系统性肥大细胞增多症

• Qinlock

系统性肥大细胞增多症是一种罕见的血液疾病，其特征在于体内产生异常的肥大细胞。肥大细胞属于免疫系统的一部分，主要负责应对过敏原和其他入侵者。在系统性肥大细胞增多症中，异常的肥大细胞数量增加，导致持续的过敏反应，可能影响皮肤和内脏器官。

医生无法治愈系统性肥大细胞增多症，但他们可以治疗该病引起的症状和并发症。大多数患有系统性肥大细胞增多症的人有轻微的症状，可以通过药物和避免触发条件的活动来管理。然而，少数人的症状可能会加重，甚至有可能转变为癌症。所有患有此病的人都有患严重过敏反应（即过敏性休克）的风险，这是一种可能危及生命的严重过敏反应。

肥大细胞遍布全身，主要集中在皮肤、肺部和肠道内壁。肥大细胞保护身体免受细菌和过敏原等入侵者的侵害，并帮助产生胃酸。当肥大细胞检测到入侵者时，它们会释放组胺，引发炎症反应。同时，每个肥大细胞中的小囊泡（称为介质）会释放物质以抵御入侵者。通常情况下，在处理完入侵者后，肥大细胞和介质会停止工作。但在系统性肥大细胞增多症中，大量的异常肥大细胞不断释放组胺和其他物质。这种化学物质过载可能会引起一系列问题，例如影响血液细胞的生成或器官功能。

系统性肥大细胞增多症通常影响成年人。另一种类型的肥大细胞增多症——皮肤肥大细胞增多症——通常影响儿童。系统性肥大细胞增多症有六种类型，每种类型可能以不同的方式影响患者。一般来说，异常肥大细胞的数量越多，出现严重健康问题的可能性就越大。这六种类型包括：

• 惰性系统性肥大细胞增多症：这是最常见的类型，症状会在几年内逐渐发展。随着异常肥大细胞数量缓慢增加，你可能会注意到皮肤、肝脏、脾脏和消化道的变化。大多数患有惰性系统性肥大细胞增多症的人通过药物控制症状，并且寿命正常。
• 系统性隐匿性肥大细胞增多症：异常肥大细胞在肝脏和脾脏中繁殖。最终，这些细胞可能导致脾脏增大（脾肿大）或肝脏增大（肝肿大）。
• 伴有血液系统肿瘤的系统性肥大细胞增多症：在这种类型中，人们会出现血液疾病，如骨髓增殖性肿瘤和骨髓增生异常综合征。这种类型影响大约五分之一的系统性肥大细胞增多症患者。
• 侵袭性系统性肥大细胞增多症：这种类型可能影响骨髓和骨骼。随着异常肥大细胞在骨髓中繁殖，它们会干扰血液细胞的生成。你可能会出现诸如白细胞数量减少（白细胞减少）和红细胞数量减少（贫血）等情况。异常肥大细胞也可能侵入骨骼，使骨骼变得脆弱，更容易骨折。
• 肥大细胞白血病：非常罕见的情况下，系统性肥大细胞增多症会变成肥大细胞白血病。这是一种急性髓系白血病（AML）的形式。
• 肥大细胞肉瘤：这种状况涉及由异常肥大细胞组成的肿瘤，这些细胞会攻击组织。就像肥大细胞白血病一样，很少有系统性肥大细胞增多症患者会发展成肥大细胞肉瘤。

尽管大多数人没有严重的系统性肥大细胞增多症，但他们的过敏性休克风险较高。有些人可能会陷入过敏性休克，这是一种危及生命的状况。系统性肥大细胞增多症并不常见。2018年的一项人口分析得出结论，美国每10,000人中有1人患有这种病症。

总结来说，系统性肥大细胞增多症是一种罕见的疾病，特征为体内产生过多的异常肥大细胞。这些细胞的过度积累会导致持续的过敏反应，可能影响多个器官系统，并带来一系列健康问题。虽然大多数患者的症状较轻，但仍需谨慎管理以预防严重的并发症。

