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塔吉尔病

英文名：
Tangier Disease
就诊科室：
传染科 感染内科
发病部位：
肺

相关药物

简介

什么是唐吉世岛病？

唐吉世岛病是一种罕见的遗传性疾病。患有唐吉世岛病的人血液中的HDL（高密度脂蛋白）水平非常低。这种胆固醇被称为“好胆固醇”，因为它能帮助清除动脉中堵塞血管的“坏胆固醇”（LDL或低密度脂蛋白）。

唐吉世岛病可能会影响身体的多个器官，并增加心脏病的风险，这可能导致心脏病发作或中风。

为什么叫唐吉世岛病？

这种疾病的名称来源于美国弗吉尼亚州海岸外的一个岛屿——唐吉世岛。这是首次发现唐吉世岛病的地方。然而，其他美国人和世界各地的人也患有这种疾病。

唐吉世岛病有多常见？

唐吉世岛病极其罕见。全球范围内，医生仅诊断出约100例。

唐吉世岛病如何影响我的身体？

在患有唐吉世岛病的人体内，由于缺乏足够的HDL将脂肪（脂质）运送到肝脏，脂肪可能会堆积起来，肝脏负责清理这些脂肪。这种脂肪堆积会导致某些身体部位肿大，例如：

  • 肝脏。
  • 脾脏。
  • 扁桃体（这些可能会呈现黄色或橙色）。
  • 淋巴结（免疫系统的一部分）。
  • 心脏。
  • 大脑。

你可能还会出现以下情况：

  • 神经问题。
  • 高甘油三酯。
  • 眼睛中不寻常的浑浊，如果严重的话可能会影响视力。

症状

Tangier病的症状是什么？

Tangier病的症状因人而异，取决于脂肪沉积的位置。症状可能包括：

  • 腹部疼痛或胃部不适。
  • 动脉中出现斑块（动脉粥样硬化）。
  • 皮肤干燥。
  • 睑外翻（眼睑向外翻转）。
  • 贫血。
  • 手臂、腿部、手或脚的肌肉无力。
  • 长期淋巴结肿大，且不是由感染引起的。

症状可以在出生后不久到65岁之间的任何时间出现。

Tangier病的原因是什么？

你通过从父母那里遗传的_ABCA1_基因患上Tangier病。当这个基因异常时，其指令出现问题会导致你的身体无法将胆固醇从细胞中移出并进入HDL。HDL负责将坏胆固醇带到肝脏并清除它。

如果你从每个父母那里都得到一个异常的ABCA1基因，那么你就会患有Tangier病。如果你只从一个父母那里得到一个异常基因，你将成为Tangier病的携带者。你可能不会表现出Tangier病的症状，但仍然可能会有低水平的HDL。

如果两个都是这种异常基因携带者的父母生了一个孩子，不论性别，这个孩子可能会：

  • 患上Tangier病（25% 的概率）。
  • 成为携带者（50% 的概率）。
  • 不继承任何异常基因（25% 的概率）。

就医指导

我该如何照顾自己？

如果你因塔吉尔病导致脾脏肿大，你不应该参与可能使你的脾脏破裂的接触性运动。此外，你可以管理你的心脏病的其他风险因素，例如：

我应该在什么时候看医生？

你应该定期看你的医生，这样如果症状恶化，他们可以迅速作出反应。

你的医生应该定期检查你的：

  • 神经系统。
  • 心脏。
  • 眼睛。

我应该问我的医生哪些问题？

你可能想问你的医生以下问题：

  • 我需要服用药物来改善我的胆固醇水平吗？
  • 有没有我可以加入的塔吉尔病支持小组？
  • 我需要多久见你一次？

因为塔吉尔病可能影响身体的不同部位，所以最好定期对这些部位进行检查。你可能需要看几个不同的医生，以监测与塔吉尔病相关的各种问题。一定要继续服用你的医生为你开的任何药物，并尽量让饮食和锻炼对你有利。

诊断

Tangier病是如何诊断的？

您的医生可以通过进行体检和血液检测HDL及其一种蛋白质来做出Tangier病的诊断。基因检测可以确认诊断。如果您无法进行基因检测，您的医生可以从您身体的几个部位取组织样本（活检）。

Tangier病中哪种蛋白质缺乏？

当您患有Tangier病时，您的Apolipoprotein A1 (ApoA1) 蛋白质含量非常低。这种蛋白质是HDL的一部分，而HDL在患有这种疾病的人体内也较低。

用于Tangier病的哪些测试？

有助于Tangier病诊断或监测该病影响的测试可能包括：

  • 神经和肌肉研究（肌电图）。
  • 眼科检查。
  • 腹部超声。
  • 颈动脉超声。
  • 心脏CT血管造影。
  • 超声心动图。
  • 运动负荷试验。

治疗方法

Tangier病如何治疗？

医生并没有一种适用于所有Tangier病患者的特定治疗方法。一些患有Tangier病的人可能需要进行手术以移除受影响的区域，例如扁桃体或脾脏。

我应该吃什么来帮助Tangier病？

有些食物可以帮助提高你的HDL（好胆固醇）并降低你的LDL（坏胆固醇）。这些包括：

  • 牛油果。
  • 橄榄油。
  • 豆类。
  • 全谷物。
  • 富含脂肪的鱼。
  • 坚果。
  • 富含纤维的水果。
  • 奇亚籽和亚麻籽。

用于帮助Tangier病的药物/治疗方法有哪些？

您的医生可能会开降胆固醇的药物。

他们也可能建议一些生活方式的改变来提高您的HDL水平，比如：

  • 经常锻炼。
  • 不使用烟草产品。
  • 保持健康的体重。
  • 吃单不饱和脂肪而不是饱和脂肪。

治疗的副作用有哪些？

降低胆固醇的药物的副作用可能包括：

预后情况

如果您患有坦格耶尔病（Tangier disease），我会有何预期？

坦格耶尔病的预后通常良好。然而，这取决于您的症状如何发展。就像许多疾病一样，在症状恶化之前尽早诊断是最好的。

坦格耶尔病目前尚无治愈方法，但基因治疗在未来可能会有所帮助。

坦格耶尔病会持续多久？

由于坦格耶尔病是由基因决定的，您将终身携带这种疾病。早期诊断和定期检查可以帮助您管理这种疾病。

如何预防

如何预防唐热岛病？

如果你的医生已经确认这种疾病是由你的基因引起的，那么你无法预防唐热岛病。然而，遗传咨询师可以根据你和另一方父母的基因状况，帮助你了解将这种疾病遗传给孩子的可能性。