索托斯综合征

什么是索托斯综合征？

索托斯综合征，也称为脑性巨人症，是一种罕见的遗传性疾病，导致儿童比同龄儿童长得更快。

索托斯综合征的特点包括：

• 身材高大。
• 头围较大且有明显的面部特征。
• 认知障碍（学习障碍）。
• 行为挑战。

索托斯综合征影响哪些人？

索托斯综合征是一种可以影响任何儿童的遗传性疾病。索托斯综合征是由于基因突变——即一个基因发生改变而无法正常工作所导致的。大约95%的索托斯综合征病例是由于卵子或精子细胞中的新基因突变引起的。新基因突变是随机发生的。虽然可能性较小，但如果父母中有一方携带突变基因并将其传递给子女（常染色体显性遗传），则孩子也可能继承该病；如果父母患有索托斯综合征，那么他们的任何子女都有50%的概率会继承该病。

索托斯综合征有多常见？

索托斯综合征是一种罕见的疾病，在每14,000个新生儿中大约有1例。由于索托斯综合征的症状与其他一些病症相似，因此许多病例可能未被诊断出来。

萨otos综合征的病因是什么？

NSD1基因突变导致萨otos综合征。NSD1基因给你的身体提供关于如何生长和发育的指令。当NSD1基因发生突变时，你的基因就不能调节你身体的生长，这会导致被诊断为萨otos综合征的儿童比同龄人更高。

萨otos综合征的症状有哪些？

由于萨otos综合征导致身体过度生长，患有这种诊断的儿童具有一些特征性的体征。该病的物理症状包括：

• 高额头。
• 长而窄的脸。
• 尖下巴。
• 眼睑裂隙向下倾斜（斜视）。
• 手臂跨度增加。
• 肌肉张力减弱（低张力）。
• 身高较高。

萨otos综合征的物理并发症有哪些？

被诊断为萨otos综合征的儿童可能会有以下并发症：

• 协调困难。
• 听力损失。
• 心脏和肾脏问题。
• 脊柱侧弯。
• 癫痫发作。
• 视力问题。

可以采取治疗措施来解决萨otos综合征的并发症，确保您的孩子能够尽可能地过上快乐健康的生活。

萨otos综合征对我的孩子有什么影响？

萨otos综合征不仅影响您孩子的身体发育，还可能影响其中枢神经系统。中枢神经系统负责维持您孩子身体（脊髓）和大脑的功能。

由于该病影响了您孩子的中枢神经系统，他们可能在最初的几年里面临发育里程碑的延迟。发育里程碑是指大多数孩子在一定年龄能够做到的事情，包括：

• 认知技能（您的孩子的学习、思考和解决问题的能力）。
• 语言发展（您的孩子说话和回应的方式）。
• 身体发展（您的孩子完善其运动技能的方式）。
• 社交和情感技能（您的孩子玩耍和与他人互动的方式）。

由于由于基因突变，您孩子的中枢神经系统功能不同，患有萨otos综合征的人通常会有认知功能的问题（智力障碍）。

您孩子学习和玩耍方式的不同可能会影响其行为表现。萨otos综合征的行为症状包括：

• 焦虑。
• 注意力缺陷/多动症（ADHD）。
• 自闭症谱系障碍。
• 冲动行为。
• 社交困难。
• 发脾气。

萨otos综合征在成人和儿童中有什么不同？

患有萨otos综合征的儿童在身体生长速度上比同龄人快得多。被诊断为萨otos综合征的儿童通常会比其他儿童高，但随着他们成长为成年人，他们的身高不再是个异常现象。

由于身高的差异，被诊断为萨otos综合征的儿童往往会有协调问题，如果不尽早治疗，这些问题可能会持续到成年。

虽然许多患有萨otos综合征的人存在学习问题，且这些学习问题的严重程度可以有很大差异，但并不是所有人都如此。一个人在一生中遇到的学习困难的程度通常保持不变。

我应该在什么时候带我的孩子去看医生？

如果你注意到你的孩子：

• 对简单的口头命令没有反应或有听力困难。
• 有影响他们在学校学习的行为问题。
• 看东西不清楚，或者经常眯眼看东西。
• 错过了发育里程碑。

我应该在什么时候去急诊室？

如果你的孩子患有索托斯综合症并且经历了癫痫发作，你应该去急诊室。癫痫发作是索托斯综合症的一个严重并发症。当你的孩子：

• 暂时失去意识。
• 无法控制地移动他们的胳膊和腿。
• 表现出困惑、焦虑或恐惧的迹象。

癫痫发作通常持续30秒到两分钟。任何超过五分钟的癫痫发作都是医疗紧急情况，所以应立即拨打120。

我应该问医生哪些问题？

• 如果我的孩子错过了发育里程碑会发生什么？
• 如果他们有协调困难，我该如何防止他们受伤？
• 我的孩子是否需要看专科医生来处理诊断的任何副作用？

Sotos综合征是如何诊断的？

由于Sotos综合征的症状与其他常见病症相似，因此诊断可能具有挑战性。您的医生将首先通过体检来检查您的孩子，以寻找该病症的症状。如果需要，将在体检之后进行基因检测，在这种情况下，您的医生会从小孩身上采集少量血液样本，以检查NSD1基因上的突变。如果结果显示NSD1基因上有突变，您的医生将诊断您的孩子患有该病症。这种情况通常在婴儿期或幼儿早期被发现。

Sotos综合征是如何治疗的？

Sotos综合征的治疗取决于诊断的严重程度，并旨在缓解症状。Sotos综合征的治疗方法包括：

• 教育支持（特殊教育课程）。
• 参加各种疗法（行为疗法、物理疗法、语言疗法）。
• 服用药物以管理症状（注意缺陷多动障碍、焦虑）。
• 使用助听器。
• 佩戴背部矫形器或进行手术以矫正脊柱侧弯。
• 佩戴眼镜。

对于发育迟缓和其他与Sotos综合征相关的症状进行早期干预通常有助于儿童充分发挥其潜力。

我如何降低生出患有索托斯综合征（Sotos 综合征）孩子的风险？

大多数索托斯综合征的病例都无法预防。这是一种由基因突变引起的罕见疾病，这种突变会意外发生。如果你患有索托斯综合征，或者你计划怀孕，与你的医生讨论进行遗传测试，以评估你生出患有遗传病的孩子的风险。