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简介
什么是尤歇综合症？
尤歇综合症是一种罕见的遗传性疾病，会导致视力丧失、听力丧失以及有时还会出现平衡问题。这种疾病的发生是因为特定基因中的突变（变化）干扰了胎儿在发育过程中听觉和视觉的发展。尤歇综合症的症状通常是在出生时就存在（先天性）或在儿童时期发展出来。很少有人在成年后才出现症状。尤歇综合症没有治愈方法，但可以通过许多方式来管理其症状。
尤歇综合症的类型
目前已知有10种突变会导致此病，而综合症的类型则取决于不同基因突变的不同组合。但所有类型的尤歇综合症都会导致听觉、视觉和平衡的问题。不同之处在于症状何时开始出现以及症状的严重程度。
尤歇综合症的三种类型如下：
- 第一型：在此类型中，听力丧失和平衡问题是出生时就存在的。如果你的婴儿患有这种类型的尤歇综合症，他们会有严重的听力丧失或完全的听力丧失。他们会有一些影响走路时间的平衡问题。在儿童期后期，你的孩子可能会出现视力问题，从夜视能力丧失开始，并随着年龄的增长而恶化。
- 第二型：患有尤歇综合症第二型的婴儿出生时已有中度至重度的听力丧失。但他们不会有可能影响他们学会走路时间的平衡问题。在青少年时期，他们可能会出现视力问题，这些视力问题会随着年龄的增长而恶化。
- 第三型：这种类型非常罕见。患有尤歇综合症第三型的人在出生时具有正常的听力和视力。他们在儿童晚期开始出现听力丧失，在成年早期到中期出现视力丧失。大约一半的尤歇综合症第三型患者也有平衡问题。
尤歇综合症常见吗？
不，它并不常见。每10万人口中约有3到6人受到影响。
症状
Usher综合征有哪些症状？
症状因Usher综合征的类型而异，并随着时间的推移逐渐发展。常见症状包括：
- 听力损失：一些患有Usher综合征的儿童出生时就耳聋或有严重的听力损失。另一些则在以后的生活中出现中度听力损失。
- 视力损失：患有Usher综合征的儿童由于一种称为视网膜色素变性（RP）的病症而出现视力损失。视网膜色素变性的第一个迹象是在低光环境下难以看清（夜盲症）。随着病情恶化，他们会出现隧道视觉（周边或侧视功能丧失）。视网膜色素变性可能会导致失明。
- 平衡问题：患有I型Usher综合征的儿童可能难以保持平衡，因此他们学习走路的时间会更长。
Usher综合征是什么原因引起的？
Usher综合征是一种遗传性疾病，当两个生物学上的父母都携带一个或多个导致Usher综合征的基因突变时，就会发生这种情况。研究表明，这些突变以不同的方式影响人们。例如：
- Usher综合征中的听力损失是由于基因突变影响了孩子内耳耳蜗中的神经细胞，使得神经细胞无法正常传递声音。
- 视网膜色素变性发生在构成视网膜细胞的基因发生突变时。这种突变会影响孩子视网膜的感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）。
Usher综合征是如何从父母传给孩子的？
所有类型的Usher综合征都是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着两个生物学上的父母都有导致Usher综合征的基因突变，并将这些突变遗传给孩子。然而，并不是所有继承了Usher综合征的孩子都会表现出症状。
风险因素
继承导致Usher综合征的一个或多个基因突变是最显著的因素：
- 如果两个生物学上的父母都携带该基因突变，那么他们的孩子有1/4的概率会患上该综合征。
- 如果一个孩子从一个生物学上的父母那里得到一个正常的基因，而从另一个生物学上的父母那里得到一个突变基因，那么这个孩子将会携带导致综合征的基因突变，但可能不会有任何症状。
