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简介
什么是尿生殖窦？
尿生殖窦是一种先天性（出生时就存在）的泌尿系统和生殖系统的缺陷。如果您的宝宝有尿生殖窦，他们只有两个开口：一个用于排便的直肠开口和一个用于尿液和阴道的共同开口。
尿生殖窦在胎儿发育早期出现。通常，在胎儿发育的短时间内，以下管道共享一个共同的腔室（空间）和开口：
- 肠道（直肠）。
- 生殖道（阴道）。
- 泌尿道（膀胱）。
这个单一的单元称为泄殖腔。随着胎儿的发育，这三个管道通常会分离并各自建立自己的开口，形成阴道、尿道和肛门（屁眼）。但有时，泌尿道和生殖道——特别是尿道和阴道——没有分离并继续共享同一个开口。这个共享开口就是尿生殖窦。
尿生殖窦的另一个名称是持续性尿生殖窦（PUGS）。
尿生殖窦发展成什么？
在正常的发育过程中，尿生殖窦会发展成尿道和前庭。尿道是尿液离开身体的管道。前庭是内阴唇（阴道唇）与尿道和阴道开口之间的皮肤。
尿生殖窦在体内位于何处？
尿生殖窦连接尿道和阴道。
尿生殖窦有哪些类型？
尿生殖窦有两种类型：
- 低位联合（低汇合）。在低位联合的尿生殖窦中，尿道和阴道结合的地方较低，或者更接近体外开口，并且共享的部分较短。尿道和阴道的大小和位置相对正常。
- 高位联合（高汇合）。在高位联合的尿生殖窦中，尿道和阴道结合的地方较高，或者更远离体外开口，并且共享的部分较长。高位联合的尿生殖窦更为严重，因为可能会出现严重的并发症，包括肛门位置过于靠前。
尿生殖窦有多罕见？
尿生殖窦非常罕见。它影响大约每10,000个出生中的0.6例。
症状
尿生殖窦的症状有哪些？
尿生殖窦的症状可能根据病情的严重程度而有所不同。具体迹象可能包括：
- 只有一个开口供排泄物离开身体，并且只有另一个开口供阴道和尿道使用。
- 由于尿液积聚而导致阴道肿胀（水囊肿）。
- 阴道异常闭合。
- 阴道缺失。
- 子宫、卵巢或输卵管发育不全。
尿生殖窦是由什么引起的？
医学专家并不总是知道尿生殖窦的原因。
在某些情况下，这可能涉及先天性肾上腺增生症（CAH）。CAH是一组遗传性疾病。当你患有CAH时，一个或两个肾上腺不能产生激素发育所需的酶。这可能导致生殖器异常发育。CAH可以影响任何人，但出生时被指定为女性的人（AFAB）更容易出现生殖器异常发育。
雄性化也可能导致尿生殖窦。当AFAB的人体内有过多的雄性性激素（雄激素）时，就会发生雄性化。雄激素有助于进入青春期并发展某些身体特征，包括声音变深、体毛和肌肉。
就医指导
我该如何照顾我的孩子？
您的孩子的医生会与您讨论如何提供最佳护理。尿道生殖窦的严重程度以及手术结果将影响他们后续的护理。
我应该在什么时候看医生？
手术后，您的孩子需要频繁的随访检查，以确保他们正在正确愈合，并且他们的身体功能正常。请务必参加所有的随访检查。
如果您注意到任何新的症状，包括失禁（尿失禁），请与您孩子的儿科医生或泌尿科医生交谈。
我应该问孩子医生哪些问题？
您可能想问的问题包括：
- 我的孩子患有哪种类型的尿道生殖窦?
- 你推荐哪种手术?
- 你建议在什么年龄进行手术?
- 我的孩子会有疼痛感，或者现在有疼痛吗?
- 随着年龄的增长，我的孩子是否需要更多的手术?
- 您预计我的孩子在成长过程中会出现尿道或阴道方面的问题吗?
- 这会影响我孩子的月经周期吗?
- 这会影响我孩子怀孕的能力吗?
- 我的孩子能够安全地生育吗?
