特科特综合征

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什么是图尔科特综合症？

图尔科特综合症（tur-KOH）是一种罕见的遗传性疾病。它会导致您的胃肠道出现小的增生（息肉）以及脑肿瘤。

肠道内的增生可能会导致便血、腹泻和腹痛。根据脑或脊髓肿瘤的大小和位置，您可能会有神经系统的症状，如头痛、视力模糊或平衡困难。

图尔科特综合症是家族性腺瘤性息肉病的一种类型吗？

一些研究人员将图尔科特综合症视为家族性腺瘤性息肉病（FAP）的一种类型，但这一点尚未得到证实。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种会在您的大肠内形成癌前病变增生的状况。

有些人由于APC基因的变化（突变）而患有图尔科特综合症。APC基因突变也会导致FAP。

图尔科特综合症有多常见？

图尔科特综合症极为罕见。专家们并不确切知道有多少人患有这种疾病，但在医学期刊上仅报道了大约150例病例。

什么是Turcot综合征的原因？

Turcot综合征是一种遗传性基因疾病，这意味着它由于从父母那里遗传的基因突变而发生。Turcot综合征有两种类型：

• 1型，或“真正的”Turcot综合征，是以常染色体隐性遗传的方式传递的。这意味着你的父母都传递了导致Turcot综合征的基因变化（突变）。1型Turcot综合征最有可能因为MLH1和PMS2基因的变化（突变）而形成。
• 2型是以常染色体显性遗传的方式传递的。这意味着只需要你的一位父母传递导致Turcot综合征的基因突变。2型Turcot综合征是因为APC基因的突变而发生的。APC基因的作用是防止肿瘤的形成或生长。

Turcot综合征的症状有哪些？

Turcot综合征最常见的特征是在你的肠道内有生长（息肉）以及一个或多个脑或脊髓肿瘤。患有Turcot综合征的人可能在早期就开始发展出数十个息肉。

来自Turcot综合征的息肉的迹象

一个人的息肉数量可能会有所不同。患有1型Turcot综合征的人更可能有会变成癌症的息肉。患有2型Turcot综合征的人更可能有家族性腺瘤性息肉病（FAP）。肠道息肉可能会引起：

• 腹部疼痛。
• 便秘。
• 腹泻。
• 直肠出血。
• 体重减轻。

由于Turcot综合征引起的脑肿瘤症状

脑或脊髓肿瘤可能会引起影响你的中枢神经系统（包括大脑和脊髓，并控制大部分身体功能）的症状。这些症状包括：

• 平衡问题。
• 头痛。
• 手脚或四肢麻木（感觉丧失）。
• 恶心或呕吐。
• 癫痫发作。
• 视力问题，包括复视或模糊视觉。
• 身体一侧的某个部位无力，例如一只手臂或腿或身体的一侧。

其他肿瘤和皮肤问题

患有Turcot综合征的人更可能有脂肪非癌性生长（脂肪瘤）或皮肤上的小棕色斑点（咖啡牛奶斑）。

Turcot综合征还会增加某些癌症和肿瘤的风险，包括：

• 结肠癌。
• 星形细胞瘤。
• 室管膜瘤，一种起源于室管膜细胞（即覆盖大脑和脊髓中含脑脊液部分的细胞）的肿瘤。
• 胶质瘤。
• 胶质母细胞瘤。
• 髓母细胞瘤，一种在小脑（靠近颅骨的脑底部）形成的脑肿瘤。
• 基底细胞癌。

你还应该问医生什么问题？

你可能还想问你的医生：

• 症状最可能的原因是什么？
• 我需要做哪些检查来诊断图尔科特综合征（Turcot综合征）？
• 我是图尔科特综合征的基因携带者吗？
• 图尔科特综合征有哪些治疗选择？
• 如果不接受治疗，可能会发生什么情况？
• 我生一个患有图尔科特综合征的孩子的几率是多少？

如何诊断图尔科特综合征？

为了诊断图尔科特综合征，您的医生会使用多种测试来检查您的大脑和肠道。您可能需要进行以下检查：

• X光、MRI和CT扫描以查看脑肿瘤或肠道肿块或息肉。在某些情况下，医生可能会建议进行PET扫描。
• 结肠镜检查以观察并查找大肠或直肠中的异常情况。
• 活检以评估来自结肠的小块组织，或者如果有必要的话，评估来自大脑中的肿块的组织。

如果您有图尔科特综合征的家族史，您可能会接受筛查以检查该病。您的医生可能会建议：

• 基因检测：基因检测用于寻找导致图尔科特综合征的突变基因。
• 乙状结肠镜检查：医生使用柔性乙状结肠镜或直肠镜检查您的大肠下部（乙状结肠）。继承与图尔科特综合征相关的基因的儿童和年轻人可能会定期进行结肠检查直到35岁。这些测试有助于您的医疗团队对结肠息肉保持警惕，并及早治疗。

如何治疗图尔科特综合征？

图尔科特综合征的治疗根据症状而有所不同。你可能需要进行息肉切除术（结肠镜下息肉切除）。你的医生还可能会建议手术以防止息肉再次形成。你可能会接受以下一种或多种手术：

• 回肠直肠吻合术，移除大肠并连接回肠和直肠。
• 回肠造口术，移除直肠并将小肠与腹部相连。
• 回肠肛管吻合术，连接小肠和肛门。
• 部分或全部大肠切除术，移除部分或全部大肠。
• 全结直肠切除术，移除大肠和直肠。

脑部或脊髓肿瘤的治疗方法也可能有所不同。医生通常会尝试移除肿瘤。在治疗过程中，他们试图将对周围健康组织的损伤降到最低。你可能会接受：

• 化疗。
• 放疗。
• 手术。

Turcot综合征的预后如何？

不幸的是，Turcot综合征目前无法治愈。如果你患有Turcot综合征，与你的医生合作，定期进行脑肿瘤和结直肠癌筛查。早期发现癌症可以增加获得良好结果的机会。

我怎么知道我是否有患图尔科特综合征的风险？

如果你的父母患有图尔科特综合征，你有可能也会有这种病症。或者，你可能是该病的基因携带者。作为基因携带者，你不会出现图尔科特综合征的症状，但你携带有导致该病的基因，并且有可能将这个基因传给你的孩子。

如果你有可能患有图尔科特综合征，你的医生可能会建议进行DNA检测。DNA测试用于检查与图尔科特综合征相关的基因突变。