施万瘤病

什么是施万细胞瘤病？

施万细胞瘤病是一组遗传性疾病的总称，这些疾病会导致身体的神经上形成肿瘤。这些肿瘤被称为施万细胞瘤，它们由外周神经系统（神经根、神经和神经-肌肉接头）中的施万细胞发展而来。施万细胞瘤病通常会引起慢性疼痛，这种疼痛通常在成年早期开始。

施万细胞瘤病是一种神经纤维瘤病。这是一组导致神经系统中形成肿瘤的疾病。

施万细胞瘤病有哪些类型？

根据引起每种疾病的基因变异，已确定了六种类型的施万细胞瘤病：

• 与NF2相关的施万细胞瘤病（以前称为神经纤维瘤病2型）。
• 与SMARCB1相关的施万细胞瘤病。
• 与LZTR1相关的施万细胞瘤病。
• 与22q相关的施万细胞瘤病。
• 未另行指定的施万细胞瘤病（NOS）。
• 未归类于其他地方的施万细胞瘤病（NEC）。

施万细胞瘤病有多罕见？

施万细胞瘤病是神经纤维瘤病中最罕见的一种。确切的发生率各不相同。研究表明，与NF2相关的施万细胞瘤病可能影响大约1/30,000的人，而所有剩余的类型则影响大约1/70,000的人。

施万细胞瘤病仅影响少数发展出施万细胞瘤的人。单个施万细胞瘤比多个施万细胞瘤更常见，正如施万细胞瘤病中所见。

嗜铬细胞瘤的症状有哪些？

嗜铬细胞瘤最常见的症状是疼痛。当肿瘤压迫神经和周围组织时，就会发生这种情况。

这种疼痛可能是：

• 长期持续的（慢性）。
• 从轻微到严重的。
• 出现在身体的任何部位（而不仅仅是在肿瘤所在的地方）。
• 随着时间的推移变得更加剧烈。

嗜铬细胞瘤的其他症状因肿瘤的位置而异。这些可能包括：

• 麻木或刺痛感。
• 肌肉无力或肌肉功能丧失。
• 皮肤下的肿块或隆起（肿瘤形成的地方）。

嗜铬细胞瘤的症状何时出现？

研究表明，嗜铬细胞瘤的症状通常在20岁后开始，在40岁前出现。但症状可能在任何年龄出现。

嗜铬细胞瘤是什么原因引起的？

嗜铬细胞瘤是由NF2、SMARCB1或LZTR1基因的遗传变异（突变）引起的。这些变异发生在第22对染色体上。

这些基因作为肿瘤抑制基因发挥作用。它们调节细胞生长和分裂的频率。如果肿瘤抑制基因发生遗传改变，你的细胞就没有所需的指令来调节细胞生长。这会导致细胞过度频繁地无控制地生长和分裂，从而形成肿瘤。

一些嗜铬细胞瘤病例的原因未知，其中没有已知或识别出的基因变异。

嗜铬细胞瘤会遗传吗？

一些嗜铬细胞瘤病例是遗传性的。据估计，所有嗜铬细胞瘤诊断中有15%到25%会在生物家族中传递。这些病例以常染色体显性模式传递，即在受精时你从一个生物父母那里继承了一个遗传变异的拷贝。

