法洛四联症

法洛四联症是一种心脏状况，这种情况下，婴儿出生时心脏发育有四个异常。这些问题使得婴儿的心脏难以向全身输送足够的氧气。通常情况下，每次心跳时，你的血液都会按照特定的路径流经你的心脏。由于法洛四联症心脏结构异常，部分没有携带氧气的血液可以进入主动脉并流向身体其他部位，而不是进入肺动脉获取氧气。

患有法洛四联症的人通常会有以下四个问题：

• 心室间隔缺损（VSD）
• 肺动脉狭窄
• 主动脉骑跨
• 右心室肥厚

法洛四联症更常发生在出生时被指定为男性（AMAB）的婴儿身上。医生也经常在患有唐氏综合症或其他染色体障碍的婴儿中发现法洛四联症。法洛四联症较为罕见。在美国每年大约每2500个新生儿中就有1个患有法洛四联症。然而，它是较为常见的先天性（出生时就存在）心脏疾病之一。

法洛四联症是一种罕见的先天性心脏医疗状况。也就是说，它属于先天性心脏缺陷。存在这类先天性医疗状况的患儿有四种不同的心脏问题。这些心脏问题会影响心脏的结构。该状况会导致流经心脏并流向身体其他部位的血流发生变化。由于血氧水平低，法洛四联症患儿的肤色通常呈蓝色或灰色。

法洛四联症通常可在怀孕期间或婴儿出生后不久诊断出。如果心脏变化轻微并且症状轻微，法洛四联症可能要到成年才会被发现或诊断出来。确诊患有法洛四联症的患者需要手术治疗来修复心脏。其一生都需要定期进行健康检查，以确保心脏功能正常，并及时处理可能出现的并发症。

法洛四联症发生在孕期胎儿心脏发育时。病因通常不明。

法洛四联症包括四种心脏结构问题：

• 心脏和肺部之间的瓣膜变窄（称为肺动脉瓣狭窄）。这种状况会减少从心脏流向肺部的血液流量。狭窄可能只累及瓣膜。也可能在心肺通路的多个位置上发生。有时并未形成瓣膜。而是有一块实心的片状组织阻断了从心脏右侧流来的血流。这称为肺动脉闭锁。
• 心脏下腔之间有一个孔洞（称为室间隔缺损）。室间隔缺损会改变血液流经心脏和肺部的途径。右下腔室中的缺氧血液与左下腔室中的富氧血液混合。心脏只能更加努力工作，才能泵送血液通过身体。随着时间的推移，这个问题可能会导致心脏虚弱。
• 身体的主要动脉移位。体内的主要动脉称为主动脉。它通常连接到心脏的左下腔室。法洛四联症患者的主动脉位置错误。主动脉向右偏移，位于心壁孔洞的正上方。这会改变血液从主动脉流向肺部的途径。
• 心脏右下腔室增厚，称为右心室肥大。心脏被迫工作过度，会使右下心腔的室壁变厚。随着时间的流逝，这可能会导致心脏虚弱并最终衰竭。

一些法洛四联症患者还有其他影响主动脉或心脏动脉的问题。心脏的上腔之间也可能有一个孔洞，这称为房间隔缺损。

法洛四联症是一种复杂的心脏病，其症状可能轻微、中等或严重。如果不进行治疗，这些症状通常会随着时间的推移而恶化。

法洛四联症发作（“tet spells”） 未经治疗的法洛四联症婴儿在进食、哭泣或排便时，其血氧水平可能会突然下降，从而导致“法洛四联症发作”。这种发作可能持续几分钟到几小时不等。发作后，婴儿可能会睡很久。法洛四联症发作的迹象包括：

• 皮肤非常发绀（呈青紫色）
• 身体变得无力
• 感到非常疲倦
• 变得烦躁不安
• 对父母没有反应
• 失去意识
• 呼吸困难（采取蹲姿可以缓解这一症状）
• 出现抽搐
• 短时间内无法移动身体的一侧

