舒 - 戴综合征（SDS）

什么是Shwachman-Diamond综合征（SDS）？

这是一种罕见的遗传性疾病，当基因突变时会发生，并主要影响儿童的胰腺、骨髓和骨骼。大多数时候，患有这种综合征的儿童在他们一岁之前就被诊断出来，但该病也可能在年轻人中被诊断出来。

Shwachman-Diamond是一种难以诊断和治疗的疾病。它会引起多种不同的症状，儿童可能只有一种、几种或所有不同症状。例如，一个孩子可能会有胰腺和骨骼问题，而另一个孩子则可能有骨髓问题和骨骼问题。

这也是一种不可预测的疾病。儿童的症状可能是轻微或严重的，并且可能会随着时间变化。大多数儿童需要一支由医疗专家组成的团队，因为Shwachman-Diamond综合征会引起许多健康问题。患有这种病症的儿童将需要终生医疗护理，但通常寿命是正常的。然而，一些儿童和年轻人可能会发展出威胁生命的血液癌症或严重的血液疾病。

这是一种常见的疾病吗？

这很难说。医疗服务医生认为Shwachman-Diamond综合征是一种罕见疾病，但他们只能估计有多少儿童患有这种综合征。估计范围很广，从每75,000个出生的婴儿中有1个患病。估计范围广泛的原因在于，儿童可能有轻度或重度症状，可能没有相同的一组症状，而且没有单一的检测方法。

成年人会得Shwachman-Diamond综合征（SDS）吗？

与一些儿童期的医疗问题不同，患有Shwachman-Diamond综合征的儿童不会随着年龄增长而自愈。虽然综合征的症状和治疗方法可能会随时间变化，但患有该综合征的儿童将需要终生医疗护理。

这种状况如何影响我孩子的身体？

Shwachman-Diamond综合征可能导致多种健康问题，但最显著的是：

• 外分泌胰腺功能不全：您孩子的胰腺位于其腹部后方。它包含产生帮助分解食物为可吸收的基本营养和脂肪的酶的细胞，这些细胞称为腺泡细胞。在Shwachman-Diamond综合征中，您孩子的胰腺不能产生足够的酶来分解食物，因此您的孩子得不到所需的营养。
• 骨髓功能受损：您孩子的骨髓产生红细胞、白细胞和血小板。在Shwachman-Diamond综合征中，您孩子的骨髓产生的正常血细胞比平常少。特别是，他们的骨髓不能产生足够数量的正常中性粒细胞。中性粒细胞是白细胞。正常情况下，中性粒细胞可以防御您孩子的身体免受细菌等入侵者的侵害。一些患有Shwachman-Diamond综合征的儿童没有足够的正常中性粒细胞来抵御细菌入侵者。这种状况被称为中性粒细胞减少症。患有中性粒细胞减少症的儿童经常发生细菌感染，如肺炎、中耳炎（中耳感染）或皮肤感染（蜂窝组织炎）。
• 骨骼异常：患有Shwachman-Diamond综合征的儿童可能出现脊柱侧弯（脊柱弯曲）、手臂和腿部骨骼异常短小（软骨发育不良）或胸腔异常狭窄、呈钟形（胸廓发育不良）。

Shwachman-Diamond综合征的并发症有哪些？

患有这种综合征的人有更高的风险发展出异常的血细胞（骨髓发育不良），这些血细胞可能会演变成急性髓系白血病。

沙威奇-戴蒙德综合征的症状有哪些？

这种病症会影响您孩子的多个身体部位，但最常见的症状影响他们的胰腺、骨髓和骨骼系统。人们可能在出生时、婴儿期、幼儿时期或少数情况下在年轻成人时期出现症状。

常见症状

儿童可能出现以下症状：

• 生长发育迟缓：生长发育迟缓是指婴儿体重没有增加。在沙威奇-戴蒙德综合征中，生长发育迟缓可能意味着婴儿无法增重，因为他们不能消化食物。
• 疲劳：有疲劳感的婴儿可能会变得易怒或昏昏欲睡。
• 大而油腻的大便（排便）：婴儿的大便可能异常大，看起来油腻且气味难闻。
• 严重感染：反复出现的细菌感染可能是沙威奇-戴蒙德综合征的症状。
• 四肢骨骼的明显差异：与躯干相比，婴儿的胳膊和腿可能较短。

