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地中海贫血

英文名：
Thalassemias
就诊科室：
儿内科 血液内科 中医血液科
发病部位：
血液血管

相关药物

简介

地中海贫血（thal-SEE-me-uh）是一种遗传性血液疾病，它影响你身体产生正常血红蛋白的能力。血红蛋白是红细胞中的一种蛋白质，它使你的红细胞能够将氧气输送到全身，滋养你身体的其他细胞。如果你患有地中海贫血，你的身体会产生较少健康的血红蛋白，并且你的骨髓会产生较少健康的红细胞。红细胞数量减少的情况被称为贫血。由于红细胞承担着向身体各组织输送氧气的重要任务，没有足够健康的红细胞会导致身体细胞缺乏所需的氧气来制造能量和茁壮成长。

地中海贫血可能会随着时间导致轻度或重度贫血以及其它并发症，例如铁过载。贫血的症状包括：

引起地中海贫血的基因突变在人类中出现是因为对疟疾的部分保护作用。因此，地中海贫血影响那些有祖先与疟疾高发地区有关联的人们，如非洲、南欧以及西、南和东亚地区。地中海贫血是遗传性的，这意味着这种状况是由生物父母传给他们的孩子的。

如果您患有轻度地中海贫血，可能不需要治疗。但对于更严重的情况，可能需要定期输血。此外，您还可以采取一些措施来应对疲劳，比如健康饮食和经常锻炼。

病因

地中海贫血是由构成血红蛋白的细胞中的 DNA 突变引起的，血红蛋白是红细胞中的一种物质，可携带氧气将其输送至全身。与地中海贫血有关的突变是由父母遗传给孩子的。血红蛋白分子由 α 和 β 链组成，这两条链会受突变影响。在地中海贫血患者中，α 或 β 链的产生减少，从而导致 α 地中海贫血或 β 地中海贫血。在 α 地中海贫血患者中，地中海贫血的严重程度取决于遗传自父母的基因突变的数量。突变的基因越多，地中海贫血就越严重。在 β 地中海贫血患者中，地中海贫血的严重程度取决于血红蛋白分子受影响的部分。

症状

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的生成。血红蛋白由四条蛋白质链组成，分别是两条α球蛋白链和两条β球蛋白链。这些链的生成受特定基因控制，而这些基因分别来自父母。如果这些基因中的任何一个发生缺陷或缺失，就会导致地中海贫血。

地中海贫血的病因

地中海贫血的发生与α链和β链有关。α球蛋白链由四个基因组成，每个父母提供两个基因；β球蛋白链由两个基因组成，每个父母提供一个基因。如果这些基因中的任何一个有缺陷或缺失，就会导致相应的地中海贫血类型。

地中海贫血的类型

地中海贫血分为两种类型：α地中海贫血和β地中海贫血。这两种类型根据基因缺陷的位置命名。

α地中海贫血

  • 一个有缺陷或缺失的α基因：不会出现症状，称为α地中海贫血最小型。
  • 两个有缺陷或缺失的α基因：可能出现轻微症状，称为α地中海贫血轻型。
  • 三个有缺陷或缺失的α基因：出现中等到严重的症状，称为血红蛋白H病。
  • 四个有缺陷或缺失的α基因：通常导致死亡，极少数新生儿可能需要终生输血，称为胎儿水肿伴血红蛋白Barts。

β地中海贫血

  • 一个有缺陷或缺失的β基因：出现轻微症状，称为β地中海贫血轻型。
  • 两个有缺陷或缺失的β基因：出现中等到严重的症状，中度版本称为地中海贫血中间型，严重版本称为β地中海贫血重度或库利氏贫血。

地中海贫血的症状

症状的严重程度取决于具体的地中海贫血类型及基因缺陷的数量：

无症状

  • 缺少一个α基因或一个β基因的人可能没有症状或仅表现出轻微的贫血症状。

轻度到中度症状

  • β地中海贫血中间型可能导致轻度贫血或中度症状，包括：
    • 生长问题
    • 青春期延迟
    • 骨骼异常，如骨质疏松症
    • 脾脏肿大
    • 可能需要手术治疗骨骼问题或切除脾脏

严重症状

  • 缺少三个α基因（血红蛋白H病）通常导致严重的终身贫血。
  • β地中海贫血重度（库利氏贫血）通常在两岁时出现明显症状，包括：
    • 疲劳
    • 弱点
    • 皮肤苍白或泛黄
    • 面部骨畸形
    • 发育迟缓
    • 腹部肿胀
    • 尿色深