其他法洛四联症症状和体征 除了上述发作外，其他常见的法洛四联症症状和体征还包括：

• 晕厥
• 通过听诊器能听到的心脏杂音
• 抽搐
• 食欲不振
• 头晕
• 体重增长缓慢

成人法洛四联症症状 成人患者也可能出现以下症状：

• 皮肤呈现蓝灰色
• 由于缺氧而无法进行运动
• 晕厥
• 胸痛
• 心悸

法洛四联症并发症 除了法洛四联症本身外，还可能出现其他健康问题，例如：

• 红细胞数量增多
• 鼻窦炎（鼻窦感染）
• 脑脓肿

法洛四联症的原因 医生不知道法洛四联症的具体原因。可能的原因包括：

• 孩子的DNA可能发生了变化，而这种变化很少来自父母。有心脏异常的父母通常不会将该问题遗传给他们的孩子。然而，如果父母双方都有心脏问题，则风险可能会增加。
• 怀孕期间患风疹或糖尿病、饮酒或饮食不良都可能增加胎儿先天性心脏病的风险。
• 超过40岁怀孕可能是危险因素之一。
• 一种罕见的疾病，称为苯丙酮尿症（氨基酸堆积），可增加孩子心脏病的风险。

法洛四联症的症状取决于从心脏流向肺部的血液流量被阻塞的程度。症状可能包括：

• 肤色发蓝或发灰
• 气短和呼吸快速，尤其是在喂食或运动期间
• 体重增加困难
• 玩耍或运动时容易疲劳
• 易激惹
• 长时间哭泣
• 昏厥

缺氧性发作 一些法洛四联症患儿的皮肤、指甲和嘴唇会突然呈深蓝色或灰色。这通常发生在婴儿哭泣、吃东西或烦躁不安时。这种发作被称为缺氧性发作，由血液中氧气量迅速下降引起。缺氧性发作最常见于2～4个月左右的小婴儿。对于幼儿和年龄较大的孩子来说，缺氧性发作可能不太明显。因为他们通常会在气短时蹲下。蹲下可以将更多的血液输送到肺部。

何时应就医 严重的先天性心脏缺陷常常会在孩子出生前或出生后不久确诊。如果发现宝宝有以下症状，请寻求医疗帮助：

• 呼吸困难
• 皮肤发蓝
• 反应迟钝
• 癫痫发作
• 无力
• 比平时更易激惹

如果宝宝肤色发蓝或发灰，将宝宝侧卧，并将宝宝的膝盖拉到胸前。这有助于增加流向肺部的血流量。立即拨打120或当地急救电话。

管理宝宝的 Tetralogy of Fallot (TOF) 症状及治疗

在宝宝接受手术之前，您可以帮助他们缓解“tet”发作。当宝宝呼吸困难时，将他们置于蹲姿（膝盖靠近胸部）。您的医生可以提供额外的氧气和β阻滞剂药物来改善血液流动。

您还可以采取其他措施来帮助您的孩子，包括确保他们：

• 摄入足够的液体。
• 不过度运动。
• 服用处方药物。

Tetralogy of Fallot 的治疗

如果没有进行 Tetralogy of Fallot 手术，症状通常会恶化。出生后不久，您的宝宝可以接受手术，使血液以正确的方式流经心脏。外科医生可以扩大肺动脉瓣和通往肺动脉的路径，并修补两个心室之间的孔洞，防止缺氧的血液与含氧的血液混合。

如果您的宝宝太小或太虚弱而无法接受手术，他们的医生可以先进行一个较简单的程序，直到可以进行完整的修复手术。医生可以在主动脉的一条大动脉和肺动脉之间放置分流器或导管，以帮助血液流向肺部，或者进行导管手术。这些技术可以缓解症状多年，甚至一直到成年期，直到医生可以进行更全面的修复手术。

治疗并发症

通常，在完成 Tetralogy of Fallot 手术后，肺动脉瓣会出现泄漏。如果发生这种情况，您的孩子可能需要限制体力活动。有时，医生需要更换肺动脉瓣。如果您的孩子肺动脉瓣状况良好，他们可能能够进行正常的活动。此外，您的孩子在手术后也可能有更高的心律不齐风险。

