铁粒幼细胞性贫血

什么是铁粒幼细胞性贫血（SA）？

铁粒幼细胞性贫血（SA）是一种罕见的血液疾病，影响你的身体产生红细胞的方式。如果你患有铁粒幼细胞性贫血，你因为缺乏红细胞而出现贫血，并且由于身体无法利用红细胞中的铁而体内铁含量过高。

人们可能生来就患有这种状况，医生称之为先天性铁粒幼细胞性贫血或CSA。但更常见的是，人们因患有相关的血液疾病、服用某些药物或过度暴露于某些矿物质而发展或获得铁粒幼细胞性贫血。

出生时患有铁粒幼细胞性贫血的婴儿和幼儿可能会因铁过载而出现危及生命的医疗问题。成年后患上铁粒幼细胞性贫血的人可能会发展出心脏病或肝硬化。医生无法治愈先天性SA，但他们可以通过药物来控制症状并预防严重的医疗并发症。医生可以治愈一些获得性SA的形式。

谁会受到铁粒幼细胞性贫血的影响？

人们要么遗传要么发展（获得）铁粒幼细胞性贫血。先天性或遗传性铁粒幼细胞性贫血（CSA）可能影响婴儿、幼儿或年轻成人。（CSA的症状可能轻微或严重，这就是为什么一些天生患有CSA的人直到年长时才出现显著的医疗问题的原因。）

获得性CSA通常影响那些患有骨髓增生异常综合征的人。人们也可能因为接触包括铅在内的金属、包括锌在内的矿物质或服用某些药物而发展为CSA。如果某种因素影响了人体利用铜的能力，人们也可能发展为获得性CSA。

这种状况如何影响我的身体？

患有铁粒幼细胞性贫血的人通常会出现贫血症状，如感到非常疲倦或无缘无故地气短。他们也可能患有巨幼红细胞性贫血和小细胞性贫血。巨幼红细胞性贫血发生在红细胞比正常大时。小细胞性贫血发生在红细胞比正常小时。这两种贫血类型可能是其他类型贫血的迹象。

什么是铁粒幼细胞性贫血？

人们可能会在出生时患有铁粒幼细胞性贫血（先天性SA），也可能因为相关疾病或暴露于某些金属、矿物质或药物而发展出这种疾病。

要理解先天性铁粒幼细胞性贫血的原因，了解红细胞的工作原理可能有所帮助。

关于红细胞

红细胞是最常见的血液细胞类型。您的身体依赖健康成熟的红细胞将氧气输送到全身组织。红细胞通过一种名为血红蛋白的蛋白质来实现这一点。血红蛋白也赋予了红细胞特有的颜色。

红细胞需要铁来制造血红蛋白。通常情况下，您的骨髓会产生干细胞，这些干细胞会成为红细胞前体（未成熟的红细胞），具有适当的血红蛋白和铁含量以形成健康的成熟红细胞。

但是如果您患有铁粒幼细胞性贫血，您的身体无法利用铁。这会导致两个问题。没有足够的铁，红细胞就没有足够的血红蛋白来输送氧气到全身。

同时，未使用的铁会在骨髓中堆积，形成被称为环形铁粒幼细胞的异常细胞。环形铁粒幼细胞是一种核周带有铁环的未成熟红细胞。

医生在显微镜下观察骨髓干细胞时可以看到这些铁环。铁粒幼细胞性贫血的名字来源于这些铁环。铁环是细胞储存铁而不是使用铁的一个标志。过量的铁会导致一种称为铁超载的情况。铁超载是导致铁粒幼细胞性贫血可能引起的一些严重医学问题的原因。

先天性铁粒幼细胞性贫血有哪些形式？

先天性铁粒幼细胞性贫血有三种类型。先天性SA发生在某些基因突变或改变，影响红细胞功能时。以下是更多信息：

• X连锁型铁粒幼细胞性贫血：这是最常见的先天性贫血形式。当形成特定酶ALAS2的基因发生突变时出现这种情况，导致血红蛋白不足。患有X连锁型铁粒幼细胞性贫血的人会有看起来苍白且比正常小（微小细胞）的成熟红细胞。他们体内也有更多的铁。
• 常染色体隐性型铁粒幼细胞性贫血（ARCSA）：这是第二常见的铁粒幼细胞性贫血形式。ARCSA影响婴儿和非常年幼的儿童。ARCSA是一种严重的有时甚至危及生命的状况，当人们血液中的铁过多时会发生这种情况。
• 母源性：母源性先天性铁粒幼细胞性贫血占所有先天性SA病例的大约20%。当MT-ATP6基因发生突变，影响你的线粒体功能时发生这种情况。（线粒体存在于你的细胞内。它们负责细胞的主要能量来源。它们通过将食物中的能量转化为细胞可以使用的能量来实现这一点。）