部分婴儿在出生时即出现症状，有些则在出生后两年内发病。部分仅有一个受影响血红蛋白基因的人可能没有症状。

就医指导

地中海贫血的治疗与并发症

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的生成。其主要治疗方法包括输血、铁螯合疗法、叶酸补充剂、骨髓和干细胞移植以及新型药物治疗。

治疗方法

输血 输血是治疗地中海贫血的主要手段之一。通过静脉注射红细胞，可以恢复正常的血红蛋白水平。对于中度或重度地中海贫血患者，通常每4个月需要接受一次输血；而β地中海贫血主要类型患者则需要每2到4周接受一次输血。在某些情况下，如血红蛋白H病或β地中海贫血中间型患者，可能仅在感染等特定时期偶尔需要输血。

铁螯合 输血可能导致体内铁含量过高，从而引发铁过载。过多的铁会损害心脏、肝脏和内分泌系统。因此，频繁接受输血的患者需接受铁螯合疗法，以帮助去除体内多余的铁。铁螯合疗法可以通过口服药物进行。

叶酸补充剂 叶酸补充剂有助于促进健康血液细胞的生成，提高患者的整体健康状况。

骨髓和干细胞移植 骨髓和干细胞移植是目前唯一能够治愈地中海贫血的方法。该方法适用于找到匹配供体的患者。供体的骨髓干细胞会被注入患者的血液中，从而生成新的健康血液细胞。这种方法的成功率较高，但需要找到合适的供体，并且手术风险也相对较高。

芦帕替拉 芦帕替拉是一种新型药物，每三周注射一次，可帮助患者自身生成更多的红细胞。该药物已在美国获得批准，用于治疗需要输血的β地中海贫血患者。

并发症

铁过载 频繁输血可能导致铁过载，进而引起心脏、肝脏和内分泌系统的损伤。因此，接受输血的患者必须定期接受铁螯合治疗，以避免铁过载带来的风险。

感染 地中海贫血患者容易反复发生严重的感染，特别是在频繁输血的情况下。这是因为输血过程中可能携带某些病原体。为了预防感染，医生会在输血前对供体血液进行严格筛查。

综上所述，地中海贫血的治疗方案多样，包括输血、铁螯合疗法、叶酸补充剂、骨髓和干细胞移植及新型药物治疗。同时，患者应特别关注铁过载和感染的风险，并采取相应的预防措施。

并发症

中度至重度地中海贫血的可能并发症包括： 铁超载。地中海贫血患者可能因疾病或频繁输血而造成体内积聚过量铁质。铁过多会导致心脏、肝脏和内分泌系统受损，其中包括调节整个身体过程的激素分泌腺体。 感染。地中海贫血患者具有更高的感染风险。如果您的脾脏被切除，情况尤其如此。 如果地中海贫血情况严重，可能发生以下并发症： 骨畸形。地中海贫血可能使您的骨髓扩张，并导致骨骼变宽。这会导致骨骼结构异常，尤其是面部和颅骨。骨髓扩张也会使骨骼变薄和变脆，从而增加骨折的概率。 脾脏肿大。脾脏有助于身体抵抗感染并过滤无用物质，如旧的或受损的血细胞。地中海贫血通常伴随着大量红细胞的破坏。这会导致您的脾脏肿大，更加难以正常运行。 脾脏肿大会使贫血恶化，并缩短输血红细胞的寿命。如果脾脏太大，医生可能会建议手术切除。 增长速度放缓。贫血既会减缓孩子的发育，也可能推迟青春期。 心脏问题。充血性心力衰竭和心律异常与严重的地中海贫血有关。

诊断

地中海贫血是如何诊断的？

中度和重度地中海贫血通常在儿童时期被诊断出来，因为症状通常会在孩子两岁以内出现。您的医生可能会要求进行各种血液测试来诊断地中海贫血。

首先，全血细胞计数（CBC）会检测血红蛋白水平和红细胞数量（及大小）。患有地中海贫血的人比正常人有更少的健康红细胞和更少的血红蛋白。他们还可能有比正常人小的红细胞。此外，网织红细胞计数（年轻红细胞的测量值）可能表明您的骨髓没有产生足够的红细胞。铁的研究将指示您贫血的原因是缺铁还是地中海贫血。

