特纳综合征

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特纳综合征（Turner Syndrome, TS）是一种先天性疾病，仅影响出生时被指定为女性的人（AFAB）。这种情况发生在两个X染色体中的一个部分或全部缺失时。特纳综合征会导致多种特征和症状，并且对每个人的影响各不相同。但身材矮小和卵巢功能减退（原发性卵巢功能不全）是最常见的特征。

特纳综合征影响每2000到2500个出生时被指定为女性的婴儿，是影响出生时被指定为女性的婴儿中最常见的性染色体相关疾病。特纳综合征不仅涉及身材矮小和卵巢功能减退，还可能伴有其他症状，如心脏缺陷等。该病症可以在出生前（产前）、婴儿期或幼儿期确诊。在一些情况下，对于症状较轻的患者，诊断可能会延迟到青少年或青壮年时期。

特纳综合征患者需要多个专家提供持续的医疗护理。通过定期检查和适当的治疗，大多数患者能够过上健康和独立的生活。

大部分人在出生时都有两条性染色体。男性从母亲那里获得 X 染色体，从父亲那里获得 Y 染色体。女性则从父母双方分别获得一条 X 染色体。对于患有特纳综合征的女性而言，其中一条 X 染色体缺失、部分缺失或发生了改变。特纳综合征的遗传学变化可能为： 单体性。完全缺少 X 染色体通常是因为父亲的精子或母亲的卵子出现问题。这会导致人体内每个细胞只有一条 X 染色体。 镶嵌现象。部分情况下，胎儿发育早期阶段细胞分裂时出现问题。这会导致人体内的部分细胞有两个 X 染色体的完整拷贝。而其他细胞则只有一条 X 染色体。 X 染色体变化。可能发生其中一条 X 染色体变化或部分缺失的情况。细胞有一个完整的拷贝和一个发生变化的拷贝。错误可能发生在所有细胞均有一个完整拷贝和一个已变化拷贝的精子或卵子中。或者，错误也可能发生在胎儿发育早期的细胞分裂阶段，使得仅部分细胞包含的其中一条 X 染色体具有改变或缺失部分（镶嵌现象）。 Y 染色体物质。在小部分特纳综合征病例中，部分细胞有一条 X 染色体，其他细胞则有一条 X 染色体和部分 Y 染色体物质。这些个体在生物学上发育为女性，但 Y 染色体物质的存在增加了患上名为“性腺母细胞瘤”的癌症的风险。

特纳综合征概述

特纳综合征是一种由于X染色体异常导致的遗传性疾病，主要影响女性。这种病症的发生率约为每2500名活产女婴中有1例。特纳综合征的原因在于婴儿的两条X染色体中有一条缺失或不完整。具体来说，第23对染色体通常由一个X和一个Y染色体组成（适用于被指定为男性的人），而两个X染色体则适用于被指定为女性的人。然而，在特纳综合征中，女性患者的一条X染色体异常或缺失，导致一系列身体和健康问题。

