先天性肾发育不全

什么是肾发育不全？

肾发育不全是指婴儿出生时只有一个肾脏或没有肾脏。大多数人有两个肾脏，至少需要一个才能生存。这种情况是先天性的，即在出生时就存在。

“肾发育不全”的含义是什么？

当你分解这些词的含义时，你可能更能理解这种状况：

• “Renal” 是肾脏的医学术语。
• “Agenesis” 是器官在子宫内（宫内）胎儿发育过程中未能完全形成的医学术语。

肾发育不全有哪些类型？

一个人可能会有：

• 单侧肾发育不全：“Uni-” 意味着一个。患有单侧肾发育不全的孩子在一侧缺少一个肾脏，但可以过上完整的生活。这个唯一的肾脏往往会比平常更大，因为它努力工作以补偿缺失的肾脏。
• 双侧肾发育不全：“Bi-” 意味着两个。孩子两侧的肾脏和输尿管（将尿液从肾脏输送到膀胱的小管道）都缺失了。肺部也小且发育不良（肺发育不全）。这些合并的状况被称为波特综合征，通常是致命的。

肾脏的作用是什么？

大多数人有两个肾脏，它们是泌尿系统的一部分。你的肾脏帮助清除血液中的废物，这些废物会在你排尿时离开身体。

肾发育不全有多常见？

估计每2000个婴儿中有1个有单侧肾发育不全。双侧肾发育不全较少见，影响大约每8500个新生儿中就有1个。出于未知原因，双侧肾发育不全在男性中更为常见。

肾发育不全的原因是什么？

许多肾发育不全的病例是由基因改变或突变引起的。研究人员已经确定了至少七种不同的相关基因突变。基因突变干扰了胎儿在妊娠第一孕期期间肾脏的形成。

不太常见的原因包括：

• 妊娠期糖尿病。
• 多胎妊娠（怀有双胞胎、三胞胎或多胞胎）。
• 妊娠期间使用某些药物。

哪些人容易患单侧肾发育不全？

单侧肾发育不全是常染色体显性疾病。这意味着如果孩子从父母一方继承了变异基因的拷贝，就会患上这种疾病。通常，患有这种疾病的父母也会有这个基因。携带这种基因突变的父母将有50%的概率将其传给每个孩子。

哪些人容易患双侧肾发育不全？

双侧肾发育不全有时是作为常染色体隐性遗传病遗传的。这意味着孩子必须从父母双方都继承相同的变异基因才能患上这种疾病。父母是致病基因的携带者，但并不实际患病。

当父母双方都有变异基因时，他们的每个孩子都有：

• 1/4 的几率不会得到变异基因（没有患病风险）。
• 1/4 的几率会患上肾发育不全。
• 1/2 的几率成为不患肾发育不全的携带者。

肾发育不全的症状有哪些？

一个完全没有功能的肾脏和发育不良的肺（波尔特综合征）的儿童会在出生后不久出现危及生命的呼吸问题。

一个只有一个功能正常肾脏的儿童可能没有症状。当出现症状时，这些症状包括：

• 儿童高血压。
• 尿液中蛋白质水平高（蛋白尿）。
• 膀胱输尿管反流（尿液倒流到输尿管）。

一些患有单侧肾发育不全的儿童还有：

• 马蹄足。
• 先天性心脏病，如房间隔缺损（ASD）或室间隔缺损（VSD）。
• 先天性泌尿生殖系统异常（影响生殖器或泌尿系统的出生缺陷）。
• 肛门闭锁或肛门狭窄（消化道末端缺失肛门）。

我应该在什么时候联系医生？

如果您或您的孩子出现以下肾病的症状，请联系您的医生：

• 混乱（谵妄）或记忆问题。
• 尿量减少。
• 腿部、脚部或踝部水肿（液体潴留）。
• 极度疲劳。
• 头痛。
• 皮肤瘙痒。
• 食欲不振。
• 肌肉痉挛。
• 恶心和呕吐。

