13号染色体三体综合征

什么是13三体综合征（帕图综合征）？

13三体综合征（帕图综合征）是一种罕见的遗传状况，当一个人的DNA中第13对染色体出现三次（三体性）而不是两次时发生。13三体综合征会影响面部、大脑和心脏的发育，以及儿童身体各部位的生长异常。13三体综合征的症状可能危及生命，并且该病在婴儿一岁前有流产或死亡的风险。

谁会患13三体综合征（帕图综合征）？

13三体综合征可以影响任何人，因为这是胎儿发育过程中染色体复制错误的结果，其中一条额外的染色体会加入到一对染色体中。在父母年龄超过35岁的儿童中，这种情况的发生率较高。

要了解您生育遗传性疾病孩子的风险，请与您的医生讨论基因检测。

13三体综合征（帕图综合征）有多常见？

据估计，每10,000至20,000个活产儿中就有1例13三体综合征。在婴儿生命的最初几天内，死亡率很高，许多妊娠由于胎儿发育期间的心脏问题和脊柱异常等威胁生命的症状而以流产告终。只有5%至10%的患有13三体综合征的婴儿能活过一岁。

13三体综合征（帕图综合征）如何影响我孩子的身体？

13三体综合征会影响您孩子的发育，可能导致诸如腭裂、多指或多趾、低肌张力和小头等身体生长异常。该病还会影响孩子内部器官的发育，可能导致威胁生命的症状。您的孩子出生后，可能会在新生儿重症监护病房（NICU）度过一段时间，在那里，您的医生将提供救命的医疗护理，以确保您的孩子根据其身体症状获得最佳生存机会。

三体13（帕图综合征）的症状有哪些？

三体13会影响身体的多个不同部位，并且对于每个被诊断出患有该病的人来说症状严重程度各不相同。三体13的症状包括：

• 出生时就有的心脏异常（先天性）。
• 物理生长异常，许多病例影响脊髓。
• 认知功能严重障碍。
• 内脏发育不全。

身体症状

三体13的身体症状包括：

• 唇裂或颚裂。
• 体重增加困难。
• 额外的手指或脚趾（多指症）。
• 耳朵在头部位置较低。
• 四肢生长异常。
• 肌肉张力低下（低张力）。
• 小头和下颌。
• 眼睛非常小、靠得很近或发育不良。

内部器官症状

三体13影响内脏器官发育的症状包括：

• 消化道（GI）问题，导致进食困难。
• 心力衰竭。
• 听力问题。
• 肺部发育不良。
• 视力问题。

由于内部器官症状可能危及生命，几乎80%的被诊断为三体13的婴儿无法活过一岁。那些幸存下来的婴儿可能会在第一年后面临更严重的并发症，包括患癌症和癫痫的风险增加。

三体13（帕图综合征）的原因是什么？

一条多余的第13号染色体附着在一个染色体对上会导致三体13。三体13患者总共有47条染色体。

正常情况下，你的身体中有46条染色体。染色体携带细胞中的DNA，这就像一本操作手册，告诉你的身体如何形成和运作。基因是你身体操作手册中的章节。

细胞最初在生殖器官中通过一个受精细胞分裂形成，这是精子和卵子的结合。新的细胞会分裂并复制自己，其中只有一半的DNA量与原始细胞相同。在细胞分裂的过程中，当细胞逐字逐句地重新编写操作手册时，三体（当第三条染色体加入一对时）可能会随机发生。只要出现任何错误，就会出现三体13的症状，因为细胞没有形成和正常运作所需的指令。

根据染色体是如何结合的，有三种可能的方式可以在第13号染色体上形成三体。

完全三体13

在受精前精子和卵子形成过程中，更多的遗传物质连接到染色体上，导致随机复制错误（完全三体13）。三体13患者有三条第13号染色体而不是两条。附着在第13号染色体上的多余遗传物质导致了这种病症的症状。

易位

在大约20%的三体13病例中，当卵子和精子形成（易位）时，第13号染色体的一部分附着在附近的染色体上，在胎儿发育期间，症状出现。在这种情况下，有两个第13号染色体的配对，另一个第13号染色体的副本形成并与附近的染色体配对，不一定位于第13位。

镶嵌三体13

在极少数情况下，多余的第13号染色体会出现在体内的一些细胞中，但不是所有细胞。这意味着体内的某些细胞有三条第13号染色体，而其他细胞只有两条第13号染色体（整倍体）。对于镶嵌三体13的诊断，症状的严重程度取决于有多少细胞具有三体13的第三个拷贝。如果更多细胞具有第三个拷贝，则症状更为严重。

染色体13三体综合症诊断后我该如何照顾自己？

在经历染色体13三体综合症诊断所带来的损失时，特别是如果你感到悲伤、焦虑、抑郁或绝望，并且难以哀悼孩子的失去时，照顾好自己和你的家庭非常重要。此时，你应该寻求医生的帮助，他们可以推荐如心理咨询等资源，以帮助你度过这段困难时期。

何时应就诊看医生？

如果您的孩子出现严重的染色体13三体综合症症状，请立即就诊。症状包括：

• 进食困难。
• 呼吸困难。
• 心律不齐。
• 癫痫发作。

如果你感到压力过大、悲伤并表现出抑郁或焦虑的迹象，也应该就诊看医生。

我应该向医生询问哪些问题？

• 患有遗传病的孩子的风险是什么？
• 为了帮助我的孩子出生后存活，您推荐哪种治疗方法？
• 您可以推荐一些帮助我哀悼孩子失去的资源吗？

三体综合征13（帕陶综合征）是如何诊断的？

在怀孕的第一孕期，您的医生可能会提供遗传检测，除了产前超声波检查外，在怀孕11至14周时进行检测以检查基因变化，如第三条染色体附着在一对染色体上。确诊发生在宝宝出生后，此时您的医生可以对宝宝进行身体检查，并根据需要提供额外的测试。

哪些测试用于诊断三体综合征13（帕陶综合征）？

您的医生会在怀孕期间提供筛查测试，以测试您的血液样本以及进行超声波检查。在超声波检查过程中，您的医生会寻找三体综合征的迹象，例如过多的羊水。三体综合征13最常见的诊断测试是核型分析测试。

三体13（帕图综合征）是如何治疗的？

三体13在宝宝出生后需要立即和长期的治疗，以缓解与该病症相关的任何症状。患有三体13的儿童治疗包括：

• 教育支持。
• 药物以减轻症状。
• 语言、行为和物理疗法。
• 手术以修复任何身体异常。

虽然有些三体13病例可以导致活产，但该病症的严重症状可能会阻止您的孩子到达他们的第一个生日。大多数情况下，三体13的诊断会导致流产或妊娠丢失。在这个具有挑战性的时期，向您的朋友、家人和医生寻求支持，以在失去亲人的痛苦中找到安慰。悲伤辅导或哀伤辅导有助于个人应对亲人的丧失。

如何降低生育患有13三体综合征（帕图综合征）孩子的风险？

由于13三体综合征是由随机发生的基因错误导致的，因此无法预防。如果你怀孕并且年龄超过35岁，生育有遗传病的孩子的风险会增加。如果你计划怀孕，与你的医生讨论遗传测试，以了解你生育有遗传病孩子风险。