简介
脊柱裂是美国最常见的先天性缺陷之一，是一种神经管缺陷（NTD），由胎儿在怀孕的第一个月期间脊柱发育不完全引起。脊柱裂通常在出生时就能看出，发生在怀孕的前28天内，很多时候是在女性知道自己怀孕之前。
脊柱裂的严重程度变化很大，大多数病例都非常轻微，甚至不需要治疗，尤其是隐性脊柱裂。隐性脊柱裂是最轻微且最常见的脊柱裂形式，通常只涉及脊柱的一小部分，且没有症状。隐性脊柱裂字面意思是指“脊柱上的一个隐藏点”，对于许多人来说，这个点仍然保持隐藏状态。然而，在某些人身上，覆盖骨骼缺陷的皮肤会出现细微的变化，如凹陷、红色或紫色的痕迹或毛发丛生。罕见情况下，隐性脊柱裂会在儿童成长到青少年期时引起问题，这时脊髓已经被拉伸，导致腿部无力和麻木、膀胱感染和失禁等问题。
脊柱裂主要分为三种类型：隐性脊柱裂、脑膜膨出和脊髓脊膜膨出。脑膜膨出是脊柱裂中最少见的一种类型，在这种情况下，脑膜（包围脊髓的膜）通过开口处突出，形成背部上的肿块或囊肿。尽管脑膜膨出比隐性脊柱裂更严重，但通过手术修复，很少或几乎没有神经损伤发生。手术可以在婴儿期的任何时候进行。对于脑膜膨出患者来说，脊髓正常发育，没有受损。
脊髓脊膜膨出是脊柱裂中最严重的形式，每1000次活产中几乎就有一例。对于患有脊髓脊膜膨出的婴儿，脊髓没有正常发育，发育不全的部分会从背部突出。突出的部分被含有脑脊液和血管的囊包裹，通常没有皮肤覆盖，因此神经和组织暴露在外。大约70%至90%的患有脊髓脊膜膨出的婴儿由于颅底缺陷（小脑扁桃体下疝畸形）也会出现脑积水。脑积水是大脑上的过多脑脊液积聚，如果不加以治疗，会导致脑损伤、癫痫或失明。为了避免这种情况，必须通过手术将塑料分流器置于皮下，以引流多余的液体到腹腔。
脊柱裂的成年人面临的问题与儿童不同，包括正常的衰老过程、脊髓拴系、排便模式的变化、骨科问题、皮肤感觉丧失以及血液循环不良、乳胶过敏、高血压、睡眠呼吸暂停，以及较高的肥胖率。患有脊柱裂的女性能够怀孕，但她们的情况会使妊娠变得更加复杂。
总之，脊柱裂是指脊柱和脊髓未能正常形成的医疗状况。这是一种神经管缺损。神经管是发育中的胚胎的结构，最终将发育成婴儿的大脑、脊髓及周围组织。脊柱裂的严重程度可从轻度到造成严重失能不等。具体症状取决于开口在脊柱上的位置及其大小。另外，症状还取决于脊髓和神经是否受累。必要时，脊柱裂的早期治疗包括手术。但是，手术并不总能完全恢复丧失的功能。脊柱裂主要有三种类型：隐性脊柱裂、脑膜膨出和脊髓脊膜膨出。隐性脊柱裂是最轻、最常见的类型，脊髓脊膜膨出是最严重的类型，而脑膜膨出是一种较为罕见的类型。
病因
脊柱裂的病因尚不明确。人们认为这种状况是由遗传、营养和环境风险因素共同造成。神经管缺损家族史以及怀孕期间叶酸盐（即维生素 B-9）摄入过少都属于可能原因。
症状
脊柱裂是一种复杂的先天性疾病，其具体病因尚不完全清楚，但目前的研究认为遗传和环境因素的结合是主要原因。脊柱裂的症状因人而异，也取决于疾病的类型。
隐性脊柱裂通常不会引起任何症状，因为脊神经并未受到影响。然而，在某些情况下，您可能在新生儿脊柱的小间隙上方的皮肤上观察到一些症状，如毛发丛生、浅凹或胎记。有时，皮肤上的这些痕迹可能是脊髓问题的表现，这些问题可以通过对新生儿进行磁共振成像（MRI）或脊髓超声检查来发现。
