视网膜母细胞瘤

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视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜（眼睛后部的感光细胞层）的眼癌。它是儿童中最常见的眼癌，但也极少数情况下出现在成人中。视网膜由神经组织组成，这些组织会感应从眼睛的前方射入的光，并通过视神经向大脑发送信号，以便大脑将其解读为图像。

视网膜母细胞瘤可能影响一只或两只眼睛。大约四分之一的病例影响双眼。专家怀疑这是因为年轻、发育中的视网膜细胞发生功能障碍所致。在五分之四的病例中，在三岁之前被诊断出来。在罕见的情况下，成人也可能在肿瘤早期发展暂停后发展这种状况。

视网膜母细胞瘤有三种类型：

• 单侧：这意味着“单侧”，因此只影响一只眼睛。
• 双侧：这意味着“双侧”，因此影响两只眼睛。
• 三侧：这意味着你在三个地方有癌症。每只眼睛反映其中一个地方。第三个地方位于大脑内的松果体。（影响该腺体的癌症称为松果体母细胞瘤。）

大约60%的视网膜母细胞瘤病例是单侧的。双侧和三侧病例占其余的40%。

视网膜母细胞瘤是罕见的。在20岁以下的人群中，每100万人中有约3.3例。在美国，每年有略超过300例新病例，在全球范围内略低于9000例新病例。视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼癌，也是最常见的一种影响儿童眼睛的癌症。

视网膜中的神经细胞发生基因突变时，会形成视网膜母细胞瘤。当健康细胞死亡时，这些突变会导致细胞继续生长和增殖。聚集的细胞团块形成肿瘤。

视网膜母细胞瘤细胞还会进一步入侵眼睛和附近的结构。视网膜母细胞瘤还可以扩散（转移）到身体的其他部位，包括大脑和脊柱。

对于大多数视网膜母细胞瘤，尚不清楚是什么原因导致引发癌症的基因突变。但是，孩子可能从父母那里遗传基因突变。

视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼部恶性肿瘤，主要发生在婴幼儿期。由于这种病症通常在孩子三岁之前被诊断出来，症状往往表现为眼睛外观的变化或孩子的行为差异。

视网膜母细胞瘤的症状

白瞳症（Leukocoria） 是视网膜母细胞瘤最早和最常见的症状。这种现象表现为眼睛的瞳孔呈现白色，尤其在光线较暗的情况下拍摄的照片中更为明显。这种情况可能出现在一只眼或两只眼中。

除了白瞳症，视网膜母细胞瘤还可能表现出以下症状：

• 眼睛难以跟随移动物体或完全不跟随。
• 斜视（眼球位置不正）。
• 疼痛（可能会导致孩子比平时哭得更多或更烦躁，或者他们可能有睡眠困难或进食困难）。
• 眼球增大（眼球增大）。
• 眼球突出（眼球前突）。
• 眼前房出血（前房出血）。
• 眼部或周围组织感染、肿胀或发炎（眼眶蜂窝织炎）。

视网膜母细胞瘤的原因

视网膜母细胞瘤是一种癌症，其中视网膜细胞发生功能障碍并开始不受控制地增殖。这种功能障碍始于DNA中的错误。DNA错误导致细胞无控制地生长和增殖，形成肿瘤并损害周围的组织。这种突变主要影响RB1基因，这是一种肿瘤抑制基因，负责控制细胞的繁殖和生长过程。视网膜母细胞瘤也可能与13号染色体13p区域的“缺失”有关，该区域是RB1基因的位置。

导致视网膜母细胞瘤的DNA错误主要有两种方式：

• 散发性：细胞在复制父母的DNA时发生的错误。这种情况下，视网膜母细胞瘤通常只影响一只眼睛。
• 遗传性：一个或两个生物学父母的DNA中存在错误。这种情况下，视网膜母细胞瘤具有常染色体显性遗传特征。如果父母之一有这种基因突变，孩子有50%的机会继承该基因；如果父母双方都有这种基因突变，孩子有约75%的机会继承该基因。