特纳综合征的类型

根据X染色体受影响的方式，特纳综合征可分为几种类型：

1. 单体X：约占45%的病例。这意味着每个细胞只有一个X染色体而非两个。这种染色体异常通常在受影响者的生物学父母生殖细胞形成过程中随机发生。

2. 嵌合型特纳综合征：约占30%的病例。患者的某些细胞具有完整的X染色体对，而其他细胞则只有一个X染色体。这种情况在怀孕早期的细胞分裂过程中随机发生。

3. 遗传型特纳综合征：较为罕见，通常是因为X染色体的一部分缺失。这种类型可能因为遗传因素导致。

特纳综合征的症状

特纳综合征的表现形式多样，可引起多种不同的特征和健康状况，这些症状可能在不同阶段显现，包括出生前、出生后不久、幼儿期、青春期早期和成年期。具体症状包括：

1. 身材矮小：几乎所有患者在童年和青少年时期都比同龄人长得慢，平均成人身高为4英尺8英寸。生长激素治疗可以增加身高。

2. 性发育不同：大多数患者可能不会经历青春期，乳房发育和月经也可能受到影响，卵巢功能不全和不孕也是常见症状。

3. 身体特征：包括耳朵差异（低位耳、延长耳等）、颈部特征（发际线较低、短而宽的脖子）、下颌较小、特定的手指或脚趾短小、扁平足等。

健康状况

患有特纳综合征的人患某些健康状况的风险增加，主要包括：

1. 心脏和血管问题：高达50%的患者出生时就有一种先天性心脏病，可能包括二叶主动脉瓣、主动脉缩窄、主动脉弓延长和高血压。

2. 骨骼状况：如骨质疏松症和骨折风险增加，以及脊柱侧弯。

3. 自身免疫状况：如乳糜泻、桥本氏甲状腺炎和炎症性肠病。

4. 听力和视力问题：包括中耳感染、感音神经性听力损失以及屈光不正、斜视、弱视等。

5. 其他问题：如肾脏状况、代谢综合征、淋巴水肿、学习障碍以及心理健康挑战。

总之，特纳综合征是一种复杂的遗传性疾病，其症状和健康状况因人而异。及时诊断和适当的治疗可以帮助改善患者的生活质量。

特纳综合征是一种影响女性的遗传性疾病，目前尚无根治方法，但通过一些药物和疗法可以有效管理和缓解其症状。治疗的目标主要是针对激素水平不足进行干预。

首先，人体生长激素疗法是特纳综合征治疗的重要组成部分。通过定期注射人体生长激素，可以帮助患者增加身高，尤其是在儿童时期及时开始治疗时，效果尤为显著。这种疗法能够显著提高患者的最终身高，使其增加几英寸。

其次，雌激素疗法也是特纳综合征治疗的关键一环。由于特纳综合征患者通常雌激素水平较低，这会导致性发育迟缓等问题。雌激素不仅能促进乳房发育和月经周期的建立，还能对大脑发育、心脏功能、肝脏功能以及骨骼健康产生积极影响。因此，雌激素替代疗法对于改善患者的整体健康状况至关重要。

此外，为了诱导规律的月经周期，医生可能会开具周期性孕激素。这类药物一般在孩子大约11岁或12岁时开始使用，以帮助她们更好地进入青春期并维持正常的生理周期。

特纳综合征的治疗需要一个协调的护理团队来实现最佳效果。这个团队通常由儿科医生领导，同时包括小儿内分泌科医生，后者专门负责处理激素缺乏的问题。除此之外，根据孩子的具体症状和需求，还可能涉及到其他专科医生，例如心脏病专家、眼科医生、耳鼻喉科医生、肾病专家等。此外，心理支持也不可或缺，因为患者可能面临情绪和心理方面的挑战。家长则可以通过记录孩子的生长图表和追踪相关症状，为医疗团队提供有价值的信息支持。

总之，尽管特纳综合征无法完全治愈，但通过综合运用多种治疗方法和支持措施，患者仍然可以过上健康而充实的生活。

特纳综合征可能影响很多身体系统的正常发育，但是该综合征的个体患者差异很大。可能出现的并发症包括： 心脏问题。许多特纳综合征婴儿患者生来就存在心脏缺陷，甚至心脏结构也有些许异常，这就增加了他们出现严重并发症的风险。心脏缺陷经常包括主动脉问题，即从心脏分流且向全身输送富氧血液的大血管。 高血压。特纳综合征可能增加患高血压的风险，而高血压会增加心脏疾病和血管疾病的风险。 听力减退。听力减退是特纳综合征的常见症状。一些情况下，听力减退的原因是神经功能逐渐丧失。频繁的中耳感染也会导致听力减退。 视力问题。特纳综合征可能增加以下风险：控制眼球运动的肌肉无力（斜视）、近视和其他视力问题。 肾脏问题。特纳综合征可能与肾脏畸形有关。虽然这些异常一般不会造成医疗问题，但是可能会增加尿路感染的风险。 自身免疫病。特纳综合征可能增加因桥本氏甲状腺炎这种自身免疫病而出现甲状腺机能低下（甲状腺功能减退症）的风险。这种疾病还可能增加患糖尿病的风险。一些特纳综合征与麸质不耐受（乳糜泻）或炎性肠病有关。 骨骼问题。骨骼的生长发育问题会增加脊柱异常弯曲（脊柱侧凸）和上背部前倾（脊柱后凸）的风险。特纳综合征还可能增加出现弱骨、脆骨（骨质疏松症）的风险。 学习障碍。患特纳综合征的女孩和女性通常智力正常。但学习障碍风险增加，特别是涉及空间概念、数学、记忆力和注意力等方面的学习。 心理健康问题。患特纳综合征的女孩和女性可能难以处理好社交情景，会感到焦虑和抑郁，而且患注意缺陷多动障碍（ADHD）的风险更高。 不孕不育症。多数女性特纳综合征患者都伴有不孕症。但是，极少数患者可能自然受孕，一些患者经过生育治疗后也能受孕。 妊娠并发症。女性特纳综合征患者在孕期出现高血压和主动脉夹层等并发症的风险更高，因此，她们在怀孕前应该找心脏病专家（心脏科医生）和高危妊娠医生（母胎医学专家）进行评估。

