血管性埃勒斯-当洛斯综合征

• Propranolol

什么是血管性埃勒斯-丹洛斯综合征？

埃勒斯-丹洛斯综合征（EDS）是一组主要影响结缔组织的遗传性疾病，这些结缔组织包括韧带、肌腱和软骨。这种病症有13种类型，其中血管性埃勒斯-丹洛斯综合征是IV型。虽然极其罕见，但它是特别严重的类型。患有这种亚型的人动脉和内脏器官非常脆弱。

它影响哪些人？

血管性埃勒斯-丹洛斯综合征是遗传性的，意味着人们通常从父母之一或双方那里继承该病。当这种情况发生在没有家族病史的人身上时，是因为这种突变自发地发生了。

这种病有多常见？

埃勒斯-丹洛斯综合征总体上是一种罕见的疾病，仅影响每5000人中的1人。这种病的血管类型更为罕见，每20万到25万人中仅有1例。

这种病如何影响我的身体？

血管性埃勒斯-丹洛斯综合征影响人体某些组织的强度和耐久性，特别是动脉和器官。这意味着患有这种疾病的人容易出现淤青，并且在内部受伤时出血危险的风险很高。

症状有哪些？

血管性埃勒斯-当洛斯综合征最常见的症状包括：

• 皮肤差异。患有这种病症的人皮肤较薄、透明且脆弱（使静脉非常显眼）。某些皮肤区域也会比其他区域更快地老化，尤其是手部和脚部的皮肤。
• 独特的面部特征。患有这种病症的人通常有异常薄的嘴唇和鼻子、小下巴以及大而间距大的眼睛。他们可能眉毛很小或没有眉毛。他们的耳垂也很小或根本没有耳垂，并且耳朵会异常突出。
• 循环系统问题。血管性埃勒斯-当洛斯综合征会导致人们更容易出现瘀伤。患有这种病症的人更有可能在较年轻时就出现静脉曲张。高血压（高血压）和心脏瓣膜问题（如二尖瓣脱垂）非常常见。患有血管性埃勒斯-当洛斯综合征的人也有很高的动脉损伤风险，包括动脉夹层（动脉内部层分离）。这些情况可能导致危险的动脉瘤（血管壁变弱向外鼓起）或破裂。
• 内脏器官脆弱。肺塌陷（气胸）和内脏破裂导致严重出血是可能的危险并发症。
• 骨骼变化。患有这种病症的人经常会出现胸骨凹陷（漏斗胸）。他们的身高也通常低于平均水平。

病因是什么？

这种病症是遗传性的，意味着它是由影响你DNA某些部分的基因突变引起的。你的身体像使用说明书一样使用DNA，严格按照这些指令来决定细胞和器官如何工作。突变就像使用说明书中的错别字，但你的身体仍然遵循这些错误的指令。

血管性埃勒斯-当洛斯综合征的发生是因为一个基因发生了突变，这个基因会影响一种叫做III型胶原蛋白的蛋白质。你的身体通常使用III型胶原蛋白来使某些组织和结构更强韧和耐用。这种突变意味着你的身体要么不能产生足够的III型胶原蛋白，要么产生的III型胶原蛋白有缺陷，无法按预期增强各种组织。

由于这种病症是遗传性的，患有这种病症的人可以将其传给他们的孩子。患有这种病症的人每次怀孕都有50%的几率将其传给他们的孩子（如果父母双方都有这种病症，则几率为100%）。

它会传染吗？

不，这种病症不会从一个人传染给另一个人。

我该如何照顾自己？

患有血管性Ehlers-Danlos综合征（EDS）的人应定期接受医生的监测，以便监控他们的状况并寻找任何新的问题的迹象。他们还应避免危险的运动或活动、重物提举或其他可能增加受伤风险的活动。由于出血和内部损伤的风险较高，他们可能还想避免选择性手术。

我应该在什么时候看我的医生/何时寻求护理？

你应该按照推荐的时间表定期看你的医生。他们还可以告诉你任何需要打电话或看医生的征兆或症状。

我应该在什么时候去急诊室？

如果你有这种病症，当你出现任何无法解释的严重疼痛，尤其是在胸部或腹部时，你应该寻求紧急医疗救助。如果你有一个外部伤口或伤害，正在大量出血或曾经大量出血，你也应该得到紧急医疗救助。

血管性Ehlers-Danlos综合征是一种复杂的遗传性疾病，需要密切的医疗监护和护理。虽然这是一种高风险的状况，但随着医疗护理的进步和对该病症的理解加深，患有该病的人比过去活得更久，结果也更好。

如何诊断？

医生可能会根据您的病史、体格检查、症状或家族史中这种疾病的记录来怀疑您患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征。一旦他们怀疑这种情况，他们可以使用基因检测来确认或排除这种怀疑。由于目前只有两种已知的基因突变会导致这种疾病，因此基因检测是确诊此病的唯一方法。

将进行哪些测试以诊断该病症？

由于这种疾病非常罕见，医生可能会在进行基因检测之前先进行其他几种测试，例如超声心动图或CT扫描。早期的测试可能集中在排除可能导致严重出血或易出现瘀伤的血液疾病。然而，基因检测是唯一能够确定您是否患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征的方法。

这种状况是如何治疗的？可以治愈吗？

血管型埃勒斯-当洛斯综合征（Vascular EDS）无法治愈。这是一种遗传性疾病，意味着它是一种终身的状况。由于无法治愈，医生将专注于治疗和减轻任何症状的影响。

使用哪些药物/治疗方法？

患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征的人由于动脉瘤和撕裂的血管而有很高的内部出血风险。因此，如果你有这种状况，你可能需要定期进行医学筛查以寻找动脉瘤。在某些情况下，你可能需要手术来修复内部损伤或动脉瘤。怀孕也可能导致这种状况下出现严重的或危及生命的并发症，例如子宫破裂或严重出血。

医生是解释你可能需要的潜在药物、治疗和程序的最佳人选。他们可以根据你的具体情况和所需护理的细节，最好地解释你的情况。

治疗的并发症/副作用

由于这种状况会导致你的组织非常脆弱，你也会有很高的出血风险。同样的原因，你也可能在手术后恢复困难。医生是解释你可能面临的潜在并发症和风险的最佳人选。

如何照顾自己/管理症状？

血管型埃勒斯-当洛斯综合征是一种复杂的状况，需要密切的医学监测和定期访问一个或多个医生。由于这种状况的复杂性，没有医生的帮助，你是无法自行处理或管理它的。

治疗后多久会感觉好转？

医生是解释你从这种状况中可以期待什么的最佳人选，特别是如果你需要治疗来修复损伤或其他问题。

如果我有这种状况，会有什么预期？预后如何？

患有血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）的人有很高的并发症和与出血或脆弱的内部组织和器官相关的问题的风险。大多数患有这种状况的人在20岁之前至少会出现一次严重的并发症或相关状况。到40岁时，出现危及生命的并发症的风险为80%。这种状况的一半患者将活到至少48岁。

这种状况会持续多久？

血管型埃勒斯-当洛洛斯综合征是一种从出生就有的终身状况。

我如何降低患上这种疾病的风险？它能被预防吗？

由于血管型 Ehlers-Danlos 综合征（EDS）是一种遗传性疾病，因此无法预防或降低患病风险。患有这种疾病的人如果怀孕或想要孩子时，应考虑咨询医生，以便了解如果孩子遗传该病，他们需要做哪些准备。