致死性软骨发育不全

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什么是致死性软骨发育不全？

致死性软骨发育不全是影响胎儿骨骼和肺部发育的一种遗传性疾病。

“致死性”一词源自古希腊语，意为“带来死亡”。这是因为许多婴儿在出生时或出生后不久由于肺部发育不良导致的呼吸问题/呼吸衰竭而早产或死亡。

罕见情况下，患有此病的儿童可能通过广泛的治疗存活到童年。呼吸衰竭是指孩子体内氧气不足或二氧化碳过多的情况。

致死性软骨发育不全有哪些类型？

根据骨骼形成方式的不同，致死性软骨发育不全分为两种类型：

• 类型1：患有1型致死性软骨发育不全的婴儿有非常短的四肢、狭窄的胸腔、弯曲的大腿骨和平坦的脊柱（扁平椎体），且很少见的情况下伴有颅缝早闭（颅骨过早闭合）。1型致死性软骨发育不全比2型更为常见。
• 类型2：患有2型致死性软骨发育不全的婴儿同样有非常短的四肢、狭窄的胸腔、直的大腿骨以及过早闭合的颅骨关节，导致头前部和两侧出现隆起（头颅呈三叶草状）。

致死性软骨发育不全有多常见？

致死性软骨发育不全是罕见的，在每20,000次分娩中大约会发生一次。

thanatophoric发育不良的体征和症状是什么？

thanatophoric发育不良影响胎儿在子宫内肺、骨骼和关节的生长和发展。这可能导致以下体征：

• 由于短肋骨和狭窄的胸部导致肺部发育不全。
• 手臂和腿部有额外的皮肤褶皱。
• 头大，前额突出，面部扁平。
• 身材矮小（骨骼发育不良）和非常短的手臂和腿（短肢畸形）。
• 眼睛间距较宽。

被诊断为thanatophoric发育不良的婴儿的主要死因是呼吸衰竭。这使得婴儿难以呼吸。

那些在婴儿期幸存下来的孩子可能会经历其他症状，包括：

• 骨骼异常生长。
• 呼吸困难。
• 听力损失。
• 癫痫发作。

thanatophoric发育不良的原因是什么？

FGFR3基因的突变（基因改变）导致thanatophoric发育不良。FGFR3基因负责给胎儿提供发育和维持骨骼的指令。你的身体通过打开一个电灯开关来告诉这个基因去完成它的任务。FGFR3基因的突变会永久地让这个基因的电灯开关保持在开启状态。当这种情况发生时，构成该基因的蛋白质会过度活跃。这限制了从软骨（骨化）到身体长骨的生长和形成。

几乎所有thanatophoric发育不良病例都是由于胎儿出现了一种新的FGFR3基因突变，并且这种突变不是遗传自生物父母。通常情况下，这种基因变化不会出现在一个人的生物学家庭中。虽然罕见，但基因变化可以以常染色体显性模式从一个生物父母传给胎儿。

谁会受到影响thanatophoric发育不良？

thanatophoric发育不良可能发生在任何孩子身上，因为基因变化是随机发生的。非常罕见的情况下，孩子可能会从生物父母那里继承这种突变。

基因变化并不是生物父母在怀孕期间做某事所导致的结果。

如果我的孩子被诊断出患有致死性侏儒症，我该如何照顾自己？

得知你的宝宝患有致死性侏儒症是极具挑战性和困难的。你的护理团队会帮助你和你的亲人告别。他们还会提供后续护理，以确保你在失去孩子后能够尽可能地保持良好状态。

如果你感到悲伤、焦虑、抑郁或绝望，并且在哀悼孩子的损失时遇到困难，请联系你的医生。他们可以为你联系心理健康专业人士或哀伤支持小组，在那里你可以与有过类似损失的人分享你的感受。围绕在支持网络中可以帮助你管理所感受到的哀伤。

何时应该去医院急诊室？

如果你出生时患有致死性侏儒症的孩子出现呼吸困难、心跳不规律加快或皮肤变蓝、紫色或嘴唇、嘴巴和手指周围变苍白等症状，这表明孩子出现了呼吸窘迫和缺氧的迹象。请立即拨打120（或当地紧急服务电话）或前往急诊室。

我应该问医生哪些问题？

• 如果我计划怀孕，能否进行遗传检测？
• 如果我再尝试要一个孩子，他们患致死性侏儒症的可能性大吗？
• 你能推荐一些资源来帮助我哀悼孩子的损失吗？

成骨不全症（thanatophoric dysplasia）是如何诊断的？

成骨不全症的诊断始于孕期，并且通常在产前超声检查中被发现。您的医生会在孕期为您提供测试以识别可能的遗传状况。他们会寻找胎儿周围羊水过多（多羊水症）和骨骼生长异常等迹象。

如果您的医生在检测后发现FGFR3基因突变，他们将采取措施避免潜在的孕期并发症。

宝宝出生后，可能会要求拍摄宝宝骨骼的X光片以及对其内脏器官特别是肺部进行超声波检查，以确定是否需要治疗来帮助呼吸。

哪些测试可以诊断成骨不全症（thanatophoric dysplasia）？

在孕期，您的医生会提供不同的测试来诊断遗传性疾病。这些测试包括：

• 羊膜穿刺术：您的医生会在怀孕15至20周之间抽取少量羊水样本，以识别潜在的健康状况。
• 绒毛膜绒毛取样（CVS）：您的医生会在怀孕10至13周之间从胎盘取一小部分细胞样本，以查找遗传状况。

成骨不全症（thanatophoric dysplasia）如何治疗？

出生后存活下来的婴儿会立即接受治疗以支持发育不全的肺部。这有助于他们更好地呼吸。呼吸支持可能包括：

• 在他们的气管中插入一根导管（气管切开术）。
• 通过鼻孔接收补充氧气（持续气道正压通气或CPAP）。
• 服用药物以扩张气道（支气管扩张剂）。
• 使用呼吸机，这是一种帮助空气进入肺部的机器。

其他治疗方法可以缓解症状，包括：

• 使用助听器来应对听力损失。
• 服用抗癫痫药物来控制癫痫发作。
• 进行手术以纠正骨骼生长异常。

虽然大多数被诊断为成骨不全症（thanatophoric dysplasia）的婴儿无法存活，但您的医疗团队将推荐资源和支持，以帮助您和您的亲人度过这一诊断过程。哀伤咨询或哀悼咨询可以帮助个人应对失去亲人的痛苦，并处理伴随失去亲人而来的挑战性经历。心理健康医生也可帮助您应对哀伤。

如果我的孩子被诊断为致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia），我应该有哪些预期？

被诊断为致死性侏儒症的婴儿预后（即疾病的发展趋势）通常较差。这是因为他们的肺部发育不全。这些婴儿的生命期往往很短。许多婴儿在出生时就已死亡，或者在生命最初的几周内无法存活。

能够存活下来的婴儿需要接受重症监护以支持他们的肺部功能，并稳定呼吸。他们可能需要终生使用呼吸机。

失去孩子是非常困难和痛苦的。这种结果可能会对您的情感健康和心理健康产生重大影响。有支持服务可以帮助哀悼的父母和家人应对这种损失。

我如何降低生出患有致死性侏儒症的婴儿的风险？

由于致死性侏儒症通常是新发基因突变的结果，这种突变是随机发生的，因此无法预防。如果你计划怀孕，与你的医生讨论基因检测，以了解你生出患有基因疾病的孩子的风险。