脑脊膜膨出是一种脊柱裂类型，会影响患者的膀胱和肠道功能。而最为严重的一种类型是脊髓脊膜膨出。在这种情况下，沿着背部中下部几块椎骨的椎管未闭合，导致脊膜和部分脊髓或神经在出生时突出，形成膨出囊。组织和神经通常暴露在外，但在某些情况下，皮肤可能会覆盖膨出囊。患有这种类型脊柱裂的婴儿可能会出现膀胱和肠道功能障碍，以及腿部无力或运动功能丧失。此外，婴儿脑中可能会有液体积聚（称为脑积水），这会对脑组织造成压力。
一般而言，脊髓脊膜膨出通常在患者出生前或刚出生后就能被诊断出来，并且可以进行医疗干预。诊断出该状况的儿童应接受由专门的医疗护理专业人员组成的团队的终身随访。家人也可以学习了解需要注意的各种并发症。患有隐性脊柱裂的儿童通常没有症状或并发症，因此他们通常只需要接受常规的儿科护理。
并发症
脊柱裂可能导致极轻微症状或更为严重的生理状况。症状受到以下因素的影响：
- 脊柱开口的大小及位置。
- 患处是否覆盖有皮肤。
- 哪些脊柱神经从脊髓患处凸出。
脊柱裂患儿可能会出现多种并发症。但并非所有患儿都会出现所有并发症。许多并发症都可以治疗。
- 行走和行动不便。受累脊髓部位以下控制腿部肌肉的神经不能正常工作。这可能导致腿部肌无力。有时，它还会导致运动能力丧失，即瘫痪。患儿能否行走取决于脊柱受累的位置以及神经管开口的大小。行走能力还取决于出生前后接受的护理。
- 骨科并发症。脊髓脊膜膨出患儿会因肌肉无力出现各种腿部和脊柱并发症。并发症取决于脊柱受累的位置。可能出现的骨科问题包括：
- 肠道和膀胱症状。脊髓脊膜膨出患儿支配膀胱和肠道的神经通常无法正常工作。因此，他们无法控制自己的大小便。这是因为支配肠道和膀胱的神经来自脊髓的最低层。
- 脑内液体积聚，即脑积水。出生时患有脊髓脊膜膨出的患儿常常存在脑内液体积聚。这种状况称为脑积水。
- 分流器故障。为治疗脑积水而放置在大脑中的分流器可能停止工作或受到感染。警示体征各不相同。提示分流器停止工作的警示症状包括：
- 2 型小脑扁桃体下疝畸形。2 型小脑扁桃体下疝畸形在脊髓脊膜膨出患儿中较为常见。脑干是大脑的最底部，位于脊髓上方。2 型小脑扁桃体下疝畸形患者的脑干变长，低于其在椎管内或颈部的正常位置。这会导致手臂无力以及呼吸困难和吞咽困难。在罕见情况下，这种状况会给该部位的大脑造成压力。需要手术来减轻压力。
- 脑周围组织的感染，即脑膜炎。一些脊髓脊膜膨出患儿可能会出现脑周围组织感染。这种存在潜在危险的感染可能会导致脑损伤。
- 脊髓栓系。脊髓栓系是指脊神经附着在组织上并受到拉伸。这可因手术导致的瘢痕组织而发生。发生栓系的脊髓难以随着孩子的发育而生长。这可能导致腿部、肠道或膀胱的肌肉丧失功能。手术可以控制失能的程度。
- 睡眠呼吸障碍。患有脊柱裂的儿童和成人均可出现睡眠呼吸暂停或其他睡眠状况，尤其是伴有脊髓脊膜膨出的患者。需要对这些患者进行检查，了解他们在睡眠过程中是否会多次短暂地停止呼吸，即睡眠呼吸暂停。接受治疗可改善健康和生活质量。
- 皮肤问题。脊柱裂患儿身体某些部位的感觉会减弱，足部、腿部、臀部或背部可能会出现伤口。水疱或溃疡可能会转变为难以治疗的深层伤口或足部感染。脊髓脊膜膨出患儿在打上石膏后出现伤口的风险较高。
