视网膜色素变性

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什么是视网膜色素变性？

视网膜是眼睛后部的一层，它将光线转化为电信号，使你的大脑能够看到周围的环境。视网膜色素变性（RP）是一组影响视网膜的遗传性眼病（IRDs）的总称。RP 是最常见的遗传性眼病类型。其他一些遗传性视网膜疾病包括：

• 视锥-视杆细胞营养不良。
• 先天性静止性夜盲症。
• 莱伯先天性黑蒙症。
• 尤谢氏综合症。

人们常把眼睛比作非数字相机。你眼睛的前部包含一个镜头（就像相机的镜头）。这个镜头将图像聚焦在你眼睛后部内部，即视网膜上（就像相机中的胶片）。如果相机胶片损坏，无论你如何对焦相机，照片都不会完美。

同样地，患病的视网膜会影响你的视力，即使你眼睛前面的功能良好。这包括那些戴矫正眼镜或隐形眼镜的人。

你的视网膜由特殊的神经细胞组成，这些细胞对光有反应。这些细胞包括视杆细胞和视锥细胞以及视网膜色素上皮细胞。为了获得良好的视力，这些细胞必须和谐地工作。导致RP和其他IRDs的基因突变会阻止这些细胞正常工作。

由于RP是一组疾病，视觉变化在不同的人身上可能会有所不同。大多数RP患者都有低视力，有些人则会失明。视力变化通常从儿童时期开始。但是，有时这些变化发生得如此缓慢，以至于你没有意识到这一点。有些人视力丧失更快。在某些类型的RP中，视力丧失会在某个点停止。

视网膜色素变性通常同时影响双眼。

如果你被诊断为RP或IRD，进行基因检测是非常重要的，因为这种检测有时可以确定引起疾病的精确突变。基因检测是由专门训练的遗传咨询师进行的，他们可以帮助订购和解释测试结果。识别突变很重要，因为它可以提供关于疾病可能进展方式以及哪些家庭成员可能受到影响的见解。它还可能使你有资格接受基因治疗或参与基因治疗的临床试验。

视网膜色素变性有多常见？

据估计，在欧洲和美国，每3500到4000人中有1人患有视网膜色素变性。在全球范围内，RP影响大约每3000到4000人中有1人，即约两百万人。在美国，这一总数估计约为10万人。

视网膜色素变性的体征和症状是什么？

视网膜色素变性的早期体征和症状包括：

• 夜间视力问题。
• 在昏暗光线下视力问题。
• 周边（侧）视野中的盲点。

晚期视网膜色素变性的体征和症状可能包括：

• 感觉到闪烁或闪光的光。
• 视野缩窄（仅中央视力）。
• 对强光敏感或在强光下感到不适（畏光）。
• 失去识别颜色的能力。
• 视力非常差。

视网膜色素变性是由什么引起的？

视网膜色素变性和其他IRDs一样，是由某些基因的变化引起的。这些基因控制着构成你视网膜的细胞。

我应该在什么时候看我的医生？

一般来说，应定期看您的眼科护理医生。如果您出现新的或恶化的症状，请务必联系他们，包括：

• 视力的增加损失，无论是清晰度还是颜色方面。
• 新的不适感或疼痛。

色素性视网膜炎（Retinitis Pigmentosa, RP）有许多不同的类型，并不是所有的类型都会导致完全失明。保持并尽可能多地使用视力的最佳方法是定期进行眼科检查并遵循医生的建议。询问您的医生关于参加临床试验和加入支持小组的事宜。您的一些RP经历可能会与其他人的经历相似，但请记住，RP有多种遗传原因。

将进行哪些检查来诊断视网膜色素变性？

定期安排和进行眼科检查非常重要。如果你的医生认为你可能患有视网膜色素变性，他们将使用以下部分或全部测试来进行诊断。他们还可能会建议进行基因检测和/或咨询。

扩瞳眼底检查结合视野测试

你可能会被验光师或眼科医生检查眼睛。你的医生会：

• 让你读取墙上的视力表上的字母。
• 让你用眼睛跟随物体。
• 测试你眼睛的压力。
• 通过视野测试检查你的周边视觉（侧视）。
• 检查你的瞳孔对光线的反应。
• 用眼药水使瞳孔扩大，以便他们能够看到你的眼睛内部。
• 拍摄视网膜的照片。

视网膜电图（ERG）检查

视网膜电图是一种测量视网膜对光线反应的测试。它检查不同视网膜细胞的功能。你的医生会在你眼前闪灯，以测量你视网膜的活动。视网膜电图是一种眼科电生理学测试。这类测试可以通过测量视网膜、视神经以及大脑中视觉通路的电活动来检查你的眼睛和大脑如何处理你所看到的东西。

光学相干断层扫描（OCT）检查

光学相干断层扫描（OCT）是一种非侵入性的测试，可以测量视网膜的厚度并分析视网膜的完整性。在你注视一个目标时，一台特殊的相机会拍摄你眼睛后部的图像。

视网膜自发荧光检查

这种成像测试是非侵入性的，并且可以揭示关于你视网膜健康状况的信息。它用于诊断、治疗和监测。

如何管理色素性视网膜炎？

近年来，在RP（色素性视网膜炎）和IRDs（遗传性视网膜营养不良）领域取得了许多进展，包括基因治疗的引入。

管理RP的方法包括：

• 使用低视力辅助设备和助视器。有许多放大镜和技术可以识别佩戴者所指的事物或人。
• 使用太阳镜和其他方法避免过度暴露于光线下。光线可能会使RP恶化。
• 治疗相关的状况，如囊样黄斑水肿（CME），这可能与RP同时发生。CME是指视网膜中央区域的液体积聚。
• 通过手术去除眼睛晶状体变浑浊导致的白内障。

还有其他治疗方法吗？

美国食品药品监督管理局（FDA）已批准voretigene neparvovec-ryzl（Luxturna®），这是一种基因治疗产品，用于治疗特定类型的色素性视网膜炎。那些两个RP65基因拷贝都发生突变的人可以从这种疗法中获益。这种特定类型的RP影响了美国约1000到2000人。

对于其他类型的RP和IRDs，正在进行基因治疗的临床试验。

一些严重的RP患者可能能够接受人工视网膜，也称为视网膜假体。

如果您患有视网膜色素变性，我期望会发生什么？

视网膜色素变性（RP）的进展没有固定的模式，部分原因是由于涉及的基因种类繁多。不同类型的RP在不同的人身上进展方式也各不相同。对于任何被诊断为视网膜色素变性的人来说，适当的基因检测和咨询是非常重要的。

您可能希望向您的医疗服务医生询问临床试验、支持小组或视觉辅助设备。

如何预防视网膜色素变性？

由于大多数视网膜色素变性是遗传性的，你无法预防RP。然而，你可以通过以下方式尽可能保持眼睛健康：

• 定期与眼科医生预约并进行检查。
• 戴太阳镜并避免强光刺激。
• 通过合理饮食和安全运动来保持身体健康。

• 口服N-乙酰半胱氨酸（NAC）在视网膜色素变性（RP）患者中的有效性和安全性评估研究  2024-10-10