罗素-西尔弗综合征

• Vanos

什么是鲁塞尔-西尔弗综合症？

鲁塞尔-西尔弗综合症是一种罕见的遗传性疾病，影响孩子在出生前后的身体发育。患有这种病症的孩子通常出生时体重偏低，并伴有先天性异常（出生缺陷）。此外，他们还经常有严重的进食问题和其他健康并发症。

鲁塞尔-西尔弗综合症影响哪些人？

鲁塞尔-西尔弗综合症是一种可以影响任何孩子的遗传病。该疾病对男孩和女孩的影响是相同的。

鲁塞尔-西尔弗综合症有多常见？

鲁塞尔-西尔弗综合症是一种罕见的遗传病，据估计每15,000到100,000个新生儿中就有一个受到影响。确切的发病率尚不清楚。鲁塞尔-西尔弗综合症的特征常常与其它生长障碍和先天性疾病的特征相似。因此，许多鲁塞尔-西尔弗综合症的病例可能未被诊断出来。

鲁塞尔-西尔弗综合症是什么时候被发现的？

亨利·西尔弗博士于1953年发现了鲁塞尔-西尔弗综合症的一些特征。亚历山大·罗素博士于1954年发现了该病症的其他特征。近20年来，研究人员一直认为西尔弗和罗素发现的是两种不同的疾病。后来确定两位医生看到的是同一种疾病的不同的特征。在美国，该疾病通常被称为鲁塞尔-西尔弗综合症。而在欧洲，该疾病被称为西尔弗-鲁塞尔综合症。

鲁塞尔-西尔弗综合征有哪些症状？

鲁塞尔-西尔弗综合征的症状在不同儿童之间差异很大。该病症可能影响你孩子身体的许多不同部分。常见症状包括：

生长发育

• 宫内生长受限（IUGR）：指婴儿在母体内未按预期生长。
• 低出生体重。
• 出生后未能按预期增长和增重（生长迟缓）。
• 身材矮小。

颅骨和面部（颅面）特征

• 头部相对于身高和体重过大。
• 囟门闭合延迟。
• 三角形脸型。
• 前额突出。
• 下颌狭窄。
• 小下巴（小颌畸形）。
• 嘴角下垂。

牙齿问题

• 缺牙（少牙症）。
• 牙齿异常小（微小牙）。
• 牙齿拥挤。
• 腭裂。

其他身体特征

• 手臂和腿长度不等（半侧肥大）。
• 第五指（小指）向内弯曲（斜指）。
• 脊柱侧弯。

鲁塞尔-西尔弗综合征有哪些并发症？

由于鲁塞尔-西尔弗综合征引起的生理效应，你的孩子可能会经历健康并发症。这些并发症可能包括：

进食困难

• 食欲不振。
• 慢性胃酸反流（GERD）。
• 食管炎。

神经发育问题

• 运动技能发育迟缓。
• 语言发育迟缓。
• 学习差异。

其他并发症

• 生长迟缓。
• 行走或平衡困难。
• 低血糖（低血糖症）。
• 肾脏问题。
• 生殖系统和泌尿系统问题。

鲁塞尔-西尔弗综合征如何影响成人？

患有鲁塞尔-西尔弗综合征的成人通常身材矮小。患有鲁塞尔-西尔弗综合征的男性平均身高为4英尺11英寸，女性为4英尺7英寸。

此外，研究表明，随着年龄的增长，患有鲁塞尔-西尔弗综合征的成人可能会出现新的健康并发症。这些并发症可能包括：

• 代谢综合征。
• 肌肉质量低。
• 骨密度低。
• 性欲低下（性腺功能减退）。
• 睾丸癌。
• 肌阵挛性舞蹈病：一种导致快速、不自主运动的疾病。

鲁塞尔-西尔弗综合征是什么原因引起的？

鲁塞尔-西尔弗综合征是一种复杂的疾病。已发现某些控制生长的基因出现遗传异常会导致该病症。大约60%的鲁塞尔-西尔弗综合征患者与染色体7或11上的基因变化有关。

然而，在大约40%被临床诊断为该病的人中，尚未找到遗传原因。涉及除染色体7和11之外的其他染色体的变化也可能引起该病症。研究人员继续研究可能导致这种疾病的其他遗传变化。

