特雷彻-柯林斯综合征

什么是特雷彻-柯林斯综合征？

特雷彻-柯林斯综合征是一种极其罕见的遗传性病症群，会影响您孩子的耳朵、眼睛、颧骨和下颌的大小、形状和位置。该综合征可能会导致一个或多个问题，影响孩子吸吮或奶瓶喂养、轻松呼吸或听力。

特雷彻-柯林斯综合征的另一个名称是下颌面发育不全。

您的孩子可能出现的症状可以从轻微到严重不等，几乎察觉不到到非常明显。大多数患有特雷彻-柯林斯综合征的儿童需要手术来矫正面部差异，如唇裂。一些孩子可能需要治疗听力损失。

通过治疗和定期的医疗随访，患有特雷彻-柯林斯综合征的孩子可以过上长寿而健康的生活。然而，早期干预至关重要。未经治疗，患有特雷彻-柯林斯综合征的孩子可能会出现需要终生医疗护理的并发症。

全球范围内，每50,000名儿童中约有1人患有特雷彻-柯林斯综合征。

Treacher Collins综合征的症状

患有Treacher Collins综合征的儿童具有独特的面部特征，如：

• 向下倾斜的眼睑。
• 扁平的小面颊骨。
• 较小的下颌。
• 较小或形状不同的耳朵。
• 有缺口的眼睑。

Treacher Collins综合征的原因

研究人员将Treacher Collins综合征与基因突变（DNA的变化）联系起来。大约一半患有该综合征的儿童有一个生物学上的家族成员也患有这种状况。但这种情况也可能偶然发生，没有明显的病因。

并发症有哪些？

患有Treacher Collins综合征的儿童可能会出现：

• 由于耳道狭窄或缺失导致的听力损失。
• 由于面部结构发育不良引起的呼吸困难。
• 腭裂，这可能导致婴儿喂养问题和幼儿语言障碍。

我该如何照顾我的孩子？

得知您的孩子患有Treacher Collins综合征可能会让您感到害怕。前方的不确定性——比如他们可能需要哪些治疗——可能会让人感到不知所措。但您的医生会帮助您。他们会定期与您和您的孩子联系，并给您一个大致的时间表，说明治疗可能会是什么样子。

最重要的是要记住，Treacher Collins综合征不会影响您的孩子学习和活跃的能力。它不会影响整体生长、大脑发育或智力。鼓励您的孩子玩耍、尝试新的爱好并探索周围的世界可以帮助他们茁壮成长。

我应该问医生什么问题？

关于您孩子的健康以及他们的外貌，您可能有很多疑问。以下是一些您可以考虑询问孩子医生的问题：

• 这种综合征如何影响我的孩子？
• 它会引起哪些严重的医疗状况？
• 我的孩子需要手术吗？
• 如果是的话，需要什么样的手术，什么时候进行？
• 这种状况会影响我孩子的发育吗？

医生如何诊断Treacher Collins综合征

医生可能会根据常规新生儿检查做出初步诊断。如果你孩子的症状指向Treacher Collins综合征，你的医生可能会将你转介给遗传学专家进行进一步的测试和诊断。

特雷切-柯林斯综合征如何治疗？

特雷切-柯林斯综合征的治疗取决于您孩子的具体情况和医疗需求。并非所有患有此病的孩子都需要相同的护理。

从婴儿期到儿童期，治疗的目标是改善健康和功能。在生命的早期阶段，您的孩子可能需要手术来帮助他们更好地呼吸。有时，这可能包括气管切开术。此外，许多孩子将需要某种形式的重建手术。一旦他们停止生长（通常是在十几岁末或二十出头），有些人可能会选择探索整形外科的选择。

重建手术

医生使用重建手术来治疗结构异常、缓解症状并改善您孩子的健康。根据您孩子的具体情况，他们可能需要对其以下部位进行手术：

• 下颌骨。矫正下颌骨对齐和咬合问题的手术可以帮助解决进食和呼吸困难。
• 口腔。一些孩子需要腭裂手术。其他人可能需要拔牙或正畸以减少拥挤。
• 鼻子。如果孩子鼻腔内多余组织影响呼吸，手术可以帮助打开他们的呼吸道。
• 耳朵。根据孩子的具体症状，他们可能需要耳管、助听器或重建外部耳朵的手术。助听器也可能有所帮助。
• 眼睛。一些孩子可能需要手术来纠正下眼睑的凹陷（眼睑裂孔畸形）。
• 颧骨。如果小颧骨导致进食或呼吸问题，重塑该区域的手术可以有所帮助。

Treacher Collins综合征可以治愈吗？

这种疾病本身是无法治愈的。但是手术可以纠正面部差异、呼吸问题和听力损失等并发症。

预期寿命是多少？

如果Treacher Collins综合征患者在儿童时期得到所需的治疗，他们通常会有正常的预期寿命。治疗和定期随访可以缓解症状并提高生活质量。如果没有得到治疗，儿童可能会出现需要终身医疗护理的并发症。

Treacher Collins综合征可以预防吗？

由于基因改变导致Treacher Collins综合征，因此无法预防。如果你的家族有Treacher Collins综合征的历史，你可能会考虑进行遗传咨询。这可以帮助评估将其遗传给你的亲生孩子的风险。