镰刀型细胞贫血病

• Hydroxyurea

什么是镰状细胞贫血？

镰状细胞贫血是最严重的一种镰状细胞病，是一种遗传性血液疾病。在镰状细胞贫血中，你继承了一种导致异常C形或镰刀形红细胞的基因突变（改变）。医生可能会把这些细胞称为“镰状细胞”。

正常的红细胞是圆形且柔韧的圆盘状。它们滑过你的血管，将氧气输送到你的器官和组织。镰状细胞僵硬且黏稠，会卡在血管中而不是流遍全身。镰状细胞还会比正常红细胞更快地破裂并死亡。因此，镰状细胞贫血影响了你的红细胞供应，所以你会出现严重的贫血（红细胞水平低）。

镰状细胞贫血的并发症可能是致命的。在过去，患有这种病症的婴儿很少能活到成年。现在，由于早期检测和新治疗方法的发展，更多的人可以活到50多岁。

镰状细胞贫血有多常见？

专家估计，镰状细胞贫血在美国至少影响了100,000人。它对黑人的影响比白人更多。专家估计，在每365个黑人中就有一人携带导致该病的基因突变。它也可能影响具有南欧、中东或亚洲印度血统的人。

镰状细胞贫血的症状有哪些？

常见症状包括：

• 贫血引起的疲劳：患有镰状细胞贫血的婴儿可能会显得异常烦躁和易怒。
• 频繁感染：该病会影响你的脾脏，削弱你的免疫系统，使你更容易发展感染。然而，由于广泛使用预防性抗生素和疫苗接种，现在感染的风险大大降低。
• 疼痛：由于组织得不到足够的氧气，镰状细胞贫血会导致组织损伤。组织损伤会引起疼痛，所以你可能会在手臂、腿部、胸部和背部感到疼痛。疼痛可能开始时为隐痛，逐渐加重，或者突然发作，引起剧烈疼痛。
• 手脚肿痛：这是婴儿镰状细胞贫血的早期症状之一。镰状细胞在婴儿的血管中受阻，阻止血液流向他们的手和脚。
• 黄疸导致的眼白和皮肤发黄：肝脏过滤红血球（以及其他东西）。在镰状细胞贫血中，快速死亡的镰状细胞会释放胆红素，积聚在体内导致黄疸。

镰状细胞贫血的症状通常在婴儿6到9个月大时开始出现。随着你体内产生更多异常（镰状）细胞，这些症状会随时间而变化。

镰状细胞贫血的原因是什么？

镰状细胞贫血发生在你遗传了影响HBB基因的基因突变（改变）时。这个基因提供制造β-球蛋白的指令，β-球蛋白是血红蛋白的一部分。血红蛋白帮助你的红细胞将氧气输送到全身。

如果你从父母双方遗传了一种改变的基因，则可能会出生时就患有镰状细胞贫血。其他类型的镰状细胞疾病发生在你从每个亲生父母那里遗传两种不同的改变基因时。医生可能会称这种状况为变异基因突变（改变）。

此病的并发症有哪些？

镰状细胞贫血可能导致严重的，有时甚至是危及生命的并发症。例如，镰状细胞贫血患者经常需要紧急医疗护理或住院治疗，因为他们经历急性胸综合症（ACS）或血管闭塞性危机（VOC）等并发症。

镰状细胞贫血的其他并发症包括：

• 慢性肾病，由缺氧导致的组织损伤引起。
• 视网膜脱离，如果镰状细胞堵塞视网膜中的血管。
• 阴茎血管堵塞导致的勃起疼痛（Priapism）。
• 脾脏淤滞，如果镰状细胞滞留在脾脏并影响血液流动。脾脏淤滞常常导致急性贫血。
• 中风，任何患有镰状细胞贫血的人都可能发生，包括婴儿（儿童中风）。

