泰-萨克斯病

什么是泰-萨克斯病？

泰-萨克斯病是一种遗传性疾病，会导致您孩子的脑部和脊髓中的神经细胞（神经元）受损，并最终导致这些细胞死亡。症状如发育迟缓、听力和视力丧失通常在孩子大约6个月大时开始出现。

这是一种进行性疾病，意味着病情会随着时间的推移而恶化。它会导致早逝。目前尚无治愈方法，但治疗可以支持您的孩子并使其保持舒适。

泰-萨克斯病有哪些类型？

泰-萨克斯病有三种类型。类型取决于症状何时出现：

• 经典婴儿型：这是泰-萨克斯病最常见的形式。儿童在大约6个月大时开始出现症状。
• 少年型：儿童在5岁至青少年时期之间开始出现症状。这种形式非常罕见。
• 晚发型：症状可能在青少年晚期或成年早期出现。它们也可能在一个人超过30岁时才出现。这种类型可能不会影响您的预期寿命。它同样非常罕见。

泰-萨克斯病的类型会在家族中传递。例如，如果一个孩子继承了婴儿型，那么家里的其他孩子就不会有晚发型泰-萨克斯病的风险。

泰-萨克斯病有多常见？

研究表明，大约每300人中就有1人携带导致泰-萨克斯病的基因变异（突变）。但是，患有泰-萨克斯病的儿童实际数量很低，使得该疾病较为罕见。意识、教育和基因检测有助于减少高风险人群中这种疾病的发生率。

Tay-Sachs病的症状是什么？

Tay-Sachs病的症状根据孩子的年龄而有所不同。随着孩子成长，疾病会逐渐恶化（变得更糟）。儿童最常见的Tay-Sachs病症状是错过了他们的年龄段的发育里程碑，或者失去了他们之前已经掌握的技能。

经典婴儿型Tay-Sachs病的症状

早期症状（大约在6个月大时）包括：

• 肌肉无力。
• 翻身、坐立或爬行困难。
• 对大声响容易受惊。

随着疾病的进展（在一岁之前），症状包括：

• 不自主的肌肉抽搐（肌阵挛性抽搐）。
• 癫痫发作。
• 吞咽困难（吞咽障碍）。
• 视力下降。
• 听力丧失。
• 眼睛上的樱桃红斑。
• 呼吸道感染。

大约在两岁时，病情开始完全控制。您的孩子可能会处于无反应状态，这意味着他们几乎没有大脑功能。死亡年龄通常在2到4岁之间。肺炎通常是导致婴儿型Tay-Sachs病死亡的原因。

青少年型Tay-Sachs病的症状

被诊断为青少年型Tay-Sachs病的儿童可能在五岁后出现以下症状：

• 肌肉无力或失去肌肉控制。
• 频繁感染。
• 语言交流困难（说话）。
• 失去已掌握的技能。
• 情绪和行为变化。
• 听力和视力丧失。
• 癫痫发作。

这种状况通常会进展到青少年时期，并在此期间导致早死。

晚发型Tay-Sachs病的症状

被诊断为晚发型Tay-Sachs病的成年人可能会出现以下症状：

• 肌肉无力和痉挛。
• 协调能力丧失（共济失调）或行走能力丧失。
• 沟通和吞咽困难。
• 精神病或心理健康状况的发展。
• 晚发型类型通常不会影响人的预期寿命。

Tay-Sachs病的原因是什么？

HEXA基因的遗传改变（突变）导致了Tay-Sachs病。

HEXA基因给细胞提供指令来制造一种酶（β-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶A），该酶分解体内的有毒物质。如果这种酶不能执行其工作，一种脂肪物质会在细胞中积聚。这会损害并最终破坏大脑和脊髓中的细胞，从而导致Tay-Sachs病的症状。