系统性肥大细胞增多症的大多数病例都是由 KIT 基因的随机变化（突变）引起。KIT 基因的这一缺陷通常不会遗传。组织和身体器官中产生和积聚过多的肥大细胞，释放组胺、白三烯和细胞因子等引起炎症和症状的物质。

系统性肥大细胞增多症是一种由于异常肥大细胞聚集在不同部位而引发的疾病，其症状和表现形式多种多样。这些症状通常与肥大细胞积聚的位置相关。例如，在胃部积聚过多肥大细胞的人可能会经历溃疡和腹痛。以下是该病的一些常见症状：

• 皮肤症状：皮肤上可能出现许多小疙瘩的扁平红斑（斑丘疹），或出现深色且非常痒的肿块（色素性荨麻疹）。
• 面部潮红：脸部无缘无故地变得非常红。
• 瘙痒：抓挠时，瘙痒不会消失，抓痒处可能会出现凸起的红斑（风团）。
• 头痛：异常增生的肥大细胞可能导致头痛。
• 心悸：表现为心跳不规则或异常快速。
• 骨痛：肥大细胞影响骨骼组织，导致骨质疏松。
• 极度疲劳：这可能是贫血的表现之一，如果系统性肥大细胞增多症影响了红细胞的数量。
• 过度出血和瘀伤：异常肥大细胞可能影响血液细胞的生成。
• 心理变化：大约三分之一的患者可能会经历心理健康问题，如抑郁、情绪波动和情绪不稳定。

患有系统性肥大细胞增多症的人可能会突然出现多种症状，这些症状可能同时出现并随后消失，这种情况被称为肥大细胞增多症发作。这些症状中的许多与较轻微疾病的常见症状相似。因此，如果出现多个症状且反复出现，应尽快咨询医生进行评估。

关于系统性肥大细胞增多症的病因，研究表明，约80%的病例是由于一个突变的KIT基因造成的。这个基因在某些细胞类型的发展中起重要作用，包括血细胞和肥大细胞。这种突变发生在受精后，而非遗传自父母。

此外，系统性肥大细胞增多症还受到各种触发因素的影响。不同的个体对触发因素的反应各不相同，常见的触发因素包括：

• 皮肤摩擦
• 运动和体力活动
• 昆虫叮咬（尤其是蚂蚁叮咬）和黄蜂、蜜蜂蜇伤
• 酒精和辛辣食物
• 某些药物，如非甾体抗炎药（NSAIDs）、肌肉松弛剂和麻醉药
• 温度的突然变化，比如跳入冷水
• 身体或情感压力

系统性肥大细胞增多症的体征和症状取决于受过量肥大细胞影响的身体部位。过多的肥大细胞可能在皮肤、肝脏、脾脏、骨髓或肠道中积聚。在较少见的情况下，脑部、心脏或肺部等其他器官也可能受到影响。症状可能包括潮红、瘙痒或荨麻疹、腹痛、腹泻、恶心或呕吐、贫血或出血障碍、骨骼和肌肉疼痛、肝脏、脾脏或淋巴结肿大以及抑郁症、情绪变化或注意力不集中。肥大细胞被诱发产生引起炎症和症状的物质，这些诱因因人而异，但常见的诱因包括饮酒、皮肤刺激、辛辣食品、运动、昆虫叮咬及某些药物。

如果您遇到上述症状，特别是潮红或荨麻疹，或对这些症状有任何疑虑，请及时就医。医生将帮助您确定症状的原因，并提供适当的治疗建议。

医生通过管理和缓解症状及并发症来治疗系统性肥大细胞增多症。例如，他们可能会开具H-2阻滞剂（抗酸药）以减少由过多胃酸引起的症状。如果系统性肥大细胞增多症导致贫血，医生会治疗贫血。以下是具体的一些治疗方法：

