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简介
什么是斯威综合征？
斯威综合征是指一个人具有 XY（男性）染色体和功能性女性生殖器（外阴）。通常，XY 染色体会导致阴茎和阴囊的发育，而患有斯威综合征的人会发育出阴道、子宫和输卵管。
患有斯威综合征的人没有性腺（卵巢或睾丸）。相反，他们有无功能的瘢痕组织（称为条索性腺）。这意味着除非他们接受激素替代疗法，否则不会经历青春期。他们也不能自然受孕，但可以通过卵子捐赠受孕。
斯威综合征的另一个名称是 XY 性腺发育不全。“性腺”指的是性腺，“发育不全”意味着“发育异常”。斯威综合征属于两性畸形范畴。医疗保健提供者将其归类为性发育障碍（DSD）。
由于其外部外观，患有斯威综合征的人在出生时被指定为女性（AFAB）。一些人认同这种性别认同。其他人可能会探索不同的性别认同或选择进行性别确认手术。
斯威综合征有多常见？
斯威综合征是一种罕见疾病，约影响每 80,000 例新生儿中的 1 例。
症状
斯威尔综合征的症状是什么？
大多数人在青春期开始时才注意到斯威尔综合征的症状，因为这时通常会开始发育。症状和体征因人而异，但可能包括：
- 乳房发育不良。
- 没有月经（闭经）。
- 比同龄人高。
- 阴部或腋窝部位的毛发不生长。
斯威尔综合征的原因是什么？
专家并不总是确切知道斯威尔综合征的原因。但是基于现有的研究，他们认为这是与性分化相关的基因突变所导致的。简单来说，任何影响睾丸发育的基因变化都可能导致斯威尔综合征。
有些人从生物学上的父母那里遗传了斯威尔综合征（父母可能不知道自己有基因突变）。另一些人则是自发地发生了这种状况，也就是说这是一种新的基因突变，发生的原因尚不清楚。
在大约15%到20%的斯威尔综合征患者中，该病的发生是由于SRY（性别决定区域Y）基因的突变（改变）。遗传学家认为SRY基因有助于将未分化的组织（无特定功能的组织）转化为睾丸。SRY基因的变化阻止了这一过程的发生，因此睾丸无法发育。
以下基因的改变也可能导致斯威尔综合征：
- MAP3K1。
- DHH。
- NR5A1。
斯威尔综合征的并发症有哪些？
斯威尔综合征的并发症包括：
- 性腺肿瘤：大约30%的斯威尔综合征患者会在性腺条索（瘢痕组织）中形成肿瘤，这些组织通常位于卵巢的位置。在斯威尔综合征患者中最常见的肿瘤类型是性腺母细胞瘤。虽然性腺母细胞瘤是良性的（非癌性的），但医生认为它可能是恶性（癌性）肿瘤的前兆。出于这个原因，医生通常建议手术移除性腺条索作为预防措施。
- 骨质疏松症：未经治疗，斯威尔综合征也可能导致骨骼变弱，最终引起骨质疏松。激素替代疗法可以帮助防止骨质变薄和流失。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你是女性（assigned female at birth）并且到16岁还未开始月经，应预约看医生。
如果你是父母，并且你的孩子出现青春期延迟，应与孩子的儿科医生交谈。他们可以监测孩子的发育情况，并告诉你是否需要治疗。
我应该问医生什么问题？
如果你被诊断为Swyer综合征，这里有一些你可能想要询问你的医生的问题：
- 您知道导致这种情况的基因突变是哪个吗？
- 我或我的孩子需要何时开始激素替代疗法？
- 我或我的孩子是否需要手术？如果是，何时进行？
- 我的家人是否需要进行基因检测？
- 您推荐哪些资源？
诊断
斯威尔综合征是如何诊断的？
有时，医生可以在出生前或出生时识别出斯威尔综合征。但许多人直到后来在预期的青春期没有进展时才发现自己患有这种疾病。
在门诊就诊期间，医生会进行身体检查并询问您的病史。他们还可能要求进行影像学或实验室测试，以进一步了解您的解剖结构或染色体组成，包括：
- 核型检测。
- 基因检测。
- 盆腔超声。
- 磁共振成像（MRI）。
治疗方法
斯威尔综合征如何治疗？
由于斯威尔综合征无法治愈，治疗的主要目标是管理不需要的症状、保持骨骼强健和降低癌症风险。为此，您的医生可能会建议：
- 预防性手术以移除性腺索状组织。
- 激素替代疗法以诱导月经和乳房增大，并防止骨质疏松症。
预后情况
如果我的孩子患有斯威特综合症，我应该期待什么？
青春期从来都不是一件容易的事。而对于患有斯威特综合症的孩子来说，这可能是他们第一次意识到自己的身体与同龄人不同。
你的孩子可能会有很多情绪。要与他们坦诚交流。寻求咨询师的帮助，帮助他们应对这些复杂的情绪。
斯威特综合症患者的预期寿命是多少？
患有斯威特综合症的人的预期寿命与没有这种病症的人相同。通过治疗，它不应该影响你或你孩子的寿命。
如何预防
斯威尔综合征可以预防吗？
斯威尔综合征是一种遗传性疾病，因此无法预防。