成人如何通过手术修复 Tetralogy of Fallot？

为了进行完整的修复，专门从事成人先天性心脏病的外科医生会在室间隔缺损处放置一个补片。他们打开从右心室出去的通道，并修复或更换肺动脉瓣。他们还会扩大通往双肺的肺动脉。有时，他们会在右心室和肺动脉之间放置一根管道，以改善血液流动。

接受手术的成年人是否会有 Tetralogy of Fallot 的并发症？

尽管 Tetralogy of Fallot 的手术治疗在纠正结构性缺陷和心脏内血液流动方面非常有效，但它可能会导致一些持续的心脏功能异常。如果出现这些问题，可以通过进一步的手术进行治疗。

许多接受 Tetralogy of Fallot 修复手术的成年人不需要进一步的手术治疗。一项研究发现，在20年内，大约10%到15%的人需要再次手术。

接受手术修复的成年人潜在的 Tetralogy of Fallot 并发症包括：

• 电生理问题：在室间隔缺损处放置补片可能会阻碍心房向心室发送电信号。可以通过安装起搏器来纠正这个问题。
• 心律失常：心房颤动或心房心律失常通常是心脏手术后的常见并发症。可以通过药物或非手术程序进行治疗。一种较为罕见但更为严重的心律失常是室性心动过速。
• 瓣膜泄漏：Tetralogy of Fallot 修复后最常见的瓣膜问题是肺动脉瓣泄漏，但主动脉瓣和三尖瓣也可能泄漏。心脏瓣膜设计为允许血液单向流动。当瓣膜泄漏时，血液会倒流。外科医生或结构心脏病专家可以修复泄漏的瓣膜。
• 残余室间隔缺损：有时室间隔缺损不会完全封闭，补片周围可能会有些泄漏。如果泄漏较大或引起主要症状，外科医生可以修复泄漏。
• 动脉瘤：修补心室的补片可能导致心室薄弱部分向外膨出，形成动脉瘤。升主动脉形成动脉瘤的风险也较高。较大的动脉瘤需要手术修复。

完成法洛四联症治疗后的生活建议

完成法洛四联症治疗后，医疗护理团队可能会建议您采取一些措施来保持心脏健康。这些可能包括：

• 运动和活动限制：一些生来就有严重心脏问题（如法洛四联症）的人可能需要限制运动或体育活动。但许多其他人可以参加此类活动。向您或您孩子的医疗护理团队咨询哪些运动以及哪些类型的活动是安全的。
• 抗生素，用于预防心脏感染：有时，重度心脏问题会增加心脏内膜或者心脏瓣膜感染的风险。这种感染称为心内膜炎。牙科医疗程序前，医生可能会建议您使用抗生素，尤其是安装有人工心脏瓣膜的患者。询问孩子的医疗护理专业人员，看看孩子是否需要接受预防性抗生素。保持良好的口腔护理并定期进行牙科检查也是帮助预防感染的重要方法。

法洛四联症如不及时治疗，常常会导致危及生命的并发症。并发症可能导致失能或在年轻时就死亡。

法洛四联症可能出现的并发症之一是心脏内膜或心脏瓣膜的感染。这称为感染性心内膜炎。有时会在牙科操作前给患者使用抗生素来预防这种类型的感染。请咨询医疗护理团队，了解预防性抗生素是否适合您或您的孩子。

法洛四联症修复手术后也可能出现并发症。但大多数人在此类手术后恢复良好。如果确实发生并发症，可能包括：

• 通过心脏瓣膜的血液返流。
• 心律不齐。
• 心脏上的孔洞在手术后不消失。
• 心脏腔室的大小改变。
• 主动脉部分肿胀，称为主动脉根部扩张。
• 心源性猝死。

可能需要进行另一项程序或外科手术来修复这些并发症。

先天性心脏缺陷和妊娠

患有复杂先天性心脏缺陷的人在妊娠期间可能有出现并发症的风险。请向您的医疗护理团队咨询妊娠可能的风险和并发症。你们可以共同讨论，并为您可能需要的任何特殊护理做好规划。

