罗宾诺综合征

• Cimzia

什么是罗宾诺综合征？

罗宾诺综合征是一种非常罕见的疾病，影响骨骼和其他身体部位的发育。它可能导致骨骼异常，例如短臂、腿、手指和脚趾。它还可能引起脊柱弯曲、缺失肋骨、面部特征异常、生殖器异常以及发育迟缓。

该综合征也称为：

• 伴有面部和生殖器异常的肢端发育不良。
• 胎儿面容综合征。
• 短躯干侏儒症-小生殖器综合征。
• 罗宾诺侏儒症。
• 罗宾诺-西尔弗曼综合征或罗宾诺-西尔弗曼-史密斯综合征。

罗宾诺综合征有哪两种类型？

罗宾诺综合征有两种类型：常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。

它们的不同之处在于：

• 导致该综合征的基因突变。
• 一个人如何遗传该综合征。
• 临床表现和症状。
• 严重程度。

罗宾诺综合征有多常见？

罗宾诺综合征的两种形式都极其罕见。在医学文献中，专家报告的隐性遗传形式病例不到200例，而常染色体显性遗传形式的家庭仅约50个家庭。

罗宾诺综合征是什么原因引起的？

罗宾诺综合征是由基因突变引起的。

在常染色体隐性遗传的罗宾诺综合征中，这种突变发生在ROR2基因。科学家认为这个基因负责制造一种参与骨骼、心脏和生殖器形成的蛋白质。

常染色体显性遗传的罗宾诺综合征可能涉及多个基因的突变，包括FZD2、WNT5A、DVL1和DVL3。这些基因负责制造参与早期发育的蛋白质。它们的作用尚未完全理解。

有时罗宾诺综合征的发生没有明显的基因突变证据。在这种情况下，科学家们并不了解其原因。

罗宾诺综合征是如何遗传的？

有以下两种方式可以遗传罗宾诺综合征：

• 隐性遗传：当一个人从父母双方各继承一个异常基因时发生。父母只是携带者，因此没有症状。
• 显性遗传：当一个人仅从父母一方继承一个异常基因，或者基因突变随机发生时发生。

一个人可能不知道自己是基因突变的携带者，并且没有任何疾病症状。如果两个携带者生一个孩子，这个孩子患常染色体隐性罗宾诺综合征的概率为25%。

罕见情况下，这种疾病是由于新发生的突变导致的，而不是遗传下来的。这种突变可以在胎儿发育过程中自发（随机）发生。科学家们并不了解自发突变的原因。

罗宾诺综合征的症状有哪些？

罗宾诺综合征的症状因疾病的类型和严重程度而异。常染色体隐性罗宾诺综合征比常染色体显性形式更为严重。

罗宾诺综合征患者常常有异常的面部特征。有时被称为“胎儿面容”，因为面部看起来类似于发育中的胎儿。面部异常可能包括：

• 宽阔或凸起的前额。
• 耳朵位置异常，例如头部较低或稍微旋转。
• 大头（巨颅）。
• 上唇中央有一条长而深的凹槽。
• 突出且间距较宽的眼睛。
• 短而上翘的鼻子。
• 小下巴或下颌。
• 三角形的嘴巴。
• 鼻梁宽或凹陷。

骨骼方面的体征和症状可能包括：

• 脊柱弯曲（侧弯）。
• 生长迟缓和身材矮小。
• 牙齿问题，如牙齿拥挤、牙龈过度生长或腭裂。
• 融合或缺失的肋骨。
• 手臂和腿的短骨头。
• 手指和脚趾短小（短指/趾）。

其他症状可能包括：

• 发育迟缓，尽管大多数罗宾诺综合征患者在后期生活中并没有智力障碍。
• 肾脏或心脏的问题。
• 生殖器发育不良，或生殖器不明显为男性或女性。

什么是骨硬化型罗宾诺综合征？

少数患有常染色体显性罗宾诺综合征（由于DVL1基因突变）的人也可能有比正常人更硬的骨头。医生称这种病症为骨硬化型罗宾诺综合征。

关于罗宾诺综合征，我还需要问医生什么问题？

如果你的孩子患有罗宾诺综合征，可以考虑向你的医生询问以下问题：

• 我的孩子患有哪种形式的罗宾诺综合征？
• 我们应该考虑手术来纠正任何骨骼或生殖器异常吗？
• 我的孩子会有发育迟缓吗？
• 心脏和肾脏会受到影响吗？
• 我们应该看哪些专科医生以及多久看一次？
• 是否有任何症状或体征我应该及时告知您？
• 这种疾病是否会缩短我孩子的寿命？
• 是否有任何支持团体可以帮助我们应对这种情况？
• 您建议进行遗传咨询吗？
• 我们家里的其他人是否需要进行基因检测？

罗宾诺综合征是一种罕见的遗传性疾病，可导致骨骼异常、不寻常的面部特征、生殖器异常和其他问题。专科医生可能会帮助纠正骨骼和生殖器异常，并帮助你的孩子更好地生活。

罗宾诺综合征是如何诊断的？

罗宾诺综合征通常基于体征进行诊断。为了确认诊断，医生会使用分子基因检测来查找基因突变。这包括对以下样本进行实验室测试：

• 血液。
• 唾液。
• 颊部拭子细胞。
• 皮肤。

如果罗宾诺综合征在家族中出现，医生可能会建议对发育中的胎儿进行基因检测。他们可能会使用绒毛膜绒毛取样法对胎盘样本进行检测。或者，他们可能会使用基因羊膜穿刺术对羊水样本进行检测。

罗宾诺综合征如何治疗？

罗宾诺综合征的治疗取决于个体的症状。护理通常涉及多个专科医生，如：

• 心脏病专家（心脏）。
• 牙医、正畸医生或口腔外科医生（牙齿和下颌）。
• 内分泌科医生（与生殖器发育相关的激素）。
• 儿科医生。
• 物理治疗师（以改善运动能力）。
• 矫形外科医生（骨骼和关节）。

治疗可能包括：

• 使用夹板或石膏来支撑受影响的骨骼。
• 使用夹板和其他口腔装置来纠正牙齿问题。
• 激素疗法以促进生长或生殖器发育。
• 特殊锻炼以增强身体并提高功能。
• 手术以纠正骨骼或生殖器异常。

医生还可能建议患有罗宾诺综合征的人及其家人接受遗传咨询。

罗宾诺综合征的预后如何？

罗宾诺综合征的预后因症状及其严重程度而异。罕见的心脏和肾脏问题可能会缩短寿命。

如何预防罗宾诺综合征？

除非夫妻双方进行植入前基因检测，否则无法防止导致罗宾诺综合征的突变。如果您或您的家人患有此病，请与医生或遗传咨询师交谈。他们可以帮助您了解遗传该疾病的风险。