相关药物
简介
什么是斯塔加德病？
斯塔加德病是一种遗传性眼部疾病，影响黄斑区的视力，并导致视力逐渐丧失。患有斯塔加德病的人会有过多的黄色脂肪物质，称为脂褐质。每个人都有脂褐质，但在斯塔加德病患者中，它会在黄斑区积累。黄斑是视网膜的中心部分，提供清晰和锐利的中央视力。
黄斑含有感光细胞，称为光感受器。黄斑中的阻塞会导致这些光感受器死亡。
斯塔加德病还有其他名称，包括斯塔加德黄斑变性、色素性视网膜炎和ABCA4视网膜病，后者指的是该疾病的基因突变。这种基因会影响你身体对维生素A的使用方式。
斯塔加德病如何影响我的身体？
斯塔加德病通常是双侧性的（在两只眼睛中）。许多人在十几岁或二十几岁时被诊断出来，但这种情况也可能早于十岁或晚于三十岁发生。
斯塔加德病影响你的中央视力。患有斯塔加德病的人可以保持他们的周边视力。完全失明的情况很少见，但你会有低视力的问题。虽然视力开始恶化（20/40），但通常在达到20/200时会停止恶化。
我们通常认为完美的视力是20/20视力。有20/40视力的人在20英尺的距离上看到的东西，就像正常视力的人在40英尺的距离上看到的一样。有20/200视力的人在20英尺的距离上看到的东西，就像正常视力的人在200英尺的距离上看到的一样。
斯塔加德病有多常见？
大约每10,000人中有1人患有此病。据估计，在美国有3万到20万人患有斯塔加德病。
症状
斯特格病的症状和体征有哪些？
斯特格病的体征和症状包括：
- 无法清晰地看到事物。
- 在夜间或昏暗的光线下看不清楚。
- 失去对颜色的辨别能力。
- 出现不自主的眼球运动。
- 难以适应光线的变化。
您的眼科护理医生能够识别您眼部某些部分形状和颜色的变化。
斯特格病是什么原因引起的？
斯特格特综合征是一种遗传性疾病。大多数病例是由于ABCA4基因中的遗传变异引起的。较少见的情况下，可能是ELOVL4基因、BEST1基因或PRPH2基因的变异。
斯特格病会传染吗？
不会。斯特格病不是传染性的。你不能把它传给任何人，也不能从任何人那里感染到。
就医指导
我如何在患有斯塔加德病时照顾自己？
通过保持健康的饮食和足够的运动，你可以以多种方式照顾自己。不要吸烟。遇到压力时要应对。按照预定的时间表与你的医生进行预约。
如果我患有斯塔加德病，应该什么时候去看我的医生？
你的眼科护理专家希望定期见到你。确保你按时赴约。然而，如果你的视力有任何变化或任何类型的疼痛，你应该立即联系你的医生。
如果我患有斯塔加德病，应该问我的医生哪些问题？
如果你患有斯塔加德病，以下是一些你可能想要询问医生的问题：
- 你能推荐一个支持小组给我吗？
- 我是否有资格参加临床试验？
- 我是否应该咨询遗传顾问？
- 你能建议一些帮助我应对低视力的方法吗？
斯塔加德病是最常见的青少年黄斑变性形式。虽然它不太可能导致完全失明，但中心视力的丧失会使日常任务变得困难。你可能会发现使用低视力辅助设备是有帮助的。你也可以从参与临床试验中受益。你的眼科护理医生是你的合作伙伴。他们很乐意尽其所能帮助你，所以不要犹豫提问。
诊断
黄斑变性如何诊断？
您的医疗服务医生将进行全面的病史询问和体格检查。他们将进行以下检查：
- 扩瞳眼底检查。
- 光学相干断层扫描（OCT）。
- 视网膜电图（ERG），用于测试您在不同光线下的视网膜反应。
- 荧光素血管造影检查，使用染料显示您视网膜中的血管。
- 血液检测，以检查您的基因组成。
治疗方法
Stargardt病如何治疗？
你可以管理Stargardt病，但无法治愈它。
目前有临床试验在寻找治疗这种类型的黄斑变性以及其它类型的方法。研究人员正在测试二甲双胍（目前用于治疗糖尿病）作为可能的药物治疗方法，以减缓Stargardt病的进展。他们希望二甲双胍能改善某些细胞（包括视网膜细胞）的健康状况。
其他临床试验集中在基因替代疗法上，或者给你提供一个正确的ABCA4基因版本来替换错误的变异。然而，ABCA4非常大，其大小成为一个问题。
其他研究涉及如何引导胚胎干细胞变成视网膜色素上皮，这些上皮可用于恢复视力。
如何管理Stargardt病的症状？
如果你患有Stargardt病，可以采取以下措施：
- 停止吸烟。避免接触二手烟。
- 戴太阳镜以减少对光线的敏感性。它们还能帮助你避免来自太阳紫外线的伤害。
- 不要通过添加补充剂来增加你的维生素A摄入量。从食物和/或多种维生素产品中获得的水平已经足够了。
- 询问你的医生是否可以参加临床试验。
预后情况
如果你患有斯塔加特病（Stargardt disease），你可能会有哪些预期？
如果你患有斯塔加特病，你可能会失去中央视力。但你可能会保留周边（侧方）的视力。
如何预防
如何预防斯塔加德病（Stargardt病）？
你无法预防斯塔加德病。这是一种遗传性疾病。