简介
什么是转甲状腺素蛋白（TTR）淀粉样变性（ATTR-CM）？
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（am-uh-loy-DOH-sis）是一种蛋白质障碍。在该病症中，称为纤维的不规则蛋白质团块会在你的心脏中堆积。这些蛋白质沉积物会使你的心脏左心室变硬，从而使得心脏更难将血液泵送到你的身体。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性的其他名称有哪些？
转甲状腺素蛋白淀粉样变性也被称为：
- 心脏淀粉样变性。
- 淀粉样变性 ATTR。
- 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CM）。
- 转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变性（ATTR-CM）。
- TTR 淀粉样变性。
转甲状腺素蛋白（TTR）淀粉样变性或 ATTR-CM 是什么意思？
以下是这些医学术语的解释：
- 转甲状腺素蛋白（TTR）是一种在血液中循环的细胞内的蛋白质。肝脏产生 TTR。这种蛋白质将维生素A（视黄醇）和一种叫做甲状腺素的激素输送到身体的不同部位。
- 淀粉样变性发生在异常蛋白质在器官中堆积时。心脏淀粉样变性会影响你的心脏。蛋白质团块（纤维）使你的心脏增厚并变硬。虚弱的器官无法正常工作。另一种叫做轻链的蛋白质会导致淀粉样轻链（AL）淀粉样变性，这是一种不同的心脏淀粉样变性。
- 心肌病（CM）是一种影响你的心肌（心肌）的疾病。TTR 在你的心肌中沉积，导致心肌增厚和硬化。结果，心脏难以向身体其他部分泵送足够的血液。这通常会导致心力衰竭。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）有哪些类型？
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）有两种类型：
- 家族性（遗传性）ATTR-CM：TTR 基因中的遗传变化（突变）会导致淀粉样蛋白在你的心脏、神经系统或两者中堆积。它也可能影响肾脏。不同的 TTR 突变在世界各地的不同种族和民族中导致 ATTR-CM。在美国，黑人更有可能发展为家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性。
- 野生型 ATTR-CM：这种类型的发生没有已知原因。它最常影响你的心脏和神经系统。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）有多常见？
医学专家不确定有多少人患有转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）。但这种疾病可能比我们想象的更常见。专家认为目前它被低估了。
黑人最有可能发展为家族性类型。据估计，大约有 1/25 的黑人携带变异的 TTR 基因。但并不是所有携带这种基因突变的人都会发展为转甲状腺素蛋白淀粉样变性。
症状
什么是转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的原因？
转甲状腺素蛋白基因（TTR基因）的改变会导致家族性（遗传性）ATTR-CM。在极少数情况下，这种基因改变会在没有家族史的人中出现（新发突变）。出生时被指定为男性的黑人更容易发展为家族性ATTR-CM。
专家不确定为什么有些人会患上野生型ATTR-CM。这种类型最常见于65岁以上的男性，这表明年龄和性别可能是风险因素。
无论潜在的原因是什么，你的身体开始产生有缺陷的转甲状腺素蛋白。这些异常蛋白质会分解、折叠在一起（错误折叠），并形成淀粉样纤维素团块。你的血液将这些纤维素团块输送到全身各处，并沉积在神经或心脏等器官中。随着时间的推移，器官或神经损伤就会发生。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的症状是什么？
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的症状因类型而异。患有野生型ATTR-CM的人可能没有任何症状。如果出现症状，通常会在65岁以后。
家族性ATTR-CM的症状通常首次出现在50岁以上的个体中。然而，症状可能最早出现在20多岁，最晚出现在80多岁。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的症状与心力衰竭的症状相似，包括：
- 呼吸短促（尤其是在躺下或进行轻微体力活动时）。
- 腹部胀满。
- 困惑或难以思考。
- 咳嗽或喘息（尤其是在躺下时）。
- 水肿（腿部、脚踝和足部的液体滞留）。
- 心律失常（心率不规则或过快），特别是心房颤动。
- 心悸。
- 疲劳。
