史密斯-马根尼斯综合征

• Hetlioz

什么是史密斯-马根尼斯综合征？

史密斯-马根尼斯综合征是一种影响儿童多个身体部位的发育状况。其主要症状包括认知发展异常（智力障碍）、独特的面部特征、行为问题和睡眠困难。史密斯-马根尼斯综合征的发生是因为在胚胎发育期间，孩子DNA中携带重要基因的一小段染色体被删除。

史密斯-马根尼斯综合征影响哪些人？

史密斯-马根尼斯综合征可以影响任何人，因为这种基因改变发生在受精时卵子和精子结合的时刻。通常情况下，你的直系亲属中没有该病的历史。这种情况被称为自发性或“新发”突变。

在极少数情况下，孩子可能会从一个没有症状但部分生殖细胞存在基因改变的生物父母那里遗传到该病。这种类型的遗传称为种系嵌合。

史密斯-马根尼斯综合征有多常见？

史密斯-马根尼斯综合征在全球范围内每15,000到25,000人中有1人受到影响。

Smith-Magenis综合征的症状有哪些？

Smith-Magenis综合征会影响您孩子身体中的多个器官系统，症状从轻微到严重不等。常见的症状包括：

• 认知发育异常（智力障碍）。
• 身材矮小。
• 脊柱侧弯。
• 痛觉或温度感觉减弱。
• 声音嘶哑或沙哑。
• 听力和/或视力问题。
• 体重过度增加。

影响婴儿的症状包括：

• 青春期体重增加。
• 肌肉张力低下。
• 发育迟缓。
• 反射能力差。
• 进食困难。
• 频繁哭泣。
• 长时间午睡和白天嗜睡。

尽管罕见，严重的Smith-Magenis综合征病例可能会影响您孩子的肾脏和心脏功能。它还可能导致癫痫发作。

面部特征

患有Smith-Magenis综合征的人在儿童中期会出现具有特征性的面部特征。这些特征包括：

• 方形脸。
• 脸颊丰满。
• 眼睛凹陷。
• 向下倾斜的嘴巴（皱眉）。
• 扁平的鼻梁。
• 下颌前突。

一些被诊断为Smith-Magenis综合征的儿童和成人由于面部结构原因，会出现牙齿异常。

睡眠障碍

Smith-Magenis综合征会使被诊断出此病的婴儿、儿童和成人难以入睡或保持睡眠状态。睡眠障碍包括：

• 难以入睡和保持睡眠。
• 日间过度嗜睡。
• 夜间频繁醒来。

睡眠模式的变化与Smith-Magenis综合征患者中褪黑素分泌的改变有关。

情绪或行为症状

被诊断为Smith-Magenis综合征的儿童可能会表现出某些情绪或行为症状，包括：

• 亲切的性格。
• 自我拥抱。
• 频繁的发脾气或爆发。
• 攻击性行为（咬手/腕、头撞、打人）。

他们也可能有影响行为的状况，如注意力缺陷多动障碍（ADHD）或自闭症谱系障碍。

Smith-Magenis综合征的原因是什么？

视黄酸诱导基因1（RAI1）的变化导致Smith-Magenis综合征。RAI1基因负责生成蛋白质，这些蛋白质会向您体内的细胞提供执行其功能的指令。这种基因尚未完全理解，但研究表明，该基因会产生多种蛋白质，这些蛋白质对您孩子的多个身体部位都有作用，这也是为什么Smith-Magenis综合征的症状如此广泛的原因。

染色体缺失（包含RAI1基因的部分）或RAI1基因本身的突变导致了Smith-Magenis综合征。几乎90%的被诊断为该病的儿童都缺少RAI1基因，这部分位于第17号染色体短臂（17q11.2）。

染色体缺失是自发的（新发），当卵子和精子在受精时相遇时随机发生。在极少数情况下，来自卵子和精子的染色体断裂并相互交换位置（易位）。这些罕见情况发生在胚胎发育的早期阶段。剩下的10%被诊断为该病的人有RAI1基因的遗传突变，这会导致孩子在该特定基因位置上的DNA结构发生变化。