诊断
尿道窦是如何诊断的？
诊断尿道窦是决定如何治疗它的重要部分。它不仅会影响您孩子的生殖器，还可能影响他们的整体生长和发育。
有时，医生可以在产前超声检查中诊断出尿道窦。但通常情况下，医生会在婴儿第一次体检时发现尿道窦。他们通常会要求进行血液测试，以了解婴儿的整体健康状况和遗传问题。
为确认诊断或获取更多关于尿道窦程度的信息，医生可能会要求进一步的影像学检查。这些检查可能包括：
- 超声波。超声波使用高频声波来拍摄身体内部结构的视频或照片。它可以显示婴儿肾脏、膀胱、阴道和直肠的问题。如果婴儿的阴道内积聚了尿液，它还可以检测到水囊肿。
- 逆行性生殖道造影。逆行性生殖道造影是一种影像学检查。医生将染料注入共同的尿道/阴道并拍摄X光片。染料有助于医生识别组织和器官的大小、形状和位置。
- 磁共振成像（MRI）。MRI 使用磁铁、无线电波和计算机来拍摄清晰的身体图像。它可以提供尿道窦的详细图像。医生还可以使用MRI 来观察您孩子的骨盆和脊柱，看看这些区域是否有任何问题。
- 内窥镜检查。内窥镜检查使用一个长而细的带有光源和摄像头的管子（内窥镜）来拍摄图片或视频。医生会将内窥镜插入共同的尿道/阴道以观察解剖结构。
治疗方法
尿道生殖窦如何治疗？
尿道生殖窦的唯一治疗方法是通过手术将婴儿的阴道和尿道分开。手术在某些情况下可能会有争议，特别是在患有先天性肾上腺增生、男性化的儿童中，医生认为他们具有某种形式的性发育障碍（DSD）。手术将在您与孩子的护理团队进行详细讨论后进行，该团队包括：
- 泌尿科医生。泌尿科医生专门诊断影响泌尿系统和生殖系统的疾病。
- 内分泌科医生。内分泌科医生专门处理影响您的内分泌系统的疾病。内分泌系统负责产生和释放激素。
手术通常在婴儿出生后的第一年内进行。泌尿科医生将执行手术。泌尿科医生是一位专门诊断和治疗影响泌尿系统和生殖系统疾病的医学博士。
对于低位联合的尿道生殖窦，泌尿科医生可能会进行皮瓣阴道成形术。在皮瓣阴道成形术过程中，他们会从身体上创建两个独立的开口——一个用于阴道，一个用于尿道。
对于高位联合的尿道生殖窦，泌尿科医生通常会进行拉出式阴道成形术。这是一种更复杂的手术。泌尿科医生将阴道从共同开口中分离出来，使其成为独立的实体，并关闭该开口。排尿将继续通过原本的共同开口离开身体。
在一些高位联合的尿道生殖窦病例中，泌尿科医生可能会结合皮瓣阴道成形术进行尿道生殖窦松解术。在尿道生殖窦松解术过程中，他们会：
- 分离直肠。
- 一起分离（松解）尿道和阴道以到达会阴。
- 将直肠附着到括约肌上。
- 进行皮瓣阴道成形术。
有些人可能还需要进行阴蒂成形术和/或外阴成形术。阴蒂成形术涉及重塑组织以形成更典型的阴蒂。外科医生会尽可能保留神经，以便您的孩子长大后能够拥有健康的性生活。外阴成形术涉及重塑围绕阴道的外阴。
尿道生殖窦治疗后多久孩子会感觉好些？
您的孩子在尿道生殖窦手术后将在医疗机构至少停留几天。疼痛应在一周内开始减轻，一个月内应完全恢复。根据您孩子尿道生殖窦的严重程度，医护人员会给您一个更好的预期。
预后情况
如果我的孩子患有尿道生殖窦，我应该有什么样的预期？
您孩子的预后取决于他们尿道生殖窦的严重程度。手术旨在使您的孩子获得正常的生理功能和典型的外阴外观。大多数接受手术的孩子在愈合后可以正常排尿。
随着孩子的成长，她们的阴道可能会变得狭窄和短小（阴道狭窄）。这可能导致阴道性交困难的问题。
尿道生殖窦不应该妨碍她们怀孕。但如果手术范围较大，最好通过剖腹产（剖宫产）分娩。医护人员会在适当的时候与您讨论您孩子的选择。
如何预防
尿道生殖窦可以预防吗？
如果你有先天性肾上腺增生的家族病史，并且你已经怀孕或正试图怀孕，请与医生讨论。你可以在出生前（产前）补充激素以预防尿道生殖窦。