- 乳胶过敏。脊柱裂患儿对天然橡胶或乳胶制品出现过敏反应的风险较高。乳胶过敏可能会引起皮疹、打喷嚏、瘙痒、泪溢和流鼻涕。它还会导致一种因面部和气道肿胀而造成呼吸困难的危险状况，即严重过敏反应。在分娩和护理脊柱裂患儿时，最好使用不含乳胶的手套和设备。
- 其他并发症。随着脊柱裂患儿年龄的增长，可能会出现其他健康问题。这些并发症可能包括尿路感染、胃肠道（GI）状况和抑郁症。脊髓脊膜膨出患儿可能会出现学习障碍。他们可能会难以集中注意力，并有阅读和数学学习困难。
诊断
脊柱裂可以在怀孕期间诊断出来吗？
可以。通常可以在胎儿中检测到脊柱裂，但并非总是如此。这些测试包括：
-
血液检查：在怀孕的第16周至第18周期间进行，这项筛查测试血液中的AFP（甲胎蛋白）含量。大约75%至80%怀有脊柱裂胎儿的女性血液中的AFP含量较高。
-
超声波检查（超声波）：通过影像学检查可能会发现胎儿脊柱的问题。
-
羊膜穿刺术：通过导管从子宫中取出液体以测试蛋白质水平。
在婴儿出生前进行的检查（称为产前筛查）可以查出脊柱裂等医疗状况。这些检查并不完善。一些血检呈阳性的母亲可能生下没有脊柱裂的婴儿。而即使结果呈阴性，仍然有很小的可能存在脊柱裂。请向医疗护理专业人员咨询产前检测、其风险以及检测结果的意义。
血液检测
脊柱裂可在怀孕期间通过血液检查来进行筛查，但通常需要超声波检查来确诊。具体包括：
-
母体血清甲胎蛋白（MSAFP）检测：这项检测会采集血液样本并检测甲胎蛋白（AFP）。有少量AFP穿过胎盘进入母体血液是正常现象，但高水平的AFP则表明胎儿可能患有脊柱裂等神经管缺损。然而，并非所有脊柱裂的病例都会表现出高水平的AFP。
-
确认AFP水平是否偏高：其他因素，如错误地估计胎儿的胎龄或存在多胞胎，也可能导致不同的AFP水平。您可能需要复查血液以确认结果。如果AFP水平仍然偏高，则需要进一步评估，包括超声检查。
-
其他血液检查：医生可能会进行MSAFP检测，以及两到三项其他血液检查。这些血液检查项目可筛查其他医疗状况，如21三体综合征（也称为唐氏综合征），通常与MSAFP检测一起进行。
超声波
胎儿超声检查是在分娩前诊断胎儿脊柱裂的最准确的方法。妊娠期间，超声检查可能会在怀孕的前11至14周（称为孕早期）进行，此外也可在第18至22周（称为孕中期）进行。孕中期的超声检查能够更准确地诊断脊柱裂。这项检查对于发现和排除出生时可能存在的医疗状况至关重要。
先进的超声检查技术还能检测出脊柱裂的症状，例如椎管开放或胎儿脑部的特征。有时，超声还可帮助医疗护理专业人员了解脊柱裂的严重程度。
羊膜腔穿刺术
如果产前超声检查确诊脊柱裂，医疗护理专业人员可能会要求您进行一项名为羊膜腔穿刺术的检查。在这项检查中，医护人员会用针从包覆胎儿的羊膜囊中采集液体样本。这项检查对于排除遗传性疾病可能非常重要。
请向医疗护理专业人员了解羊膜腔穿刺术的潜在风险。这项检查可引起轻微的流产风险。
治疗方法
脊柱裂是一种涉及脊椎缺陷的先天性疾病，根据其严重程度的不同，治疗方法也有所不同。对于一些较为轻微的脊柱裂类型，比如隐性脊柱裂，通常不需要特别的治疗。然而，对于更严重的类型，如脊髓脊膜膨出，治疗则更为复杂。
脊柱裂的治疗
