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简介
什么是罕见的肺部疾病？
罕见的肺部疾病是一类严重的、慢性的（持续性的）病症，影响到您的肺部。您的肺是呼吸系统的一部分，它们进行气体交换，将氧气引入您的血液中，并将二氧化碳从血液中排出。
医学专家已经确定了数百种罕见的肺部疾病，也称为罕见的呼吸或肺部疾病。罕见疾病是指在美国影响少于20万人或在欧洲影响少于35万人的任何状况。
罕见的肺部疾病通常会随着时间的推移而恶化。有些可能会危及生命。这些疾病大多数没有治愈方法。尽管研究人员继续研究新的治疗方法，但肺移植手术往往是患者的最佳治疗选择。肺移植手术用健康的肺替换掉患病的肺，这些健康的肺来自已故的捐赠者。
哪些情况属于罕见的肺部疾病？
各种各样的疾病可能会影响您的肺部。罕见的肺部疾病包括：
α1-抗胰蛋白酶缺乏症
α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）导致血液中的α1-抗胰蛋白酶水平降低，这是一种由肝脏产生的蛋白质。这种状况可能会增加您患上诸如慢性阻塞性肺病（COPD）等肺部和肝脏疾病的几率——COPD以前被称为肺气肿（肺部受损的气囊）——以及肝硬化（肝脏瘢痕）。医生会通过以下方式治疗AATD：
- 替代疗法（通过输注α1-抗胰蛋白酶提高您的α1-抗胰蛋白酶水平）。
- 肺移植手术。
- 药物。
- 氧疗。
- 肺康复。
囊性纤维化（CF）会导致黏稠、粘滞的黏液在肺部、胰腺和其他器官中积聚。这是一种遗传性疾病。虽然目前没有治愈CF的方法，但气道清理疗法——手动物理疗法或帮助清除黏液的设备——可以帮助控制症状。医生还通过以下方式治疗CF：
- 抗生素——吸入或静脉注射（直接进入血管）。
- 抗炎药物。
- 吸入酶。
- 肺移植。
- 药物。
肺动脉高压（PAH）是一种不可治愈的肺部高血压。当您的肺部动脉变厚并狭窄时，就会发生PAH。这会限制血流并在肺部引起血压升高。PAH可能是由以下原因引起的：
- 先天性心脏异常。
- 结缔组织疾病。
- 遗传。
- 感染。
- 肝硬化。
- 药物。
间质性肺病包括超过200种肺部疾病。这些疾病都涉及间质（in-ter-STI-she-um）的进行性（恶化的）瘢痕形成。间质是肺泡与血管相遇的地方，用于交换氧气和二氧化碳。
间质性肺病包括：
铍病：慢性铍病（CBD）会导致肺部炎症。这会导致炎症细胞（肉芽肿）的形成，从而瘢痕化您的肺部。CBD是由吸入铍粉或烟雾引起的。铍是一种用于制造汽车、计算机、高尔夫球杆和其他设备的金属。皮质类固醇可以帮助您管理症状。
过敏性肺炎：过敏性肺炎（HP）会导致肺部炎症，最终可能导致永久性瘢痕。HP是由吸入环境过敏原引起的，包括：
- 细菌。
- 化学物质。
- 霉菌。
医生治疗HP的方式包括：
- 支气管扩张剂。
- 皮质类固醇。
- 免疫抑制药物。
- 氧疗。
特发性肺纤维化：特发性肺纤维化导致肺组织增厚、硬化和瘢痕化。“特发性”意味着原因未知，尽管研究人员发现基因可能占到风险的35%至40%。虽然没有治愈方法，但药物可以缓解症状。有些药物甚至可能减缓疾病进展并延迟需要氧气和肺移植的时间。
淋巴管平滑肌瘤病：淋巴管平滑肌瘤病（LAM）导致平滑肌细胞堵塞您的气道并在肺部形成囊肿。这会引起呼吸问题。基因突变（变化）导致LAM。其中一种基因变化是遗传性的（家族遗传），另一种则原因不明。医生治疗LAM的方式包括：
- 肺移植。
- 药物（西罗莫司，一种免疫抑制药物）。
