简介
什么是蒂莫西综合症？
蒂莫西综合症是一种罕见的遗传性疾病，会影响孩子的身体、心脏、外观、神经系统和免疫系统。症状的严重程度主要取决于心脏节律的异常情况，这些异常可能危及生命。
蒂莫西综合症影响哪些人？
蒂莫西综合症可以影响任何人，因为它是一种遗传性疾病。只需要从父母一方遗传一个基因变异的拷贝，孩子就可能继承该病（常染色体显性遗传）。有可能从没有症状的父母那里遗传到这种疾病，因为只有一些细胞中的基因受到影响（嵌合体）。由于症状的严重性，被诊断为蒂莫西综合症的人将该基因传递给下一代的可能性较低。
在大多数情况下，蒂莫西综合症是由新的遗传变异引起的，这种变异是偶然形成的，并且在患者家族中没有该疾病的病史。
蒂莫西综合症有多常见？
蒂莫西综合症非常罕见。全世界确诊的病例不到100例。
症状
Timothy综合征的症状是什么？
Timothy综合征的症状对每个人的影响不同，严重程度也各不相同。您的孩子可能会经历一些症状而不会经历另一些。这些症状会影响他们身体的不同部位，尤其是心脏，并导致独特的身体特征和身体功能的变化。
心脏症状
影响心脏的症状包括心悸和失去意识（晕厥）。这些症状是以下情况的结果：
影响心脏的症状可能是致命的，可能导致心脏骤停或猝死。
身体特征
Timothy综合征可导致出生后出现的独特身体特征，包括：
- 手指和脚趾间有蹼（皮肤联合）。
- 扁平的鼻梁。
- 耳朵位置较低。
- 上颌较小。
- 上唇较薄。
- 牙齿小且排列不齐。
- 出生时无发。
身体系统症状
Timothy综合征针对您孩子大脑中控制某些身体系统功能的部分。这会导致以下症状：
Timothy综合征的原因是什么？
CACNA1C基因的遗传变异（突变）导致Timothy综合征。这个基因提供了构建一种帮助将钙原子（离子）转运到心脏细胞（心肌细胞）和大脑中的神经细胞（神经元）的蛋白质的指令。钙原子有助于您的身体：
- 调节细胞的电活动。
- 帮助细胞与其他细胞进行通信。
- 使肌肉纤维紧张（肌肉收缩）。
- 在胎儿发育期间调节构建大脑和骨骼的基因。
CACNA1C基因构建的蛋白质就像一扇门。它打开和关闭以允许带正电荷的钙原子进出细胞。当遗传变异影响CACNA1C基因时，蛋白质的门保持打开状态，导致钙原子聚集在门口。钙原子簇导致Timothy综合征的症状，并阻止某些身体系统正常运作。
就医指导
我该如何照顾被诊断为蒂莫西综合症的孩子？
由于蒂莫西综合症的症状可能危及生命，定期带孩子去看医生检查他们的整体健康状况，特别是心脏状况，非常重要。定期的预防性检测有助于发现并治疗因诊断而出现的其他症状。
如果您的孩子出现发育迟缓或认知发展问题，您的孩子可以从特殊教育项目或支持性治疗中受益，以帮助他们在学校取得进步。
我应该何时带孩子去看医生或去急诊室？
如果您的孩子出现蒂莫西综合症的症状，如感染、难以维持体温或频繁低血糖，请就医。
需要立即医疗干预的更严重症状包括癫痫发作和心跳异常，特别是快速心跳或心跳不规则，这些情况可能危及生命。如果您的孩子出现任何严重症状，请立即前往急诊室或拨打120。
我应该问孩子的医生哪些问题？
- 您开的药物有哪些副作用？
- 我的孩子需要手术吗？
- 我的孩子健康状况是否适合手术？
- 我如何监测孩子的症状？
对于新父母和孩子来说，应对罕见的遗传性疾病可能会很具有挑战性。定期进行孩子的体检，监测他们在诊断期间的健康状况，尤其是要确认他们的治疗是否有效缓解症状，并延长他们与您在一起的时间，这一点非常重要。虽然关注孩子的护理是首要任务，但也要确保给自己和家人留出时间来减少压力和焦虑，并通过与持照心理健康专业人士交流来了解更多如何更好地照顾孩子的方法。
诊断
Timothy综合征是如何诊断的？
Timothy综合征可以在出生前或婴儿期被诊断出来。在产前超声检查中，您的医生会检查您宝宝的心率是否正常。与Timothy综合征相关的异常心律是胎儿心动过缓或心率缓慢。
一旦孩子出生后，心电图（EKG）可以检查孩子的心律。以下测试也有助于确诊Timothy综合征：
- 基因检测以确定引起症状的相关基因。
- 影像学检查（MRI、CT扫描、X光）。
- 心脏科评估以检查心脏健康状况。
- 神经科评估以识别神经系统功能。
- 代谢血液测试以检查其他症状。
治疗方法
蒂莫西综合症如何治疗？
蒂莫西综合症的治疗重点是预防影响心脏的生命威胁症状，包括：
- 服用药物以调节心率（β受体阻滞剂）。
- 使用植入式心脏除颤器（ICD）或起搏器。
还有其他治疗方法可用于治疗影响孩子的其他症状，包括：
- 服用抗生素治疗感染。
- 手术治疗手指和脚趾并指（趾）。
- 血糖监测。
- 参加特殊教育项目。
治疗是否有任何并发症？
对于被诊断为蒂莫西综合症的儿童，由于使用延长QT间期的麻醉药物，特别是这些药物，存在较高的心律失常和心脏并发症的风险。
预后情况
如果我的孩子患有蒂莫西综合症，我可能会期待什么？
蒂莫西综合症无法治愈，但治疗的重点是通过减少危及生命的症状来提高孩子的生活质量。
对于被诊断为严重心脏症状的儿童，预后较差。近80%的病例在幼儿期因心律失常或室性心动过速而死亡。
较轻度的蒂莫西综合症病例则有更好的预后。
如何预防
如何预防蒂莫西综合症？
你无法预防蒂莫西综合症，因为它是由于基因变异所引起的。这种变异要么是从父母那里遗传来的，要么是家族中没有该病史的情况下发生的。
如果你计划怀孕并且想了解自己生育患有遗传性疾病（如蒂莫西综合症）的孩子的风险，与你的医生讨论进行遗传检测的问题。