- 头晕或晕厥。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的并发症有哪些？
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）可导致心力衰竭和心房颤动（AFib），这是一种心律失常。
在神经系统中积累的淀粉样沉积物可能会引起：
沉积物也可能影响脊柱，导致脊柱狭窄。组织中的沉积物可引起肌腱断裂。
淀粉样变性也常伴有主动脉瓣狭窄（主动脉瓣变窄，连接你心脏的主要泵血腔室和主动脉）。如果你有主动脉瓣狭窄，你的医生可能会考虑对你进行淀粉样变性的检测（特别是如果你有其他疾病迹象，如异常心律或腕管综合征）。
就医指导
我应该在什么时候联系医生？
如果您出现以下症状，应联系您的医生：
- 困惑或记忆问题。
- 飞蚊症（眼前漂浮物）。
- 心律不齐或心跳加速感。
- 呼吸急促。
- 不明原因的肿胀（水肿）和体重增加。
我应该问我的医生什么问题？
您可能希望询问您的医生：
- 我患的是哪种转甲状腺素蛋白淀粉样变性病（ATTR-CM）？
- 导致转甲状腺素蛋白淀粉样变性的原因是什么？
- 我是否有突变的TTR基因？
- 您建议使用什么治疗方法？
- 药物有哪些副作用？
- 我是否需要器官移植？
- 我是否需要留意并发症的迹象？
称为纤维蛋白的异常蛋白质积聚会导致转甲状腺素蛋白淀粉样变性病（ATTR-CM）。这些蛋白质沉积使心脏腔室硬化和弱化，导致心肌病。黑人最有可能遗传导致家族性转甲状腺素蛋白淀粉样变性病（ATTR-CM）的基因变化。有些人无明确原因也会患上这种疾病，这被称为野生型ATTR-CM。药物可以减缓异常蛋白质的积聚，有助于预防心力衰竭。在极少数情况下，您可能需要进行器官移植。
诊断
如何诊断转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）？
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的诊断可能具有挑战性。遗传型可能会模仿由高血压引起的心脏（心血管）疾病。有些人最初会得到错误的诊断。
野生型并不总是会引起症状。这种类型的疾病在出现严重问题如心力衰竭之前可能不会被发现。
用于诊断转甲状腺素蛋白淀粉样变性的测试包括：
- 心电图（ECG）。
- 心脏影像学检查，如超声心动图、磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）。
- 骨扫描（骨闪烁显像）以检查淀粉样沉积。
- 心肌活检。
- 血液检测以检查TTR基因的变化。
治疗方法
如何治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）？
目前没有治愈转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的方法。而且没有办法去除体内的淀粉样沉积物。但是，药物可以通过减缓或阻止蛋白质沉积的积累来阻止疾病的进展。您也可能接受治疗以缓解由其他问题（如心力衰竭、心律失常和神经病变）引起的症状。
对于家族性ATTR-CM，某些药物会与TTR蛋白结合。这些药物可以稳定病情并防止蛋白质错误折叠。这些药物包括塔菲美司（Vyndaqel®、Vyndamax®）和双氟芬酸（Dolobid®），后者是一种非甾体抗炎药（NSAID），医生可能会将其作为非标签治疗方法使用。非标签意味着美国食品药品监督管理局（FDA）尚未批准该药物用于治疗特定疾病。但该药物已被FDA批准用于治疗其他疾病。
其他药物如伊奥森（Tegsedi®）和帕替司（Onpattro®）可以减缓肝脏产生异常淀粉样蛋白的速度。
在极少数情况下，您可能需要进行：
- 肝脏移植。
- 肾脏移植。
- 左心室辅助装置（LVAD）或心脏移植。
预后情况
对于患有转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR-CM）的人，他们的预后如何？
转甲状腺素蛋白淀粉样变性是一种进行性疾病，最终会导致严重的并发症。但是，随着新型药物如替非司他的出现，以及临床试验中正在开发的新治疗方法，预后正在改善。一项研究表明，在服用替非司替明30个月的人群中，生存率提高了13%。定期看心脏病医生非常重要，以确保您正在接受适当的药物治疗心脏。
如何预防
你能预防转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）吗？
如果你携带导致家族性ATTR-CM的TTR基因突变，你将有50%的概率将它遗传给每个孩子。并不是每个继承了这个基因突变的孩子都会发展成ATTR-CM。
在计划生育之前，你可能想要咨询一位遗传学顾问。这位专家可以讨论一些选项，比如植入前遗传诊断（PGD）。这种技术可能会降低将变异基因传给孩子的机会。通过PGD，医生会选择没有错误基因的胚胎，并使用体外受精（IVF）将其植入你的子宫。