简介
范德武德综合征是什么？
范德武德（van-der-WOOD-ee）综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响胎儿在子宫内嘴巴的形成。患有这种病症的儿童在下唇上会有凹陷或隆起的凹坑，称为唇凹。他们也可能有唇裂（即唇部开口）或腭裂（即口腔顶部的裂缝），或者两者兼有。有些孩子的牙齿可能无法正常发育。
医生有时将该病症称为“唇凹综合征”。法国医生J. Demarquay于1845年首次描述了这种病症。该病得名于安妮·范德武德博士，她在20世纪50年代初对这种病症进行了全面研究。
什么是唇裂和腭裂？
唇裂和腭裂是指唇部和口腔顶部（腭部）出现的裂口或缝隙。这是一种出生缺陷，发生在婴儿在子宫内发育时。孩子可能只有唇裂或腭裂，也可能会同时存在这两种情况。
- 唇裂：孩子上唇两侧未能合拢在一起。这种上唇的开口或缝隙暴露了他们的牙龈，并可能影响牙龈线。
- 腭裂：孩子口腔顶部的前骨部分或软后部分出现裂口或开口。有时，这个开口会同时影响两个部分。
范德武德综合征有多常见？
范德武德综合征影响全球大约1/35,000到1/100,000的人。
症状
范德武德综合征是什么原因引起的？
患有范德武德综合征的儿童从父母一方遗传了一个改变或突变的干扰素调节因子6基因（IRF6）。随着进一步的研究，未来可能会发现与该综合征相关的其他基因。
IRF6 生成一种蛋白质，有助于形成孩子的头部、面部、皮肤和生殖器。突变的IRF6基因会导致蛋白质水平降低。因此，面部的某些组织不能正常发育。
哪些人有患范德武德综合征的风险？
范德武德综合征是一种常染色体显性遗传病。孩子从父母一方继承了致病的突变基因。通常情况下，这个父母也有这种病症。携带常染色体显性遗传病基因突变的父母将有50%的概率将其传递给每个孩子。虽然罕见，但孩子有可能继承了基因突变但并没有发展出范德武德综合征。
范德武德综合征有哪些症状？
范德武德综合征的症状包括：
- 唇裂、腭裂或两者兼有。
- 下唇一侧或两侧出现唇凹（凹陷）或唇丘（凸起）。
- 由于唾液腺或黏液腺连接到唇凹，导致下唇看起来湿润或潮湿。
- 牙齿缺失（少牙症）或牙齿釉质缺失（牙齿发育不全）。
范德武德综合征有哪些并发症？
一些患有范德武德综合征的儿童会出现：
- 发育迟缓。
- 轻度认知障碍。
- 语言和言语延迟。
就医指导
我应该在什么时候联系医生？
如果您的孩子有以下困难，请联系孩子的医生：
- 呼吸。
- 进食。
- 说话。
- 吞咽。
我应该问我的医疗服务医生什么问题？
您可能想问您的医生：
- 是什么原因导致我的孩子患有Van der Woude综合征？
- 我的孩子需要手术吗？如果是的话，什么时候进行？
- 还有哪些其他疗法可以帮助我的孩子？
- 在家里我可以做些什么来帮助孩子解决进食和言语问题？
- 我和我的伴侣是否应该接受基因检测？
- 我是否应该留意并发症的迹象？
诊断
产前检查能否检测出范德武德综合征？
在胎儿还在子宫内发育期间，产前超声波可以检测出唇裂，有时也能检测出口腭裂。其他产前检查可以检测出IRF6突变。这些检查包括：
- 绒毛膜取样（CVS）。
- 遗传性羊膜穿刺术。
范德武德综合征是如何诊断的？
如果你的宝宝有唇裂、腭裂或唇裂，你的医生会安排基因检测。这种血液检测旨在寻找导致范德武德综合征的突变。你和你的伴侣也可能需要进行基因检测。
治疗方法
医生如何治疗范德武德综合征？
患有唇裂或腭裂的儿童需要手术来关闭这些缝隙。唇裂手术通常在婴儿2至6个月大时进行。腭裂修复则在孩子9至18个月大时进行。
您的孩子还需要手术来移除唇部凹陷，并防止唾液和黏液流入唇部。这项手术可能与唇裂或腭裂修复同时进行。
范德武德综合征的其他治疗方法有哪些？
患有唇裂或腭裂的婴儿在手术前可能会有进食困难。您可能需要咨询营养师或语言病理学家。手术后，孩子可能需要言语治疗以解决言语问题。
如果您的孩子缺少牙齿或牙釉质，定期的牙科检查和正确的牙齿及牙龈护理也非常重要。
预后情况
范德武尔德综合征患者的预后如何？
治疗唇裂问题和去除唇部凹陷的手术通常很成功。您可以采取措施帮助孩子在唇裂修复术后康复。大多数孩子在接受手术治疗后表现良好，并且能够过上充实的生活。如果您的孩子有语言障碍，言语治疗可能会有所帮助。
如何预防
范德武氏综合症可以预防吗？
如果您或您的伴侣携带有导致范德武氏综合症的基因突变，您可能希望咨询遗传学专家。该专家可以讨论降低将突变基因传递给后代的风险的方法。