视网膜母细胞瘤的并发症

视网膜母细胞瘤可能会损害周围的组织，导致部分或完全失明。由于视网膜母细胞瘤是一种癌症，还存在扩散到身体其他部位的风险。一旦扩散，它变得更加危险。一种危险的扩散方式是通过视神经到达大脑，从而形成新的脑癌肿瘤。

此外，可能导致视网膜母细胞瘤的基因突变还会增加患者患上其他类型癌症的风险，如肉瘤、黑色素瘤和肺癌等。

何时就诊

如果您发现孩子眼睛的变化令人担忧，请及时带孩子去看医生。视网膜母细胞瘤是一种罕见的癌症，因此医生可能会先检查其他较为常见的眼睛疾病。如果您有视网膜母细胞瘤的家族史，在计划生孩子时应咨询医生。

总之，视网膜母细胞瘤虽然罕见，但早期诊断和治疗对于保护孩子的视力和生命至关重要。

视网膜母细胞瘤的治疗方法有很多种。通常，治疗涉及多种方法的组合，这些方法可以同时进行或按顺序进行。以下是主要的治疗方法：

化学疗法：这种方法直接利用药物攻击癌细胞的弱点，有助于避免可能造成视力丧失的手术。它可以使肿瘤缩小到其他治疗方法能够摧毁剩余癌细胞的程度。化学疗法可以是局部的，即通过靶向注射或动脉内输注进行；也可以是全身性的，即通过标准的静脉输液进行。给药方式因患者的具体情况和需求而异。

放射疗法：这种方法涉及使用高频能量来破坏肿瘤细胞。这可以通过体外治疗如外部束放射疗法（EBRT）或体内方法如近距离放射疗法进行。然而，由于长期并发症的风险，治疗通常会避免使用这种方法。

局部治疗：局部治疗之所以得名，是因为它们“集中”于直接破坏肿瘤细胞。这可以涉及热疗或激光疗法，它们使用强烈的热量来破坏细胞，或者冷冻疗法，它使用强烈的冷能而不是热量来破坏细胞。

手术：当视网膜母细胞瘤有扩散风险时，最有可能进行手术。这通常涉及眼球摘除手术，即移除眼睛。这可以防止癌症进一步扩散。到需要进行这种手术时，癌症很可能已经对受影响的眼睛造成了足够的损伤，导致视力丧失。

其他疗法和治疗：这些疗法和治疗方式可以多种多样，通常用于缓解其他治疗的副作用。例如，可以帮助缓解化疗引起的恶心和呕吐的药物。由于有许多支持性治疗方式，您的医生是告诉您他们为您特定情况和需求推荐什么的最佳人选。

以上这些治疗方法各有优缺点，并且需要根据患者的具体情况和病情严重程度进行选择。在决定治疗方案时，应与医生充分沟通，了解各种治疗的利弊，以便做出最合适的选择。

接受过视网膜母细胞瘤治疗的儿童有癌症在接受过治疗的眼内和眼周复发的风险。因此，医生会安排随访检查，以检查复发性视网膜母细胞瘤。医生可能会为您的孩子制定个性化的复诊安排，其中包括频繁的眼科检查。

此外，在治疗后的数年内，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童在身体任何部位患其他类型癌症的风险都会增加，尤其是松果体母细胞瘤（一种脑肿瘤）。因此，患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童可能需要进行定期检查，以筛查其他癌症。

Cancer that comes back

After treatment, there is a risk that the cancer might come back in the eye or near it. For this reason, your child's healthcare team will create a plan of follow-up appointments. Your child's follow-up plan will depend on the treatments your child received. A typical plan might involve eye exams every few months for the first few years after treatment.

Increased risk of other cancers

Children with the form of retinoblastoma that can run in families may have a higher risk of getting other kinds of cancer.