由于脊柱裂涉及到神经损伤，因此更严重的脊柱裂类型无法治愈。患有更严重脊柱裂的儿童需要学习移动技能，并需要训练来学会管理他们的肠道和膀胱功能。有些人可能需要导尿管以允许尿液通过。这些儿童在成长过程中需要多次手术，并且在一生中需要辅助设备，如矫形器、拐杖和轮椅。手术、物理治疗和药物被用来治疗脊柱裂的一些影响，可能需要在患者的一生中使用，以预防和管理某些并发症。
学习障碍
患有脊柱裂的儿童，尤其是那些经历过脑积水的儿童，有时会有学习问题。这些学习障碍通常涉及以下几个方面：
- 注意力集中。
- 表达或理解语言。
- 组织能力。
- 顺序处理。
- 理解和掌握数学和阅读。
产前手术
若未经治疗，患有脊柱裂的婴儿的神经功能可能会恶化。脊柱裂的产前手术（即胎儿手术）通常在孕期的第26周前进行。外科医生会打开怀孕者的腹部，然后打开子宫，修复未出生胎儿的脊髓。然后，外科医生会关闭子宫和腹部。有时，可以使用一种称为胎儿镜的特殊手术工具以创伤更小的方式完成此手术。研究表明，接受过胎儿手术的脊柱裂患儿的失能几率可能会有所下降，且不太可能需要使用拐杖或其他行走装置。胎儿手术还可以降低患脑积水的风险。请咨询医疗护理专业人员您是否适合进行该手术，并了解手术的潜在获益和风险。
剖腹产
许多患有脊髓脊膜膨出的婴儿在分娩时往往是脚先露，称为臀位分娩。如果您的宝宝处于臀位，或者存在一个大囊肿或囊，剖腹产可能是更安全的分娩方式。
出生后手术
如果出现脊髓脊膜膨出，必须在出生后72小时内通过手术闭合婴儿背部的开口。尽早手术可帮助减少由暴露的神经引发的感染风险，此外也有助于保护脊髓免受更多的创伤。在手术过程中，神经外科医生会将脊髓和暴露的组织放回婴儿体内，并用肌肉和皮肤覆盖住。同时，神经外科医生可能会在婴儿的大脑中放置一根分流管来控制脑积水。
并发症的治疗
如果脊髓脊膜膨出的患儿出现无法修复的神经损伤，这些损伤很可能在子宫内即已发生。通常需要由一个包括外科医生、医生和治疗师的多专科团队提供持续护理。患有脊髓脊膜膨出的婴儿可能需要更多手术来治疗并发症，如双腿无力、膀胱和肠道问题或脑积水。治疗方案可能包括：
- 使用行走和移动辅具。有些婴儿可以开始锻炼双腿，为长大后借助支具或拐杖行走做准备。有些孩子可能需要使用助行器或轮椅。移动辅具结合定期物理疗法，可以帮助孩子实现独立。即使需要轮椅的孩子也可以学会充分发挥身体功能，实现自立。
- 肠道和膀胱管理。常规的肠道和膀胱评估及管理计划有助于降低出现器官损伤和疾病的风险。相关评估包括X射线检查、肾扫描、超声检查、血液检查和膀胱功能检查。此类评估在孩子出生后的前几年会比较频繁地进行，随着孩子逐渐长大，频率会减少。在为脊柱裂患儿实施手术方面具备丰富经验的小儿泌尿外科专科医生可提供最有效的管理方案。肠道管理可能包括口服药物、栓剂、灌肠、手术或这些方法的组合。膀胱管理可能包括用药、使用导尿管排空膀胱、手术或联合治疗。
- 脑积水手术。大多数患有脊髓脊膜膨出的婴儿需要通过手术放置一根导管，将脑脊液分流到身体其他部位。这根导管被称为脑室分流管。可能在刚出生后进行闭合背部膨出囊的手术期间放置。也可以在脑脊液积聚过多时放置。有些婴儿还可以选择一种侵入性较低的手术，即内镜下第三脑室造瘘术。但只有符合某些标准者方可进行这项手术。外科医生会使用微型摄像头观察大脑内部。然后，外科医生会在脑室底部或脑室之间开一个孔。这使脑脊液能够流出脑部。