获得性铁粒幼细胞性贫血有哪些形式？

有两种类型的获得性铁粒幼细胞性贫血——原发性和继发性。原发性SA指的是与骨髓增生异常综合征相关的铁粒幼细胞性贫血。继发性SA指的是可能在大量接触某些金属、化学物质和药物后发展出来的铁粒幼细胞性贫血。可能导致继发性铁粒幼细胞性贫血的物质包括：

• 酒精：酒精使用障碍是获得性铁粒幼细胞性贫血的最常见原因。
• 重金属中毒：这包括铅中毒和砷中毒。
• 维生素B缺乏：维生素B有助于产生血红素，血红素成为血红蛋白并帮助输送氧气。
• 铜缺乏：铜有助于生成一种保护免于铁超载的酶。
• 锌过量：过多的锌会影响身体如何使用铁和吸收铜。人们可以通过服用补充剂而摄入过多的锌。
• 药物：某些抗生素、化疗药物、激素和用于从体内去除铜的药物可能导致继发性获得性铁粒幼细胞性贫血。医生通过评估药物并消除那些似乎引起铁粒幼细胞性贫血的药物来治疗这种类型的铁粒幼细胞性贫血。

铁粒幼细胞性贫血的症状是什么？

像许多类型的贫血一样，铁粒幼细胞性贫血的症状包括：

• 疲劳：感觉如此疲惫以至于无法管理日常活动。
• 呼吸急促（气短）：感觉好像无法喘息。
• 心悸：感觉心脏跳动得很快或不寻常地快。
• 头痛。

患有X连锁型铁粒幼细胞性贫血的人可能由于血红蛋白不足和体内铁过多而出现额外症状。这些症状包括：

• 肝脏肿大：肝脏管理着身体内的许多重要功能。
• 脾脏肿大：脾脏是位于上腹部拳头大小的器官。如果脾脏比正常大，您可能不会注意到，或者您可能在上腹部感到钝痛。
• 皮肤呈青铜色：如果您的身体存储了过多的铁，皮肤可能会呈现青铜色或棕褐色。
• 不受控制的糖尿病。

我该如何照顾自己？

大多数患有 sideroblastic 贫血的人需要持续监测以检查他们的铁含量，以防止额外的铁过载。如果你是后天性获得了 sideroblastic 贫血，询问你的医生你能做些什么来避免新的 SA 病例。

医生如何诊断铁粒幼细胞性贫血？

由于人们可以遗传或获得铁粒幼细胞性贫血，医生首先会评估你的情况以确认或排除获得性铁粒幼细胞性贫血。如果排除了获得性铁粒幼细胞性贫血（SA），医生将进行更多测试来确定你可能患有哪种先天性铁粒幼细胞性贫血。以下是一些他们可能会做的测试：

• 全血细胞计数（CBC）：CBC 结果显示血细胞的大小和形状、你的身体产生多少新血细胞以及在铁粒幼细胞性贫血中成熟的红细胞和未成熟的红细胞的数量。
• 外周血涂片：这是一种技术，医生用来检查血细胞。与一些使用机器进行分析的血液检测不同，医生通过显微镜下观察血细胞来进行分析。
• 铁代谢研究：这项测试显示你的铁水平。
• 骨髓穿刺：这是一种取样骨髓液的程序。
• 骨髓活检：在这个测试中，医生会取一小部分你的骨髓样本来检查骨髓细胞。
• 基因检测：基因测试可能有助于确认或排除特定的遗传状况。基因检测也可能帮助人们了解他们有可能将铁粒幼细胞性贫血遗传给他们的亲生子女的机会。

医生如何治疗铁粒幼细胞性贫血？

对于先天性和获得性铁粒幼细胞性贫血，医生使用不同的治疗方法。以下是一些例子：

你的预后或预期结果取决于你所患的 sideroblastic 贫血类型。例如，如果你患有 X 连锁先天性 sideroblastic 贫血，你的医生可能会用维生素 B6 和降低铁水平的药物来治疗你的状况。如果你因为铅中毒而患上获得性 sideroblastic 贫血，你的医生将会治疗铅中毒。

我如何预防这种情况？

很多时候， sideroblastic贫血发生在某些基因突变时，导致无法预防但可以治疗的先天性形式的sideroblastic贫血。如果你有X连锁CSA并且症状轻微，或者你的直系亲属（父母、兄弟姐妹或子女）患有CSA，你可能需要向你的医生咨询遗传检测。

但是有一些措施可以帮助你预防一些获得性sideroblastic贫血的形式。这些措施包括：

• 避免意外的铅或砷中毒。
• 如果你服用锌补充剂来应对普通感冒，请询问你的医生关于合适的剂量。
• 限制酒精摄入量。酒精滥用可能会导致sideroblastic贫血。尽量减少你每天的酒精摄入量。如果你需要帮助，可以请你的医生推荐相关的项目。