The risk of these cancers is increased:

• Bone cancer.
• Bladder cancer.
• Breast cancer.
• Hodgkin lymphoma.
• Lung cancer.
• Melanoma.
• Pineoblastoma.
• Soft tissue sarcoma.

Your child's healthcare team might recommend tests to screen for these other types of cancers.

视网膜母细胞瘤的诊断是一个系统的过程，通常由父母或儿科医生首先发现症状，进而转诊至专业的眼科医生进行进一步检查。

首先，父母（或照顾者）可能是最先发现白瞳症的人，并告知孩子的儿科医生。儿科医生也可以在检查时寻找这一症状。儿科医生（或其他具有类似职责的医生）会在检查过程中确认白瞳症，或者在监测儿童发育的常规体检中发现。一旦儿科医生发现了白瞳症，下一步通常是紧急转诊给眼科医生或其他眼部护理专家。眼科专家会尝试通过观察眼睛内部来直接看到视网膜母细胞瘤。对于年幼的孩子，这可能涉及使用药物滴眼以扩大瞳孔，或者在麻醉下进行眼部检查。

影像扫描也很有可能被使用，因为这些扫描可以寻找另一只眼睛或大脑（如松果体母细胞瘤）中更难察觉的肿瘤。常用的影像扫描包括：

• 超声波：这种扫描可以显示视网膜母细胞瘤常见的钙沉积。
• 计算机断层扫描（CT）：视网膜母细胞瘤通常伴有钙沉积，这些沉积在CT扫描中也能显现出来。
• 磁共振成像（MRI）：这是获取体内不同组织和结构详细图像的最佳扫描方式。它需要更长时间且成本更高，所以通常不是首选测试。然而，它是一种重要的方法，可以查看肿瘤扩散的程度，或在另一只眼睛或大脑中检测到其他肿瘤。
• 正电子发射断层扫描（PET）：这项测试可能在诊断和治疗过程的早期或晚期进行。它特别适用于检测肿瘤是否已经转移至其他部位，或在其他地方是否有新的肿瘤形成。

除了影像学检查外，用于诊断视网膜母细胞瘤的检查和医疗程序还包括：

• 眼部检查：眼科医生将对您的孩子进行眼科检查，以确定导致其症状和体征的原因。为了进行更全面的检查，医生可能会建议使用麻醉剂让孩子保持安静。检查结果会给医生提供有关病因的重要线索。
• 影像学检查：扫描和其他影像学检查可帮助医生确定视网膜母细胞瘤是否已生长至侵袭眼周其他结构的程度。影像学检查可能包括超声检查和磁共振成像（MRI）等。

此外，还可能进行遗传学检测。遗传学检测使用血液或唾液样本来查找DNA中的变异。对于视网膜母细胞瘤，遗传学检测主要关注RB1基因的变异。所有视网膜母细胞瘤患者在癌细胞中都有RB1基因的变异，但有些儿童的RB1基因变异存在于全身的所有细胞中。这种情况可能是因为父母传递了DNA变异，也可能是在孩子在子宫内发育过程中变异发生了。如果遗传学检测显示孩子在全身所有细胞中都有RB1基因变异，这将有助于医疗团队规划孩子的治疗方案。同时，这也增加了患其他类型癌症的风险，因此定期筛查是必要的。

通过上述一系列综合检查，医生可以准确诊断视网膜母细胞瘤并制定相应的治疗计划。

视网膜母细胞瘤是一种罕见的眼部恶性肿瘤，主要发生在婴幼儿中。其治疗方法多种多样，通常涉及多种方法的组合，这些方法可以同时进行或按顺序进行。以下是一些常见的治疗方法：

化学疗法

化学疗法是一种利用化学物质杀死癌细胞的治疗方法。对于视网膜母细胞瘤患者，化疗可以帮助缩小肿瘤，从而便于使用其他治疗方法，如冷冻疗法或激光疗法来治疗剩余的癌细胞。化疗可以通过以下几种方式进行：

