尿素循环障碍

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尿素循环是什么？

尿素循环是一种过滤过程，用于从体内清除有毒物质，并保持其他对你有益的物质在体内流动。

尿素（碳酰胺）是肝脏产生的一种物质。尿素循环开始于你进食时。你的身体分解（代谢）来自饮食中的蛋白质，并将其转化为氨基酸，即蛋白质的构建块。氨基酸有助于你的身体建立肌肉、运输营养并保持器官功能。蛋白质消化会产生氨这种废物产物。氨对你的身体是有毒的。为了去除氨，酶（能促进化学反应的蛋白质）将氨转化为尿素。除了氨之外，以下氨基酸也存在于尿素中：

• 精氨酸。
• 鸟氨酸。
• 瓜氨酸。

酶通过血液和肾脏将尿素移动。尿素过程的最后一步是从你的体内通过尿液排出（排泄）尿素。

什么是尿素循环障碍？

尿素循环障碍是一组条件，在这些条件下，将尿素通过你的身体的过程不能正常工作。通常这是由于缺少一种蛋白质或酶的结果。尿素循环障碍是一种遗传性疾病，也称为代谢紊乱，会导致血液中氨积聚（高氨血症），这对你的身体是有毒的。该病症的症状主要影响大脑和器官功能。

尿素循环障碍有哪些类型？

根据代谢过程中某些酶和蛋白质的缺乏或功能失调（缺陷），已确定了八种类型的尿素循环障碍：

• N-乙酰谷氨酸合成酶（NAGS）缺乏。
• 氨基甲酰磷酸合成酶I（CPS1）缺乏。
• 鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏。
• 精氨琥珀酸合成酶1（ASS1）缺乏或I型瓜氨酸血症。
• 瓜氨酸缺乏或II型瓜氨酸血症。
• 精氨琥珀酸裂解酶（ASL）缺乏。
• 精氨酸酶（ARG）缺乏。
• 鸟氨酸转运酶缺乏。

尿素循环障碍会影响谁？

尿素循环障碍可以影响任何人，因为它是一种遗传性疾病。新生儿可以在出生后几天内通过普遍的新生儿筛查血液测试获得诊断。有时症状直到生命后期才显现，在症状变得明显时成人可以获得诊断。

我是否会遗传尿素循环障碍？

是的，尿素循环障碍是一种遗传性疾病。你的父母双方需要在胎儿发育期间传递一个基因突变，你才能被诊断为患有此病（常染色体隐性）。一些类型的尿素循环障碍通过附着在性染色体上（X连锁）在受精后遗传给后代。

尿素循环障碍有多常见？

在美国，每35,000人中有1人受到尿素循环障碍的影响。

尿素循环障碍的体征和症状有哪些？

尿素循环障碍的早期迹象通常在宝宝出生后不久就会出现，但也可能在任何年龄发生。尿素循环障碍的体征包括：

• 嗜睡或感觉疲倦。
• 婴儿烦躁不安。
• 恶心或呕吐。
• 不能吃奶或进食。
• 呼吸过快或过慢。
• 困惑。

尿素循环障碍的症状是由于血液中氨含量过高（高氨血症）引起的。症状从轻微到严重不等，可能包括：

• 认知发展问题和智力挑战。
• 行为改变。
• 发育迟缓。
• 大脑周围积液（脑水肿）。
• 肌肉紧张（痉挛）。
• 癫痫发作。
• 昏迷。

影响大脑的症状可能是致命的。

尿素循环障碍的原因是什么？

尿素循环障碍是由基因突变引起的。每种类型都有不同的基因突变，包括：

• 由NAGS基因突变引起的N-乙酰谷氨酸合成酶。
• 由CPS1基因突变引起的氨基甲酰磷酸合成酶I。
• 由OTC基因突变引起的鸟氨酸转氨甲酰酶。
• 由ASS1基因突变引起的精氨琥珀酸合成酶1。
• 由SLC25A13基因突变引起的柠檬酸缺陷症。
• 由ASL基因突变引起的精氨琥珀酸裂解酶。
• 由ARG基因突变引起的精氨酸酶。
• 由SLC25A15基因突变引起的鸟氨酸转运蛋白。

这些基因负责产生蛋白质和酶，使尿素通过你的身体。基因突变导致你的身体无法产生足够的蛋白质或酶来维持正常功能。如果你患有尿素循环障碍，你的身体将无法清除体内的有毒氨，氨会在你的血液中积累并引起症状。

