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简介
什么是肿瘤性钙化？
肿瘤性钙化是一种遗传性疾病，会导致血液中的磷酸盐水平升高。磷酸盐是一种含有磷的带电粒子（离子）。当你患有肿瘤性钙化时，体内的磷和钙会在组织中堆积。
你的身体需要磷和钙来构建强健的骨骼和牙齿。但是，当这些矿物质过多时，它们会在组织中形成非癌性的（良性）肿块，这些肿块看起来像肿瘤。
肿瘤性钙化还有哪些其他名称？
该病的完整医学术语是高磷酸盐血症家族性肿瘤性钙化（HFTC）。医生也可能使用Teutschlaender病这一术语，该术语来源于研究该病的德国医生Otto Teutschlaender，他从20世纪30年代到50年代对该病进行了研究。
“高磷酸盐血症家族性肿瘤性钙化”是什么意思？
通过分解每个词的含义，你可能会更好地理解这个病症：
- Hyperphosphatemic是指磷酸盐水平高的医学术语。
- Familial表示你继承了这种疾病。它在家族中遗传。
- Tumoral指的是肿块的肿瘤样外观。
- Calcinosis指的是在肌肉骨骼系统内组织中钙的堆积。
肿瘤性钙化影响你身体的哪些部分？
肿瘤性钙化的肿块通常形成在靠近关节的皮肤下方。你可能在不同的关节有多个肿块。从最常见到最不常见的顺序来看，肿瘤性钙化最常影响以下部位：
- 髋部。
- 肘部。
- 肩膀。
- 脚。
- 手腕。
- 脊髓。
- 下颌。
肿瘤性钙化有多常见？
医学专家不确定有多少人患有肿瘤性钙化。该病非常罕见。它主要发生在黑人和中东血统的人群中。该病对所有性别都同样影响。
肿瘤性钙化有哪些类型？
高磷酸盐血症家族性肿瘤性钙化是最常见的类型。较少见的类型包括：
- 高磷酸盐血症-骨肥厚综合征（HHS），这种病症会导致骨过度生长和非癌性骨病变。
- 正常磷酸盐血症肿瘤性钙化，这种病症经常影响肾衰竭患者。它可能导致甲状旁腺功能亢进，即甲状旁腺过度活跃。
症状
肿瘤钙化症是什么原因引起的？
肿瘤钙化症是一种遗传性代谢紊乱。据估计，每3名患有这种病症的人中就有1人继承了他们的FGF23基因突变。这个基因帮助你骨骼中的细胞生成一种叫做成纤维细胞生长因子（FGF）23的蛋白质。有些人继承了GALNT3和KL基因的变化，这些基因调节FGF23的产生。患有正常血磷水平肿瘤钙化症的人会继承一个突变的SAMD9基因。
通常，FGF23蛋白会告诉你的肾脏从血液中吸收多少磷酸盐。基因突变干扰了这一过程，导致你的肾脏吸收过多的磷酸盐。通常情况下，当你排尿时，肾脏会排出多余的磷酸盐。当你患有肿瘤钙化症时，磷酸盐与钙结合，在软组织中形成结节。
谁有患肿瘤钙化症的风险？
肿瘤钙化症是一种常染色体隐性遗传病。只有在从父母双方都继承相同的基因突变时，才会发展出这种疾病。你的父母是这种突变基因的携带者，但他们没有患病。
当双方都是携带者时，他们每个孩子有：
- 四分之一的机会不继承突变基因（没有患病风险）。
- 四分之一的机会发展为肿瘤钙化症。
- 二分之一的机会成为不发展为肿瘤钙化症的携带者。
肿瘤钙化症的症状有哪些？
肿瘤钙化症会导致一个或多个关节附近的结节形成。这些结节通常在儿童早期或成年早期出现。但婴儿和老年人也可能出现这种情况。你可能一生中只会出现几个结节，或者突然出现多个结节。
你可能会出现以下症状：
- 受影响关节活动受限。
- 坚硬的结节，不引起疼痛（有些结节可能触痛）。
- 骨骼或关节的肌肉骨骼疼痛。
就医指导
我应该什么时候联系医生？
如果你出现以下症状，请联系你的医生：
- 关节活动范围减小。
- 关节疼痛、骨骼疼痛或肌肉疼痛。
- 皮肤下的肿块。
我应该问我的医生什么问题？
你可能想要询问你的医生：
- 肿瘤性钙化的原因是什么？
- 最适合我的治疗方法是什么？
- 我需要手术吗？
- 我应该避免哪些食物？
- 我是否应该留意并发症的迹象？
- 我的家人是否需要进行基因检测？
诊断
肿瘤钙化症是如何诊断的？
矫形外科医生诊断和治疗骨骼肌肉系统问题。您的医生会进行身体检查并评估您的症状。您可能需要进行以下一种或多种影像学检查以查找肿瘤或其他骨骼问题：
- X光片。
- CT扫描。
- MRI（磁共振成像）。
哪些情况会导致与肿瘤钙化症相似的症状？
准确的诊断非常重要，因为其他更严重的疾病也可能导致类似症状。这些情况包括：
治疗方法
肿瘤钙化症的非手术治疗方法有哪些？
您的医生可能会给您开磷结合剂药物来降低血液中的磷含量。将磷结合剂与一种名为乙酰唑胺（通常用于治疗癫痫和青光眼）的药物联合使用，可以阻止身体吸收磷。您可能还需要遵循低磷饮食。
什么是低磷饮食？
如果您患有肿瘤钙化症，您的医生可能会建议您采用低磷饮食。肉类和乳制品天然含有磷。其他食物和饮料可能含有作为防腐剂或添加剂的磷。
尽量减少高磷食物和饮料的摄入量，如：
- 啤酒、可乐、冰茶和巧克力饮料。
- 巧克力和焦糖。
- 乳制品，包括牛奶、奶酪、冰淇淋、非希腊酸奶和奶油汤。
- 牡蛎、沙丁鱼以及牛肉和鸡肉肝脏等内脏肉。
- 加工肉类，例如热狗、午餐肉、培根和香肠。
- 用燕麦麸制成的产品。
肿瘤钙化症的手术治疗方法有哪些？
您可能需要手术来移除影响关节活动和功能的大肿块。然而，这些肿块经常复发。您的医生可能会要求对切除的组织进行活检以确认诊断。
肿瘤钙化症的并发症有哪些？
在极少数情况下，该病会影响血管或大脑，增加心脏病发作、中风和其他严重健康问题的风险。
该病还可能导致：
- 角膜钙化或视网膜下新生血管（红色条纹）。
- 牙齿问题。
- 过度骨生长（骨肥厚）。
- 腿或手臂长骨（骨干）炎症。
预后情况
肿瘤钙化症的预后如何？
大多数患有肿瘤钙化症的人能够享受充实且活跃的生活。这种情况很少会导致严重的健康问题。然而，您仍需要定期看医生以监测复发性肿块。
如何预防
你能否预防肿瘤性钙化病？
如果你和你的伴侣携带有导致肿瘤性钙化病的突变基因，你可以与遗传咨询师讨论降低将该突变传递给孩子的几率的方法。有些人选择使用植入前遗传诊断（PGD）来识别不携带突变基因的胚胎。你的医生会使用体外受精（IVF）将健康的胚胎放入女性生殖系统中。通过这些方法，你的孩子就不会得到引起疾病的基因突变。