• 分布到全身的化疗药物：通过血管给药的化疗药物会分布到全身各部位，以杀死癌细胞。
• 在肿瘤附近注射化疗药物：一种称为动脉内化疗的方法，可通过向眼部供血的动脉中的细管（导管）将药物直接递送至肿瘤。
• 注入眼内的化疗药物：玻璃体腔化疗包括将化疗药物直接注入眼睛内部。

放射疗法

放射疗法使用高功率能量（例如X线和质子）来杀死癌细胞。用于治疗视网膜母细胞瘤的放射疗法类型包括：

• 局部放射：也称为斑块放疗或近距离治疗。在此过程中，含放射性粒子的小盘被放置在肿瘤附近几天，以缓慢地对肿瘤发出辐射。
• 外部射束放射：高功率射束从位于体外的大型机器传输到肿瘤。尽管这种方法可以有效治疗，但它可能对眼周敏感区域（例如脑部）产生副作用，因此通常仅用于晚期视网膜母细胞瘤患儿。

局部治疗

局部治疗包括冷冻疗法和激光疗法，旨在直接破坏肿瘤细胞：

• 冷冻疗法：利用极端低温杀死癌细胞。医生会将温度极低的物质（如液氮）放置在癌细胞内或癌细胞附近，通过多次冷冻和解冻过程，使癌细胞死亡。
• 激光疗法：在激光疗法治疗期间，医生会使用加热激光直接摧毁肿瘤细胞。

手术

当视网膜母细胞瘤有扩散风险时，最有可能进行手术。手术治疗包括：

• 眼球摘除术：当癌太大，无法用其他方法治疗时，可采用眼球摘除术。在这种情况下，眼球摘除术有助于防止癌症扩散到身体的其他部位。
  • 手术切除患病眼球：外科医生会切断眼球周围的肌肉和组织，并移除眼球。
  • 手术植入眼球假体：摘除眼球后，外科医生立即将一个由塑料或其他材料制成的特殊眼球放入眼窝。
  • 安装义眼：手术数周后，可以将定制的义眼放置在眼球假体上，使其与孩子的健康眼睛相匹配。

其他支持性治疗

除了上述主要治疗方法，还有一些支持性治疗方式，如药物帮助缓解化疗引起的恶心和呕吐，以及其他疗法来减轻其他治疗的副作用。

治疗方案的选择

视网膜母细胞瘤的最佳治疗方法取决于肿瘤的大小和位置、癌症是否扩散到眼睛以外的其他部位、孩子的整体健康状况以及您自己的偏好。治疗的目标是治愈癌症。如果可能，医生会尽量选择不会导致眼球摘除或视力丧失的治疗方法。

临床试验

临床试验的研究目的是对新疗法和使用现有治疗的新方法进行测试。虽然临床试验可以为孩子提供试用最新视网膜母细胞瘤疗法的机会，但无法保证能够治愈。咨询您孩子的医生，看看孩子是否符合参与临床试验的资格条件，了解参与临床试验的益处和风险。

通过综合运用上述治疗方法，医生可以制定出最适合每个患者的具体治疗方案，以达到最佳的治疗效果。

视网膜母细胞瘤的预后在很大程度上取决于诊断和治疗的速度，但总体来说，几率非常好。儿童视网膜母细胞瘤的总体生存率为95%。在两岁之前确诊的情况下，获得良好结果（包括避免失明）的几率最大。

视网膜母细胞瘤幸存者将需要终生监测新癌症的发生。这通常涉及每年进行扫描或其他可以检测到新肿瘤的测试。您的医生可以告诉您他们为您（或您的孩子）的情况推荐哪些监测措施。

视网膜母细胞瘤的发生是由于基因突变，因此无法完全预防。如果你有视网膜母细胞瘤的家族史，或者知道自己携带有导致该病的基因突变，遗传咨询可以帮助你了解将这种疾病传给亲生孩子的风险。尽管如此，医生并不清楚大多数视网膜母细胞瘤病例的具体原因，因此目前尚无经过验证的预防方法。