- 其他并发症的治疗和管理。沐浴椅、坐便椅和站立架等特殊装置可能对日常生活有所帮助。大多数脊柱裂并发症均可通过治疗或管理病情来改善生活质量。其中包括骨科并发症、脊髓栓系、胃肠道问题、皮肤状况及其他并发症。
持续护理
脊柱裂患儿需要密切的随访护理和观察。医疗护理专业人员会评估患儿的生长、疫苗接种需求和一般健康问题。各专科医生之间会相互协调患儿的医疗护理。脊柱裂患儿往往需要由具备以下专业知识的医疗护理专业人员为其提供治疗和持续护理：
- 物理医学与康复科。
- 神经专科。
- 神经外科。
- 泌尿科。
- 骨科。
- 物理疗法。
- 职业疗法。
- 特殊教育。
- 社会工作。
- 营养。
父母和其他照护者是团队的重要组成部分。他们可以学习如何帮助管理孩子的状况，如何在情感和社会层面给予孩子鼓励和支持。
预后情况
脊柱裂的类型从轻微到严重不等。有些人可能没有任何感觉，而另一些人则可能在行动和学习发展上受到限制。这完全取决于个体情况以及出生时的医疗状况。
所有受脊柱裂影响的儿童都可以得到帮助，通过适当的护理，大多数人都可以过上活跃的生活。
如何预防
脊柱裂是一种严重的出生缺陷，但在怀孕前和怀孕期间通过一些简单的措施是可以预防的。这些措施包括：
首先，叶酸是一种重要的水溶性B族维生素，通常存在于绿叶蔬菜中，对于预防脊柱裂起着关键作用。所有处于生育年龄的女性都应该每天服用含有400微克（0.4毫克）叶酸的维生素。一些研究表明，如果女性服用这种剂量的叶酸，脊柱裂的发生率可能会降低多达75%。
除了叶酸补充剂外，还需要注意以下几点：
- 如果你在服用任何处方药或非处方药、草药和膳食补充剂以及维生素，请告知你的医生。
- 如果你发烧了，应立即使用非处方的对乙酰氨基酚（例如泰诺®）进行治疗。
- 避免使用使你身体过热的热水浴缸或桑拿。
- 如果你患有糖尿病或肥胖症，在怀孕期间一定要尽最大努力管理好这些状况。
服用叶酸补充剂可以显著降低生出脊柱裂或其他神经管缺损患儿的风险。从怀孕前至少一个月开始服用补充剂，并坚持服完整个孕早期。怀孕初期尤其重要，因为许多人在怀孕数周后才意识到自己已经怀孕。因此，专家建议所有育龄人群每日应补充400微克（mcg）叶酸。食用含有叶酸盐或添加了叶酸的食物（即营养强化）也有帮助。强化叶酸的食物包括营养面包、意面、大米以及某些早餐麦片。叶酸在食品包装上可能标为叶酸盐，这是叶酸在食品中的天然形式。
建议计划怀孕或可能怀孕的成年女性每天摄入400至800微克（mcg）叶酸。人体无法像吸收叶酸那样轻松吸收叶酸盐，大多数人单靠饮食无法获得推荐量的叶酸盐。因此，含有叶酸的维生素补充剂是预防脊柱裂的必需品。此外，叶酸还可能有助于降低其他潜在先天性状况的风险，比如唇裂、腭裂和某些心脏病。选择健康饮食也是个好主意，将富含叶酸盐的食物或经过叶酸强化的食品纳入其中。这种维生素天然存在于很多食物中，包括豆类和豌豆、柑橘类水果和果汁、蛋黄、牛奶、牛油果、西兰花和菠菜等深绿色蔬菜。
最后，如果你本人患有脊柱裂或者以前生育过脊柱裂患儿，那么在怀孕前需要额外补充叶酸。如果你正在使用抗癫痫药物或患有糖尿病，也可以从更高剂量的维生素B中受益。服用额外的叶酸补充剂之前，请先咨询医疗护理专业人员。