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简介
什么是雷夫松病？
雷夫松病实际上是两种不同的遗传性疾病：婴儿型雷夫松病和成人型雷夫松病。它们都是过氧化物酶病的一部分，这类疾病由于基因变化（突变）导致身体难以分解某些类型的脂肪。如果你患有这种病，你的身体没有帮助分解一种名为植烷酸的脂肪所需的酶。结果，植烷酸会在你的体内积累。
成人型雷夫松病和婴儿型雷夫松病有什么区别？
成人型和婴儿型雷夫松病都可能导致视力丧失和植烷酸堆积。但是这两种情况是由两种不同的基因变化（突变）引起的，这些突变在你出生前就已经发生：
- 婴儿型雷夫松病属于一类称为泽尔韦格谱系障碍的疾病。这些疾病会导致婴儿和幼儿出现症状，包括肌肉张力低下、进食困难、癫痫、发育迟缓和肝病。婴儿型雷夫松病比成人型雷夫松病更严重。患有该病的婴儿的预期寿命可能会有所不同，但最终该病是致命的。
- 成人型雷夫松病通常在晚童年或成年后发生。它主要导致视力丧失、嗅觉丧失、手脚无力或麻木以及听力障碍。它不像婴儿型雷夫松病那样影响大脑，因此患者通常不会有癫痫发作或发育迟缓。但他们可能会在晚年出现严重的心脏问题。
雷夫松病有多常见？
雷夫松病非常罕见。婴儿型雷夫松病的发生率为约每10万人中有1例，而成人型雷夫松病的发生率约为每100万人中有1例。
症状
多谢病的症状是什么？
多谢病的症状取决于你开始出现症状时的年龄。
婴儿型多谢病
如果你的孩子患有婴儿型多谢病，他们可能会出生时非常松弛无力，并且进食不良。他们的症状将取决于疾病的严重程度。他们可能会出现癫痫发作或以下部位的异常：
- 肾脏。
- 肝脏。
- 骨骼（长骨）。
严重疾病患儿通常在生命的第一年内死亡。
较大的儿童可能出现：
- 发育障碍。
- 生长不良。
- 视觉和听觉问题。
成人型多谢病
成人型多谢病的第一个症状通常是由于视网膜色素变性导致的夜盲症。你的孩子可能在青少年时期注意到夜盲症。或者他们直到成年后才出现症状。随着年龄的增长，视网膜色素变性可能会进展为周边视力丧失或失明。
其他多谢病的症状包括：
多谢病有哪些并发症？
婴儿型多谢病是严重的并且会致残。儿童会出现喂养问题、癫痫发作、视力和听力问题。由于呼吸系统并发症，他们的寿命缩短。
在成人型多谢病中，你的视力会随着时间逐渐恶化。虚弱、感觉缺失和平衡问题也会随时间逐渐加重。身体应激因素——如严重疾病或手术——可能导致植物酸水平极高，从而引起心律不齐或极度虚弱。如果没有治疗，心律不齐可能是致命的。
多谢病的原因是什么？
多谢病的发生是因为一种与生俱来的基因突变（改变）。你从一个或两个亲生父母那里遗传这些基因突变。
有超过一打的基因可以导致婴儿型多谢病。最常见的基因是PEX1（60%），PEX6（15%），PEX12（7.6%）和PEX26（4.2%）。
成人型多谢病也是由于出生时就存在的遗传基因突变。大约90%的成人型多谢病患者存在PHYH基因突变。大多数其他患者则有PEX7基因突变。
就医指导
我应该问医生哪些问题？
如果您患有雷夫叙姆病或认为自己可能患有该病，您可能想向您的医生询问以下问题：
- 雷夫叙姆病的早期症状是什么？
- 哪些检查可以诊断雷夫叙姆病？
- 雷夫叙姆病有哪些治疗选择？
- 我是否需要进行雷夫叙姆病的基因检测？
- 我将雷夫叙姆病传给孩子的几率有多大？
得知您或您的孩子患有罕见的遗传性疾病可能会让人感到害怕。但获得诊断是理解发生了什么的第一步。您的医生将共同努力制定一个根据您的症状和预后（或您孩子的症状和预后）量身定制的治疗计划。特别是如果您有一个患有雷夫叙姆病的孩子，加入支持小组可能会有所帮助。尽管每个人的情况不同，但与其他父母和护理人员交流您的经验可能会有所帮助。
诊断
如何诊断雷弗森病？
医生会根据您的年龄使用不同的测试来诊断雷弗森病。然后，他们可能会进行基因检测以查找导致雷弗森病的基因突变。
对于婴儿型雷弗森病，最常见的诊断测试是超长链脂肪酸、植烷酸和异植物烷酸。对于成人型雷弗森病，您的医生可能会首先进行血液检测以检查您的植烷酸水平。
治疗方法
如何治疗雷夫斯姆病？
对于婴儿型雷夫斯姆病，您孩子的医生将根据其症状来制定治疗方案。干预措施可能包括管饲、白内障移除、眼镜、助听器、维生素、抗癫痫药物以及针对发育迟缓的疗法或早期干预服务。
对于成人型雷夫斯姆病，治疗包括限制摄入会增加植烷酸水平的食物，包括：
- 牛肉和羊肉。
- 乳制品。
- 富含脂肪的鱼类，如鳕鱼、金枪鱼或黑线鳕。
有些人可能还需要一种称为血浆置换的治疗方法来控制植烷酸的积累。在血浆置换过程中，医生会抽取您的血液，过滤掉多余的植烷酸，然后将其重新输入您的体内。
我需要接受心脏治疗吗？
在极少数情况下，如果您在成人型雷夫斯姆病中出现心律不齐，您可能需要接受以下治疗来控制心律：
- 药物，如β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂或抗凝血剂，以调节心率或降低中风风险。
- 心律转复，即通过控制电击恢复正常心律。
- 植入式心律转复除颤器，这是一种放置在皮肤下的装置，用于监测和调节心跳。
- 导管消融术，一种微创手术，故意损坏患病的心脏组织以扰乱异常心律。
预后情况
如果您患有雷夫叙姆病，我预期会怎样？
患有婴儿型雷夫叙姆病的儿童通常有严重的发育障碍，并需要许多医疗干预。不幸的是，尽管护理得当，由于这种疾病的高度严重性和性质，患有该病的人寿命会缩短。
在成人型雷夫叙姆病中，大多数人通过限制摄入富含植烷酸的食物来成功管理症状。经过治疗，像皮肤干燥、麻木或刺痛等症状通常会消失。您可能会长期面临视力或听力损失的问题。在某些人中，失去的嗅觉不会恢复。
如何预防
我如何才能降低患雷夫叙姆病的风险？
雷夫叙姆病是一种遗传性疾病，因此无法预防。
如果你患有雷夫叙姆病或认为自己可能是携带者，你可以考虑进行基因检测。基因检测可以识别导致雷夫叙姆病的基因突变。基因顾问可以帮助你理解检测结果，包括你将任何遗传状况传给孩子的可能性。