简介
什么是三X综合症？
三X综合症是一种罕见的遗传性疾病，只影响出生时被指定为女性（AFAB）的人。它也被称为三体X综合症或47,XXX。
人们通常出生时有46条染色体，排列成23对。（染色体是携带遗传信息的结构）。每对染色体中的一条来自卵子，另一条来自精子。
通常，人们有两条性染色体。男性有一条X和一条Y。女性有两条X。但在三X综合症中，你所有的细胞或者部分细胞都有三条X染色体。如果只有部分细胞携带额外的X染色体，则称为46,XX/47,XXX嵌合体。
如果你有三体X综合症，你可能没有任何症状。或者你可能会比同龄人更高。你可能会有怀孕困难或早期绝经的问题，但许多患有这种疾病的人并不会遇到这些问题。
三X综合症有多常见？
这种情况发生在大约每900到1000个活产婴儿中就有1例。这意味着，在美国，每天有五到十个人出生时就患有三X综合症。也可能我们没有准确的数据来统计这种综合症，因为许多患有这种综合症的人从来没有出现过任何症状——所以他们从未接受过检测。
症状
三X综合征有哪些症状？
三X综合征患者的症状差异很大。你可能没有任何症状，或者你的症状可能非常轻微以至于你没有注意到它们。或者你可能会有一些与三X综合征相关的身体特征、神经或医疗状况。
身体特征
许多三X综合征患者比同龄人更高。他们也经常比儿科医生根据父母身高预测的要高。其他更细微的身体特征包括：
- 眼睛间距较宽（ hypertelorism，即眼距过宽）。
- 覆盖住内眼角的垂直皮肤皱褶（ epicanthal folds，即内眦赘皮）。
- 弯曲或弯曲的小指（ clinodactyly，即指端侧弯）。
- 肌肉张力低下（ hypotonia，即肌张力减退）。
一些三X综合征患者会有发育迟缓或心理健康问题。这些情况可能包括：
- 发育迟缓。
- 学习障碍。
- 注意力缺陷/多动症（ADHD）。
- 焦虑和抑郁等情绪障碍。
- 轻度认知功能障碍。
其他医疗条件
罕见情况下，一些三X综合征患者可能会发展出以下情况：
三X综合征的原因是什么？
三X综合征是一种遗传性疾病，由第三条X染色体的存在引起。虽然它是遗传性的，但通常并不是从父母那里遗传下来的（非遗传性）。大多数病例是由在卵子或精子细胞形成过程中染色体复制和分裂时发生的错误引起的。这种情况通常是偶然发生的（散发性）。
如果你的生育父母在你出生时年龄超过35岁，那么你患三X综合征的风险可能会增加。
诊断
三X综合征是如何诊断的？
如果没有出现医疗或发育问题，很多人可能一直未被诊断出来，这种情况相当常见。如果你的医疗服务医生怀疑你（或你的孩子）患有三X染色体综合征，他们可能会建议进行基因检测。这些测试可能被称为核型分析或染色体微阵列。
有些人是在进行生育能力测试时发现自己有三X染色体综合征的。
如果你怀孕了，如果你有更高的风险生出一个患有三X染色体综合征的孩子——要么你年龄超过35岁，要么你自己就有三X染色体综合征，你的医疗服务医生可能会建议进行产前基因检测。这些检测包括无创产前检测（NIPT）、羊膜穿刺术或绒毛取样（CVS）。你也可能需要进行这些产前检测来获取关于胎儿的其他信息，并在那时发现三X染色体综合征。即使产前检测提示三X染色体综合征，出生后还是需要进行基因检测以确认诊断。
治疗方法
三X染色体综合征如何治疗？
三X染色体综合征无法治愈。早期诊断和干预可以帮助可能面临发育迟缓的儿童。
确诊后，您的医生可能会要求进行更多测试，例如：
- 肾部超声检查，以检查肾脏的结构。
- 心脏科会诊或心电图/超声心动图检查，以评估心脏状况。
- 神经科会诊和神经心理学测试。
除此之外，您的医疗服务医生将帮助您管理与三X染色体综合征相关的任何症状。这些可能包括转介至：
- 内分泌科。
- 物理治疗。
- 职业治疗。
- 言语治疗。
- 心理科。
- 生育专家进行咨询，并在以后进行家庭计划。
- 如果您打算怀孕，则需要遗传咨询。
如果您出现卵巢早衰，您的医生将讨论雌激素疗法的利弊。
预后情况
三X综合症患者的预后如何？
对于许多人来说，三X综合症并不会对他们的生活产生巨大影响。一般来说，早期诊断和干预可以帮助减少发育迟缓的影响。儿童应该定期接受医疗检查，并且他们的生长和进展应受到监测。由于症状可能差异很大，您应该进行全面评估以确定您的具体需求。
三X综合症患者的生活期望是多少？
三X综合症实际上并不影响预期寿命，但一些相关的状况可能会有影响。总体而言，三X综合症患者的生活预期与拥有两条X染色体的人相同。
如何预防
三X染色体综合征可以预防吗？
目前还没有办法预防三X染色体综合征。如果你有更高的风险生出患有三X染色体综合征的宝宝，与你的医生讨论遗传咨询和产前基因检测。