法洛四联症的诊断

法洛四联症通常在出生不久后被诊断出来。在婴儿期，孩子可能会出现皮肤发蓝或发灰的症状，且用听诊器听孩子的心脏时，可能会听到心脏杂音，这被称为心脏杂音。

产前检查

在孕期检查中，医生可能会在超声波图像中看到一些类似法洛四联症的情况。特别是在怀孕的第18到22周，医生可以通过胎儿超声心动图或胎儿心脏的超声波图像来确认心脏结构是否正常。

婴儿期检查

如果宝宝患有法洛四联症，医生在听宝宝的心脏时可能会听到心脏杂音。此外，他们可以通过脉搏血氧仪（脉搏血氧）检查新生儿的血氧水平。如果血氧水平低，医生可以进行超声心动图（心脏的超声波检查）。这些测试都是无痛的，并不会穿透宝宝皮肤的表面。

• 脉搏血氧仪：在带宝宝回家之前，医生会在新生儿的手脚上放置传感器以了解其血液中的氧气含量。
• 超声心动图：使用声波显示宝宝的心脏结构及其工作情况。
• 胸部X光或CT（计算机断层扫描）：这些影像学检查可能会显示出心脏形状异常，类似于靴子的形状。

儿童期或成年期检查

对于儿童或成人，诊断法洛四联症的方法与婴儿期相似，但可能还会包括以下检查：

• 心电图（ECG或EKG）：这项检查记录心脏的电活动，可以帮助诊断心律不齐或心脏肥大。
• 心脏导管插入术：这项检查不仅可以帮助诊断或治疗某些心脏疾病，还可以用于制定手术计划。医生会将导管插入血管并引导至心脏，以进行不同的检查或治疗。

诊断法洛四联症的检查方法

诊断法洛四联症的检查方法包括：

• 氧气水平测量：利用放置在手指或脚趾上的小型传感器快速检查血液中的氧含量，这称为脉搏血氧测定。
• 超声心动图：该检查使用声波生成心脏运动的图像，显示心脏、心脏瓣膜及其工作情况。
• 心电图（ECG或EKG）：这项检查记录心脏的电活动，可以帮助诊断心律不齐或心脏肥大。
• 胸部X光检查：胸部X光检查可用于显示心脏和肺部的形状及状况。法洛四联症在X光片上的常见体征是“靴形”心脏，意味着右下腔室过大。
• 心脏导管插入术：这项检查不仅可以帮助诊断或治疗某些心脏疾病，还可以用于制定手术计划。医生会将导管插入血管并引导至心脏，以进行不同的检查或治疗。

通过这些检查，医生可以准确诊断法洛四联症，并制定合适的治疗方案。

在宝宝接受手术之前，您可以帮助他们缓解“Tetralogy of Fallot”（法洛四联症）发作。当宝宝呼吸困难时，将他们置于蹲姿（膝盖靠近胸部），这样可以改善他们的呼吸状况。您的医生可以提供额外的氧气和β阻滞剂药物来改善血液流动。

您还可以采取其他措施来帮助您的孩子，包括确保他们：

• 摄入足够的液体。
• 不过度运动。
• 服用处方药物。

如果宝宝患有法洛四联症，他们通常需要接受手术治疗，以使血液以正确的方式流经心脏。出生后不久，宝宝可以接受手术，使血液流向肺部。外科医生可以扩大肺动脉瓣和通往肺动脉的路径，并修补两个心室之间的孔洞，防止缺氧的血液与含氧的血液混合。如果宝宝太小或太虚弱而无法接受手术，他们的医生可以先进行一个较简单的程序，直到可以进行完整的修复手术。例如，医生可以在主动脉的一条大动脉和肺动脉之间放置分流器或导管，以帮助血液流向肺部，或者进行导管手术。这些技术可以缓解症状多年，甚至一直到成年期，直到医生可以进行更全面的修复手术。