- 氧疗。
- 肺部治疗。
非特异性间质性肺炎：非特异性间质性肺炎（NSIP）导致肺部肺泡壁（肺泡）发炎。NSIP的原因未知。但研究人员怀疑NSIP的发生是因为：
- 自身免疫疾病。
- 化疗药物。
- 基因。
- 吸入化学物质或灰尘。
- 放射治疗。
医生治疗NSIP的方式包括：
- 皮质类固醇。
- 免疫抑制药物。
肺泡蛋白沉积症：肺泡蛋白沉积症（PAP）导致蛋白质、脂肪和其他物质在肺泡中积聚。研究人员怀疑免疫系统问题导致PAP。医生通常使用全肺灌洗（清洗）来治疗PAP。他们一次清洗一个肺，并用氧气维持另一个肺的功能。
结节病：结节病导致肺部形成结节（肉芽肿）。结节病的原因未知，但研究人员怀疑基因和环境因素。治疗方法包括：
罕见的肺部疾病有多常见？
单个罕见的肺部疾病只影响有限数量的人。但它们对人群的影响很大。总体而言，罕见的肺部疾病影响北美约120万至250万人。
谁可能会得罕见的呼吸系统疾病？
呼吸系统疾病可以影响所有年龄段和种族的人。当罕见的呼吸系统疾病（如CF）有遗传原因时，它可能首先出现在婴儿身上。
一些罕见的肺部疾病，如LAM，更常见于女性。另一些，如PAP，则更常见于男性。
为什么罕见的肺部疾病常被称为“孤儿肺部疾病”？
研究人员经常称罕见的肺部疾病为“孤儿肺部疾病”。患有这些疾病的人可能在医疗领域感到“被遗弃”。他们可能会遇到难以找到能够诊断和治疗其病情的医生的问题。
孤儿疾病很少受到研究。其中一些疾病没有特定的标准治疗方法。
一些罕见的肺部疾病，如PAH，在研究人员和医生给予更多关注后，不再被视为孤儿疾病。
症状
罕见肺病的病因是什么？
许多罕见的肺病是遗传性疾病。婴儿出生时，他们的基因中就携带有导致疾病的变异。但有些疾病可能要到以后才会出现。
罕见肺病的病因还包括：
- 环境暴露，包括吸入石棉、鸟粪、煤尘、霉菌、烟草烟雾或其他化学物质。
- 细菌、病毒或真菌感染。
- 药物，如抗生素、抗炎药、化疗药物或心脏药物。
- 其他健康状况，包括自身免疫性疾病（当你的免疫系统伤害你的身体）如皮肌炎和多发性肌炎、狼疮、类风湿关节炎或硬皮病。
- 未知原因，或特发性疾病。
罕见肺病的症状有哪些？
罕见肺病的症状因人而异，取决于具体的疾病。许多罕见肺病包括以下常见症状：
- 持续胸痛。
- 慢性或持续咳嗽、呼吸时有咯吱声或喘息声。
- 慢性黏液分泌。
- 呼吸困难。
- 疲劳。
- 反复发作的胸部感染，如支气管炎或肺炎。
- 尤其在运动时出现的呼吸急促（气短，dyspnea）。
- 体重减轻。
这些罕见疾病影响肺部的哪些部分？
大多数罕见肺病会导致你肺部一个或多个部位受损：
- 肺泡（空气囊），这里是你的肺与血液交换气体的地方。
- 气道（支气管管），它们将空气进出你的肺部。
- 包围肺泡和支气管管的组织。
有哪些并发症？
罕见肺病往往会随着时间的推移而恶化。它们可能导致长期损害你的肺和其他器官，如心脏。
就医指导
我应该在什么时候就罕见肺病的问题咨询医生？
如果你出现肺病的迹象，应立即就医。如果你出现新的或令人担忧的症状，一定要联系你的医疗服务医生。
如果罕见肺病在你的家族中遗传，你可能选择在要孩子之前与你的医疗服务医生讨论遗传咨询。遗传顾问可以评估你的风险以及遗传肺病基因的风险。
如果你或你的亲人患有罕见肺病，与你的医生讨论管理症状和提高生活质量的最佳方法。目前尚无治愈罕见肺部疾病的方法。但研究人员继续研究有希望的新治疗方法，这些治疗可能延长生命。你可能想要加入一个针对你所患的罕见呼吸系统疾病的患者支持小组。这个小组可以提供情感支持，并帮助你找到有效的应对策略。
