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简介
ROHHAD综合征是什么？
ROHHAD综合征是一种极其罕见且危及生命的疾病，它影响儿童的内分泌系统、自主神经系统和呼吸系统。患有ROHHAD综合征的儿童在短时间内会显著增重。其他症状包括睡眠时以及有时清醒时呼吸模式的变化。它还可能伴有行为和情绪调节方面的变化。
ROHHAD综合征是一种相对较新的病症，最早于1965年被描述。迄今为止，全球记录的ROHHAD综合征病例不到200例。专家们继续研究这一病症，希望能发现治愈方法。目前没有特定的检测或治疗方法针对ROHHAD综合征。相反，医生通过处理每个个体症状来管理该病症。
症状
ROHHAD综合征的症状是什么？
在症状出现之前，患有ROHHAD综合征的儿童通常健康状况良好，具有典型的生长和发育。您的孩子可能在9岁之前发展为ROHHAD综合征，但大多数儿童在2至4岁之间开始表现出症状。
ROHHAD综合征的名称缩写代表了该病症的标志性症状：
- (RO) 快速肥胖：这指的是体重急剧且迅速增加，并伴有食欲增加（例如，在三到十二个月内增加20到30磅）。
- (H) 下丘脑失调：下丘脑是大脑的一部分，控制垂体腺并调节许多身体功能，如生长、体重、食欲、青春期、情绪和行为。如果您的孩子的下丘脑失调，他们可能会出现诸如肥胖、身材矮小、癫痫发作、发育迟缓、尿量过多或过少以及早熟或晚熟等症状。他们还可能出现甲状腺功能减退症和糖尿病。
- (H) 呼吸抑制：患有ROHHAD综合征的儿童无法正确调节呼吸。当氧气水平低时，他们的身体不会采取更深或更快的呼吸，而且二氧化碳水平较高。在患有ROHHAD综合征的儿童中，这常常最初表现为从轻微的呼吸道疾病（如感冒）或麻醉后出现的呼吸衰竭。
- (AD) 自主神经失调：自主神经系统（ANS）控制基本功能，如呼吸、消化、心率和体温。ANS受损的儿童可能会出现心动过缓（异常缓慢的心率）、体温下降和对疼痛的敏感度降低等症状。
ROHHAD综合征的原因是什么？
专家们不知道ROHHAD综合征的确切原因。但是有三种主要的持续理论，包括：
- 遗传学。许多研究人员相信基因突变导致ROHHAD综合征。但到目前为止，他们还没有确定具体的突变。
- 表观遗传学。一些研究人员相信，在某些情况下，管理某些身体功能的基因可以开启和关闭。一项关于一对同卵双胞胎的研究——一个患上了ROHHAD综合征，另一个没有——支持这一理论。
- 自身免疫。一些研究将自身免疫疾病与ROHHAD综合征联系起来。一项研究发现两位ROHHAD综合征患儿的脑脊液（CSF）中有免疫球蛋白。研究人员利用这些信息来识别中枢神经系统（CNS）中的炎症。
ROHHAD综合征的并发症有哪些？
除了本节开头列出的标志性症状外，ROHHAD综合征患儿还可能出现以下并发症：
诊断
ROHHAD综合征是如何诊断的？
目前，没有单一的测试可以提供明确的ROHHAD诊断。相反，医疗保健专家会根据独特的症状组合来共同寻找诊断。
要获得ROHHAD诊断，儿童必须具备以下条件：
- 快速肥胖和睡眠时呼吸不足。
- 下丘脑功能障碍的症状，如快速体重增加、甲状腺功能减退或性早熟或性晚熟。
- 缺乏PHOX2B基因变异，以区分ROHHAD和CCHS（先天性中枢性呼吸暂停综合征）——另一种具有类似症状的疾病，比如睡眠时呼吸浅。
- 在生命的最初几年内没有这些症状。
由于ROHHAD的罕见性，许多儿童最初会被误诊。
治疗方法
ROHHAD综合征如何治疗？
ROHHAD综合征的治疗取决于您孩子的症状，每个治疗计划都是独一无二的。然而，有一个例外。一旦患有ROHHAD综合征的儿童在睡眠中表现出异常呼吸，他们将需要使用CPAP或BiPAP，并最终使用呼吸机来支持他们的呼吸。
患有ROHHAD综合征的儿童可能会接受包括以下专家在内的多种儿科护理：
- 肺科医生。
- 神经科医生。
- 内分泌科医生。
- 耳鼻喉科医生。
- 心脏病专家。
- 睡眠专家。
- 营养师。
- 肿瘤科医生。
- 心理学家。
- 精神科医生。
预后情况
ROHHAD综合征的预后如何？
目前尚无治愈ROHHAD综合征的方法。治疗的主要目标是管理每个儿童的独特症状。
ROHHAD综合征的预期寿命
由于ROHHAD综合征非常罕见，因此很难估计其预期寿命。
心脏呼吸骤停是最常见的死亡原因。
ROHHAD综合征是一种罕见且相对较新的疾病——研究仍处于起步阶段。当涉及到您孩子的健康时，没有答案的每一天都像是永恒。请向您的医生寻求支持。他们可以推荐治疗方法来管理您孩子的症状，并提供资源帮助您保持信息更新。
如何预防
ROHHAD综合征可以预防吗？
目前尚无已知的方法可以预防ROHHAD综合征——至少现在还没有。