急性胸综合症（ACS）

急性胸综合症（ACS）是镰状细胞贫血最常见的并发症。它也是死亡的最常见原因，住院的第二大常见原因。当镰状细胞聚集并堵塞肺部血管时，就会发生这种情况。症状包括：

• 突发的胸痛。
• 咳嗽。
• 发烧。
• 呼吸困难。

血管闭塞性危机（VOC）

这是一种当镰状细胞堵塞你的血管时的情况（血管闭塞性事件）。医生可能会称这种情况为“急性疼痛危机”。在VOC期间，你可以有影响手臂、腿部、下背部和腹部的剧烈疼痛。

医生有时称VOC为“隐形疾病”。通常，疼痛是VOC引起的唯一症状。人们无法指出受伤或疾病。他们只是感到疼痛。

阿片类药物是缓解血管闭塞性危机的唯一治疗方法。研究表明，镰状细胞贫血与人们需要阿片类药物来管理VOC有关的污名。生活在这种污名之下可能导致抑郁和焦虑。

其他研究表明，种族少数群体成员接受的止痛药较少，且比白人需要更长时间才能获得止痛药。这些污名结合起来，增加了镰状细胞贫血患者的挑战。

我该如何照顾自己？

新的治疗方法正在帮助患有镰状细胞贫血的人活得更久，并且生活质量更高。美国疾病控制与预防中心（CDC）对于如何更好地生活有以下建议：

• 寻找专业医疗护理：管理镰状细胞贫血需要一个由专门治疗血液疾病的医护人员组成的多学科团队。
• 定期检查：定期与你的主要医疗服务医生进行健康检查可以预防严重的医疗并发症。与了解你情况的医护人员建立关系，在出现急性疼痛危象时可能会更容易获得帮助。
• 考虑疼痛管理：疼痛是镰状细胞贫血的一个持续性并发症。它可以是慢性的——意味着你有三到六个月的疼痛——也可以是急性的。疼痛管理专家可以推荐帮助管理疼痛的方法。
• 获取心理健康支持：不幸的是，镰状细胞贫血相关的污名可能导致抑郁或焦虑。如果你在情感上感到被污名化，请与你的医护人员谈谈。他们可以为你推荐资源。除此之外，他们可能能够通过教育他们的同行关于镰状细胞贫血的并发症和症状来为你辩护。
• 预防感染：与你的医护人员讨论疫苗接种，并采取措施保护自己免受感染。
• 管理你的环境：患有镰状细胞贫血的人需要保持平衡的身体温度，以避免因过热或过冷而引发的血管闭塞危象/急性疼痛危象。
• 寻找临床试验：医护人员和研究人员一直在测试新的治疗方法。加入临床试验可能是获得新药物和治疗的一种方式。请向你的医护人员寻求帮助找到临床试验。

我应该何时联系我的医护人员？

如果您的症状恶化或身体出现可能代表新症状的变化，请联系您的医疗服务医生。

我应该何时前往急诊室？

镰状细胞贫血可能导致严重的医疗状况。如果您出现以下症状，请前往急诊室：

• 贫血症状，如极度疲劳、呼吸短促或心律不齐。
• 体温超过101.3华氏度（或38.5摄氏度）。
• 胸痛。
• 咳嗽。

该病还会增加您中风的风险。中风是一种紧急医疗情况。如果您出现以下症状或身边有人出现症状，请立即拨打120或紧急服务：

• 平衡或协调问题。
• 视力模糊或复视。
• 困惑。
• 一侧肢体无力或瘫痪。
• 口齿不清。

镰状细胞贫血是如何诊断的？

医生通过进行体检来诊断镰状细胞贫血，这可能包括检查你的脾脏或肝脏。他们会询问你的症状，特别是手臂、腿部或腹部的疼痛。他们可能会询问你的病史，包括感染情况。他们可能会要求进行以下测试：

• 全血细胞计数（CBC）：CBC 包括特定的测试来检查你的红细胞。
• 血红蛋白电泳：也称为高效液相色谱法，这种测试分析你的血红蛋白以发现并测量导致镰状细胞贫血的异常血红蛋白。
• 基因检测：你的医生可能会要求进行测试，以查看你是否有导致镰状细胞贫血的基因变化（突变）。

镰状细胞贫血是如何治疗的？

镰状细胞贫血的治疗取决于您的症状和整体健康状况。例如，如果您有严重的并发症，如急性胸综合征、频繁的急性疼痛危象或中风，您的医生可能会建议进行异体干细胞移植。这种程序是唯一能够治愈镰状细胞贫血的方法。

其他治疗镰状细胞贫血的方法包括输血、抗生素治疗感染以及缓解特定症状的药物。这些药物包括：

• 羟基脲（商品名：Droxia®、Hydrea®、Siklos®、Mylocel®）：羟基脲是一种抗癌药物。它用于6至9个月大的婴儿、儿童和成人。它可以减少您出现严重并发症的频率，并缓解贫血症状。
• voxelotor（商品名：Obryta®）：voxelotor可以防止红细胞变成镰状细胞。适用于4岁及以上儿童。
• L-谷氨酰胺疗法（商品名：Endari®）：这种药物用于5岁及以上儿童和成人，可防止镰状细胞变得更为异常。
• crizanlizumab-tmca（商品名：Adakveo®）：这种药物可以减少您可能出现的VOC/急性疼痛危象的频率。适用于16岁及以上人群。

如果您患有镰状细胞贫血，我应该有哪些预期？

对大多数人来说，镰状细胞贫血是一种慢性病。这意味着他们需要一生的医疗护理和支持。镰状细胞贫血的症状可能是轻微的、中等的或严重到危及生命的。每个人的情况都有所不同，所以请向您的医生询问您的预期情况。他们了解您的整体健康状况以及镰状细胞贫血对您的影响，因此他们是您最好的信息来源。

镰状细胞贫血是否会随着年龄的增长而加重？

随着年龄的增长，您可能会出现不同的且更严重的医学问题，这些问题发生在器官组织无法获得足够氧气时。镰状细胞贫血患者更容易发生中风和肺、肾、脾和肝损伤。

患有镰状细胞贫血的人的预期寿命是多少？

由于早期诊断和治疗以缓解并发症，患有镰状细胞贫血的人可能活到50多岁。有些患者可能活得更久。如果您有关于患有镰状细胞贫血能活多久的问题，请咨询您的医生。他们会很乐意解释您的预期情况。

镰状细胞贫血可以预防吗？

镰状细胞贫血是一种遗传性疾病，无法预防。你可以进行血液检测以了解自己是否携带有导致镰状细胞贫血的基因突变。

自2006年起，美国所有新生儿在出生后不久都会接受镰状细胞贫血筛查。早期诊断和治疗是为什么在美国出生的婴儿和幼儿死于镰状细胞贫血的情况减少的原因。