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简介
什么是三倍体？
三倍体是一种罕见的情况，其中细胞总共有69条染色体，而不是46条。这种遗传异常会影响胎儿，并且是危及生命的。该状况会导致多种先天性生长异常，并通常导致流产或婴儿早期死亡。
人类有多少条染色体？
在受精时，当卵子和精子相遇，你的每个生物学上的父母都会给你23条染色体，这等于一套。每套包含22对常染色体（自动体染色体）和一条性染色体（X或Y）。你的生物染色体配对以达到总共46条染色体。
任何高于或低于46条的染色体数量都是导致染色体状况的染色体异常。
三倍体有多常见？
三倍体是罕见的，在美国所有妊娠中，它影响了1%到3%的妊娠，相当于估计3万到20万例妊娠。超过66%的所有三倍体病例影响男性胎儿。
症状
三倍体有哪些症状？
被诊断为三倍体的胎儿会在子宫内受到影响其发育的症状，并且可能包括：
- 先天性心脏病。
- 大脑发育异常导致癫痫、发育迟缓。
- 囊肿性肾病。
- 肠道、脊髓、肝脏和胆囊的生长异常。
- 手指和脚趾融合。
- 身材矮小。
- 面部特征如双眼间距大、唇裂或腭裂、低位耳和低鼻梁。
- 智力障碍。
- 癫痫发作。
三倍体的症状也会影响怀孕的父母，并引起先兆子痫的症状，这些症状可能包括：
三倍体是什么原因引起的？
在您胎儿的细胞中额外的一组染色体导致了三倍体。正常情况下，您的细胞有总共46条染色体。三倍体婴儿总共有69条染色体。额外的一组染色体发生在以下情况之一：
- 卵子被两个精子受精。
- 卵子被携带额外一组染色体的精子受精。
- 精子与携带额外一组染色体的卵子结合。
这种状况不是由于生物父母在怀孕前或怀孕期间做了什么造成的。三倍体通常会随机发生，并没有家族史或分娩者年龄的相关联系。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果您出现流产的症状，请就医或前往急诊室。这些症状可能包括：
- 轻微到重度的出血。
- 痉挛。
- 腹部疼痛。
- 下背部疼痛。
我应该问医生哪些问题？
- 如果我发生流产，我还能再要孩子吗？
- 诊断三倍体是否存在风险？
- 为了预防流产，我应该如何照顾自己？
- 我是否需要与心理健康专业人士交谈以帮助我应对悲伤？
诊断
三倍体是如何诊断的？
通常情况下，您的医生会在您怀孕早期就诊断出胎儿是否患有三倍体。他们会寻找一些影响到孕妇和胎儿的病症迹象，例如孕妇高血压或胎儿生长异常等。用于确认诊断的测试包括：
- 超声波检查：这是一种成像测试，可以让您的医生观察子宫内的胎儿。超声波有助于医生寻找先天性生长异常和病症迹象。
- 羊膜腔穿刺术：您的医生会从您的羊水中抽取少量样本以检测染色体异常。
- 绒毛取样：您的医生会使用针头从胎盘中取出少量样本以检测染色体异常。
由于流产等原因，许多妊娠会在早期结束。流产可能导致在进行妊娠成像和取样测试之前就出现三倍体的诊断。
如果婴儿出生了，您的医生可以通过进行基因检测来诊断三倍体，这种检测会使用少量婴儿血液样本来检测其染色体的变化。
治疗方法
三倍体如何治疗？
大多数三倍体的情况以流产或新生儿早期死亡告终。治疗主要是为父母和照顾者提供支持，例如与心理健康专业人士或辅导员交谈，帮助他们哀悼或应对意外的损失。
如果您的宝宝出生了，治疗的重点是减轻您宝宝的生命威胁症状。这可能包括手术或药物来纠正先天性生长异常，或者提供支持性护理以帮助他们舒适地生活。
预后情况
如果我有三倍体，我预期会怎么样？
大多数三倍体妊娠以流产告终，因此你需要为可能失去胎儿做好心理准备。这可能会极其困难和痛苦。一些人通过哀伤咨询或与心理健康专家交谈来获得支持。
幸存下来的婴儿可能会因为先天性生长异常而经历多种并发症。他们可能需要助听器等适应性设备、一生中多次手术或长期用药以预防或减轻症状。
那些在婴儿期后存活下来的孩子患有被称为嵌合体的三倍体类型。嵌合体是一种状况，即只有部分孩子的细胞拥有比预期更多的染色体（69条），而其他细胞则有预期数量的染色体（46条）。这种对每个孩子细胞内染色体数量的改变减少了他们可能出现的生长异常的数量和严重程度。最严重和危及生命的三倍体病例影响到所有细胞（完全三倍体）中的染色体。
被诊断为三倍体的人的生存率是多少？
由于症状阻止了胎儿在子宫内的发育，大多数三倍体妊娠会在早期因流产而结束。如果你的宝宝能够出生，他们的生存机会取决于症状的严重程度。大多数婴儿在出生几天后就会夭折。虽然有可能你的宝宝能活到成年，但这种情况在医学文献中极为罕见。你的宝宝在其一生中需要大量的支持性护理以减少危及生命的症状。
如何预防
如何预防三倍体综合症？
你无法预防三倍体综合症，因为这是一种你的胎儿发育过程中DNA随机、意外改变的结果。你不能计划一次三倍体妊娠。你在怀孕前或怀孕期间的行为或你的年龄不是影响这一状况的因素。