我应该问我的医生哪些问题？

您可能希望询问您的医生：

• 是什么原因导致了肾发育不全？
• 我或我的孩子需要什么样的治疗？
• 我是否需要在生活方式或饮食上做出改变？
• 我是否需要留意并发症的迹象？
• 如果我再次怀孕，我的下一个孩子患肾发育不全的可能性有多大？

妊娠期间如何诊断肾发育不全？

怀孕期间的产前超声检查通常可以发现羊水过少（寡羊水），这可能表明存在肾发育不全。这种超声检查还可以识别缺失的肾脏。胎儿尿量减少会影响羊水量。如果没有足够的液体，胎儿的肺部无法正常生长和发育。

分娩后如何诊断肾发育不全？

为了确认诊断，影像学检查可能会在出生后不久进行。在某些情况下，医生直到孩子长大一些时才发现这种情况。孩子可能出现需要影像学检查的症状。或者，孩子可能因为与肾发育不全无关的问题（如尿路感染）而接受超声检查，从而意外地被诊断为肾发育不全。

用于诊断肾发育不全的影像学检查包括：

• 腹部超声或肾超声。
• CT扫描。
• 磁共振成像（MRI）。

双侧肾缺如有哪些并发症？

大约有四成的双侧肾缺如胎儿会在子宫内死亡（死胎），或者在怀孕第37周之前提前出生（早产）。如果没有肾脏来制造尿液和羊水，胎儿的肺部无法正常发育。大多数新生儿会在出生后几小时内因呼吸衰竭而死亡。

双侧肾缺如如何治疗？

直到最近，一个没有肾脏且肺部发育不全的新生儿在子宫外存活的机会仍然非常渺茫，通常只能存活几个小时。但新的实验性治疗方法带来了希望。这种治疗方法是在妊娠期间向子宫内注射生理盐水（盐水）溶液以恢复羊水量。这种液体允许胎儿的肺部发育。出生后，婴儿将接受透析治疗，直到可以进行肾脏移植手术。这种治疗方法仍处于实验阶段，并未广泛普及。

单侧肾缺如有哪些并发症？

单侧肾缺如可能会导致早产。你的宝宝可能会很小，并需要在医院的新生儿重症监护病房（NICU）接受特殊护理。

多达一半在一侧肾脏缺失的情况下出生的儿童，在30岁前会发展出肾病或其他问题。这些问题包括：

• 高血压。
• 蛋白尿。
• 慢性肾病和终末期肾病，可能需要透析或肾脏移植。

单侧肾缺如何治疗？

患有单侧肾缺如的人可能需要药物来降低血压。你或你的孩子应每年或更频繁地去看肾病专家（肾脏科医生）进行体检、尿液分析和影像学检查。你的孩子还可能需要进行以下检查：

• 肾功能测试。
• 尿蛋白测试。

如何保护你的唯一肾脏？

大多数只有一个肾脏的人应该遵循对肾脏友好的（DASH）饮食。这种饮食减少钠和糖的摄入，并增加纤维和钾的摄入量。

对于患有肾缺如的儿童和成人来说，这些措施可以保护肾脏健康：

• 不要服用非甾体抗炎药（NSAIDs）和某些止痛药。这些药物可能损害肾脏。改用对乙酰氨基酚。
• 保持健康的体重并保持身体活动。然而，你应该避免高接触运动，如橄榄球、足球和武术，因为这些运动增加了唯一肾脏受到创伤的风险。
• 定期在家测量血压。

先天性肾缺如的预后如何？

大多数只有一个肾脏的人可以过上充实、活跃的生活。但有些人可能会出现肾脏问题。定期检查非常重要。在过去，完全没有肾脏的婴儿无法存活。而现在，有一些实验性疗法可能帮助孩子存活到他们能够接受肾脏移植的时候。

先天性肾缺如可以预防吗？

如果你有与先天性肾缺如相关的基因突变，遗传咨询师可以讨论降低将其传递给孩子的风险的方法。你可能可以选择使用植入前遗传学诊断（PGD）来识别没有变异基因的胚胎。你的医生会使用体外受精（IVF）将这些胚胎植入女性生殖系统。