简介
什么是严重联合免疫缺陷？
严重联合免疫缺陷（SCID）是一种罕见的疾病，导致婴儿出生时几乎没有或完全没有免疫系统。
SCID 是一种原发性免疫缺陷病。免疫缺陷病会抑制你的免疫系统，使其不能正常工作。免疫缺陷病削弱了你身体自然防御的能力。
患有 SCID 的婴儿无法抵抗感染，即使是通常不严重或危险的常见疾病。如果不进行治疗，SCID 在大多数儿童一到两年内是致命的。
SCID 的类型
你的免疫系统就像你身体内置的安全系统。通常情况下，它会自动检测不应该在你体内的物质（如病毒、细菌、真菌、原生动物或毒素），并派出称为淋巴细胞的白细胞来消除它们。三种类型的淋巴细胞包括：
- T细胞。
- B细胞。
- 自然杀伤（NK）细胞。
患有 SCID 的婴儿通常缺少 T 细胞。由于 T 细胞对于 B 细胞的功能至关重要，这些婴儿也会有 B 细胞应该处理的感染类型的问题。这就是 SCID 名称中的“联合”所指——缺乏这些重要的防御细胞。
根据您的孩子缺少哪些免疫细胞，存在不同类型的严重联合免疫缺陷。所有这些都同样严重。您的医生会告诉您孩子属于哪种类型。
SCID 多么常见？
SCID 很罕见。每年在美国大约每 50,000 个新生儿中就有 1 个受到影响。
知道一个病症很罕见可能在你的宝宝被诊断出来时并不重要。特别是对于像严重联合免疫缺陷（SCID）这样的问题。这使得听起来可怕且抽象的恐惧变成了生活中非常真实且重要的事情。
症状
SCID的症状是什么？
SCID可能不会引起任何你可以注意到的症状。如果确实有症状，通常包括：
- 你的孩子体重增长没有达到一个健康的典型水平。
- 慢性腹泻。
- 频繁且严重的感染。
你的宝宝对感染的免疫反应会大大降低或完全不存在。这意味着你的孩子比平常更容易生病，而且一旦生病，他们的症状会比平常严重得多。
患有SCID的婴儿患各种类型感染的风险更高，包括：
任何疾病都可能导致严重的症状，但对于患有SCID的婴儿来说，某些类型的感染更为常见，包括：
SCID的原因是什么？
重症联合免疫缺陷是一种遗传性疾病。这意味着它是由基因突变引起的。专家已经确定了超过一打可以导致SCID的突变基因。
导致SCID的基因突变是由生物学上的父母传给孩子的。它可以是常染色体隐性遗传或者是X连锁遗传。隐性特征意味着必须双方父母都有引起该疾病的突变基因。X连锁的SCID病例发生在X染色体上的突变导致时。X连锁的病症通常会影响出生时被指定为男性（AMAB）的婴儿，因为他们只有一个X染色体，而出生时被指定为女性（AFAB）的婴儿有两个。
SCID的并发症有哪些？
无法对感染产生强烈（或任何）的免疫反应是SCID最重要的并发症。因为你的孩子身体不能抵御即使是轻微的感染，他们出现严重并发症的风险要比大多数儿童高得多。
通常不会引起关注的疾病在出生时就患有SCID的婴儿中可能会导致危及生命的并发症。
如果不及时诊断和治疗，SCID几乎总是致命的。
就医指导
我应该在什么时候去看医生？
如果你的宝宝经常生病，或者他们正在经历某种疾病的严重症状，请就医。
如果你知道你的孩子患有SCID，在你注意到孩子健康状况有任何变化时，应立即联系你的医生。尽快给孩子使用抗生素或其他药物是非常紧急的，因为他们的身体无法自行对抗感染。
我应该问我的医生哪些问题？
你可能想问你的医生：
- 我的孩子是患有SCID还是另一种类型的免疫缺陷病？
- 我的宝宝是否需要进行无菌隔离？
- 我的孩子什么时候需要进行干细胞移植？
- 我应该注意孩子的哪些变化或症状？
当你得知你的孩子患有SCID时，可能会觉得仿佛房间里所有的空气都被抽走了。但不要害怕询问你的医生任何问题。你的孩子尽快安排干细胞移植至关重要，但你也值得了解所有发生的事情。你的医生会解释一切，并让你知道接下来会发生什么。
诊断
医生如何诊断严重联合免疫缺陷？
医生通过血液检测来诊断SCID。在婴儿出生后不久（通常从孩子的脚跟取血），您的医生会采集一小份血液样本。
美国所有50个州都会对每个新生儿进行SCID筛查。这对于帮助识别需要立即治疗的婴儿非常重要，以防止他们在出生后立即发生严重的感染。
治疗方法
SCID 能被治疗吗？
患有 SCID 的婴儿需要尽快进行干细胞移植（骨髓移植）。干细胞移植将用捐赠者的样本替换您孩子的干细胞。健康的干细胞将替代您孩子的免疫系统，并帮助他们的身体抵抗感染。
没有 SCID 的生物学兄弟姐妹是最理想的干细胞捐赠者。如果您没有另一个能够捐赠干细胞的生物学子女，您的医生将检查干细胞登记册——这些数据库允许医生寻找由公众捐赠的匹配干细胞。
在等待干细胞移植期间，您的孩子可能需要其他治疗，包括：
这些都是临时治疗方法，不能治愈 SCID，但可以帮助您的孩子在干细胞移植前对抗感染。只有干细胞移植才能永久治愈 SCID。
在等待干细胞移植期间，您的孩子可能还需要待在无菌隔离环境中。这意味着他们将待在一个医学无菌环境中，进入他们房间或空间的所有物品都会经过消毒以确保它们不带有任何微生物。
人们有时称 SCID 为“泡泡宝宝病”，因为患有 SCID 的婴儿需要待在无菌隔离中以保持安全。这个名字在医学上并不准确，而且可能带有冒犯性。您和您的宝宝并没有做错任何事，您孩子的健康状况没有什么好笑的地方。
预后情况
如果我的孩子患有SCID，我应该有哪些预期？
如果不立即治疗，SCID可能是致命的。如果您住在美国，您的宝宝在出生时就会接受这种疾病的筛查。尽早知道他们患有SCID非常重要。诊断越早，孩子接受干细胞移植的计划越快，他们的生存机会就越大。
您可能无法像预期那样抱持或探望您的孩子。如果他们处于无菌隔离状态，您必须遵守严格的健康和安全规则，以保护他们免受细菌感染和生病。您的医疗团队会告诉您如何保证宝宝的安全，并告知您在孩子接受干细胞移植前后的预期情况。
患有SCID的婴儿的预期寿命是多少？
未经治疗的SCID患儿通常在一年到两年内死亡。接受过成功干细胞移植的儿童具有正常的预期寿命。一旦他们的身体发展出更强大、完整的免疫系统，他们通常不会有长期并发症。
如何预防
我能否预防严重的联合免疫缺陷？
由于导致SCID的基因突变是你无法控制的，因此你无法预防它。如果你担心将遗传病风险传递给你的亲生子女，与你的医生讨论遗传咨询的问题。