Tay-Sachs病是常染色体显性遗传还是隐性遗传？

Tay-Sachs病是常染色体隐性遗传。这意味着需要存在两个拷贝的致病遗传变异（改变或突变）才能确诊为Tay-Sachs病。

每个人都有两个HEXA基因拷贝。他们从每个生物学父母那里各获得一个。

当两个父母都携带突变的HEXA基因并将它传给孩子时，就会发生Tay-Sachs病。结果是，婴儿的两个HEXA基因拷贝都不起作用。医生可能会将这种状况称为氨基己糖苷酶A缺乏症或HEX A缺乏症。

成为Tay-Sachs携带者的含义是什么？

携带者是指一个人有一个正常的HEXA基因拷贝和一个带有致病遗传变异的拷贝。所有人都继承了两个基因拷贝，一个来自每个生物学父母，形成一对（一个来自卵子，一个来自精子）。由于携带者有一个正常工作的基因，所以他们没有病症或症状。

如果两个携带遗传变异的人有孩子，孩子患病的风险如下：

• 有25%（1/4）的机会孩子不会继承任何变异的HEXA基因。孩子既不会有Tay-Sachs病也不是携带者。
• 有50%（1/2）的机会孩子从一个父母那里得到一个变异基因。在这种情况下，孩子将成为携带者但不会患Tay-Sachs病。因为他们是携带者，他们可能会将其传给他们的孩子。
• 有25%（1/4）的机会孩子从两个父母那里都得到变异基因。在这种情况下，孩子患有Tay-Sachs病。

Tay-Sachs病的风险因素有哪些？

如果孩子的生物学父母都是遗传变异的携带者，则孩子患Tay-Sachs病的风险更大。任何人都可能是遗传变异的携带者。该病在法国加拿大人、东欧人或阿什肯纳兹犹太人后代中更为常见，在这些人中，大约每30个人中就有一个人携带遗传变异。

Tay-Sachs病的并发症有哪些？

Tay-Sachs病会导致儿童早期死亡。随着病情的进展，儿童的预期寿命会减少。

如何照顾被诊断为泰-萨克斯病（Tay-Sachs disease）的孩子？

照顾您孩子的最好方法是管理他们的症状并让他们保持舒适。您的护理团队将提供以下方面的护理和指导：

• 呼吸：许多患有泰-萨克斯病的儿童会有呼吸问题。由于他们唾液过多且吞咽困难，可能会发展出肺部感染。不同的药物、设备或体位调整可以帮助您的孩子更轻松地呼吸。
• 营养：言语治疗师可以帮助您的孩子学习进食和饮水的技术。随着吞咽功能的恶化，您的孩子可能需要使用喂食管。
• 癫痫发作：神经科医生可以帮助您找到合适的治疗方案来控制癫痫发作。
• 感觉刺激：患有泰-萨克斯病的儿童存在一些感觉问题（与五感相关的问题）。您可以尝试音乐、移动玩具、令人放松的香味和柔软的材料来帮助刺激他们的感官。

我应该何时就医？

如果您有以下情况，请咨询您的医疗服务医生：

• 计划怀孕：如果您正在考虑怀孕并且有较高的风险将泰-萨克斯病遗传给孩子，请与您的医疗服务医生交谈。高风险可以指您或您的伴侣在生物学家族中存在泰-萨克斯病的历史，或者您或您的伴侣是泰-萨克斯病携带者。对于可能面临较高风险生下患有泰-萨克斯病婴儿的人，可以进行基因检测。
• 怀孕期间有担忧：如果您怀孕了，并且对胎儿的健康状况有担忧，请联系您的医疗服务医生。
• 注意到孩子出现症状：如果您担心您的孩子出现了泰-萨克斯病的症状，例如未能按时达到发育里程碑，请与他们的医疗服务医生交谈。

我应该问我的医疗服务医生哪些问题？

如果您有较高的风险生下患有泰-萨克斯病的孩子，请向您的医疗服务医生询问以下问题：

• 我对孕前咨询感兴趣，我需要做些什么？
• 我怎样才能降低生下患有泰-萨克斯病的孩子的风险？
• 如果我和我的伴侣都是携带者怎么办？
• 您建议我孩子的治疗方案是什么？
• 我如何让我的孩子保持舒适？
• 您能否推荐悲伤辅导或哀伤支持小组？