我应该在什么时候看医生？

如果您有该病症的症状，特别是如果您感到极度疲倦或无法进食时，请就诊。

重要的是要监测孩子成长过程中的发育里程碑，以确保他们符合其年龄的预期。如果您的孩子未达到发育里程碑，请就诊您的医生。

如果您或您的新生儿出现癫痫发作或呼吸困难，请前往急诊室。

我应该问医生哪些问题？

• 我该如何管理孩子的病情？
• 我需要去看营养师吗？
• 治疗的副作用是什么？
• 我应该避免哪些食物？

得知您或您的新生儿患有罕见的遗传病可能会让人感到不知所措。您的医生将帮助您管理宝宝的诊断或如果您成年后出现症状时的诊断。低蛋白饮食可以减少疾病对身体的影响，这可能减轻您的症状，让您感觉更好。如果您一直感到疲倦、进食困难或出现不正常的行为变化，请就诊您的医生。

尿素循环障碍是如何诊断的？

您的医疗服务医生会在进行身体检查以评估您的症状并获取完整的医疗史后，诊断尿素循环障碍。他们可能会要求进行血液或尿液检测以确认诊断。

用于诊断尿素循环障碍的测试有哪些？

用于诊断尿素循环障碍的测试包括：

• 氨基酸谱分析：您的医疗服务医生会测试您的一小份血液或尿液样本，以测量您身体代谢（处理）的氨基酸。
• 肝活检：您的医疗服务医生会移取一小块肝脏样本，在显微镜下检查，寻找与该病相关的酶。
• 基因检测：您的医疗服务医生会检查您的一小份血液样本，寻找导致您症状的基因变化。

尿素循环障碍如何治疗？

尿素循环障碍的治疗重点是降低血液中的氨含量，这可能包括：

• 低蛋白饮食。
• 透析以清除血液中的毒素（血液透析）。
• 服用含有苯乙酸钠和苯甲酸钠（Ammonul®）的药物来去除血液中的氨。
• 服用氨基酸补充剂（精氨酸或瓜氨酸）以促进身体完成尿素循环。

严重的高氨血症可能导致肝移植。

在开始治疗之前，请与您的医生讨论新药和程序可能产生的副作用。此外，请告知您的医生您目前正在服用的所有药物或补充剂，以避免药物相互作用。

如果我有尿素循环障碍，应该避免哪些食物？

采用低蛋白饮食可以帮助您管理尿素循环障碍。当您的身体分解（代谢）您所吃食物中的蛋白质时，它会将蛋白质转化为氨基酸，这些氨基酸继续转化为氨。如果您有尿素循环障碍，您的身体无法自然地从血液中去除氨。如果您采用低蛋白饮食，可以减少血液中氨的积累。

一些您应该限制摄入的常见含蛋白质食物包括：

• 鱼。
• 鸡肉。
• 鸡蛋。
• 牛肉。
• 豆类。
• 豆腐或大豆制品。

由于蛋白质是您饮食的重要组成部分，完全去除饮食中的蛋白质可能会导致副作用，如限制生长。您的医生可能会建议您与营养师密切合作，帮助您管理饮食以限制蛋白质的摄入量。有时，您的医生会推荐您服用维生素、矿物质或氨基酸补充剂，以弥补有限的蛋白质摄入。

我能否母乳喂养被诊断为尿素循环障碍的新生儿？

新生儿通过您的母乳（胸部奶）获得蛋白质。虽然母乳喂养是可能的，但您的医生会密切监测这对您的新生儿的影响。如果您的宝宝需要减少蛋白质摄入量，您的医生可能会建议使用特殊配方奶粉代替人乳。

如果您患有尿素循环障碍，我可能会有哪些预期？

如果您被诊断为尿素循环障碍，您的医生会立即开始治疗以减少血液中的氨含量。新生儿如果被诊断出患有该病，在出生后会立即接受治疗以防止并发症。一旦开始治疗，您的医生将监测您的血液氨水平，直到血液氨达到安全水平。

您的状况需要终生监测，并且需要遵循低蛋白的特殊饮食。过多摄入蛋白质可能会引发症状。

严重的高氨血症可能导致不可逆的脑损伤，进而导致昏迷或死亡。请与您的医生讨论如何管理您的状况或新生儿的状况，以避免这些危及生命的并发症。

尿素循环障碍的预后如何？

您的预后取决于症状的严重程度。如果您在早期得到诊断并接受治疗和终身管理，您的预期寿命可能是正常的。如果未经治疗或未被诊断，该病可能是致命的。

如何预防尿素循环障碍？

你无法预防尿素循环障碍，因为这是一种遗传性疾病。如果你计划怀孕并想了解生下患有遗传性疾病的孩子的风险，与你的医疗服务医生讨论基因检测的事宜。

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