简介
什么是桑德霍夫病？
桑德霍夫病是一种罕见的遗传性疾病，它会破坏大脑和脊髓中的神经细胞。这种疾病通常在婴儿期出现，但也可能发生在儿童和成人身上。
桑德霍夫病是一种溶酶体贮积症。几乎人体内的每个细胞都含有溶酶体。溶酶体中有几十种酶来分解和消化分子。
患有桑德霍夫病的人体内缺乏一种叫做β-己糖胺酶的酶。这种酶的缺乏会导致过多的脂肪（脂质）在细胞中积累。过多的脂肪会对大脑和其他身体系统造成损害，通常导致在幼年时期死亡。
桑德霍夫病是泰-萨克斯病的一种严重形式，后者也是一种溶酶体贮积症。
桑德霍夫病有多常见？
桑德霍夫病非常罕见，每100万人中只有大约1例。
谁有风险患上桑德霍夫病？
桑德霍夫病是遗传性的，因此有桑德霍夫病亲属的人患病的风险更高。该病在具有特定族裔背景的人群中更为常见：
- 阿什肯纳兹犹太人。
- 阿根廷北部的克里奥尔人。
- 东欧人。
- 黎巴嫩人。
- 加拿大萨斯喀彻温省的梅蒂斯印第安人。
症状
沙东病的病因是什么？
HEXB基因的突变导致了沙东病。由于这些突变，身体不能产生足够的β-己糖胺酶。没有β-己糖胺酶，身体就不能分解某些脂肪。这些脂肪达到有毒水平，尤其是在大脑和脊髓中的神经细胞中。
沙东病的症状有哪些？
典型的沙东病发生在婴儿期。他们在出生时看起来是健康的，但大约在3到6个月大时开始出现症状。症状可能包括：
- 骨骼发育异常。
- 动作笨拙。
- 眼球上的“樱桃红”斑点。
- 头部增大（巨颅症）或内部器官增大（器官肥大），尤其是肝脏和脾脏。
- 对大声响反应过度（惊跳反应）。
- 频繁的呼吸系统（呼吸）感染。
- 运动技能发展缓慢，如爬行、坐立和翻身。
- 肌肉无力、肌肉控制困难（共济失调）或肌肉抽搐（肌阵挛）。
随着沙东病的发展，婴儿通常会经历：
甚至更罕见的是，有些人会在儿童期或成年期才出现沙东病，症状通常相似但较轻。
就医指导
关于桑德霍夫病，我可以问我的医生哪些问题？
如果你的孩子被诊断出患有桑德霍夫病，你可以考虑询问你的医生：
- 我们可能会看到哪些残疾？
- 我们的孩子预期寿命是多少？
- 我们需要看哪些专科医生？
- 我们应该多久看一次他们？
- 我怎样才能让我的孩子感到舒适？
- 其他家庭成员是否需要进行基因检测？
我如何最好地应对桑德霍夫病？
为了帮助你和你的家人应对桑德霍夫病，你可以尝试：
- 咨询。
- 参与支持患者和研究的组织。
- 参加支持小组。
克利夫兰诊所提示
桑德霍夫病是一种罕见的遗传突变。它导致大脑和脊髓中的神经细胞中脂质水平达到有毒水平。受影响的儿童会有严重的症状，导致在幼儿期死亡。目前正在进行研究以进一步了解桑德霍夫病及其潜在治疗方法。
诊断
Sandhoff病是如何诊断的？
医生通过考虑以下因素来诊断Sandhoff病：
- 症状回顾及其开始时间。
- 讨论家族史和种族背景。
- 体格检查。
- 血液检测以确定β-己糖胺酶是否偏低或缺失。
- 基因检测以查看是否存在基因突变。
治疗方法
Sandhoff病有哪些治疗方法？
Sandhoff病无法治愈。缓解症状并使患者保持舒适度的治疗可能包括：
- 抗惊厥药物以控制癫痫发作。
- 良好的营养。
- 适当的水合。
- 努力保持呼吸道畅通。
研究正在探讨其他疗法是否也能有所帮助，例如：
- 骨髓移植。
- 基因治疗。
- 底物减少疗法，通过改变参与反应的分子来中断疾病过程。
- 干细胞治疗。
受到Sandhoff病影响的家庭可能希望与遗传学家或遗传咨询师交谈。他们可以帮助家庭决定谁应该接受基因突变的检测。
预后情况
患有桑德霍夫病的患者的预后如何？
患有桑德霍夫病的人预后较差，寿命较短。婴儿通常会迅速恶化，并在3到4岁前死亡，通常是由于呼吸系统感染引发的并发症所致。
如何预防
我能否预防桑德霍夫病？
目前没有方法可以预防桑德霍夫病。但是遗传学家和遗传咨询师可以帮助确定你家中的哪些成员可能处于风险中。这些信息可以帮助人们决定是否要孩子等。