Tay-Sachs病是如何诊断的？

医生会通过血液检测来诊断Tay-Sachs病。为了进行这项检测，医生会从您孩子的身体中抽取一小份血液样本，可能是他们的脚跟或手臂静脉。他们的医生将测量血液样本中的六碳糖苷酶A（Hexosaminidase A）的水平。在患有经典型Tay-Sachs病的儿童中，这种蛋白质大多或完全缺失。被诊断为其他形式该疾病的患者则有较低水平的这种酶。

医生还可能进行

眼科检查

Tay-Sachs病可以在怀孕期间被诊断出来吗？

有两种专门的测试可以在怀孕期间诊断Tay-Sachs病：

• 羊膜穿刺术：您的医生将移除一些羊水（围绕子宫内胎儿的液体）进行测试。
• 绒毛取样（CVS）：您的医生将移除胎盘的一小块组织进行测试。

这两种测试都是为了寻找六碳糖苷酶A。如果测试样本中发现该酶的量低于平均水平，您的医生将诊断胎儿患有Tay-Sachs病。此外，他们可能会对这些样本进行基因检测，以识别导致该病的HEXA基因突变。

泰-萨克斯病如何治疗？

泰-萨克斯病的治疗主要是缓解您孩子的症状。例如，您的医生可能会开药来控制癫痫发作。其他治疗措施包括提供适当的营养和水化。您的孩子医生会尽可能让他们感到舒适。

此外，您的医生可以帮助您和您的家人准备失去孩子的情况。他们可能会建议您咨询心理健康专业人士或参加哀伤支持小组。

晚发性泰-萨克斯病的治疗

有治疗方法可以帮助被诊断为泰-萨克斯病的成人管理他们的症状，包括：

• 使用辅助设备或移动设备（轮椅）来帮助独立和导航。
• 服用药物以管理心理健康状况或肌肉痉挛。
• 语言治疗。

泰-萨克斯病能治愈吗？

不，目前没有可用的治愈方法来治疗泰-萨克斯病。

Tay-Sachs病的预后如何？

Tay-Sachs病对儿童是致命的。您的孩子护理团队将与您讨论临终关怀和支持。他们还将提供指导，帮助父母、看护者和家庭应对失去孩子的痛苦。许多家庭发现与心理健康专业人士交谈或参加哀伤支持小组会带来安慰。

为什么Tay-Sachs病是致命的？

Tay-Sachs病是致命的原因在于您孩子的大脑和脊髓中的细胞受到损害并死亡。细胞承担着维持身体正常运作的重要任务。在Tay-Sachs病中，一种基因变异影响了细胞接收的指令，导致它们无法完成自己的工作。这最终损害并破坏了对孩子生存至关重要的细胞。

许多Tay-Sachs病患儿的死因是肺部感染（肺炎）。由于您孩子的细胞未能正常工作，他们的免疫系统无法对抗感染以保持健康。

Tay-Sachs病患者的预期寿命是多少？

患有婴儿型Tay-Sachs病的儿童通常在5岁之前去世。被诊断为少年型Tay-Sachs病的较大儿童和青少年的预期寿命可以延长到成年早期。晚发型Tay-Sachs病不会直接影响成年人的预期寿命。

可以从Tay-Sachs病中恢复吗？

不可以。儿童不能从Tay-Sachs病中恢复。有治疗方法可以让孩子感到舒适，并延缓病情的发展。

Tay-Sachs病可以预防吗？

目前没有已知的方法可以预防Tay-Sachs病。

如果您想了解自己生出患有如Tay-Sachs病等遗传性疾病的孩子的风险，建议您在怀孕前与您的医生讨论孕前咨询和基因检测。您的医生可以帮助您规划未来的怀孕。