简介
什么是rippling肌病？
rippling肌病（RMD）是一种罕见的神经肌肉疾病，涉及反复的肌肉收缩、肌肉僵硬和肌肉体积增大（肥大）。
rippling肌病的症状通常在儿童晚期或青少年期开始。但它可以在任何年龄开始。
症状
波动性肌肉疾病有哪些症状？
顾名思义，波动性肌肉疾病（RMD）的症状主要影响你的肌肉——特别是你的骨骼肌。RMD往往最影响靠近身体中心的肌肉（近端肌肉），尤其是大腿肌肉（股四头肌）。
如果你患有RMD，这意味着你的肌肉是“易激惹的”或“兴奋的”——它们对运动或压力异常敏感。
RMD中始终存在的症状包括肌肉隆起（当肌肉“收缩”时）和反复出现的肌肉紧张（收缩），这些症状可持续长达30秒。这些症状通常在肌肉受到突然撞击时发生，例如撞到某个物体。
大约60%的RMD患者有可见的肌肉波动（波浪状收缩，可能看起来像皮肤下的蠕虫），这种现象可持续5到20秒。这通常发生在你拉伸肌肉时。
其他症状包括：
- 疲劳。
- 肌肉痉挛。
- 肌肉僵硬。
这些症状更可能在剧烈运动后或暴露于寒冷温度下时出现。
一些RMD患者可能会出现某些肌肉肥大（肌肉过度生长）和不寻常的步态（行走模式）。
波动性肌肉疾病会引起疼痛吗？
当你经历反复的肌肉收缩时，波动性肌肉疾病可能会引起肌肉疼痛，尤其是如果这些收缩持续时间较长。RMD还可能导致肌肉痉挛，这可能是痛苦的。
波动性肌肉疾病是由什么引起的？
大多数波动性肌肉疾病的病例都是由于CAV3基因突变（变化），该基因是从一个生物学父母那里遗传来的。这个基因提供给你的身体制造一种叫做caveolin-3的蛋白质的指令，这种蛋白质存在于包围肌肉细胞的膜中。这种蛋白质也可能有助于调节肌肉细胞中的钙水平，这对肌肉的收缩和放松起着作用。
在RMD中，CAV3突变导致caveolin-3蛋白缺乏。研究人员认为，这种短缺会影响肌肉细胞中钙水平的正常控制，从而导致由于压力或拉伸而导致的异常肌肉收缩。
CAV3基因有许多类型的突变。由这些突变引起的肌肉疾病称为caveolinopathies。除了RMD外，还包括：
这些疾病有时可能与RMD的症状相似，如波浪状的肌肉收缩。
据报道，有一种自身免疫形式的波动性肌肉疾病可以与重症肌无力一起出现。患有这种RMD的人没有CAV3突变。
你如何遗传波动性肌肉疾病？
在大多数情况下，人们以常染色体显性模式遗传波动性肌肉疾病。这意味着你从一个生物学父母那里继承了一个变异的CAV3基因。
在某些情况下，人们可能会以常染色体隐性模式遗传RMD。这意味着你从两个生物学父母那里各继承了一个变异的CAV3基因。
具有常染色体隐性波动性肌肉疾病的个体通常比具有显性形式的个体症状更为严重。
在极少数情况下，RMD可以由新的突变（不是从父母那里遗传的）引起。这种情况可能发生在没有任何RMD或其他caveolinopathies家族史的人身上。
就医指导
我应该在什么时候就波动肌肉疾病的问题咨询我的医生？
如果你的RMD症状变得更加严重或频繁，应与你的医生交谈。
如果一个直系亲属最近被诊断出患有波动肌肉疾病，如果你或其它家庭成员有患病的风险，请与你的医生交谈。
我应该问我的医生哪些问题？
询问你的医生以下这些问题可能会有所帮助：
- 我该怎么做来管理我的症状？
- 哪种治疗最适合我？
- 我是否会将波动肌肉疾病遗传给我的亲生子女？
- 我的直系亲属是否需要接受波动肌肉疾病的检测？
诊断
波纹肌病是如何诊断的？
医生使用以下检查和测试来诊断波纹肌病，尽管并非所有检查都是必要的：
- 病史，尤其是RMD或其它小窝蛋白病的家族史。
- 体格和神经学检查。
- 肌酸激酶血液测试。
- 肌电图（EMG）。
- 肌肉活检。
- 抗体测试，以检查RMD是否为自身免疫性疾病。
- 基因检测，以寻找CAV3基因突变。
这些测试可以帮助排除具有类似症状的其他疾病，并/或确认波纹肌病的诊断。
在诊断过程中，您的医生可能会将您转诊给专科医生，如专门研究神经肌肉疾病的神经科医生或遗传学家。
治疗方法
rippling 肌肉病的治疗是什么？
rippling 肌肉病的治疗取决于它是遗传性还是自身免疫性的形式。
遗传性形式的治疗主要涉及对症治疗和转介进行遗传咨询。如果肌肉痉挛或收缩严重，某些药物可以帮助缓解症状。这些药物可能包括：
- 丹曲林，一种肌肉松弛剂。
- 钙通道拮抗剂。
- 苯二氮卓类药物。