斯蒂克勒综合征

什么是Stickler综合征？

Stickler综合征是一种遗传性疾病，影响支撑和赋予身体其他器官结构的结缔组织。这种疾病主要影响面部、耳朵、眼睛和关节。这种遗传性条件可能导致面部异常，如腭裂。该病症可能会导致视力、听力和运动功能方面的问题。

Stickler综合征也被称为Stickler软骨发育不全。

Stickler综合征影响哪些人？

Stickler综合征可以影响任何人。有Stickler综合征家族史的人患病的风险更高。但在一些人中，一种自发的基因变化（突变）导致了该病的发生，并没有家族病史的关联。

Stickler综合征有多常见？

Stickler综合征在大约每7500到10000名新生儿中有1到3例。由于许多Stickler综合征病例未被诊断出来，其在一般人群中的确切发生率未知。在美国，Stickler综合征是较为常见的结缔组织疾病之一。

Stickler综合征如何影响我的身体？

Stickler综合征影响你体内的结缔组织，这些组织负责保护和支持其他组织和器官。由于负责制造结缔组织的基因突变未能接收到形成和运作的指令，因此该病的症状会影响你的视力、听力和运动能力，主要影响眼睛、耳朵和关节。被诊断为Stickler综合征的人在年轻时出现关节炎的情况很常见。治疗旨在解决Stickler综合征的症状，使患者能够过上充实而活跃的生活。

Stickler综合征的症状有哪些？

Stickler综合征的症状因人而异。很少有人会经历与该病症相关的所有症状。Stickler综合征的症状可能包括：

• 骨骼和关节问题，包括过度灵活的关节随着时间变得僵硬、脊柱侧弯（脊柱弯曲）和关节炎。
• 耳部和听力问题，包括听力损失。
• 眼部问题，包括严重的近视（近视）、视网膜脱落或白内障。

其他症状可能包括：

• 呼吸问题。
• 耳聋。
• 眼病，包括青光眼、白内障或失明。
• 婴儿喂养困难。
• 关节问题，包括松弛或过度活动（灵活）的关节和关节炎。
• 由于视力和听力问题导致的学习挑战。

面部特征

许多患有该病症的儿童会出现影响其面部结构发育的症状。这些症状包括：

• 腭裂：人上颚的裂缝。
• 小颌畸形：异常小且后缩的下颌，称为Pierre Robin序列。
• 扁平的脸和小鼻子。

Stickler综合征的每种类型有何不同？

Stickler综合征有六种类型。随着类型的增加，症状的严重程度也有所不同。第一型至第三型最为常见——第一型最为常见。第四型、第五型和第六型极为罕见。每种类型的症状包括：

• 第一型：轻微的听力损失和近视。
• 第二型：严重的听力损失和近视。
• 第三型：听力损失和关节问题。没有视力症状。
• 第四型：严重的听力和视力损失、长骨末端轻度增大（脊柱关节发育不良）、关节炎。
• 第五型：严重的听力和视力损失、中面部发育不全或腭裂、长骨末端轻度增大（脊柱关节发育不良）、关节炎。
• 第六型：严重的近视、早期严重的听力损失、关节疼痛、骨骼畸形。

Stickler综合征的原因是什么？

Stickler综合征是由其中六个基因之一的遗传突变引起的。这六个基因是：

• COL2A1。
• COL11A1。
• COL11A2。
• COL9A1。
• COL9A2。
• COL9A3。

这些基因负责形成胶原蛋白（蛋白质，为结缔组织提供弹性和强度）。当发生基因突变时，胶原蛋白不能正常发育。突变的基因主要影响体内软骨形成的胶原蛋白和眼睛中的凝胶状物质。

如果孩子从父母那里继承了其中一个基因的突变版本，他们就会表现出Stickler综合征的症状。

儿童如何遗传Stickler综合征？

Stickler综合征的遗传几乎总是常染色体显性遗传（第一至第三型），但偶尔也会是常染色体隐性遗传（第四至第六型）。如果孩子以常染色体显性模式遗传该基因，则只需要一个父母携带遗传突变，就有50%的几率在受精过程中将其传给后代。而在隐性遗传情况下，两个父母都是健康的携带者，只有一方携带一个突变（无症状），但会有25%的几率生出一个从每个父母那里都遗传到突变的孩子。

