VEXAS 综合征

VEXAS综合征是什么？

VEXAS综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，会导致全身炎症。

自身免疫性疾病是由于你的免疫系统错误地攻击你的身体而不是保护它所引起的。专家们不知道为什么你的免疫系统会转向攻击你。这就像它无法区分什么是健康和什么不是——什么是你自己的组织和什么是入侵者。

如果你患有VEXAS综合征，你的免疫系统会攻击你体内各处的组织并引起炎症和肿胀。VEXAS综合征可能会影响：

• 血液。
• 骨髓。
• 血管。
• 皮肤。
• 软骨（特别是耳朵和鼻子）。
• 关节。
• 肺。
• 眼睛。
• 睾丸。

VEXAS综合征是由基因突变引起的。具体来说，这种突变发生在UBA1基因上。UBA1基因应该制造一种叫做E1泛素激活酶（E1酶）的酶。E1酶有助于清理体内的废物蛋白质，并修复细胞内部的损伤。如果你有VEXAS综合征，UBA1基因产生的E1酶不能正常工作。

如果VEXAS综合征不治疗可能会致命。医生会建议治疗方法来管理你的症状。

VEXAS综合征代表什么？

VEXAS综合征这个名字中的字母是医生用来识别和诊断它的首字母缩略词：

• 空泡：空泡是在异常细胞中形成的圆形、空心空间。患有VEXAS综合征的人通常在他们的骨髓细胞中有空泡。
• E1酶：当你有一个突变的UBA1基因时，你的细胞会产生无效的E1酶。
• X连锁：两个染色体决定了你的生物性别。出生时被指定为女性的人有XX染色体，而出生时被指定为男性的人有XY染色体。导致VEXAS综合征的突变UBA1基因位于X染色体上。
• 自身炎症：自身炎症是医学术语，指的是当免疫系统攻击你的身体时引发的炎症。
• 体细胞：导致VEXAS综合征的突变是体细胞突变。这意味着它是随机发生的，并且不会从生物学上的父母传给他们的孩子（它不是遗传的）。

VEXAS综合征有多常见？

VEXAS综合征非常罕见。专家估计它在美国每13,000人中影响大约1人。

VEXAS综合征的症状是什么？

VEXAS综合征的主要症状是炎症。炎症发生的位置会导致其他症状，包括：

• 发热。
• 低血氧水平（低氧血症）。
• 皮疹。
• 肿胀。
• 关节痛。
• 咳嗽。
• 呼吸短促（气短）。
• 红眼。
• 头痛。
• 睾丸肿胀（睾丸炎）。

是什么导致了VEXAS综合征？

UBA1基因的遗传突变导致了VEXAS综合征。遗传突变是指在细胞分裂过程中，当细胞复制自身时，DNA序列发生的改变。如果你的DNA序列的一部分位置不对、不完整或受损，你可能会出现遗传病的症状。

如果你患有VEXAS综合征，你的UBA1基因会发生故障，不能像它应该的那样产生E1酶。E1酶通常像清洁工一样清理细胞内部受损或老旧的蛋白质。当你患有VEXAS综合征时，E1酶的清洁队伍人手不足。最终，受损的蛋白质和废物会在细胞内堆积。这种堆积会触发你的免疫系统，免疫系统会将过多的废物视为威胁。但由于该区域实际上没有感染，你的免疫系统会攻击并损害健康组织，从而引起炎症。

VEXAS综合征的风险因素

研究发现，男性或出生时被指定为男性的人更容易患上VEXAS综合征。50岁以上的人群也更常见。

VEXAS综合征的并发症有哪些？

如果VEXAS综合征引起的炎症影响到你的骨髓，你可能会经历骨髓衰竭——这可能是致命的。

根据炎症发生的部位，患有VEXAS综合征可能使你更容易发展出其他健康状况，包括：

• 白血病。
• 心肌炎。
• 贫血。
• 皮炎。
• 软骨炎（软骨肿胀）。
• 血管炎。
• 关节炎。
• 深静脉血栓形成（DVT）。
• 结肠炎。

我应该在什么时候去看医生？

如果你出现 VEXAS 综合征的症状，如发热、皮肤疹或呼吸短促，请就医。由于 VEXAS 综合征引起的症状多种多样且可能看似不相关，因此很难立即诊断。但如果你有无法解释的症状或这些症状与你已有的健康状况无关，请相信你的身体并和医生谈谈。

如果你已被诊断为 VEXAS 综合征并且感觉出现了新的或更严重的症状，请去看医生。

如果在家治疗后超过两小时仍持续发热高于103°F (39.5°C)，请前往急诊室。如果你呼吸困难，请前往急诊室或拨打120（或当地紧急服务电话）。

我应该问我的医生什么问题？

• 我是 VEXAS 综合征还是其他病症？
• 我是否需要进行基因检测？
• 我需要哪些治疗方法？
• 我应该注意哪些症状或变化？
• VEXAS 综合征会致命吗？

VEXAS 综合征是一种罕见的自身免疫性疾病，当你携带特定的基因突变时会发生这种情况。它会导致全身炎症，并且可能是致命的。你的医生将帮助你找到能够管理症状的治疗方法。

如果你出现 VEXAS 综合征的症状，请就医。相信你自己和你的身体。不要忽视像发热、皮疹或呼吸短促这样的症状。

VEXAS综合征是如何诊断的？

医生将通过体检和基因检测来诊断VEXAS综合征。他们会检查你的症状，并询问你首次注意到这些症状的时间。

唯一确认是否患有VEXAS综合征的方法是进行基因检测。你的医生会采集你的血液、皮肤、头发或其他组织样本并送到实验室。实验室的技术人员会检查你的DNA中导致VEXAS综合征的UBA1突变。

VEXAS综合征如何治疗？

VEXAS综合征的常见治疗方法包括：

• 皮质类固醇以减轻炎症。
• 免疫抑制剂以减缓你的免疫系统的反应。
• 如果骨髓出现衰竭迹象，则进行骨髓移植。骨髓移植还可以帮助减轻某些自身免疫性疾病的严重程度。

你可能需要与风湿病专家（专门治疗自身免疫性疾病的医生）合作。

VEXAS综合征的预期寿命是多少？

每个人都是独特的，VEXAS综合征对你的身体产生的影响也会是独一无二的。但是，如果未得到治疗，VEXAS综合征可能是致命的。请与您的医生讨论您能期待什么以及哪些治疗方案最适合您。您的医生将帮助您管理症状，并可以推荐心理健康专业人员和其他支持资源。

VEXAS综合征可以预防吗？

无法预防VEXAS综合征。UBA1基因的遗传突变是随机发生的，并且没有已知的原因。