对于β型地中海贫血，医生会使用血红蛋白电泳进行诊断；而对于α型地中海贫血，则需要通过基因检测来确定。

大多数中度至重度地中海贫血患儿在其出生后前两年内都表现出体征和症状。如果医生怀疑您的孩子患有地中海贫血，会对孩子进行血液检查确认诊断。血液检查可以发现红细胞的数量以及大小、形状或颜色方面的异常。血液检查也可以用于DNA分析以寻找突变基因。

治疗方法

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成。治疗地中海贫血的方法主要包括输血、铁螯合疗法、叶酸补充剂、骨髓和干细胞移植以及新型药物治疗。

输血是地中海贫血的主要治疗方法之一，特别是对于中度或重度患者。输血通过静脉注射健康红细胞来提升血红蛋白水平。具体频率取决于病情严重程度，中度或重度地中海贫血患者可能每四个月接受一次输血，而β地中海贫血主要类型患者则需要每两到四周接受一次输血。此外，对于血红蛋白H病或β地中海贫血中间型患者，可能仅在特定情况下（如感染期间）需要输血。

铁螯合疗法用于去除体内过多的铁，这是由于频繁输血导致的铁过载问题。过多的铁会损害心脏、肝脏等重要器官。铁螯合可以通过口服药物（如地拉罗司或去铁酮）或注射药物（如去铁胺）进行。对于不常需要输血的患者，体内也可能产生过量铁，因此铁螯合同样重要。

叶酸补充剂有助于提高血液中健康细胞的数量。叶酸是一种维生素B，对红细胞的生成至关重要。

骨髓和干细胞移植是目前唯一能够治愈地中海贫血的方法。这种移植手术通常使用与接受移植者HLA匹配的供体的骨髓干细胞。移植后，新的健康细胞会在一个月内生成，从而减少甚至停止终身输血的需求。

芦帕替拉是一种每三周注射一次的药物，旨在帮助患者增加红细胞的生成。此药物已被美国批准用于治疗需要输血的β地中海贫血患者。

地中海贫血可能引发一系列并发症，其中最常见的是铁过载，这主要是由于频繁输血或疾病本身引起。过多的铁会对心脏、肝脏和内分泌系统造成损害。此外，频繁输血还可能增加感染的风险，特别是当输血过程中引入了携带病原体的血液时。因此，医生会在输血前仔细筛查供体血液以预防此类风险。

轻度地中海贫血通常无需特殊治疗，但对于中度至重度地中海贫血患者，上述治疗方法可以显著改善其生活质量并降低并发症风险。

预后情况

地中海贫血能治愈吗？

与匹配的兄弟姐妹进行骨髓移植是治疗地中海贫血的最佳治愈机会。不幸的是，大多数地中海贫血患者没有合适的兄弟姐妹供体。此外，骨髓移植是一种高风险的程序，可能会导致严重的并发症，甚至死亡。

请与地中海贫血专科医生会面，以确定您是否适合进行移植。选择一个经常处理骨髓移植的高容量医院可以提高您的治愈机会并降低并发症的风险。

地中海贫血患者的预期寿命是多少？

如果您患有轻度地中海贫血，您应该期望有一个正常的预期寿命。即使您的病情中度或重度，如果您遵循治疗计划（输血和铁螯合疗法），您仍然有长期生存的良好机会。

由铁过载引起的心脏病是地中海贫血患者死亡的主要原因，因此坚持您的铁螯合疗法非常重要。

如何预防

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，目前尚无法完全预防。然而，通过基因检测可以确定你或你的伴侣是否携带地中海贫血的基因突变。这种信息对于计划怀孕的家庭来说非常关键，因为它可以帮助你们做出更明智的决策。

如果你怀疑自己或你的伴侣可能携带地中海贫血的基因突变，建议咨询遗传顾问，他们可以提供专业的家庭计划指导。在一些情况下，还可以利用辅助生殖技术来降低地中海贫血的遗传风险。例如，一种称为“植入前遗传学诊断”（PGD）的技术可以与体外受精（IVF）结合使用，在胚胎植入母体之前对其进行基因检测，从而筛选出没有基因缺陷的胚胎。这种方法涉及在实验室中使成熟的卵子受精，并在培养皿中培育胚胎，随后对胚胎进行基因检测，只将健康的胚胎移植到子宫内，从而提高生育健康婴儿的机会。

总之，虽然地中海贫血无法完全预防，但通过基因检测和遗传咨询，以及采用先进的辅助生殖技术，可以显著降低其遗传给下一代的风险。

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