VATER 综合征

什么是VATER综合征？

VATER综合征（VACTERL关联）是一组在妊娠早期胚胎发育阶段发生的生长异常（先天缺陷）。VATER是这些受影响身体部位的首字母缩写。每个VATER综合征病例都是独特的。如果您的孩子有至少三个身体部位受到影响，则可以诊断为VATER综合征。

VATER/VACTERL这个缩写的含义是什么？

缩写VATER代表了受症状影响的身体部位，包括：

• 脊椎。
• 肛门。
• 气管。
• 食道。
• 肾脏。

VATER综合征的重新定义将缩写改为VACTERL，以强调其他受此病影响的身体部位，包括：

• 心脏。
• 四肢和桡骨。

谁会患上VATER综合征？

VATER综合征可以影响任何人。

VATER综合征是一种遗传性疾病吗？

不是。VATER综合征不是一种遗传性疾病，因为这种病症通常只在一个家庭中影响一个人（散发性）。多个基因和环境因素决定了谁有可能患上这种病以及症状的严重程度。

VATER综合征有多常见？

VATER综合征影响每10,000到40,000名新生儿中的一人。由于一些儿童可能只有轻微或少数症状，实际发病率可能被低估。

VATER综合征的症状有哪些？

VATER综合征影响身体的不同部位（解剖结构），这些症状可能在出生时（先天性）存在或在以后的生活中出现。症状因每个被诊断出患有该病的人而异，一个孩子所受影响的症状可能会与另一个孩子大不相同。

脊椎症状

脊椎是脊柱中的小骨头。VATER综合征可能会影响胎儿在子宫内发育期间脊椎的形成。影响脊椎的症状包括：

• 脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
• 畸形的脊椎（半椎体、蝴蝶状椎体、融合椎体）。
• 尾骨缺失。
• 肋骨异常（肋骨缺失、额外肋骨、融合肋骨或分裂肋骨）。

下消化道（肛门）症状

被诊断为VATER综合征的人可能会有影响通往肛门的肠子形状的症状（肛门闭锁）。这会使你难以排便（大便），因为开口要么太小，要么位置不对。

心脏（心）症状

VATER综合征的症状可能会影响心脏的形成和功能，包括：

• 主动脉和肺动脉位置互换。
• 房间隔缺损（ASD）。
• 心跳过快（心动过速）。
• 心力衰竭。
• 左心发育不良综合症。
• 呼吸急促和/或喘息。
• 法洛四联症。
• 室间隔缺损（VSD）。

影响心脏的症状可能是危及生命的。在某些情况下，由VSD或ASD引起的心脏上的小孔可能会随着时间的推移自行愈合或关闭。

气管和食道症状

VATER综合征最常见的症状之一是气管和食道（气管食管瘘）或食道和胃（食道闭锁）未能在它们应该连接的地方相连。这些情况可能导致：

• 进食困难。
• 呼吸道感染（肺炎）。
• 吞咽困难。
• 呼吸困难。

肾症状

肾症状影响肾脏和泌尿系统。肾症状可能包括：

• 尿道口位置异常（尿道下裂）。
• 肾脏发育异常（肾发育不全）。
• 肾脏位置异常（肾异位）。
• 尿液反流至膀胱（膀胱输尿管反流）。
• 尿液在肾脏中积聚（肾积水）。
• 泌尿系统感染。

桡骨和肢体症状

VATER综合征的症状可能影响桡骨，即前臂靠近拇指一侧的部分。桡骨症状可能包括：

• 桡骨缺失（桡骨发育不全）。
• 桡骨发育不良（桡骨发育不全）。
• 拇指缺失。
• 拇指多节（拇指三节）。

症状还可能影响身体其他部位的肢体（前臂以外的手臂和腿），包括：

• 马蹄内翻足。
• 使用某些手指或脚趾困难（发育不良）。
• 多指或多趾（多指症）。
• 前臂骨骼融合（桡尺骨联合）。
• 手指和脚趾连在一起（并指症）。

未具体说明的症状

VATER综合征可引起在综合征缩写中未具体说明的症状。其他症状可能包括：

• 耳朵形状异常。
• 面部特征不对称。
• 鼻塞（鼻后孔闭锁）。
• 脊髓固定（脊髓栓系）。
• 生长缓慢。
• 肠子从体内突出（脐膨出）。
• 喉部狭窄（声带狭窄）。

