施普林曾 - 戈德堡综合征

什么是Shprintzen-Goldberg综合征？

Shprintzen-Goldberg综合征（SGS）是一种罕见的遗传性疾病，影响身体的多个部位。患有该综合征的人通常会有：

• 异常的面部特征。
• 颅缝早闭（颅骨骨缝在胎儿发育早期过早融合）。
• 骨骼异常。
• 神经系统问题，如智力障碍或发育迟缓。
• 心血管畸形。

它也被称为马凡样颅缝早闭综合征和Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征。

SGS有多常见？

Shprintzen-Goldberg综合征非常罕见。科学家们不确定有多少人患有这种疾病。医学文献中描述的病例少于50例。

由于这种病症与马凡综合征和Loeys-Dietz综合征相似，专家们很容易误诊，这使得受影响的实际人数难以估计。

Shprintzen-Goldberg综合征、马凡综合征和Loeys-Dietz综合征有什么区别？

Shprintzen-Goldberg综合征的症状与马凡综合征和Loeys-Dietz综合征的症状相似。但这三个疾病是由不同的基因突变引起的。

患有SGS的人更有可能出现智力障碍，而不太可能有心脏异常。

Shprintzen-Goldberg颅缝早闭综合征的病因是什么？

大多数SGC（Shprintzen-Goldberg综合征）病例是由SKI基因突变（改变）引起的。该基因有助于生成一种对细胞生长、分裂、移动、成熟和死亡至关重要的蛋白质。

SKI蛋白存在于你身体的许多组织中。这解释了为什么Shprintzen-Goldberg综合征有广泛的潜在症状。

其他SGC病例并不涉及SKI基因突变。目前科学家们还不清楚是什么导致了这些情况。

Shprintzen-Goldberg综合征会遗传吗？

大多数Shprintzen-Goldberg综合征病例不是遗传的。基因突变通常在胎儿发育过程中自发地（随机地）发生。大多数患有这种疾病的人没有家族史。

极少数情况下，父母可能会将这种状况遗传给他们的孩子。当它被遗传时，这是一种常染色体显性遗传病。这意味着你只需要从携带突变基因的一位父母那里继承一个突变基因。

Shprintzen-Goldberg综合征的症状有哪些？

Shprintzen-Goldberg综合征的体征和症状变化很大，可以从轻微到严重，并可能影响多个不同的身体部位。

当你的颅骨骨头发育过早融合（颅缝早闭），这可能导致：

• 长而窄的头型。
• 间距较宽的眼睛，可能突出或向下倾斜。
• 高且狭窄的上颚（口腔顶部）。
• 高且突出的前额。
• 下颌较小。
• 位置较低的耳朵，可能向后旋转。

其他骨骼异常可能包括：

• 关节活动范围超出正常。
• 足内翻（马蹄足）。
• 胸部突出或凹陷。
• 脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
• 手指永久弯曲（爪形手）。
• 手臂和腿较长。
• 细长的手指（蜘蛛指）。

一些SGS（Shprintzen-Goldberg综合征）患者也可能经历：

• 大脑异常，例如脑部积水（过多的脑液）。
• 发育迟缓和轻度至中度智力障碍。
• 消化问题，如便秘或胃轻瘫。
• 腹股沟疝或脐疝。
• 皮肤似乎透明且容易瘀伤。
• 呼吸困难。
• 肌肉张力低下（肌张力减退）。

更少见的情况下，心脏问题可能包括：

• 主动脉瘤。
• 主动脉瓣反流，即主动脉瓣关闭不严密。
• 主动脉根部扩张，即主动脉的第一部分扩大。
• 心脏瓣膜泄漏（二尖瓣反流）。
• 二尖瓣脱垂。

关于Shprintzen-Goldberg综合征，我还需要问医生什么问题？

如果你的孩子患有Shprintzen-Goldberg综合征，可以考虑向你的医生询问以下问题：

• 这种基因突变是遗传的还是自发产生的？
• 这种状况会影响哪些身体系统？
• 我的孩子需要什么样的治疗？
• 出现哪些症状或体征时应立即就医？
• 我的孩子会有发育迟缓或智力障碍吗？
• 这种状况会缩短我孩子的寿命吗？
• 我们应该看哪些专科医生以及多久看一次？
• 我的孩子是否需要定期检查骨骼、心脏、血管和大脑？
• 有没有支持团体可以帮助我们应对这种情况？
• 你建议进行遗传咨询或检测吗？

Shprintzen-Goldberg综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响多个身体部位。该病通常会导致异常的面部特征、骨骼异常和智力障碍。得知你的孩子患有SGS可能会带来许多情绪波动。重要的是要向你的医生寻求能够帮助你的资源。如果孩子有遗传性疾病的症状，请与专家进行交流以获得准确诊断。

Shprintzen-Goldberg综合征是如何诊断的？

SGS的诊断是困难的。这种情况被低估了，并且经常与马凡氏综合症或Loeys-Dietz综合症相混淆。

医生根据体征和症状的存在做出诊断。基因检测可能会确认SKI基因突变，但其他测试在诊断中没有用处。

Shprintzen-Goldberg综合征如何治疗？

这种疾病没有治愈方法。Shprintzen-Goldberg综合征的治疗旨在管理症状并帮助患者过上充实的生活。

治疗方法可能包括：

• 足部或脊柱矫形器以改善行走。
• 胃管以确保营养摄入。
• 药物治疗心脏问题。
• 手术修复心脏缺陷或矫正颅骨、脊柱或胸部的骨骼问题。
• 气管切开术（颈部前部的外科开口）如果结构异常阻塞了气道。

您的医生也可能建议每年或每两年进行一次测试，以评估任何变化，例如：

• 骨密度测试。
• 超声心动图监测心脏。
• 磁共振血管造影（MRA）或计算机断层血管造影（CTA）检查血管。
• X光检查任何骨骼变化。

Shprintzen-Goldberg综合征患者的护理可能涉及多个专科医生，包括：

• 心脏病专家（心脏）。
• 颅面外科医生（头骨和面部骨骼）。
• 遗传学家。
• 神经外科医生（大脑）。
• 职业治疗师（提高日常活动表现）。
• 眼科医生（近视）。
• 口腔外科医生（牙齿和下颌）。
• 骨科医生（骨骼、关节和脊柱）。
• 儿科医生。
• 物理治疗师（提高运动能力）。
• 心理学家。
• 放射科医生（医学影像）。
• 语言治疗师。

Shprintzen-Goldberg综合征的预后如何？

患有Shprintzen-Goldberg综合征的人的预后取决于病情的严重程度。在轻度病例中，该病可能不会影响预期寿命。但在涉及大脑、心脏或消化系统的更严重的病例中，可能会缩短寿命。

如何预防香プリンツェン-戈尔德伯格综合征？

目前没有办法预防导致香プリンツェン-戈尔德伯格综合征的基因突变。科学家们尚未完全了解其他原因。