僵人综合征

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什么是强直人综合征？

强直人综合征（Stiff Person Syndrome, SPS）是一种罕见的自身免疫性神经系统疾病，会导致你躯干和腹部的肌肉僵硬。随着时间的推移，你的腿部和其他肌肉可能会出现僵硬（强直）和痉挛。行走可能变得困难，并且你可能会更容易跌倒和受伤。

理解和管理你的强直人综合征诊断可能会让人感到不知所措。你的医疗团队会为你制定一个独特的治疗计划，因为每个人的症状各不相同。重要的是要确保你获得所需的帮助以保持健康，在你的生命过程中定期与你的医疗服务医生进行访问。

强直人综合征过去被称为“强直男性综合征”，但名称已经更新为更具包容性，因为该病可以影响任何年龄和性别的个体。

僵人综合征的症状是什么？

僵人综合征的两个主要症状是：

• 肌肉僵硬或强直。
• 疼痛性肌肉痉挛。

症状可以在任何年龄出现，但它们通常在30岁到40岁之间开始。

僵人综合征的症状可能会扩散到身体其他部位和/或随着时间恶化。症状可能需要几个月到几年时间才能发展出来。有些人的症状多年保持不变。其他人则经历缓慢恶化的症状，包括更严重的痉挛/强直，这可能限制他们进行日常生活活动的能力。

肌肉僵硬

在大多数僵人综合征病例中，你首先会经历的是躯干（腹部、胸部和背部肌肉）的肌肉僵硬。这种强直会导致疼痛和酸痛不适。这些症状可能会在没有明显原因或触发因素的情况下波动（波动）。它们也可能影响你的手臂和腿。随着僵硬程度增加，有些人会出现异常姿势，这可能使行走或移动变得困难。

肌肉痉挛

疼痛性肌肉痉挛是僵人综合征的另一个症状。它们可以涉及全身或特定区域。这些痉挛可以持续几秒、几分钟，偶尔会持续几个小时。

什么会引发僵人综合征？

僵人综合征的症状，如肌肉痉挛，可以在以下情况下触发（发生）：

• 意外或响亮的声音。
• 物理接触或刺激。
• 温度变化，包括寒冷环境。
• 压力事件。

由于肌肉痉挛的不可预测触发因素，一些患有僵人综合征的人会产生焦虑和广场恐惧症——一种对进入开放或拥挤场所或离开家的极端恐惧。这是因为，在公共场合更难以避免肌肉痉挛的触发因素。

僵人综合征的原因是什么？

研究人员不知道僵人综合征的确切原因。但他们认为这是一种自身免疫性疾病。这是一种你的免疫系统出于未知原因攻击健康细胞的情况。

研究表明抗体可能在僵人综合征中起作用。许多患有僵人综合征的人会对谷氨酸脱羧酶（GAD）产生抗体。GAD生成一种称为γ-氨基丁酸（GABA）的神经递质，它有助于控制肌肉运动。

研究人员目前还不完全理解GAD在僵人综合征的发展和恶化中的确切作用。需要注意的是，GAD抗体的存在并不意味着你患有僵人综合征。事实上，一小部分普通人群有GAD抗体但没有任何不良影响。

与僵人综合征相关的其他抗体包括甘氨酸受体、amphiphysin 和DPPX（二肽基肽酶样蛋白6）抗体。还有一些患有这种病症的人没有检测到已知抗体。正在进行研究以发现其他潜在抗体是否也可能引起症状。

僵人综合征的风险因素有哪些？

女性和出生时被指定为女性的人（AFAB）患僵人综合征的可能性是男性的两倍，以及出生时被指定为男性的人（AMAB）。

僵人综合征也可能与其他自身免疫疾病同时发生，例如：

• 1型糖尿病。
• 自身免疫性甲状腺病。
• 白癜风。
• 恶性贫血。
• 乳糜泻。

僵人综合征有多常见？

僵人综合征非常罕见。大约每100万人中有1人患有这种病症。

如果我患有强直人综合征，我该如何照顾自己？

如果可能的话，尽量找一个专门研究和治疗强直人综合征的医生。由于这种综合征非常罕见，这可能会比较困难。你可能需要为自己争取权益，以确保你能得到最好的医疗服务，帮助你拥有最好的生活质量。

强直人综合征患者常常会出现与该病相关的 焦虑 或 抑郁 症状。如果你有心理健康方面的症状，重要的是要与你的医生或心理健康专家（如心理治疗师或 心理学家）进行沟通。

你和你的家人也可以考虑加入支持小组，与其他能理解你经历的人交流。

我应该在什么时候看医生？

如果你患有强直人综合征，你需要定期看你的医疗团队，以检查治疗是否有效，并监测症状的发展情况。

如果你注意到新的症状或药物副作用，请与你的医生交谈。

我应该问我的医生什么问题？

如果你患有强直人综合征，可以考虑向你的医生询问以下问题：

• 根据我的症状，您推荐哪种治疗方法？
• 在家里我可以做些什么来缓解我的症状？
• 我应该注意哪些并发症的迹象？
• 我未来健康状况会怎样发展？
• 有没有针对强直人综合征的临床试验？