• 抗组胺药：这类药物有助于缓解瘙痒、潮红和其他皮肤反应。
• 皮质类固醇：医生可能会使用皮质类固醇来减轻炎症。
• 双膦酸盐：这种药物有助于改善骨质疏松。
• 靶向治疗：这种治疗针对异常肥大细胞中的蛋白质。
• 化疗：虽然罕见，但某些类型的肥大细胞增多症可能会演变为癌症。在这种情况下，医生将使用化疗来治疗癌症。
• 脾切除术：如果由于大量肥大细胞导致脾脏肿大，医生可能会切除脾脏。
• 骨髓移植：在某些情况下，患有非常侵袭性或晚期系统性肥大细胞增多症的人可能是骨髓移植的候选人。骨髓移植可能会提供治愈的机会。

系统性肥大细胞增多症可能非常复杂。了解病情对于持续护理和预防并发症至关重要。因此，建议您询问家人或朋友是否可以帮助您监测病情并进行自我护理。以下是一些自我护理技巧：

• 确定并避免诱因。
• 治疗过敏反应。如果医生建议使用肾上腺素，请务必随身携带一剂。
• 严格遵循医嘱进行护理和持续监测。
• 佩戴医疗警示手环或项链，或携带医疗卡，表明您患有系统性肥大细胞增多症。同时，随身携带医疗护理专业人员的信息，在需要急救护理时使用。

通过上述措施，可以有效地管理和缓解系统性肥大细胞增多症的症状及其相关的并发症。

系统性肥大细胞增多症的并发症可包括：

• 过敏反应。这种严重的过敏反应包括心跳加快、昏厥、失去意识和休克等体征和症状。如果出现严重过敏反应，可能需要注射肾上腺素。
• 血液疾病。可能包括贫血和凝血不良。
• 消化性溃疡。慢性胃部刺激可能导致消化道溃疡和出血。
• 骨密度降低。由于系统性肥大细胞增多症可能会影响骨骼和骨髓，因此您可能面临患骨质疏松症等骨骼疾病的风险。
• 器官衰竭。肥大细胞在身体器官中的蓄积可能导致器官发炎和损伤。

医生在诊断系统性肥大细胞增多症时，通常会综合考虑多种因素，包括症状、病史以及一系列特定的检测结果。医生首先会检查您的症状并询问您的病史，包括您已经服用的药物。接着，医生可能会要求您进行某些检查，以查找高水平的肥大细胞或其释放的物质。医生还可能评估该病累及的器官。

检查可能包括：

• 血液或尿液检测：这些检测可以检查血液中色氨酸酶的含量，色氨酸酶是一种在肥大细胞对入侵物作出反应时释放的酶。
• 骨髓活检：这是通过抽取少量骨髓样本进行分析，以确定是否存在异常数量的肥大细胞。
• 皮肤活检：用于检查皮肤中的肥大细胞是否异常增多。
• 影像学检查：如X线检查、超声检查、骨扫描和CT扫描等，用于评估骨骼和其他器官是否有异常。
• 累及器官（如肝脏）的活检：进一步确认器官功能是否受到影响。
• 基因检测：特别是检查是否存在突变的KIT基因。

系统性肥大细胞增多症的五种主要类型包括：

• 惰性系统性肥大细胞增多症：这是最常见的类型，通常不包括器官功能障碍。尽管皮肤症状很常见，但其他器官可能受累，病情可能会随时间缓慢恶化。
• 焖燃型系统性肥大细胞增多症：通常会出现更明显的症状，可能包括器官功能障碍，病情会随时间推移而恶化。
• 伴有其他血液或骨髓疾病的系统性肥大细胞增多症：病情严重且进展迅速，常伴有器官功能障碍和损伤。
• 侵袭型系统性肥大细胞增多症：罕见且病情更为严重，症状明显，通常与进行性器官功能障碍和损伤相关。
• 肥大细胞白血病：这是一种极其罕见的侵袭性系统性肥大细胞增多症。

