简介
什么是血管畸形？
血管畸形是涉及血管的异常情况。这些变化通常在出生时就存在，但常常直到儿童期甚至成年后才变得明显。
血管畸形可以发生在身体的任何部位——从头部到脚趾。它们可能表现为软组织肿块、疼痛、肿胀和/或皮肤变色。一些血管畸形可能出现在面部或颈部，或者靠近大脑或脊髓。其他类型的血管畸形则看起来像胎记或红色斑点。
很少有血管畸形是在成年后由于创伤或其他事件而发展起来的。如果血管畸形引起疼痛、影响视力或活动等功能，或者导致出血或其他问题，则可能需要治疗。
血管畸形发生在哪些部位？
“血管”的意思是指血管。血管畸形可以影响循环系统中的任何血管。它们也可能在淋巴系统中的淋巴管中发育。
受影响的血管可能包括以下一个或多个结构：
- 动脉和小动脉。
- 毛细血管。
- 静脉和小静脉。
- 淋巴通道。
血管畸形有哪些类型？
血管畸形可能在婴儿皮肤上表现为胎记。或者它们可以在身体的几乎任何部位发展，包括大脑或脊柱。医生根据受影响的血管类型来确定血管畸形的类型。
最常见的类型包括：
- 静脉畸形：这是最常见的血管畸形类型，静脉畸形发生在静脉中。静脉将血液带回心脏以获取氧气。
- 动静脉畸形（AVM）：AVM是一团错误连接的动脉和静脉。动脉没有连接到毛细血管，而是通过称为“nidus”的血管通道簇直接将血液泵入静脉。AVM可以影响大脑或脊髓。
- 毛细血管扩张：这些小区域的扩张毛细血管倾向于在大脑中发育。大多数毛细血管扩张不会引起问题。但偶尔会引起出血。
- 海绵状畸形：大脑中的毛细血管紧密堆积，形成“海绵状”（海绵状畸形）。血液通过这些“海绵”缓慢移动。
- 淋巴管畸形：扩张的淋巴通道形成含液体的囊肿，倾向于在面部、颈部和腋窝（臂下）区域的软组织中发育。
血管畸形和血管瘤有什么区别？
血管畸形和血管瘤都是由血管的异常引起的（血管异常）。它们都可以导致类似胎记的斑点，但存在差异：
- 血管瘤是一种非癌性的（良性）血管肿瘤。当血管在皮肤下聚集在一起时，就会形成血管瘤。草莓状血管瘤通常在出生后出现。在婴儿生命的头六个月内，它们会迅速生长。这些肿瘤很少引起问题，并且通常无需治疗即可自行消退。当血管瘤较大或影响功能或引起疼痛或其他问题时，通常可以通过使它们更快缩小的药物进行管理。只有极少数情况下才需要手术。
- 血管畸形在出生时就存在，但可能要到儿童期甚至成年期才变得明显。它们生长缓慢，可能会延伸到附近的组织和结构中，从而引起问题。血管畸形经常需要治疗。
什么是低流速血管畸形和高流速血管畸形？
大多数血管畸形是低流速的。这个术语意味着血液通过受影响的血管缓慢流动。这些是静脉、淋巴管或静脉淋巴管畸形。
AVM是高流速血管畸形。血液从动脉快速流向静脉，通常是通过称为“nidus”的异常血管通道簇。这种大AVM中的快速血流可以使心脏更努力地工作，增加心力衰竭的风险。
血管畸形有多常见？
血管畸形是罕见的。它们大约发生在所有出生中的1%。最常见的类型，即静脉畸形，影响大约每5000到10000人中的一人。
症状
血管畸形的成因是什么？
大多数血管畸形是由于在子宫内局部或区域性的血管和/或淋巴管发育异常所致。它们通常在出生时（先天性）就存在。
较少见的情况下，一种未被识别的血管损伤可能会随着时间发展成血管畸形。外伤、青春期或怀孕期间的激素变化可能会使静脉畸形首次显现出来。
在少数情况下，人们会遗传导致血管畸形风险增加的基因变化（突变）。研究人员仍在进一步了解这些遗传原因。
哪些人有患血管畸形的风险？
一些人遗传了导致血管畸形风险增加的基因变化。这些疾病包括：
- 蓝橡皮疱疹痣综合征（Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome）会导致肠道和消化系统中的静脉畸形，并且还会导致皮肤出现深蓝色、红色或黑色的病变（皮肤上的斑块或肿块）。