强直性肌张力障碍综合征是如何诊断的？

医生将通过检查和测试寻找该病症的具体迹象来诊断强直性肌张力障碍综合征。在体格检查和神经系统检查期间，他们会询问您有关症状的问题。

如果您的医疗服务医生怀疑是强直性肌张力障碍综合征，他们可能会提供一些测试，这些测试可能包括：

• 抗体血液检测：血液检测可以检查针对GAD（或其它相关抗体）的抗体的存在，并且可以检查出其它可能指示或排除其他疾病的迹象。
• 肌电图（EMG）：这种测试测量肌肉中的电活动，可以帮助排除其他导致您症状的原因。
• 腰椎穿刺（脊液抽取）：在腰椎穿刺过程中，医生会使用针头从您的脊髓腔中抽取液体，以检查GAD抗体的存在。他们还会寻找可能指示或排除其他状况的其他迹象。

由于强直性肌张力障碍综合征较为罕见，其症状与其他疾病（如强直性脊柱炎、多发性硬化症或其他自身免疫性疾病）相似，因此诊断起来可能比较困难。

强直性肌张力障碍综合征的类型

强直性肌张力障碍综合征有几种不同的亚型或分类，包括：

• 典型强直性肌张力障碍综合征：这是最常见的形式。它与GAD（谷氨酸脱羧酶）抗体有关，尽管研究已经报告了其他抗体关联。
• 强直性肌张力障碍综合征变异型：有几种强直性肌张力障碍综合征变异型，可以涉及身体的特定部位，或表现为更明显的不协调（共济失调）。
• 伴有僵硬和肌阵挛的进行性脑脊髓炎（PERM）：PERM 是一种更为严重的强直性肌张力障碍综合征变异型，会导致意识减退、眼球运动问题、共济失调和自主神经功能障碍。由于自主神经功能障碍，PERM 常常需要住院管理。

强直性肌张力障碍综合征如何治疗？

强直性肌张力障碍综合征的两种主要治疗方法包括：

• 用于症状管理的药物和疗法。
• 免疫疗法或疾病修饰治疗。

强直性肌张力障碍综合征的治疗取决于您的症状。治疗旨在管理症状对您的影响，并改善您的活动能力和舒适度。

您的医疗团队可能包括多个专科医生，包括：

• 神经科医生，特别是神经免疫学专家。
• 职业和物理治疗师。
• 物理医学和康复专家。
• 言语治疗师。
• 心理健康专家，如心理学家。

强直性肌张力障碍综合征的药物和疗法

药物可以帮助减少僵硬、强直和疼痛的肌肉痉挛，包括：

• 苯二氮卓类药物：苯二氮卓类药物是一类用于治疗多种疾病的药物，如焦虑症、癫痫和失眠。它们会影响GABA信号。医生通常将地西泮作为强直性肌张力障碍综合征的一线治疗药物。
• 肌肉松弛剂：巴氯芬可以治疗肌肉痉挛。它通过放松肌肉来起作用，从而减少肌肉僵硬。
• 神经病理性疼痛药物：药物如加巴喷丁和普瑞巴林也会影响GABA信号，并有助于缓解强直性肌张力障碍综合征的症状。

可能有助于管理症状的疗法还包括：

• 物理治疗或职业治疗。
• 按摩。
• 水疗（水疗）。
• 热疗。
• 针灸。

强直性肌张力障碍综合征的免疫疗法

有证据表明，静脉注射免疫球蛋白（IVIg）治疗（一种免疫疗法）可以改善强直性肌张力障碍综合征的症状。

IVIg包含免疫球蛋白（自然抗体，由免疫系统产生），这些免疫球蛋白由数千名免疫系统健康的供体捐赠。

强直性肌张力障碍综合征可以治愈吗？

目前尚无强直性肌张力障碍综合征的治愈方法。治疗可以帮助您管理症状。

强直性脊柱炎的预后如何？

强直性脊柱炎是一种慢性（终身）疾病。预后（预期结果）因人而异，取决于几个因素，包括：

• 症状的严重程度。
• 病情进展的速度。
• 治疗的效果如何。

在症状开始后尽早开始治疗对于防止或减轻综合征的进展以及避免长期并发症至关重要。大多数强直性脊柱炎患者通过药物治疗可以得到改善，但仍然可能难以控制引发肌肉痉挛的触发因素。

随着时间的推移，行走可能会变得越来越困难。您执行日常任务的能力也可能随时间下降。随着病情恶化，跌倒的风险增加也成为一个日益令人担忧的问题。您可能需要使用手杖、助行器或轮椅来辅助行动。

强直性肌张力障碍综合征可以预防吗？

由于强直性肌张力障碍综合征与自身免疫有关，因此无法预防。