Usher综合征的并发症有哪些？
并发症取决于综合征的类型。例如，患有I型Usher综合征的婴儿出生时会有完全的听力损失或严重的听力损失。在这种情况下，医生可能会建议使用人工耳蜗，使婴儿能够听到声音。但是，患有II型Usher综合征且仅有中度听力损失的婴儿可能通过助听器就能很好地适应。随着年龄的增长开始失去视力的儿童，在适应视力丧失的过程中需要支持。
就医指导
如果我的孩子患有乌舍尔综合征，我应该期待什么？
如果您的孩子患有乌舍尔综合征，他们将面临一些听力和视力问题，这些问题可以通过治疗来管理但无法治愈。这些问题可能在出生时就存在，也可能随着孩子的成长而出现。您的孩子可能会从早期干预服务以及儿科医生和医学专家的持续支持中受益。
我应该向孩子医疗服务医生问哪些问题？
乌舍尔综合征是一种罕见疾病。除非您家族中有该病史，否则您可能对它了解不多。如果检查结果显示您的孩子患有乌舍尔综合征，您可能想询问以下问题：
- 我的孩子患有哪种类型的乌舍尔综合征？
- 你推荐哪些治疗方法？
- 我的孩子会失明吗？
- 我可以接受检测以确定导致乌舍尔综合征的基因突变吗？
视觉、听觉和平衡是帮助我们导航世界的主要感觉。如果您孩子患有乌舍尔综合征，您可能会担心并忧虑他们如何适应生活。虽然乌舍尔综合征引起的这些问题没有治愈方法，但有医疗治疗和支持服务可以帮助您的孩子的视力和听力得到最大程度的利用。您的孩子医疗团队会理解您的感受和担忧，并准备好回答问题、推荐治疗方案，并将您和您的孩子与相关服务和项目联系起来。
诊断
如何诊断乌舍尔综合征？
诊断取决于具体的综合征类型。例如，如果常规新生儿听力筛查测试发现您的孩子有听力损失，您的宝宝将接受更多测试以确认这种损失。医生可能会建议进行遗传咨询或下令进行基因检测，以检查导致乌舍尔综合征的基因突变。
如果您孩子似乎出现视力或听力问题，他们的儿科医生可能会将您转介给专科医生，这些医生会下令进行以下测试：
- 听力测试：耳鼻喉科专家（耳鼻喉科医生）和听力学家将测量您孩子的听力。他们使用测试来检查听各种声音和频率的能力，并检查您孩子的耳朵。
- 视力测试：眼科医生将检查您孩子的视力。他们会寻找视网膜损伤，这是色素性视网膜炎患者常见的现象。他们还可以执行测试来测量周边视力。并且他们可以分析可能导致平衡问题的视觉症状。
治疗方法
乌sher综合征如何治疗？
医生将根据您孩子的具体情况来定制治疗方案。乌舍尔综合征的治疗方法可能包括：
- 人工耳蜗植入：通常，医生会建议对出生时有严重听力损失的婴儿进行人工耳蜗植入。
- 助听器：如果您的孩子有轻度至中度听力损失，他们可能会从助听器或其他助听辅助技术中受益。这些设备对于患有2型或3型乌舍尔综合征并且随着年龄增长出现听力问题的孩子来说尤其有用。
- 视觉辅助设备：您的孩子的医生可能会开处方辅助设备，以帮助您的孩子管理视力问题。例如，他们可能会推荐带有过滤光线或放大物体的镜片的眼镜。
- 早期干预服务：一些患有乌舍尔综合征的儿童可能通过接受早期干预服务来帮助他们管理视力、听力和平衡问题而受益。
预后情况
Usher综合征的预后如何？
在大多数情况下，Usher综合征的症状会随着时间推移而继续恶化。在严重的情况下，它可能导致失聪和失明。患有较轻形式该病的人可能只会经历中度听力和视力损失。出生时患有Usher综合征类型1的婴儿可能会出现平衡问题。
目前尚无治愈Usher综合征症状的方法。但是有一些治疗方法和服务可以帮助婴儿和儿童最大限度地利用他们的听力和视力。每个孩子都是独一无二的，他们的状况可能与其他Usher综合征患者不同。在收集信息时，请向您孩子的护理团队询问您的期望情况。