系统性肥大细胞增多症最常见于成人。另一种肥大细胞增多症为皮肤肥大细胞增多症，好发于儿童，通常仅累及皮肤，并且一般不会进展到系统性肥大细胞增多症。

系统性肥大细胞增多症是一种复杂的疾病，其治疗需要综合管理，包括控制症状、治疗并发症以及定期监测。医生通过多种手段来治疗这种状况，具体方法如下：

首先，医生会开具药物以缓解症状。例如，抗组胺药可以帮助减轻瘙痒、潮红等皮肤反应。皮质类固醇则用于减轻炎症。双膦酸盐可用于改善骨质疏松。对于一些侵袭型系统性肥大细胞增多症患者，可能会采用靶向治疗，即针对异常肥大细胞中的特定蛋白质进行治疗。在极少数情况下，如果肥大细胞增多症发展为癌症，医生可能会使用化疗来治疗。

除此之外，脾切除术是另一种可能的治疗方法，主要用于脾脏肿大的患者。对于患有非常侵袭性或晚期系统性肥大细胞增多症的患者，骨髓移植可能提供治愈的机会。

除了上述治疗手段外，识别并避免诱发因素也是治疗的重要组成部分。例如，避免可能导致症状加重的食物、药物或昆虫叮咬等，可以有效控制系统性肥大细胞增多症的症状。

药物治疗方面，医生可能会建议使用抗组胺药来治疗症状，减少胃酸和消化系统的不适。此外，还会使用皮质类固醇来抵消肥大细胞所释放物质的作用，并使用其他药物抑制KIT基因以减少肥大细胞的生成。

对于侵袭型系统性肥大细胞增多症或与血液疾病相关的系统性肥大细胞增多症，化疗药物可以减少肥大细胞的数量。而在晚期系统性肥大细胞增多症（即肥大细胞白血病）患者中，干细胞移植可能是一个可行的选择。

最后，定期监测也是治疗过程中的重要环节。医生会定期采集患者的血液和尿液样本，监测病情的变化。此外，定期测量骨密度可以及时发现和处理骨质疏松等问题。

通过这些综合措施，医生能够有效地管理和缓解系统性肥大细胞增多症的症状及其并发症，提高患者的生活质量。

系统性肥大细胞增多症被认为是一种无法治愈的疾病。但是，医生有治疗策略来管理症状和并发症。罕见情况下，骨髓移植可能治愈系统性肥大细胞增多症。但这种治疗方法通常只适用于少数患有非常严重或侵袭性形式的系统性肥大细胞增多症的人。

这取决于病情类型。通常，患有惰性系统性肥大细胞增多症的人通过治疗和避免触发因素来管理病情，他们具有正常的预期寿命。而患有更严重病情类型的人通常在诊断后几年内去世。

如何预防系统性肥大细胞增多症的发作？

系统性肥大细胞增多症是一种由于受精后某个基因发生突变而导致的疾病，因此你无法预防它的发生。然而，你可以采取一些措施来预防症状的发作。首先，避免辛辣食物和酒精、某些药物以及可能触发症状的活动是重要的预防手段。

值得注意的是，每个人的触发因素可能会有所不同。因此，建议你与你的医生沟通，确定你需要避免的具体触发因素。此外，如果某些药物可能会引发症状，最好佩戴一个包含相关信息的医疗警示手环，这样在紧急情况下，他人可以迅速了解你的禁忌药物信息。

另外，如果你已经被诊断为患有系统性肥大细胞增多症，随身携带一支肾上腺素自动注射器是必要的。肾上腺素是一种由你的肾上腺分泌的激素，用于治疗严重的过敏反应，甚至可能发展成为危及生命的过敏性休克。这样，在突发状况下，你可以立即进行自我救治，从而有效保护自己的健康。