诊断
医生如何诊断罕见的肺病？
为了帮助诊断您的病情，您的医疗服务医生会询问您的症状和家族病史。医生可能会收集其他医疗细节，包括您对环境危害的暴露情况以及您当前和过去的用药情况。您可能需要进行以下检查：
- 血液检测：血液样本有助于您的医疗服务医生排除其他疾病。
- 支气管镜检查：您的医疗服务医生会将一根细长的内窥镜插入您的呼吸道。支气管镜检查有时会包括支气管肺泡灌洗。您的医疗服务医生使用生理盐水冲洗您的呼吸道并采集液体样本。他们还可能在这个过程中通过针吸或活检钳获取组织样本。
- 基因检测：您的医疗服务医生会抽取血液样本来测试异常基因。
- 影像学检查：您的医疗服务医生可以通过胸部X光或CT（计算机断层扫描）检查来观察肺部瘢痕或排除其他疾病。
- 肺活检：您的医疗服务医生会取出一小块肺组织样本，在显微镜下进行研究。他们可能会使用针吸活检（在X光引导下的针吸）、支气管镜活检或外科手术活检。活检类型取决于医疗服务医生怀疑的疾病类型以及为正确诊断所需进行的分析类型。
- 氧饱和度检测：该测试测量您血液中的氧含量。
- 肺功能测试：肺功能测试显示您的肺部吸入和呼出空气的能力。
许多罕见的肺病，如囊性纤维化（CF），通常在儿童时期就被诊断出来。美国每个州都要求在新生儿出生时和几周后进行CF筛查。
许多医生可能无法识别罕见的肺病。症状可能与其他疾病相似。如果您的症状持续存在，请看呼吸科医生或肺病专家。这些专科医生具备诊断和治疗肺部疾病的专长。
治疗方法
医生如何治疗罕见的肺部疾病？
医生通常使用治疗其他疾病的药物来治疗罕见的肺部疾病。治疗通常旨在减缓疾病的进展，而不是治愈它。根据肺部疾病的不同，治疗方法可能包括：
- 气道清理疗法，通过松动气道中的黏液来治疗囊性纤维化。
- 支气管扩张剂，吸入剂可以清除肺部的黏液，使呼吸更轻松。
- 药物，如皮质类固醇、免疫抑制剂、抗生素和酶。这些药物可以使你更容易呼吸。
- 氧疗，通过面罩或鼻孔中的导管提供额外的氧气，以使呼吸更轻松并改善睡眠质量。
- 全肺灌洗，其中医生会将带有盐水的导管插入你的肺部进行清洁。全肺灌洗用于治疗肺泡蛋白沉积症（PAP）。
患有严重肺病的人可能需要进行肺移植手术。如果其他治疗方法无效，移植是一种选择。这种手术可能会延长你的生命。
我如何管理我的肺部疾病症状？
研究人员正在开发新的治疗方法来应对罕见的肺部疾病。与此同时，医生专注于治疗疾病的症状。你的医疗团队可能会建议：
- 有针对性的营养计划可以帮助你维持体重和整体健康。
- 肺康复，包括锻炼和行为改变，可以改善你的日常生活。
预后情况
罕见肺病患者的预后（前景）如何？
罕见肺病患者的预后取决于具体疾病及其严重程度。许多罕见的肺部疾病随着时间的推移会变得更加严重。
肺移植可能会阻止疾病的进展。并不是每个人都有资格进行肺移植或能找到合适的供体。不幸的是，需要移植的人比可供移植的肺更多。
研究人员在美国和欧洲对罕见肺病进行了许多临床试验。他们不断取得进展，这可能为这些病症带来有希望的新疗法。
获得正确的治疗和支持可以延长您的寿命并改善健康状况。治疗还可以帮助您管理症状并提高生活质量。
如何预防
我能否预防罕见的肺部疾病？
对于遗传性的罕见肺部疾病，我们无法完全预防。但你可以通过以下措施来降低患某些肺部疾病的风险：
- 戒烟。
- 在有害物质（如石棉或化学品）周围佩戴呼吸器（一种过滤空气中的颗粒物的口罩）。
如果你的家庭成员中有可能遗传的罕见肺部疾病，建议你与医生讨论遗传咨询。咨询师可以帮助你了解患病风险以及将这种状况遗传给孩子的可能性。