脑裂畸形

什么是裂脑症？

裂脑症（发音为“skizz-en-sef-uh-lee”）是一种出生时就存在的大脑畸形（先天性）。它导致大脑的两个半球（左右两侧）出现裂缝（裂隙）。这些裂缝管理你的：

• 语言技能。
• 运动技能。
• 认知功能。
• 情绪。
• 听力。
• 视力。

这些裂缝可能出现在大脑的一侧（单侧）或两侧（双侧）。

如果你患有裂脑症，大脑中的裂缝会充满脑脊液和灰质。脑脊液可以保护你的大脑免受损伤。灰质是大脑和脊髓中的一种组织类型。它有助于调节你的运动、记忆和情绪。但这些裂缝中过多的脑脊液和灰质可能会引起症状。

裂脑症的症状因大脑哪部分有裂缝而异，但可能包括发育迟缓、瘫痪或头围较小。

裂脑症有哪些类型？

裂脑症有两种类型：

• 开放唇裂脑症：裂缝从大脑外部延伸到大脑内部的脑室。脑室是含有脑脊液的腔室。
• 闭合唇裂脑症：裂缝较短，不延伸到大脑内部的脑室。

裂脑症有多常见？

裂脑症非常罕见。据估计，在美国每100,000个新生儿中有1.5例，在英国每100,000个新生儿中有1.48例。

什么是裂脑症的体征和症状？

裂脑症的体征和症状因裂缝的大小和位置而异，可能包括：

• 头围较小。
• 肌肉无力或力量丧失（半身不遂）。
• 肌肉紧张或僵硬（痉挛）。
• 瘫痪（身体的一部分或全部）。
• 癫痫发作。
• 大脑内积液（脑积水）。
• 眼睛错位（斜视）。

裂脑症可导致发育迟缓。这些是孩子在一定年龄应掌握的技能。您的孩子可能需要比其他孩子更多的时间来：

• 独立移动（大肌群和小肌群运动技能）。
• 沟通（言语和语言技能）。
• 学习（认知技能）。
• 玩耍（社交和情感技能）。

闭唇裂脑症可能无症状，这意味着您不会经历任何症状。

裂脑症的原因是什么？

裂脑症的原因尚不清楚。研究表明，它可能是胎儿发育期间接触以下因素的结果：

• 某些药物（如华法林）。
• 某些物质（如可卡因）。
• 病毒（如寨卡病毒或巨细胞病毒）。
• 羊膜穿刺并发症。

此外，基因改变（突变）可能会影响胎儿大脑的发育。基因突变是DNA的变化。它们通常是随机发生的，没有家族史中的该病记录。

在极少数情况下，你可以遗传这种病症。

以下基因突变可能导致裂脑症：

哪些因素会增加患裂脑症的风险？

如果您在怀孕期间经历过以下情况之一，那么您生下患有裂脑症孩子的风险可能会更高：

• 物质使用障碍。
• 病毒感染（如巨细胞病毒或寨卡病毒）。
• 血液中氧气水平低（缺氧）。
• 羊膜穿刺。
• 创伤。
• 服用处方华法林。

年轻的母亲年龄，或者在25岁之前生育，也可能增加您生下患有裂脑症孩子的风险。

裂脑症是否与其他疾病有关联？

医生可能会诊断出裂脑症与其他一些情况一起出现，例如：

• 脑瘫。
• 胼胝体缺失。
• 视神经发育不良。
• 蛛网膜囊肿。

我应该在什么时候去看医生？

如果您或您的孩子出现以下情况，请就医：

• 肌肉张力发生变化（僵硬或无力）。
• 丧失身体某部分的运动能力（瘫痪）。
• 错过与年龄相符的发展里程碑。

如果您或您的孩子发生癫痫发作，请拨打120或您当地的紧急服务电话。

我应该问医生哪些问题？

• 我患的是哪种裂脑症？
• 我应该如何支持我的孩子？
• 我需要注意哪些并发症？
• 我需要手术吗？
• 您推荐哪些治疗选择？
• 治疗会有副作用吗？
• 有没有针对护理者的支持团体？

得知您、您的孩子或所爱的人患有罕见的神经系统疾病可能会让人感到不知所措。裂脑症对您的影响取决于大脑裂隙的大小。您可能没有任何症状，或者可能需要终生的支持。这种状况不会影响您的预期寿命或日常生活中实现目标的能力。不过，某些事情可能会比其他事情更具挑战性。您的护理团队可以帮助您了解更多关于该病的信息以及有助于改善症状的治疗选择。

先天性裂脑是如何诊断的？

医生会在怀孕超过20周的产前超声检查中寻找先天性裂脑的迹象。诊断通常在婴儿出生后进行。您的医生将使用磁共振成像（MRI）或计算机断层扫描（CT）来做出诊断。这些影像学检查还可以确定裂隙的程度和先天性裂脑的类型。

此外，您的孩子可能会被要求进行基因检测，以查找可能决定病因的DNA变化。

抽裂脑症如何治疗？

抽裂脑症的治疗重点在于缓解或管理该病的症状。治疗方法可能包括：

• 服用药物以预防癫痫发作。
• 手术在大脑内植入分流管或导管，用于转移由脑积水引起的多余液体。
• 手术以减轻由多余液体导致的大脑压力。
• 物理治疗、职业治疗和/或言语治疗。
• 参加学校的支持性教育项目。

抽裂脑症治疗有副作用吗？

请与您的医生讨论抽裂脑症治疗的副作用。手术和药物可能会有一些副作用，这些副作用会因您接受的具体类型而有所不同。

分脑畸形的预后如何？

分脑畸形的预后因大脑裂隙的大小和位置而异。有些人可能有不会引起任何症状的小裂隙。另一些人则可能有较大的裂隙，导致更严重的症状，需要终生支持。

分脑畸形的预期寿命是多少？

分脑畸形不影响你的预期寿命。但该病的一些并发症可能是致命的，如癫痫或脑积水。

婴儿裂脑症可以预防吗？

并不是所有的婴儿裂脑症病例都可以预防。在怀孕期间照顾好自己可以降低生下患有婴儿裂脑症孩子的风险。这可能包括：

• 定期接受医生的检查。
• 采取措施避免感染。
• 与您的医生讨论您目前正在服用的药物。
• 避免可能会伤害发育中的胎儿的物质。
• 与遗传顾问会面，了解更多关于您生育患有遗传性疾病的孩子的风险。