我应该在什么时候带孩子去看医生？

如果您的孩子出现以下情况，请带孩子去看医生：

• 有自伤行为或过于攻击性。
• 错过了与其年龄相符的发育里程碑。
• 在家里和/或学校里经历增加的痛苦或功能障碍。
• 晚上无法入睡或白天难以保持清醒。

我应该在什么时候去急诊室？

如果您的孩子出现以下情况，请去急诊室：

• 出现癫痫发作。
• 心跳不规律。
• 无法进食或保持水分。

我应该问医生哪些问题？

• 我如何能支持我的孩子？
• 如果我的孩子错过了发育里程碑，我该怎么办？
• 有哪些症状是我需要留意的？
• 如果孩子发脾气，我该如何保证他们的安全？
• 推荐的治疗方案是否有副作用？

得知您的孩子患有影响其多个身体发育部分的发育状况可能会很难过。许多家长和照顾者通过参加史密斯-马根尼斯综合症的支持小组找到了安慰。您的孩子的一线医生将为您提供管理其症状的选择，以帮助孩子达到他们最大的潜力。虽然目前尚无治愈史密斯-马根尼斯综合症的方法，但您孩子的护理团队可以提供终身支持。

Smith-Magenis综合征是如何诊断的？

通常在儿童期出现症状时才会诊断出Smith-Magenis综合征。您的孩子的主要医生会询问有关症状的问题，了解更多信息，还会进行全面的病史记录并检查您的孩子。为了确认诊断并排除类似的病症，需要进行基因血液检测。

Smith-Magenis综合征是如何治疗的？

Smith-Magenis综合征的治疗主要集中在缓解症状上，可能包括：

• 让您的孩子参加早期干预（3岁之前）和教育项目（3岁之后），以帮助您的孩子达到发育和学术里程碑。
• 鼓励您的孩子在家中和社区中积极参与。
• 参与门诊治疗，如言语语言治疗、行为治疗、物理治疗和/或职业治疗。
• 服用药物来治疗共病情况如注意力缺陷多动障碍（ADHD）或睡眠紊乱的具体症状。
• 佩戴眼镜来矫正视力问题。
• 通过外科手术为您的孩子耳朵植入管子，以预防感染并监测听力损失。
• 保持健康均衡的饮食并定期锻炼以控制体重。

您的孩子的医疗服务医生会根据您孩子的需求个性化治疗方案，帮助他们茁壮成长。

谁治疗Smith-Magenis综合征？

由于Smith-Magenis综合征影响到身体的不同部位，您的孩子可能需要一个由多个医疗专业人员组成的团队来治疗症状。他们的护理团队可能包括：

• 儿科医生和儿科专家。
• 外科医生。
• 眼科医生。
• 听力学家。
• 心理学家。
• 营养师。
• 言语病理学家。
• 职业治疗师和物理治疗师。

褪黑素可以治疗Smith-Magenis综合征的睡眠障碍吗？

褪黑素是您体内的一种激素，有助于您入睡。褪黑素补充剂可以帮助您的孩子入睡，并调节他们的睡眠-觉醒周期。如果您的孩子因为Smith-Magenis综合征而出现睡眠问题，那么在睡前服用褪黑素补充剂可以帮助他们获得更好的夜间睡眠。如果您的孩子有睡眠问题，请与他们的医疗服务医生交谈，确保褪黑素补充剂适合他们。

如果我的孩子患有Smith-Magenis综合征，我应该有哪些预期？

Smith-Magenis综合征的预后取决于您孩子的症状严重程度。一些被诊断为该病的人可以正常生活，并且在有限的家庭、朋友和护理人员的支持下可以实现一定程度的独立生活。另一些人则可能需要终生更多的支持，并从集体生活或居住社区的护理中受益。为了帮助您的孩子过上健康而充实的生活，症状管理和预防性护理将是终身的。

Smith-Magenis综合征有治愈方法吗？

没有，目前尚无治愈Smith-Magenis综合征的方法。由于孩子DNA的变化，这种状况是随机发生的。您的孩子的医疗服务医生将提供个性化的治疗方案，以帮助管理您孩子一生中的症状。

如何预防史密斯-马根尼斯综合征？

你无法预防史密斯-马根尼斯综合征，因为这是一种遗传病。孩子DNA的改变是随机且不可预测的。医疗、物理和行为干预可以帮助你的孩子管理症状并过上充实的生活。