大多数嗜铬细胞瘤病例是随机发生的，即你在生物家族中没有该病的历史。

嗜铬细胞瘤的并发症有哪些？

虽然大多数嗜铬细胞瘤是良性的或非癌性的，但有些肿瘤可能会变成癌症。这种情况非常罕见。

慢性疼痛会对你的情绪健康造成重大影响。这一症状会影响你的功能和自我感觉。因此，你可能会经历抑郁和焦虑的症状。许多人在与心理健康专业人士交谈时发现这很有帮助。

我应该在什么时候看医生？

如果你出现不明原因的疼痛和肌肉无力等症状，请就医。如果你身体上发现任何异常肿块或突起物，也请务必联系医生。

如果你患有施万细胞瘤病，并且你的症状发生变化或变得更严重，也应该让医生知道。

我应该问我的医生哪些问题？

• 我应该如何管理疼痛？
• 是否有止痛药的替代方案？
• 我需要手术吗？
• 治疗会有哪些副作用？
• 我的孩子将来会遗传这种状况吗？

如何诊断施万瘤病？

医生会在进行体检和检测后诊断施万瘤病。在体检过程中，你的医生会更多地了解你的症状和家族病史。

由于施万瘤病的症状与其他疾病相似，并且疼痛的来源可能难以找到，施万瘤病的诊断可能不会立即发生。幸运的是，医生使用更新的诊断标准，使诊断施万瘤病类型比以往任何时候都更容易。与SMARCB1相关的施万瘤病的诊断标准包括以下之一：

• 至少一个施万瘤肿瘤，并且通过血液或唾液基因检测确认了SMARCB1基因的遗传变异。
• 至少两个施万瘤肿瘤，在活检时发现有SMARCB1基因变异。

哪些检查可以诊断施万瘤病？

像MRI这样的影像学测试可以帮助你的医生找到施万瘤肿瘤。如果你的医生在影像学检查中发现了一个肿瘤，他们会安排一个活检来取肿瘤样本并在显微镜下进行检查。此外，基因血液测试可以确定你是否有导致每种类型的基因变化。

嗜铬细胞瘤如何治疗？

嗜铬细胞瘤目前无法根治。治疗重点在于缓解症状。

您的医生可能会建议您服用药物以缓解疼痛。这些药物会根据您的疼痛位置和严重程度而有所不同。

如果您有严重的疼痛，并且药物无法缓解，您的医生可能会考虑手术切除肿瘤或参加临床试验（在人体上进行的测试）。您的医生将评估这些选项对您是否安全。手术可能的风险包括神经损伤以及肿瘤在切除后有可能再次生长。

嗜铬细胞瘤的预后如何？

您的预后取决于您体内神经鞘瘤的大小、数量和位置。您可能有多个肿瘤或非常少。肿瘤可能存在于身体的一个部位或许多不同的部位。症状因人而异。

嗜铬细胞瘤最显著的症状是慢性疼痛。如果疼痛严重，生活可能会变得具有挑战性。疼痛可以影响您的身心健康。如果您因为嗜铬细胞瘤的症状感到沮丧或无法履行个人或社交义务，请与医生交谈。您可能会发现与心理健康专业人士交谈会带来安慰。

有治疗方法可以帮助您控制症状。许多人服用药物后症状有所改善。有些人可能需要手术来切除肿瘤。切除后存在肿瘤复发的风险。

嗜铬细胞瘤患者的预期寿命是多少？

嗜铬细胞瘤不会直接影响您的预期寿命。如果您担心自己的预后，请直接与您的医生交谈。您的情况是独特的，因此他们可以为您提供关于您病情的最新信息。

神经鞘瘤病的预后如何？

您的预后取决于您体内神经鞘瘤的大小、数量和位置。您可能有多个肿瘤或非常少。肿瘤可能存在于身体的一个部位或许多不同的部位。症状因人而异。

神经鞘瘤病最显著的症状是慢性疼痛。如果疼痛严重，生活可能会变得具有挑战性。疼痛可以影响您的身心健康。如果您因为神经鞘瘤病的症状感到沮丧或无法履行个人或社交义务，请与医生交谈。您可能会发现与心理健康专业人士交谈会带来安慰。

有治疗方法可以帮助您控制症状。许多人服用药物后症状有所改善。有些人可能需要手术来切除肿瘤。切除后存在肿瘤复发的风险。

神经鞘瘤病患者的预期寿命是多少？

神经鞘瘤病不会直接影响您的预期寿命。如果您担心自己的预后，请直接与您的医生交谈。您的情况是独特的，因此他们可以为您提供关于您病情的最新信息。