先天性脊柱骺发育不良

• Myfembree
• Briviact
• Qinlock
• Vimpat

什么是先天性脊柱骨骺发育不良？

脊柱骨骺（发音为spon-di-lō-ep-i-fiz-ē-al）发育不良先天型（SEDC）是一种罕见的遗传性疾病，会导致骨骼、关节和眼睛出现异常。这些异常在胎儿发育期间就开始显现，并且在出生时即可察觉。

患有SEDC的人通常会有：

• 脊柱、髋部和膝盖的关节形态异常。
• 骨骼发育不良，这是一种影响骨骼和软骨生长的问题。
• 身材矮小（身高），包括明显的短躯干、颈部和四肢。
• 视力和听力问题。

它也被称为：

• 先天型SEDC。
• 先天型SEDC，迟发型。
• SEDC。
• 先天型脊柱骨骺发育不良。

先天性脊柱骨骺发育不良有多常见？

这种状况非常罕见，在大约每10万个活产婴儿中会出现一例。据报告，目前约有175例病例。

先天性脊柱骨骺发育不良和迟发性脊柱骨骺发育不良有什么区别？

SEDC与迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDT）相似。但SEDT的症状通常要到6至8岁才会显现。“先天型”意味着“出生时”，而“迟发型”则意味着“晚些时候”。

这两种疾病之间的其他差异包括：

• SEDT仅发生在男性和出生时被指定为男性的个体中，而SEDC则在两性中均等发生。
• SEDT通常不涉及视网膜脱落，这是SEDC患者的一个风险因素。

先天性脊柱发育不良的原因是什么？

COL2A1基因的突变导致了先天性脊柱发育不良（SEDC）。这个基因参与制造II型胶原蛋白。胶原蛋白是一种蛋白质，在你全身的结缔组织中帮助形成结构。它给你的组织提供形状和强度。

II型胶原蛋白存在于软骨和玻璃体中。软骨是一种强韧而有弹性的结缔组织，在全身都有，如关节和耳朵。玻璃体是填充眼球的一种凝胶状液体。

大多数SEDC病例涉及在没有家族病史的人群中的新发（新的）基因突变。新发突变发生在精子与卵子结合时。这种突变只影响那个孩子，而不是那个孩子兄弟姐妹。

但COL2A1基因突变也可以从父母那里遗传。

先天性脊柱发育不良的症状有哪些？

SEDC的体征和症状因人而异。身体上的体征可能包括：

• 明显的短躯干、颈部和四肢。
• 身材矮小（身高），成年后身高达到3到4英尺（0.91到1.2米）。
• 桶状的宽阔胸部，可能伴有胸骨或肋骨突出。
• 足内翻（脚向内转），尽管手和脚的大小和形状正常。
• 脊柱弯曲，如侧弯（侧面弯曲）、后凸（向外弯曲）、前凸（向内弯曲）或多种弯曲的组合。
• 不同的面部特征，如眼睛间距宽、颧骨扁平或腭裂。
• 扁平或不稳定的脊椎（脊柱中的骨头）。
• 髋关节或膝关节向内转动。

这些发育问题可能导致以下症状：

• 关节炎。
• 活动减少（运动受限）。
• 听力损失。
• 关节僵硬、疼痛和脱位。
• 坐骨神经痛，下背部、臀部和大腿后部神经受压。
• 呼吸困难（如果情况影响到胸部或肋骨的发育）。
• 视力问题，特别是严重的近视和视网膜脱落。
• 蹒跚步态（行走方式）或学习走路困难。
• 肌肉张力减弱（低张力）。

患有SEDC的人通常没有学习障碍。但他们可能无法在特定年龄达到像坐立或行走这样的身体发育里程碑。

我该如何照顾自己或患有SEDC的孩子？

如果您或您的孩子患有SEDC，请考虑以下策略来管理该状况：

• 参加所有随访预约和检查。
• 避免接触性运动和其他可能导致受伤的活动，特别是头部和颈部。不稳定的关节容易受伤。
• 在接受麻醉时要小心。告诉所有医生您的SEDC诊断情况。您的一些身体特征可能会在手术期间导致并发症。
• 考虑与咨询师交谈或参加支持小组，这些可以帮助您学会应对该状况的方法。

关于先天性脊柱发育不良，我还应该问医生什么问题？

如果您或您的孩子被诊断为SEDC，请考虑向您的医生询问以下问题：

• SEDC将影响我身体的哪些部分？
• 我应该看哪些专科医生？
• 我应该多久进行一次随访预约和检查？
• 我需要哪些治疗？
• 麻醉对我安全吗？
• 我是否会遗传给我的孩子？
• 我们家庭中的其他成员是否需要进行基因检测？
• 您知道有哪些支持小组可以帮助我们应对吗？

得知您的孩子患有需要医疗护理的遗传性疾病可能会让人感到害怕。但您的护理团队是您支持系统的一部分。他们可以帮助指引您找到支持小组，在那里您可以与其他有罕见遗传疾病的人分享您的经历。

先天性脊柱发育不良是如何诊断的？

医生可以根据以下体征和检测结果来诊断先天性脊柱发育不良（SEDC）：

• 基因检测以识别COL2A1基因突变。
• 全身骨骼系统的X光检查。
• 其他影像学检查，如CT扫描（计算机断层扫描）和MRI（磁共振成像）。

强直性脊柱炎先天性发育不良有治愈方法吗？

目前没有针对SEDC（强直性脊柱炎先天性发育不良）的治愈方法。治疗的目标是：

• 缓解症状。
• 尽可能矫正骨骼异常。
• 预防诸如受伤和视力丧失等并发症。
• 提高你的力量和活动能力。

对于SEDC有哪些治疗方法？

治疗方法因个人的具体问题及其严重程度而异。

你应该定期接受监测以尽早发现并治疗任何问题。你的医疗团队可能包括：

• 遗传咨询师。
• 眼科医生，他们治疗眼部疾病。
• 矫形外科医生，他们专门从事骨科和关节手术。
• 物理治疗师，他们帮助人们提高力量、运动能力和步态。
• 风湿病专家，他们治疗像关节炎这样的骨骼、肌肉和关节疾病。

干预措施可能包括：

• 辅助设备来帮助移动（例如，腿部支架）。
• 眼镜来纠正视力问题。
• 药物来缓解关节疼痛。
• 物理治疗。
• 手术矫正脊柱弯曲。
• 手术矫正其他关节问题，包括关节置换。
• 手术修复视网膜脱落。
• 改善呼吸的治疗方法。

先天性脊柱发育不良的预后如何？

SEDC 的结果各不相同，取决于体征和症状及其严重程度。

该病可能显著影响您的行动能力和执行体力任务的能力。许多患有该病的人都需要最终进行手术和药物治疗。但 SEDC 患者通常智力发育正常且预期寿命正常。

如何预防先天性脊柱发育不良？

目前没有方法可以预防先天性脊柱发育不良（SEDC）。一些已知携带COL2A1突变的家族可能会选择不生育子女。