沙威奇-戴蒙德综合征的原因是什么？

大约90%患有沙威奇-戴蒙德综合征的儿童携带SBDS基因的突变版本。研究表明，人们可能从两个生物学父母那里继承突变基因（常染色体隐性遗传方式），或者从一个父母那里继承突变基因并出现新的突变。研究人员不知道为什么SBDS基因的突变会导致沙威奇-戴蒙德综合征。

患有沙威-戴蒙德综合症是什么感觉？

从某种意义上说，沙威-戴蒙德综合症是一种慢性疾病。如果你的孩子患有这种病症，他们需要定期进行筛查和检查。

• 全血计数及白细胞分类和血小板计数：医生可能会每三到六个月进行一次这些测试。
• 骨髓检查：血液学家可能每年或每隔三年进行一次这些检查。
• 维生素血液测试：医生可能会测量你孩子血液中的维生素含量，以确定胰腺酶疗法是否有效。
• 骨密度检测：医生可能在孩子进入青春期前以及在青春期期间进行骨密度检查。
• X光检查：他们可能会进行X光检查以查看孩子髋关节和膝关节的问题，特别是在生长突增期。
• 发育评估：一些患有沙威-戴蒙德综合症的儿童可能有发育问题，如注意力缺陷障碍。医生可能会从出生到六岁每六个月进行一次发育评估，之后每六个月进行一次生长评估。
• 神经心理测试和评估：沙威-戴蒙德综合症可能导致注意力缺陷障碍或广泛性发育障碍等状况。医生可能会建议在孩子6-8岁、11-13岁和15-17岁时进行定期评估。

我如何帮助我的孩子应对这种疾病？

患有这种综合症的儿童可能有不同的医疗问题。他们可能需要治疗来帮助他们吸收营养和脂肪。他们可能更容易发生频繁感染。他们还可能有骨骼异常，使他们看起来与其他人不同。

不管症状如何，患有这种综合症的儿童很可能会有一个共同的担忧——他们与众不同。他们可能需要离开学校和其他活动接受治疗。他们可能看起来与众不同。随着孩子的成长，他们会因为与众不同而感到愤怒和沮丧。理解这些感受可以帮助你的孩子管理他们的感受。有些孩子可能会从与心理健康专家交谈中受益。如果你担心你的孩子可能难以应对他们的处境，请向你的医生寻求建议。

我什么时候应该去看医生？

如果你的孩子患有沙威-戴蒙德综合症，你应该注意孩子身体上的变化。沙威-戴蒙德综合症的症状经常随时间变化。在某些情况下，这些变化可能是严重并发症（包括血癌）的症状。

随着孩子从婴儿期、童年、青少年期（尤其是青春期）再到青年期不断变化，他们的身体也在不断变化。这些变化不一定意味着你的孩子患上了新的疾病或更严重的症状。

你的孩子将定期与医生见面。这些定期访问是询问可能表明潜在严重问题的变化的好时机。

我应该问我的医生什么问题？

沙威-戴蒙德综合症是一种罕见疾病。很可能你之前并不知道这种疾病的存在。以下是你可能想问医生的一些问题：

• 为什么我的孩子会得这种综合症？
• 他们是轻度还是重度综合症？
• 这种综合症如何影响我的孩子？
• 有哪些治疗方法？
• 我的孩子的症状会恶化吗？
• 我的孩子的生物学兄弟姐妹是否应该进行基因检测？
• 我和另一个生物学父母是否应该进行基因检测？
• 我如何帮助我的孩子管理治疗？