通常，在完成法洛四联症手术后，肺动脉瓣会出现泄漏。如果发生这种情况，您的孩子可能需要限制体力活动。有时，医生需要更换肺动脉瓣。如果孩子的肺动脉瓣状况良好，他们可能能够进行正常的活动。此外，孩子在手术后也可能有更高的心律不齐风险。

为了进行完整的修复，专门从事成人先天性心脏病的外科医生会在室间隔缺损处放置一个补片。他们打开从右心室出去的通道，并修复或更换肺动脉瓣。他们还会扩大通往双肺的肺动脉。有时，他们会在右心室和肺动脉之间放置一根管道，以改善血液流动。

尽管法洛四联症的手术治疗在纠正结构性缺陷和心脏内血液流动方面非常有效，但它可能会导致一些持续的心脏功能异常。如果出现这些问题，可以通过进一步的手术进行治疗。许多接受法洛四联症修复手术的成年人不需要进一步的手术治疗。一项研究发现，在20年内，大约10%到15%的人需要再次手术。

接受手术修复的成年人潜在的法洛四联症并发症包括：

• 电生理问题：在室间隔缺损处放置补片可能会阻碍心房向心室发送电信号。可以通过安装起搏器来纠正这个问题。
• 心律失常：心房颤动或心房心律失常通常是心脏手术后的常见并发症。可以通过药物或非手术程序进行治疗。一种较为罕见但更为严重的心律失常是室性心动过速。
• 瓣膜泄漏：法洛四联症修复后最常见的瓣膜问题是肺动脉瓣泄漏，但主动脉瓣和三尖瓣也可能泄漏。心脏瓣膜设计为允许血液单向流动。当瓣膜泄漏时，血液会倒流。外科医生或结构心脏病专家可以修复泄漏的瓣膜。
• 残余室间隔缺损：有时室间隔缺损不会完全封闭，补片周围可能会有些泄漏。如果泄漏较大或引起主要症状，外科医生可以修复泄漏。
• 动脉瘤：修补心室的补片可能导致心室薄弱部分向外膨出，形成动脉瘤。升主动脉形成动脉瘤的风险也较高。较大的动脉瘤需要手术修复。

所有患有法洛四联症的患儿都需要接受手术治疗来修复心脏并改善血液流动。心脏外科医生（称为心血管外科医生）负责进行手术。手术的时间和类型取决于患儿的整体健康状况和具体的心脏问题。部分婴儿或幼儿在等待手术期间会使用药物，以保持心脏到肺部的血流。

用于治疗法洛四联症的手术可能包括：

• 临时手术，也称为临时修复。一些患有法洛四联症的婴儿在等待心内直视手术期间需要接受临时手术以改善流向肺部的血流。这类治疗被称为姑息手术。外科医生在从主动脉分出的一根大动脉和肺动脉之间会放置一根被称为分流器的管子。这根管子为血液流入肺部创造了一条新的通路。可以为早产儿或肺动脉未完全发育的婴儿进行这项手术。分流器会在治疗法洛四联症的心内直视手术期间移除。
• 心内直视手术，也称为完全修复术。法洛四联症患者需要进行心内直视手术来彻底修复心脏。完全修复术通常在出生后第一年完成。在极少数情况下，如果法洛四联症未得到诊断或无法进行手术，则患者可能不会在儿童时期接受手术。这些成人仍可能受益于手术。完全修复术分几个步骤进行。外科医生修补下心脏腔室之间的孔洞并修复或更换肺动脉瓣。外科医生可能会切除肺动脉瓣下方增厚的心肌或加宽较小的肺动脉。完全修复后，右下腔室将不需要努力泵血。这样一来，右腔室壁应该可以恢复到其正常厚度。血液中的氧含量会增加。症状通常会好转。

法洛四联症患者需要终身护理，最好能够得到专门诊治心脏病的医疗护理团队提供的护理。健康检查常包括影像学检查，以了解心脏的工作情况。此外，还需要进行检查以确定是否有手术并发症。