一些基因突变是随机发生的，并未出现在家族病史中（新发突变）。你无法预测新发突变的发生。

我应该在什么时候看我的医生？

如果你或你的孩子出现了妨碍你正常进行日常活动的Stickler综合征的症状，请联系你的医生。这些症状包括：

• 严重的关节疼痛。
• 视力模糊、光亮闪烁、眼前漂浮物或阴影（视网膜脱落）。
• 进食困难。
• 手术部位出血、肿胀或流出清澈至黄色的液体，且伤口没有正常愈合（感染）。

如果你或你的孩子出现呼吸困难，请立即前往急诊室或拨打120。

我应该问医生哪些问题？

如果你或你的孩子患有Stickler综合征，你可能想询问你的医生以下问题：

• Stickler综合征有多严重？
• 这种状况是由什么引起的？
• 它将如何影响我孩子的日常生活？
• 我应该注意哪些并发症的迹象？

Stickler综合征对每个人的影响不同，症状的严重程度也各不相同，但诊断结果不影响总体预期寿命，并且大多数病例都有积极的预后。由于该病是遗传性的，如果你计划怀孕，与你的医生讨论基因检测以了解你生育有遗传性疾病的孩子的风险。

Stickler综合征是如何诊断的？

医生在诊断期间会将Stickler综合征分为不同的类型。每种类型具有不同的症状。您的医生将通过您的家族病史和诊断测试来识别Stickler综合征的类型。诊断可能涉及：

• 基因检测：您的医生研究血液或组织样本，以确定导致您症状的基因或基因突变。
• 影像学检查：提供身体内部图像的测试可以帮助您的医生识别骨骼和关节中的异常情况。
• 体格检查：在体格检查期间，您的医生可以评估面部、耳朵、眼睛和关节的症状。
• 视力和听力测试：这些测试使您的医生能够识别眼睛和耳朵的问题。

医生能否在出生前检测出Stickler综合征？

医生通常会在婴儿出生后不久确诊Stickler综合征，以确认诊断。在孕期，基因检测可以识别与该病症相关的任何基因异常或基因突变。只有在婴儿出生后，一旦您的医生能够进行全面的身体检查以及任何其他影像学测试以检查症状时，才能最终确认诊断。

Stickler综合征如何治疗？

Stickler综合征的治疗方法因患者的症状而异。该病无法治愈，因此治疗旨在缓解症状。早期诊断和治疗症状可以带来最佳结果，特别是如果需要修复视网膜脱落或关节异常。

您的医生将提供不同类型的治疗来管理与该病症相关的症状。常见的治疗方法包括：

• 矫正镜片（隐形眼镜或眼镜）以改善视力。
• 助听器以改善听力。
• 药物以减轻关节疼痛。
• 正畸治疗以调整任何错位的牙齿。
• 物理治疗（改善活动能力的锻炼）以强化关节。
• 手术以修复异常，包括重新附着脱落的视网膜、修复唇裂、在颈部插入管子以辅助呼吸，或者修复或更换受损的关节。

如果我患有Stickler综合征，我会有怎样的预期？

Stickler综合征没有治愈的方法。这种状况不会影响预期寿命。通过持续的治疗和支持，许多患有Stickler综合征的人可以过上积极而充实的生活。在婴儿期或儿童早期及时诊断非常重要，以便您的医生能够缓解症状并帮助预防并发症。

治疗后可能会出现症状。例如，如果有人接受了视网膜复位手术，即使第一次手术成功，他们的视网膜也可能再次脱落。定期与您的医生预约检查以解决任何关于病情和您症状的问题是非常重要的。

Stickler综合征会影响我的常规活动吗？

Stickler综合征对人们的常规活动的影响因症状而异。您的医生可以根据该病症引起的症状帮助您了解健康的活动水平。

被诊断为Stickler综合征的人应避免参加像橄榄球这样的接触性运动，因为视网膜脱落的风险很高，这需要手术来保持视力。

如何预防Stickler综合征？

你无法预防Stickler综合征，因为它是由遗传性基因突变引起的。有该病家族史并希望生育的人应寻求遗传咨询和基因检测，以了解生育患病孩子风险。