沙威-戴蒙德综合症是一种罕见的遗传性疾病，会影响儿童的健康成长，使他们更容易受到细菌感染，并导致骨骼异常，可能使他们看起来与众不同。一些孩子可能会有轻微的症状，但所有患有这种综合症的儿童在其一生中都需要医疗护理。如果你的孩子患有沙威-戴蒙德综合症，你可能会感到不知所措，因为你不知道该期待什么。如果你的情况是这样，请与你孩子的医生分享你的担忧。他们了解照顾患有严重且有时不可预测疾病的儿童的担忧。他们不仅仅是帮助你的孩子应对疾病，还会帮助你的孩子过上更好的生活，他们也很乐意帮助你帮助你的孩子。

医生如何诊断这种状况？

医生将进行身体检查以评估整体健康状况。他们会评估您孩子的身高和体重，看他们是否与同龄儿童一样在正常生长速度下成长。他们可能会进行以下测试：

• 全血细胞计数（CBC）带分类：此测试测量并计算您孩子的血细胞，包括所有白细胞。
• 胰腺功能测试：医生可能会分析您孩子的大便样本或进行诸如计算机断层扫描（CT）等影像学检查。
• 血液检测以检查维生素水平。
• X射线：医生可能会拍摄X射线以寻找骨骼问题的迹象，特别是在您孩子的髋部或下肢。
• 基因检测：医生通过分析您孩子血液、皮肤、头发或组织的样本来识别导致Shwachman-Diamond综合征的基因突变，以确认您的孩子患有该综合征。

医生如何治疗这种状况？

沙威-戴蒙德综合症可能以多种方式影响您的孩子。例如，由于胰腺问题，孩子可能无法消化食物，但骨髓功能正常。综合症的症状可能是轻微的或严重的。医生在治疗时会考虑这些差异。

外分泌胰腺功能不全

医生可能会开出口服胰酶或脂溶性维生素，以帮助孩子的身体吸收营养和脂肪。

骨髓功能受损

该综合症会影响孩子的骨髓，因此骨髓不能产生足够的正常中性粒细胞。除非孩子出现严重并发症，医生通常不会治疗骨髓疾病。治疗方法可能包括：

• 输血：输血可以提高血液中的细胞水平。
• 血小板输血：血小板输血可以提高血小板水平，有助于解决出血问题。
• 粒细胞集落刺激因子（G-CSF）：这种治疗可以增加孩子白细胞中的中性粒细胞数量。
• 干细胞移植：一些患有沙威-戴蒙德综合症的人会发展为血液癌症或严重的血液疾病。医生可能会通过干细胞移植来治疗这些疾病。

骨骼异常

大多数情况下，医生会监测由沙威-戴蒙德综合症引起的骨骼问题。如果孩子有严重的问题，可能需要矫形手术。

哪些医生治疗这种状况？

治疗沙威-戴蒙德综合症需要一个专家团队。您孩子的治疗团队可能包括：

• 儿科医生：这些医生治疗新生儿、儿童、青少年和年轻人。您的孩子的小儿科医生可能是第一个建议进行测试以确认孩子是否患有沙威-戴蒙德综合症的人。
• 内分泌科医生：这些医生专门研究内分泌系统，这对孩子的生长有重要作用。
• 血液科医生：这些医生专门研究血液疾病，包括影响孩子血细胞的疾病。
• 胃肠科医生：这些医生可以帮助治疗孩子的消化问题。
• 遗传学家：沙威-戴蒙德综合症是一种遗传性疾病。这些医生或遗传咨询师将安排基因分析以确认孩子的状况。他们还可能对您和孩子的部分生物学家庭成员进行测试。
• 矫形专科医生：如果孩子有需要手术的骨骼问题，他们可能会看矫形专科医生。

Shwachman-Diamond综合征有治愈方法吗？

医生无法治愈这种综合征。如果你的孩子患有这种疾病，他们需要终生接受医学治疗。

我如何才能预防这种情况？

沙威曼-戴蒙德综合症是一种遗传性疾病。如果你知道自己患有该综合症，你可能需要咨询一位遗传学家。如果你有生物学上的孩子也患有此病，你可能需要考虑进行基因检测以确认你的孩子是否携带导致沙威曼-戴蒙德综合症的基因突变。