尽管法洛四联症的手术可以创建正常的血液流动路径，你仍然可能会遇到其他问题，包括：

• 你患心脏（心内膜炎）感染的风险可能更高，因此口腔护理非常重要。抗生素可以在牙科就诊时帮助预防感染。
• 患有法洛四联症的婴儿可能发育和生长较慢。他们可能需要物理治疗、言语治疗或职业治疗来帮助他们。
• 你可能出现异常的心律（心律失常）的风险更高。
• 在怀孕前，你的医生可能需要检查你的心脏，并且流产的风险更高。作为成年人，你也可能只能使用某些类型的药物和避孕措施。

随着医疗技术的进步，法洛四联症婴儿的预后比过去更好。大多数今天接受手术修复法洛四联症的婴儿将拥有活跃的生活。他们需要定期与心脏病专家（专门研究心脏的医生）进行检查。

一些婴儿时期做过法洛四联症手术的成年人可能会出现需要药物、医疗护理或手术的问题，例如更换肺动脉瓣的手术。成年人也应该在对身体其他部位进行手术前咨询心脏病专家。

如果不进行修复，30% 的法洛四联症患者能活到 10 岁，5% 能活到 40 岁。对于那些接受过修复手术的患者，30 年生存率在 68.5% 到 90.5% 之间。

研究人员曾报道过一位拒绝手术的 87 岁女性法洛四联症患者。这种情况非常罕见。然而，许多接受手术修复的人活到了 60 多岁、70 多岁甚至 80 多岁。

在经验丰富的先天性心脏病外科医生的操作下，成人法洛四联症缺陷手术的成功率非常高。一项长期研究表明，接受法洛四联症手术修复的成年人在 36 年后的生存率为 86%。

尽管医生尚不清楚法洛四联症的具体原因，但您可以采取一系列措施来降低胎儿患法洛四联症和其他先天性心脏缺损的风险。首先，怀孕期间应避免使用烟草制品和饮酒，因为这些习惯可能会增加胎儿患病的风险。其次，应避免某些药物，特别是那些可能对胎儿产生不利影响的药物。如有需要，应向医疗服务医生咨询并寻求安全的替代药物。

对于患有特定疾病的人群，比如苯丙酮尿症患者，建议减少蛋白质的摄入量，以减少对胎儿的影响。同时，确保风疹疫苗的有效性也很重要。风疹病毒感染有可能影响胎儿心脏的正常发育，因此在怀孕前接种风疹疫苗是必要的。此外，良好的糖尿病管理也是预防先天性心脏缺损的重要措施之一。

值得注意的是，大多数先天性心脏缺损的确切病因尚不明确，因此可能难以完全预防。然而，通过在怀孕期间进行基因检测和筛查，可以在一定程度上评估胎儿患病的风险。除了上述针对法洛四联症的预防措施外，还有一些通用的策略可以帮助降低孩子患出生缺陷的风险：

首先，获得适当的产前护理至关重要。定期接受医生的检查有助于确保母亲和胎儿的健康状况良好。其次，每天摄入400毫克的叶酸可以显著降低脑部和脊髓缺陷的风险，并且也可能有助于减少心脏缺损的发生率。此外，避免饮酒和吸烟等不良生活习惯，不仅对母亲有益，也能保护胎儿免受伤害。同样地，避免接触二手烟也是非常重要的。

接种风疹疫苗也是预防心脏缺损的一个关键步骤。在怀孕前接种疫苗，可以防止在怀孕期间感染风疹病毒，从而避免其对胎儿心脏发育的潜在影响。对于患有糖尿病的女性来说，控制血糖水平也非常重要，这有助于降低先天性心脏缺损的风险。同时，管理和控制其他慢性健康问题，包括苯丙酮尿症等代谢性疾病，也可以减少出生缺陷的风险。

最后，尽量避免接触有害物质，例如在怀孕期间避免自己进行刷漆或使用有强烈气味的清洁剂。此外，在服用任何药物之前，都应先咨询医疗护理团队，因为某些药物可能会导致出生缺陷。告知医生所有正在使用的药物，无论是处方药还是非处方药，都是非常必要的。

综上所述，虽然无法完全预防所有先天性心脏缺损，但通过采取适当的预防措施，可以显著降低胎儿患病的风险。