脊髓小脑性共济失调

什么是脊髓小脑性共济失调？

共济失调是一种影响神经系统并导致协调和运动问题的退行性疾病。有多种不同类型的共济失调，具有不同的原因和症状。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组遗传性脑部疾病。它会影响你的小脑，即大脑中对身体运动协调至关重要的部分，有时还可能影响到脊髓。这种遗传性疾病会随着时间推移而恶化，并引起特定的协调问题，通常影响以下方面：

• 眼睛。
• 双手。
• 腿部和行动能力。
• 言语。

脊髓小脑性共济失调有哪些类型？

目前专家们已经发现了超过40种SCA类型，这个数字可能会增加。他们通过数字来区分这些类型（例如，脊髓小脑性共济失调1型、脊髓小脑性共济失调2型等）。

所有类型的SCA具有相似的原因和症状。这些数字表示专家发现相关突变的顺序。换句话说，SCA1是第一个与遗传性染色体问题相关的类型。SCA2则是第二个，依此类推。

最常见的类型是脊髓小脑性共济失调3型，也被称为马查多-约瑟夫病。

脊髓小脑性共济失调有多常见？

SCA是一种罕见疾病，每10万人口中有1至5人受到影响。

什么是脊髓小脑性共济失调的原因？

一种遗传基因突变导致了SCA（脊髓小脑性共济失调）。专家已经将这种特定基因与许多类型的脊髓小脑性共济失调联系起来，但并非全部。

某些类型的SCA发生是因为DNA的一个片段异常重复多次（称为三核苷酸重复扩展）。

这种状况通常是按照常染色体显性方式遗传的。这意味着只需要从一个生物学上的父母那里获得一个突变的基因拷贝就能导致这种情况。因此，当一个患有SCA的人有孩子时，每个孩子都有50%的机会继承这个突变的基因。

还有一些常染色体隐性的脊髓小脑性共济失调。在这种情况下，一个人从两个生物学上的父母那里都继承了一个异常的基因，而这两个父母通常是无症状的。

脊髓小脑性共济失调的症状是什么？

SCA的征兆和症状通常在18岁以后出现，并且在几年内逐渐恶化。

脊髓小脑性共济失调的症状通常包括：

• 不自主的眼球运动。
• 手眼协调不良。
• 平衡和协调问题。
• 口齿不清。
• 处理和记住信息困难（学习障碍）。
• 行走不协调。

关于脊髓小脑性共济失调，我还应该问医生哪些问题？

如果您患有脊髓小脑性共济失调（SCA），请考虑向您的医生询问以下问题：

• 我患的是哪种类型的SCA？
• 它将影响我的哪些身体功能？
• 我应该看哪些专科医生？
• 我应该多久进行一次随访和检查？
• 我应该接受哪些治疗？
• 这种疾病会缩短我的预期寿命吗？
• 我会遗传给我的孩子吗？
• 我的家人是否需要进行基因检测？
• 您知道有哪些支持团体可以帮助我应对吗？

我如何最好地学会应对SCA？

被诊断为脊髓小脑性共济失调会引发许多疑问和情绪。以下一些策略可能有助于您应对：

• 向亲近的人寻求支持和帮助。
• 积极参与自己的护理。参加所有的随访预约，遵循医生的指示并提问。
• 考虑与心理健康顾问交谈，他们可以教您应对技巧。
• 不要试图忽视或压抑您的感受。与朋友和家人讨论该病以及您的感受。
• 加入一个支持团体，与其他有类似挑战的人见面。
• 设定实际期望，包括探索限制。
• 当您失去能力时，尽量专注于您能够做的事情。

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组遗传性脑部疾病。各种类型都会导致协调和运动问题，并且随着时间的推移逐渐恶化。如果您患有SCA，请与您的医生讨论缓解症状和改善功能的方法。

脊髓小脑性共济失调是如何诊断的？

医生可能会根据以下内容来诊断SCA：

• 家族病史。
• 个人病史。
• 体检。
• 与SCA相关的症状。

基因检测可以确认许多类型的SCA。然而，有些类型并不与特定的突变相关联，因此专家不能通过这种方式确认所有类型的SCA。

在这种情况下，医生可能会要求进行脑部测试和影像学检查以寻找异常。这些测试包括CT扫描和MRI。

对于那些认为自己可能携带SCA基因突变的人，也可以进行基因检测。这种检测可以帮助他们在家庭计划方面做出决策。医生还可以在出生前通过产前检测对婴儿进行测试。

脊髓小脑性共济失调有治愈方法吗？

目前尚无已知的SCA（脊髓小脑性共济失调）治愈方法。治疗旨在减轻症状并改善功能。

脊髓小脑性共济失调的治疗方法可能包括：

• 辅助设备以帮助人们行动，如拐杖、手杖、助行器或轮椅。
• 物理治疗以增强肌肉力量和改善步态及平衡。
• 药物以减少震颤、僵硬和肌肉痉挛。

研究人员仍在探索帮助人们管理和治疗SCA的方法。

我如果患有脊髓小脑性共济失调，会有什么预期？

共济失调的预期寿命因类型和严重程度而异。遗憾的是，许多SCA（脊髓小脑性共济失调）病例会导致过早死亡。

病情进展的速度也取决于类型和严重程度。因此，基因检测除了可以明确诊断外，还可以帮助预测病情的发展。许多人会在首次出现症状后的10到15年内需要使用轮椅。SCA患者最终需要帮助完成日常任务是很常见的。

如何预防脊髓小脑共济失调？

目前没有经过验证的预防SCA（脊髓小脑共济失调）的策略。一些知道自己携带突变基因的家庭可能会选择不生育。这是唯一可以防止将该病症遗传给下一代的方法。

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