- CLOVES 综合征（先天性脂肪增生、血管畸形、表皮痣和脊柱畸形）会导致脊柱内的动静脉畸形（AVMs）。它还会导致脊柱侧弯、脂肪组织生长以及深红色皮疹。
- 遗传性出血性毛细血管扩张症（也称为 Osler-Weber-Rendu 综合征）会导致小毛细血管或动静脉畸形的异常纠缠。
- 克利佩尔-特伦纳综合征（Klippel-Trenaunay 综合征，KTS）会导致葡萄酒色斑、骨骼或软组织过度生长以及静脉或淋巴管畸形。
- Parkes Weber 综合征会导致四肢的动静脉畸形。
血管畸形的症状有哪些？
血管畸形的症状取决于其类型。影响皮肤的血管畸形可能看起来像突出的红色、蓝色、紫色、棕色或黑色的胎记。这些标记可能会肿胀、出血或引起疼痛。
脑部的动静脉畸形（AVM）除非出血否则可能不会引起症状。脑部出血的 AVM 可能会引起头痛、癫痫发作或一侧身体的肌肉无力（瘫痪）。
静脉畸形可能会导致全身酸痛、疼痛、肿胀、凝血问题和器官损伤。
就医指导
关于血管畸形，我应该问我的医疗服务医生哪些问题？
您可能想向您的医生询问以下问题：
- 是什么原因导致了血管畸形？
- 我患有哪种类型的血管畸形？
- 对我而言，最好的治疗方法是什么？
- 治疗的风险或副作用有哪些？
- 我是否应该留意并发症的迹象？
血管畸形是一种罕见的血管疾病，通常在出生时就存在。更少见的情况下，事故或激素变化会引发或加重这些血管变化。医生可以治疗看起来像胎记的血管畸形，尽管它们可能会复发。如果您有脑部或脊髓中的AVM并导致出血，这可能是致命的。如果您有增加血管畸形风险的遗传条件，您应与您的医生讨论预防措施。
诊断
血管畸形是如何诊断的？
由于血管畸形并不总是引起症状，因此医生有时只有在为检查其他问题而进行检测时才会发现这一状况。
医生使用专门的影像学测试来观察血流并检查是否存在血管畸形。这些影像学测试包括：
- 超声波，包括血管超声波。
- 磁共振成像（MRI），包括磁共振血管造影（MRA）。
- 计算机断层扫描（CT），包括CT血管造影。
- 血管造影和/或静脉造影。
- 普通X光片。
治疗方法
血管畸形如何治疗？
血管畸形的治疗方法主要集中在减轻症状和减少潜在并发症。那些不引起问题的畸形可能不需要治疗，只需定期观察。
治疗方法取决于受影响的血管。它们通常涉及封闭或手术移除受影响的血管。大多数畸形可以通过微创技术进行治疗。医生可能会使用：
- 硬化疗法。
- 导管栓塞。
- 激光治疗。
- 放射治疗（立体定向放射外科）。
有时，您的医生可能会建议进行活检以确认诊断和/或获取组织进行基因检测。
由于血管畸形的复杂性和罕见性，最好由多学科的医生团队来管理。
治疗后血管畸形会复发吗？
是的，血管畸形在治疗后可能会复发。您可能需要定期随访和检测以发现复发的畸形。
预后情况
血管畸形有哪些并发症？
一些畸形不会引起问题，可以观察。更常见的是，畸形可能会导致疼痛和肿胀。
一些畸形由于疼痛或肌肉、关节或神经的受累，会干扰运动、体育活动、工作或日常生活活动。
大的、高流量的畸形随着时间推移可能导致心力衰竭。
肝脏、肾脏或子宫等实质性器官中的血管畸形可能导致器官功能障碍和其他并发症。
某些血管畸形，如脑或脊髓中的动静脉畸形（AVMs），可能会减少向大脑供应的含氧血液流动。可能出现危及生命的状况，例如：
血管畸形患者的预后如何？
作为胎记出现的血管畸形可能会影响外观和自信，导致抑郁和焦虑。大多数这些畸形对治疗反应良好。
更严重的畸形，如脑中的AVM，如果开始出血，可能导致危及生命的问题。
绝大多数畸形是可治疗的，并且对治疗反应良好。
如何预防
你能预防血管畸形吗？
血管畸形通常在出生时就存在（先天性）。这意味着没有办法预防它们。
如果你有导致血管畸形的疾病家族史，你可能需要与遗传咨询师会面。这位专家可以讨论降低将这种状况传给孩子的风险的选择。