是什么导致了VATER综合征？

VATER综合征的原因尚不清楚。正在进行研究以了解这种病症的原因，但研究表明它可能是由于环境因素和基因变化共同作用的结果，这些变化始于胚胎早期发育阶段。

我应该在什么时候看医生？

如果您的孩子出现妨碍其健康成长的VATER综合征症状，请就诊您的医生。

如果您的孩子出现心律不齐、无法进食、呼吸困难或无法排便排尿，请立即前往急诊室。

我应该问医生哪些问题？

• 我的孩子需要手术吗？
• 您推荐的治疗方法有哪些副作用？
• 如果我的孩子错过了发育里程碑，我该怎么办？
• 手术后我应该如何照顾新生儿？

得知新生儿有几种可能让您暂时不能将宝宝带回家的先天缺陷时，可能会感到难以承受。一个医疗团队会确保您的孩子足够健康以接受治疗，并努力消除任何可能危及生命的症状。许多家长和护理人员在被诊断为VATER综合征后通过遗传咨询获得支持，以帮助家庭更多地了解新生儿的情况。

VATER综合征是如何诊断的？

VATER综合征的诊断通常在出生前的产前检查中进行，或在婴儿早期进行。有时，在儿童时期症状不明显，你可能在成年后才得到诊断。

VATER综合征是一种排除性诊断。这意味着你的医疗服务医生会进行一系列测试并排除所有其他可能的病症。医疗服务医生将进行全面的身体检查，以寻找至少一个在该病症缩写中提到的身体部位存在的先天缺陷。大多数VATER综合征病例至少有三个身体部位受到影响。

在进行了身体检查之后，你的医疗服务医生可能会建议进一步的测试——如X光、超声波或血液检测——以定位和治疗任何可能危及生命的症状，特别是那些影响心脏和肾脏的症状。

VATER综合征如何治疗？

VATER综合征的治疗重点是减少胎儿发育过程中身体畸形引起的症状。每例诊断为该病的患者治疗都是独特的，可能包括：

• 手术修复身体畸形。
• 物理或职业治疗以提高肌肉力量和活动范围。
• 药物缓解症状。

手术治疗可能在出生后的前几天内进行，以防止并发症。随着孩子的成长，可能需要重复手术。

我该如何照顾被诊断为VATER综合征的孩子？

您的孩子在其一生中将需要持续的治疗以缓解病症的症状。作为他们的护理者，确保您在孩子童年期间跟踪他们的健康和生长情况，以确保他们不会错过发育里程碑。与孩子的医生保持联系，这可能包括一个由专科医生组成的团队来治疗您孩子的独特症状。

一些家庭通过遗传咨询找到支持，以帮助他们应对孩子的诊断和护理选择。

如果我有VATER综合症，我会有何预期？

与你的医生讨论，了解在怀孕期间你和你未出生的宝宝如何保持健康。在婴儿出生前，基因检测和产前护理可以发现一些VATER综合症的症状，帮助你的医疗团队准备在你的预产期为孩子进行治疗。婴儿出生后，你的医生会确保孩子足够健康，可以接受手术来纠正可能危及生命的症状。因为症状可能贯穿整个童年甚至延续到成年，所以治疗将是终身的。

VATER综合症没有治愈方法。

如何预防VATER综合征？

由于VATER综合征的病因尚不清楚，因此无法预防该病。目前正在进行研究以更好地了解该病的原因和新父母的风险因素。