Russell-Silver综合征是如何诊断的？

由于Russell-Silver综合征的特点和严重程度差异很大，因此诊断可能比较困难。然而，您的宝宝的医生通常会给您的宝宝进行身体检查。他们还会要求进行分子基因检测。在高达60%的病例中，基因检测可以确认诊断。

如何治疗拉塞尔-西尔弗综合征？

拉塞尔-西尔弗综合征的治疗方法因人而异，取决于症状和病情的严重程度。尽早开始管理该病可以获得最佳的治疗效果。由医生组成的团队将为您的宝宝提供治疗。这个团队可能包括：

• 您的宝宝的儿科医生。
• 发育儿科医生。
• 专门研究骨骼（骨科医生）的医生。
• 专门研究腺体和激素（内分泌科医生）的医生。
• 专门研究消化系统（胃肠科医生）的医生。
• 营养师。
• 神经科医生。
• 牙科专家。
• 语言治疗师。
• 心理学家。
• 遗传咨询师和遗传学家。

治疗将根据您孩子的状况进行：

生长

在孩子生命的头两年内，营养支持将是最重要的治疗方式。您的孩子的医生将确保您的孩子获得足够的热量。如有必要，这可以通过饲管完成：

• 鼻胃管：一根细管从您宝宝的鼻子通过食道进入胃。
• 胃造口管：一根管子直接插入您宝宝的胃，通过腹部的小切口（切口）进入。

生长激素（GH）疗法：

• 改善您孩子的身体结构、运动发展和食欲。
• 减少低血糖（低血糖）的风险。
• 促进生长。

喂养

胃酸倒流可能通过以下方法得到治疗：

• 更小但更频繁的餐食。
• 喂食时让您的宝宝保持直立姿势。
• 药物，包括H2受体阻滞剂（减少胃酸产生）和质子泵抑制剂（更强效的胃酸阻滞剂，有助于修复受损的食道组织）。
• 基金括约肌成形术：一种加强食道与胃之间瓣膜（括约肌）的外科手术。

低血糖

低血糖可能通过以下方法得到治疗：

• 经常喂食。
• 饮食补充。
• 复合碳水化合物。

牙齿问题

各种牙齿矫正措施，如戴牙套或口腔手术，可能需要纠正您孩子牙齿的问题。

其他并发症

特殊的支架或鞋子有时可以帮助行走并改善您孩子的平衡。罕见情况下，可能需要手术来纠正肢体不对称。

我如何管理拉塞尔-西尔弗综合征的症状？

除了治疗，您的宝宝的医生还可能会推荐几种疗法。这些包括：

• 心理社会疗法：心理社会治疗师（社会工作者）提供心理健康支持。他们可以帮助解决您孩子自我形象、同伴关系和社会互动方面的问题。
• 遗传咨询：遗传咨询师可以确认您宝宝的诊断，并为您提供和您的家庭咨询。
• 物理疗法：物理治疗师帮助进行物理锻炼，以伸展和增强您孩子的肌肉和肌腱。
• 职业疗法：职业治疗师帮助提高精细动作技能、视觉感知、认知推理和感觉处理。
• 语言疗法：语言治疗师帮助改善语言、沟通、喂养和吞咽。

如果我生了一个患有罗素-西利综合症的婴儿，我应该有哪些预期？

罗素-西利综合症是一种终身性疾病，但并不会产生危及生命的副作用。你孩子的预后是积极的，但这也取决于诊断和治疗。你的孩子需要立即接受医疗护理并进行随访。如果早期接受成功的治疗，你的孩子将会有正常的预期寿命。

我如何降低生出患有拉塞尔-西利综合征孩子的风险？

拉塞尔-西利综合征是由基因改变引起的，无法预防该病。如果你计划怀孕，并且想了解自己生出患有基因疾病的孩子的风险，请与你的医生讨论孕前遗传检测。