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三甲胺尿症

英文名:
Trimethylaminuria (Fish Odor Syndrome)
就诊科室:
内分泌科 泌尿外科
发病部位:
其他

简介

什么是三甲胺尿症(TMAU)?

三甲胺尿症(trī-meth'il-am-i-nyūr'ē-ă)是一种代谢障碍,会导致你的汗液、呼吸、唾液和尿液散发出类似烂鱼的气味。代谢障碍会影响你身体对营养物质和酶的处理。医生可能会将这种状况称为TMAU或鱼腥味综合征。

TMAU 没有治愈方法。但是通过改变饮食习惯,使用某些肥皂和乳液,并管理压力,可以帮助减轻三甲胺尿症的症状。

TMAU 的类型

三甲胺尿症可能是原发性的或继发性的:

  • 原发性三甲胺尿症:患有原发性TMAU的人从他们的生物学父母那里遗传了特定的基因突变(变化)。
  • 继发性三甲胺尿症:某些医疗条件和膳食补充剂可能导致鱼腥味综合征。

这种状况有多常见?

一项研究表明,全球每20万到100万人中就有1人患有三甲胺尿症。TMAU 通常影响出生时被指定为女性的人(AFAB),比影响出生时被指定为男性的人(AMAB)更为常见。

一些研究人员相信,这种情况可能比数据所显示的更普遍。研究表明,人们常常认为是自己的个人卫生习惯导致了这种情况,因此他们不会寻求医疗护理或获得TMAU的诊断。

症状

三甲胺尿症有哪些症状?

患有三甲胺尿症(TMAU)的人会散发出一种令人作呕的恶臭,人们描述这种气味像是腐烂的鱼。这种气味可能是体味、口臭(口源性异味)或强烈的尿味。

有时,只有在患者出汗或处于压力状态时,人们才会注意到TMAU的症状。但有些患有三甲胺尿症的人散发的气味如此强烈,以至于即使只是在同一房间、柜台对面或同一节公交车或火车车厢内,他人也能闻到。

是什么导致了TMAU?

当某些因素影响FMO3酶使其无法正常工作时,就会发生三甲胺尿症。FMO3代表含黄素单加氧酶3。这种酶负责管理三甲胺对身体的影响。三甲胺是一种有气味的化学物质,当你食用某些食物(如鱼、豆类和鸡蛋)时,你的身体会产生这种物质。

通常情况下,三甲胺和FMO3之间存在一种检查与平衡的关系:当你的身体产生三甲胺时,FMO3酶会将其分解。这样,当化学物质从你的消化系统进入血液时,就不会散发出难闻的气味。如果这种情况没有发生,三甲胺会在体内积累,最终渗入你的系统,导致你的呼吸、汗水、唾液和尿液散发出腐烂鱼的味道。

患有原发性三甲胺尿症的人因为从他们的生物学父母那里继承了异常的FMO3基因而出现这种情况。在继发性TMAU中,某些因素阻止了你的FMO3酶分解三甲胺。这可能发生在以下情况:

  • 你患有肝衰竭病毒性肝炎等疾病,这些疾病阻碍了酶分解三甲胺的过程。
  • 你的肠道微生物群失衡,导致系统中的三甲胺含量超过了FMO3酶可以转化为无味化学物质的数量。
  • 你服用胆碱或肉碱补充剂。这些营养素在产生三甲胺的过程中起作用。

这种状况有哪些并发症?

三甲胺尿症会影响你的生活质量。研究表明,患有这种疾病的人常常避免建立关系、从事工作和参与活动,因为在这些情况下,其他人可能会注意到TMAU引起的不愉快气味。患有这种疾病的人可能会出现心理健康问题,包括:

  • 焦虑。
  • 抑郁。
  • 妄想。

极少数情况下,患有TMAU的人会出现自杀行为,即他们考虑自杀。

就医指导

我该如何照顾自己?

自我护理是TMAU(三甲胺尿症)生活的重要组成部分,包括:

  • 个人护理:使用低pH值的肥皂和乳液可能会减少你的体味。请向你的医生咨询推荐,包括合适的pH值。
  • 注意饮食:许多食物会使三甲胺尿症加重。考虑与营养师讨论餐单和食物选择,以确保你获得足够的营养。
  • 管理压力:压力会使TMAU症状加重。请询问你的医生关于减轻导致更明显体味的压力管理技巧。
  • 寻找支持:三甲胺尿症是一种罕见的病症,可能会让你感到孤立。与有相同病症的人建立联系可能会有所帮助。

我应该在什么时候去看医生?

如果你改变饮食种类或管理压力后仍无法缓解症状,请与你的医生交谈。他们会有其他治疗方案供你考虑。

我应该问医生哪些问题?

三甲胺尿症是一种罕见的病症,所以你可能对此不太了解。以下是你可能想问你的医生的一些问题:

  • 我为什么会得这种病?
  • 你建议哪种治疗方法?
  • 你能推荐一个支持小组或项目吗?

诊断

三甲胺尿症是如何诊断的?

医生通过测量你尿液中的三甲胺含量来诊断三甲胺尿症(TMAU)。他们可能会要求进行基因检测,以确定你是原发性(遗传性)还是继发性三甲胺尿症。

治疗方法

三甲胺尿症有哪些治疗方法?

您的医生可能会建议您避免某些会导致身体产生引起三甲胺尿症的化学物质的食物。他们还可能建议您使用特定的肥皂和乳液来帮助去除皮肤上的鱼腥味。他们可能会开处方药和心理健康支持。

我应该避免哪些食物?

如果您患有三甲胺尿症,医生可能会建议您避免以下食物:

用于三甲胺尿症的药物有哪些?

您的医疗服务医生可能会开具以下药物以缓解三甲胺尿症的症状:

  • 抗生素和益生菌:这些药物有助于减少肠道内的细菌,从而减少引起三甲胺尿症的化学物质的产生。
  • 活性炭:这种药物可以与三甲胺结合,并将其排出体外。
  • 抗抑郁药和抗焦虑药:这些药物用于治疗一些患有三甲胺尿症的人所出现的心理健康问题。

您的医生可能会建议您接受心理健康支持,如与心理学家或咨询师交谈,特别是如果您正在处理自尊心和身体形象方面的问题。心理健康治疗可能会集中在应对策略和管理压力的方法上。

预后情况

如果您患有三甲胺尿症,我会有何期待?

三甲胺尿症是一种慢性疾病。目前无法治愈,也不会自行消失。但是有一些治疗方法和您可以采取的措施来减轻三甲胺尿症的症状以及该病对您生活的影响。