特纳综合征是一种影响女性的染色体异常疾病，其诊断可以在孩子生命的不同阶段进行。有时，医生可以在出生前通过特定的测试来检测这种情况。

首先，无创产前检测（NIPT）是一种针对孕妇的筛查血液测试，可以检查胎儿是否存在染色体问题的风险。然而，并非所有孕妇都会接受这种类型的筛查。其次，孕期超声波检查可以帮助发现胎儿的一些物理特征，例如心脏问题或颈部积液，这可能是特纳综合征的表现。如果超声波检查显示出这些特征，医生可能会建议进行羊膜穿刺术或绒毛取样，这两种方法都可以检查羊水或胎盘组织中的染色体情况。最后，羊膜穿刺术和绒毛取样可以通过核型分析来确认胎儿是否患有特纳综合征。

尽管如此，许多特纳综合征的病例是在孩子出生后不久或在幼儿期通过症状而得到诊断的。有些患者甚至可能直到成年后才被确诊。这些患者可能已经经历了青春期并有过月经，但由于原发性卵巢功能不全（早发性绝经），她们可能会出现与特纳综合征相关的症状。

一旦怀疑特纳综合征，医生通常会通过核型分析的遗传学测试来确认诊断。该测试需要抽取血液样本。在某些情况下，医生可能还需要采集患者的黏膜刮取样本（口腔粘膜涂片）或皮肤样本。染色体分析能够确定是否存在缺失的X染色体或其中一条X染色体发生了变化。通过这些详细的检查，医生可以最终确认患者是否患有特纳综合征，并制定相应的治疗计划。

特纳综合征是一种影响女性的遗传性疾病，目前尚无法根治，但通过一系列治疗方法可以有效管理其症状。这些治疗方法主要包括激素疗法和其他辅助措施。

首先，人体生长激素疗法被广泛应用于促进身高增长。如果尽早开始治疗，注射人体生长激素可以显著增加患者的最终身高。其次，雌激素疗法是特纳综合征治疗的重要组成部分，因为这类患者通常雌激素水平较低。雌激素不仅有助于性征发育，如乳房发育和月经，还对大脑、心脏、肝脏和骨骼健康有益。此外，周期性孕激素可以诱导规律的月经周期，通常在孩子大约11岁或12岁时开始使用。

特纳综合征的治疗需要一个协调的护理团队，包括儿科医生、小儿内分泌科医生以及其他可能涉及的小儿专科医生，如心脏病专家、眼科医生、耳鼻喉科医生、肾病专家和心理学家等。家长可以通过记录生长图表和追踪其他症状来协助护理团队的工作，并且可以考虑接受遗传咨询。

所有患有特纳综合征的女孩和妇女的主要治疗方法通常包括激素疗法。生长激素治疗建议在幼儿期至青春期早期使用，以尽可能增加身高。雌激素疗法则用于帮助患者顺利进入青春期，通常在11岁或12岁时开始使用，以促进乳房发育和改善子宫大小，并有助于骨矿化。雌激素替代疗法通常会持续终生，直至达到平均绝经年龄。

此外，根据具体问题，还需要制定其他治疗方法。定期检查对于改善特纳综合征患者的生活质量至关重要。帮助患者从儿科医生的护理过渡到成人医疗和心理健康护理也很重要。初级保健医生可以提供持续的帮助，并协调多个专科医生的护理工作。

综上所述，尽管特纳综合征无法治愈，但通过激素疗法和其他辅助措施，以及一个协调的护理团队的支持，患者可以有效管理症状并提高生活质量。

如果我的孩子患有特纳综合征，我应该有哪些预期？

重要的是要记住，没有两个患有特纳综合征的人会以相同的方式受到影响。无法预测它将如何影响您的孩子。您最好的准备方式是与专门研究特纳综合征的医生交谈。

特纳综合征患者的预期寿命是多少？

特纳综合征患者的预期寿命可能会稍微短一些。但是通过检测和治疗与TS相关的健康状况，患有TS的人可以期望拥有正常的寿命。

特纳综合征是一种与染色体相关的疾病，它无法被预防。这种病症在受精时随机发生，生物学上的父母无法采取任何措施来阻止它的出现，这也不是他们的过错。因此，对于有特纳综合征的家庭来说，重要的是寻求专业的医疗建议和支持，以便更好地理解和管理这一状况。